MTHFR基因C677位点多态性与复发性自然流产的关系

目的探讨安徽地区妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677位点多态性与复发性自然流产的关系。方法采用PCR-芯片杂交法对108例复发性自然流产患者和181例有正常妊娠史的妇女进行MTHFRC677基因多态性检测。结果复发性自然流产患者MTHFRC677位点TT基因型与对照组相比没有显著性差异(P0.05),复发性自然流产患者T等位基因与对照组相比也没有显著性差异(P0.05)。结论 MTHFRC677CT突变不是安徽地区妇女复发性自然流产的危险因素。     

辅助生殖技术治疗后发生妊娠丢失的相关因素分析

目的探讨辅助生殖技术治疗后妊娠丢失发生的相关因素。方法回顾性分析2014年1月—2017年12月在安徽省妇幼保健院生殖中心获得妊娠的1 169个体外受精-胚胎移植(IVF-ET)周期资料。按照不同妊娠结局分为妊娠丢失组和分娩组,比较两组之间体重指数(BMI)、垂体泌乳素(PRL)、抗苗勒氏管激素(AMH)水平;按照夫妻双方年龄、不孕类型、不同受精方式(IVF/ICSI)、不同周期类型(鲜胚周期/冻胚周期)、移植胚胎发育天数(Day3/Day5)、有无自然流产史分组,比较各组间的妊娠丢失率。结果女方年龄≥35岁组的妊娠丢失率显著高于年龄35岁组;在女方年龄35岁组中,男方年龄 40岁组较年龄≤40岁组妊娠丢失率高,差异均有统计学意义(P 0. 05);妊娠丢失组的PRL高于分娩组,差异有统计学意义(P 0. 05);继发不孕组妊娠丢失率高于原发不孕组,差异有统计学意义(P 0. 05);既往有自然流产史组妊娠丢失率高于无流产史组,差异有统计学意义(P 0. 05);患者BMI、AMH水平以及不同受精方式和周期类型对妊娠丢失率的影响无统计学差异。结论高龄患者ART治疗后妊娠丢失率高,此外妊娠丢失还与患者基础PRL、不孕类型、既往流产史有关。     

无创胚胎染色体筛查在染色体非整倍体检测中的应用效果

目的 探讨无创胚胎染色体筛查技术（NICS）在染色体非整倍体检测中的应用效果。方法 收集2017年5月至2019年5月在安徽省妇幼保健院生殖中心拟行体外受精-胚胎移植的364例患者的囊胚培养液,并行NICS筛查。对单囊胚移植且临床确认妊娠的46例患者,根据其妊娠结局不同行不同染色体检查方法：对12例流产的患者行流产组织染色体检查,并以该检查结果<为金标准,计算NICS的灵敏度和特异度;对继续妊娠的34例患者行外周血无创产前遗传学筛查（NIPS）,比较NICS结果与NIPS筛查结果的差异。结果 12例流产的患者样本中,流产组织染色体检查与NICS检查为染色体非整倍体者均为3例,NICS筛查的灵敏度为100%;在流产组织染色体检查为整倍体的9例样本中,对应的NICS检出2例为非整倍体,其特异度为77.78%,两种筛查方法的一致性分析Kappa值为0.64。继续妊娠的34例患者样本中,NIPS筛查均未检出13、18、21号染色体为非整倍体胚胎,NICS对这3条染色体的筛查结果与NIPS一致。结论 NICS筛查染色体非整倍体有较好的灵敏度,但假阳性率偏高,需进一步技术优化以提高特异性。     

47,XY,inv(X)(p22q13),+21一例

患儿男,3岁.面部扁平,外眦上斜,内眦赘皮,宽眼距,智力较差,因不会说话来我院就诊.患者母亲25岁,父亲27岁,非近亲婚配.     

