染色体拷贝数变异测序联合STR分型在流产物遗传学分析中的应用

目的对150例流产物进行遗传学检测,并对结果进行分析,为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料。方法选择2020年2-7月在安徽省妇幼保健院妇产科就诊的150例自然流产病人,运用拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-Seq）联合短串联重复序列（Short tandem repeats,STR）分型对流产物进行遗传学检测。结果150例流产物均成功检测,染色体正常71例（47.33%）,染色体异常79例（52.67%）,其中染色体数目异常56例,占染色体异常总数的70.89%,染色体微重复/微缺失4例（2.67%）,嵌合体14例（9.33%）,染色体数目合并结构异常3例（2.00%）,单亲二倍体2例（1.33%）。导致自然流产最主要的染色体异常为染色体数目异常（37.33%）,包括染色体非整倍体（32.67%）、三倍体（4.67%）;其次为嵌合体（9.33%）。与自然流产密切相关的染色体异常依次为:45,X、16-三体;69,XNN、21-三体;18-三体;16-三体嵌合体。结论CNV-Seq联合STR技术适用于流产物染色体异常的检测,可覆盖更多范围的染色体异常,能实现更加准确、全面的诊断,对明确自然流产的遗传因素,指导孕妇再次备孕,实现优生优育具有重要的意义。     

孕期MPA训练,准爸爸爱心当家

<正>MPA,即Master Of Pregnancy Administration,也就是我们即将要诞生的孕期管理专家喽!无论是"密谋"在先,还是意外的惊喜,一向认真负责、追求上进的你,又怎能不把妻子怀孕的大事挂在心上呢?     

宝宝性别,猜猜猜

从刚刚得知自己怀孕的那一刻起,你是不是就已经开始猜想小宝贝的性别了?当周围不断有热心的亲戚朋友来问你"是男孩还是女孩呀?",帮你用民间土法预测男女的时候,你有多想知道宝宝的性别?目前,在我国进行非医学需要的胎儿性别鉴定还是被明令禁止的,那些老辈人传下来的经验之谈,什么"酸儿辣女",什么"下怀男,上怀女",这些你会相信吗?     

血管生成拟态研究进展

血管生成拟态(VM)是近年来发现的一种与经典的肿瘤血管生成途径完全不同、不依赖机体内皮细胞的全新肿瘤微循环模式.它描述了在高度侵袭性肿瘤组织中通过肿瘤细胞的自身变形和基质重塑形成类似血管样的通道,通过这种结构有利于肿瘤组织获取营养、侵袭和转移.血管生成拟态的提出为肿瘤研究和治疗提供了新思路.     

MCM5在非小细胞肺癌中的表达及其临床意义

目的探讨MCM5在非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）中的表达及与其临床病理特征的关系。方法采用免疫组织化学SP法,检测78例原发性非小细胞肺癌组织、40例正常肺组织中MCM5的表达水平。结果非小细胞肺癌组MCM5阳性率高于正常肺组织组（P=0.000）。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期非小细胞肺癌组织中MCM5阳性率比较,差异有统计学意义（P=0.031）;淋巴结转移者MCM5表达率与无淋巴结转移者比较也有统计学差异（P=0.015）。结论 MCM5可能参与了非小细胞肺癌的发生和发展过程;可能成为判断非小细胞肺癌发生发展和评价预后的有效参考指标之一,对于非小细胞肺癌的早期预测可能具有重要的临床意义。     

细胞外基质重塑在原发性开角型青光眼的作用及研究进展

青光眼是一组以特征性视神经萎缩和视野缺损为共同特征的疾病,病理性眼压增高是其主要危险因素。视网膜神经节细胞( retinal ganglion cells, RGCs)凋亡及其轴突丢失是青光眼的主要病理特征。细胞外基质( extracellular matrix, ECM)含量和成分的变化对小梁网构型、视乳头筛板结构、RGCs凋亡起着决定性作用。青光眼患者小梁网及房水中转化生长因子-β2( transforming growth factor-β2,TGF-β2)增加,引起ECM分泌增加和堆积导致眼压升高;高眼压引起视神经乳头ECM成分的改变,引起神经营养因子剥夺,导致RGCs凋亡;同时,高眼压引起视网膜基质金属蛋白酶类-9(matrix metalloproteinase-9,MMPs-9)活性增加,层连黏蛋白的减少又将导致 RGCs 凋亡的增加。因此,研究ECM和青光眼的关系至关重要,可能为原发性开角型青光眼发病机制及治疗提供新的方向。     

成都市486名离退休干部心理感受状况的调查报告

成都市４８６名离退休干部心理感受状况的调查报告庞宇，张文汇随着我国人口的增多，老年化人口比例的增大，老年人的问题日益突出。一个国家对待老年人的方式反映这个国家经济、文化发展的水平。如何安置好老年人，许多国家当作一件大事来做。老年人的生活、起居等的安置...     

成都市8382例老年住院患者医疗费用的描述性分析

目的 探讨老年人住院医疗费用特点,为建立有效的医疗费用控制机制提供依据.方法 对成都市某三级甲等医院8,382例年龄在60岁以上的老年人住院医疗费用进行描述性分析.结果 (1)老年人例均住院费用12,237元,高出全院平均费用8,597元的42.3%.(2)老年人例均住院费用和例均药品费与成都市住院患者平均水平的比较差别显著(P＜0.05).(3)70岁～79岁年龄段老年患者平均药费和平均检查治疗费高出一般患者的65.2%和61.9%.结论 应针对医院实际情况,进一步加强对老年住院患者住院天数、例均住院医疗费用,药品比例等指标的考核,提倡合理检查,合理用药,控制医疗费用的过快增长.     

“放松训练”三步曲之二：注意集中训练法

压力是魔鬼,让我们想办法甩掉吧!注意集中训练法是专业人士推荐的方法之一。