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1.
目的明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异,分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对畸形流产儿全基因组拷贝数目进行检测,并用计算机软件及生物信息学方法进行分析。结果CMA检测到2例患儿的染色体2p15-16.1区段有约255 kb的DNA拷贝数变异,2例患儿表型符合2p15-p16.1微缺失综合征遗传特征,缺失区域包含XPO1和USP34基因。结论2pl5近端73 kb的片段(chr2:61659957〜61733075,hg19)可能是引起2p15-p16.1微缺失综合征畸形表型的关键区域之一,XPO1和USP34为该缺失综合征的候选基因。  相似文献   
2.
目的 探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)联合高通量测序技术(又称新一代测序技术,next generation sequencing,NGS)在新生儿疾病筛查中的应用价值。方法 依托妇幼健康服务联合体,对2015年4月至2018年5月期间常州地区出生的50844例新生儿开展TMS初筛,对初筛阳性病例运用NGS等技术进行鉴别诊断和基因诊断。结果 50844例新生儿经TMS初筛阳性650例,召回再次TMS检测结果阳性54例,对该54例病例运用NGS技术进行检测,最终确诊19例为遗传代谢病患儿,总体发病率为1/2676。结论 TMS联合NGS开展新生儿疾病筛查,能更早、更多地发现新生儿遗传性代谢疾病,从而达到早干预、早治疗的目的。  相似文献   
3.
目的 建立妊娠特异性血脂正常参考区间,为临床监测妊娠期血脂异常提供参考.方法 选择中孕期妇女(妊娠16 ~21周,中孕期组)90例、晚孕期者(妊娠28~35周,晚孕期组)139例、产前1~3d者(妊娠37~41周,产前期组)119例,选择年龄匹配的非妊娠妇女107例作为正常非孕对照组(对照组).采用生化分析仪检测各组血清游离脂肪酸(NEFA)、总胆固醇(CHOL)、甘油三脂(TRIG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、载脂蛋白A(ApoA)和载脂蛋白B(ApoB),观察各血脂指标在妊娠期的动态变化.结果 中孕期组、晚孕期组、产前期组血清NEFA、CHOL、TRIG、HDL、LDL、ApoA、ApoB均高于对照组(P均<0.01).随着妊娠时间的延长,晚孕期妇女NEFA、HDL、ApoA下降,均低于中孕期组(P均<0.05).结论 妊娠期血脂高于非孕期.成功建立正常妊娠妇女不同孕周血脂各指标的参考区间.  相似文献   
4.
5.
目的:了解育龄妇女对于孕产期心理保健知识的认知和行为水平现状。方法:借鉴的"知—信—行"理论,自行设计调查问卷,对常州市4个社区的160名育龄妇女进行了产后抑郁危险因素现状调查。应用SPSS11.5统计软件对151名孕产妇样本数据进行频度描述、相关分析和t检验。结果:常州市育龄妇女对产后抑郁危险因素知识的合格率为58.3%;主动就医合格率为39.1%;育龄妇女的知识与行为两者之间相关系数为0.287(P<0.01)。结论:常州市育龄妇女对于产后抑郁危险因素的认知水平和主动就医率有待提高。应加强对育龄妇女有关孕产期心理保健知识的健康教育和社会支持,从而改变她们的就医行为,降低产后抑郁发病风险。  相似文献   
6.
目的:探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA ,制备文库,采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果1066例样本中,高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常,经知情同意,13例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致,包括4例21三体,1例18三体,1例47,XXX ,1例47,XXY ,其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。  相似文献   
7.
目的 探讨宫颈癌前病变患者进行人乳头状瘤病毒(HPV)DNA检测及基因分型的意义.方法 采集2153例宫颈中心就诊患者的宫颈脱落细胞,采用杂交捕获技术对HPV DNA进行检测.采用凯普导流杂交HPV分型技术检测342例宫颈上皮内瘤变(CIN)患者的HPV亚型.结果 ①2153例受检者中701例HPV DNA检测阳性.阳性率达32.6%;其中以宫颈癌患者感染率最高,达93.9%,其次为宫颈上皮内瘤变,达54.6%.②高危型HPV感染好发于30岁以上,40~59岁是高危型HPV最高发的年龄阶段.③随着宫颈病变的严重程度,高危型HPV DNA病毒载量有上升趋势.④宫颈上皮内瘤变患者高危型HPV主要的感染类型为16、52和58亚型.低危型主要为11、6和42亚型.⑤CIN I主要感染亚型为16、52和33亚型,CINⅡ主要亚型为16、58和18亚型.CINⅢ主要亚型为16、52和58亚型.⑥高危型HPV感染者多重感染率为23.O%,其中双重感染18.9%.三重及以上感染4.1%.CIN I、CINlI和CIN III多重感染发生率未发现明显增高趋势.结论 高危型HPV DNA检测用于宫颈癌前病变筛查极有价值.HPVl6仍然是最应关注的高危亚型.  相似文献   
8.
目的了解常州地区女性人乳头瘤病毒(HPV)感染基因亚型分布及年龄特点。方法利用基因芯片技术,对来我院就诊的4600例女性进行生殖道HPV基因亚型分析。结果HPV总感染率为22.52%,其中高危亚型感染占总感染的78-34%;多重感染占总感染的32.72%,以双重感染多见。常见的5种高危亚型为HPVl6,52,58,51,39型,常见的2种低危亚型为HPV54,6型。51岁-60岁感染率较高。结论常州地区女性HPV感染率较高,且多重感染率高,年龄以50岁-60岁高发。  相似文献   
9.
目的获得妊娠早中晚期妇女甲状腺功能减退症(甲减)及相关的甲状腺异常的患病率,探讨其与不良妊娠结局的相关性。方法以孕期及非孕期甲状腺功能正常范围两种标准分别筛查甲减。应用电化学发光免疫分析法测定TSH、FT4和TPOAb,随访妊娠结局。结果妊娠早中晚期孕妇分别筛查446、684及841例:甲减的患病率分别为0.45%、0.15%和0%;亚临床甲减的患病率分别2.69%、3.07%和5.11%;低T4血症的患病率分别为1.79%、2.34%和2.02%。如按非孕标准:则孕早期甲减、亚临床甲减及低T4血症的漏诊率分别为0.22%、1.79%和0.67%。亚临床甲减及低T4血症组不良妊娠结局发生率分别为57.89%和51.22%,明显高于甲功正常组的18.78%(P<0.01)。结论有必要按妊娠期标准对孕妇开展甲减筛查;甲减及相关的甲状腺异常与妊娠期高血压疾病等并发症明显相关。  相似文献   
10.
目的 讨论早产儿肉碱代谢的特点。方法 选取2015 年4 月-2016 年12 月出生的1 992 例早产儿和 4 035 例正常足月儿血滤纸片,采用串联质谱技术检测样本中31 种肉碱含量。结果 除癸酰肉碱(C10)与癸二烯 酰肉碱(C10 ∶ 2)外,其余肉碱在早产组与正常对照组比较有差异(P <0.05);与正常对照组比较,早产儿组 的大部分短链酰基肉碱和中链酰基肉碱血浆含量较高,大部分长链酰基肉碱含量较低。结论 早产儿肉碱代谢 水平与正常足月儿存在差异,临床医生应根据早产儿特殊的肉碱代谢水平提供住院期间的合理营养。  相似文献   
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