染色体拷贝数变异测序联合STR分型在流产物遗传学分析中的应用

目的对150例流产物进行遗传学检测,并对结果进行分析,为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料。方法选择2020年2-7月在安徽省妇幼保健院妇产科就诊的150例自然流产病人,运用拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-Seq）联合短串联重复序列（Short tandem repeats,STR）分型对流产物进行遗传学检测。结果150例流产物均成功检测,染色体正常71例（47.33%）,染色体异常79例（52.67%）,其中染色体数目异常56例,占染色体异常总数的70.89%,染色体微重复/微缺失4例（2.67%）,嵌合体14例（9.33%）,染色体数目合并结构异常3例（2.00%）,单亲二倍体2例（1.33%）。导致自然流产最主要的染色体异常为染色体数目异常（37.33%）,包括染色体非整倍体（32.67%）、三倍体（4.67%）;其次为嵌合体（9.33%）。与自然流产密切相关的染色体异常依次为:45,X、16-三体;69,XNN、21-三体;18-三体;16-三体嵌合体。结论CNV-Seq联合STR技术适用于流产物染色体异常的检测,可覆盖更多范围的染色体异常,能实现更加准确、全面的诊断,对明确自然流产的遗传因素,指导孕妇再次备孕,实现优生优育具有重要的意义。     

囊胚序贯培养在体外受精-胚胎移植中的应用

目的 探讨囊胚序贯培养系统在体外受精-胚胎移植技术（IVF—ET）中的临床应用。方法 进行了17个周期的囊胚序贯培养，将胚胎体外培养至第5—6天，达囊胚期后移植。结果 共取卵250枚，受精率68％，囊胚形成率为52％，囊胚种植率为28％，获8例临床妊娠。结论 序贯培养囊胚移植更适合卵子和胚胎的体外发育，对提高临床妊娠率，降低多胎率有良好的应用前景。     

不同来源精子行ICSI妊娠结局分析

目的：比较经皮附睾或睾丸穿刺抽吸术和手淫取精两种方法获得的精子行卵胞浆内单精子注射（ICSI）治疗妊娠结局。方法：回顾性分析进行ICSI治疗的30例36个周期的临床资料,对其中11例15个周期梗阻性无精子症患者行经皮附睾穿刺抽吸术（PESA）或睾丸穿刺抽吸术（TESA）为A组;19例21个周期严重少、弱、畸精子或受精障碍患者采用手淫获得精子为B组,比较两组的受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率和临床妊娠率。结果：两组的受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率和临床妊娠率分别为81.6%vs79.0%、87.9%vs96.9%、57.8%vs39.0%、15.2vs19.2%和26.7%vs33.3%,经统计学分析,两组间以上指标均无显著性（P〉0.05）。结论：两组取得相似的临床结局,经皮附睾穿刺获得的精子不影响ICSI的成功率。     

47,XY,inv(X)(p22q13),+21一例

患儿男,3岁.面部扁平,外眦上斜,内眦赘皮,宽眼距,智力较差,因不会说话来我院就诊.患者母亲25岁,父亲27岁,非近亲婚配.     

染色体异常47,XX,+21,inv(10)(p11q21) 世界首报一例分析

病例:患者为一女孩,3岁,汉族.系第3胎第1产,足月分娩.先天愚型面容,语言功能低下,智力较同龄儿低.父母表现正常,非近亲婚配.母34岁,有敌敌畏等农药接触史,孕前附件炎用药,孕期有过上感输液.父34岁,否认疾病史、不良药物接触史.     

孕早期选择性减胎术在多胎妊娠中的临床应用

目的:探讨孕早期选择性减胎术的实施方法、安全性及临床应用的可行性.方法:对 14例孕 7～ 8周三胎及三胎以上 的孕妇,进行经阴道选择性减胎术,观察术后腹痛及阴道流血情况、感染发生率、剩余胚胎安全性等.结果: 14例减 胎均一次性成功,术后有一例出现轻微腹痛,自行缓解,余均无异常情况,剩余胚胎胎心搏动良好.结论:孕早期经 阴道选择性减胎术成功率高,副反应少,对剩余胚胎无明显影响,适用于多胎妊娠的处理.