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目的探讨安徽地区妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677位点多态性与复发性自然流产的关系。方法采用PCR-芯片杂交法对108例复发性自然流产患者和181例有正常妊娠史的妇女进行MTHFRC677基因多态性检测。结果复发性自然流产患者MTHFRC677位点TT基因型与对照组相比没有显著性差异(P0.05),复发性自然流产患者T等位基因与对照组相比也没有显著性差异(P0.05)。结论 MTHFRC677CT突变不是安徽地区妇女复发性自然流产的危险因素。 相似文献
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目的 分析自然流产和超声检查提示脏器结构异常胎儿的染色体高通量连接探针扩增技术(HLPA)检测结果。方法 1 183例自然流产或超声检查提示胎儿心脏畸形、淋巴水囊瘤或多发畸形等结构异常的孕妇,孕早期孕妇留取胎儿绒毛组织标本,孕中晚期孕妇取胎儿肌肉组织标本。1 183例份标本中372例份(HLPA组)采用HLPA检测染色体,811例份(对照组)采用低深度全基因组测序拷贝数变异(CNV-seq)技术检测染色体,对比分析两组胎儿染色体异常情况。结果 HLPA组、对照组胎儿检测失败率分别为1.61%、1.48%(P>0.05)。HLPA组、对照组胎儿染色体异常检出率分别为60.11%、49.94%(P>0.05)。HLPA组中染色体数目异常204例、染色体结构异常16例,对照组中染色体数目异常369例、染色体结构异常30例,HLPA组、对照组染色体数目异常、染色体结构异常情况比较,P均>0.05。结论 HLPA对自然流产或超声检查显示心脏、淋巴水囊瘤或多发畸形等结构异常胎儿染色体异常的诊断效能与CNV-seq技术相当,可用于胎儿的染色体诊断。 相似文献
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