中低度近视眼遗传流行病学研究

目的探讨中低度近视眼与遗传的关系。方法对51对双生子进行扩瞳视网膜检影验光,视力不良者进行眼科常规检查及眼底检查,统计中低度近视眼的发病情况,并分别计算单卵双生和双卵双生发病一致率及遗传率。结果单卵双生和双卵双生发病一致率分别为77.27％,31.03％;中低度近视眼的遗传率为67.04％。结论遗传因素对中低度近视眼的形成起重要作用,并且其遗传因素大于环境因素,其遗传方式为多基因遗传。     

母女同患系统性红斑狼疮临床分析

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematous,SLE )是一种自身免疫系统疾病,以自身反应细胞的活化和大量自身抗体的产生为其主要免疫病理学特点[1].在发病机制上,遗传起到了非常重要的作用,具有高度家族危险性,临床报道多为同胞、同卵双生及异卵双生,母女同时患病较少,现将我们收治的母女同患SLE病例报告如下.     

西安市城市居民食管癌遗传度的调查

对西安市115例食管癌患者的配对调查发现,患者一级亲属1207人,其中有30人发生食管癌;而与患者性别、民族相同,年龄相差5岁以内,相应非肿瘤病人对照者1012人的一级亲属中,仅9人发生食管癌。计算得食管癌的遗传度为40.6％。这提示遗传因素可能在食管癌的发病中起一定作用,在有食管癌家族史的人群中,把防止致癌物(如吸烟等)的引入作为预防措施是有意义的。     

狼疮性肾炎治疗进展

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种累及多器官的自身免疫性炎症性结缔组织病,50%70%患者可出现不同程度的肾脏损害,狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN)已成为SLE患者发病和死亡的主要危险因素[1]。因此,早期诊断和规范治疗LN对患者长期维持肾功能稳定以及改善生活质量有重要意义。1 LN的遗传因素SLE发病机制复杂,与遗传易感性和个体暴露在某些环境密切相关,最后导致免疫耐受降低和自身免疫系统紊乱。     

系统性红斑狼疮发病机制的研究进展

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是一种复杂的异质性自身免疫病,以出现多种自身抗体为特征,可以累及多个系统.SLE的发病机制中有多种因素的参与,其具体的病因和发病机制迄今未明.有研究认为,SLE是在遗传因素导致的遗传易感性的基础上,在病毒感染或激素环境等促发因素的作用下,机体的免疫系统发生功能紊乱导致自身耐受丧失而引起的.本文就SLE的发病机制做一综述.     

中国重庆汉族哮喘遗传病例对照研究

目的探讨重庆地区汉族遗传因素对哮喘发病的影响.方法采用病例-对照研究方法进行哮喘遗传流行病学调查.结果重庆哮喘先证者一级亲属遗传度为(80.56±5.68)%;哮喘患者分离比为0.18;一级亲属的相对危险度为7.38,同胞对的相对危险度4.47.结论重庆地区哮喘遗传方式符合多基因遗传方式,遗传因素是哮喘发病的主要危险因素;可用定位克隆的方法对哮喘易感基因进行定位研究.     

中低度近视眼遗传流行病学研究

目的 探讨中低度近视眼与遗传的关系。方法 对51对双生子进行扩瞳视网膜检影验光，视力不良者进行眼科常规检查及眼底检查，统计中低度近视眼的发病情况，并分别计算单卵双生和双卵双生发病一致率及遗传率。结果 单卵双生和双卵双生发病一致率分别为77．27％，31．03％；中低度近视眼的遗传率为67．04％。结论 遗传因素对中低度近视眼的形成起重要作用，并且其遗传因素大于环境因素，其遗传方式为多基因遗传。     

汉族人寻常性痤疮的家族危险性研究

目的探讨遗传因素在汉族青年人寻常性痤疮发病中的作用。方法采用病例对照的方法比较患者和对照组一级亲属的患病情况。共计征集患者975例,健康志愿者580例,其一级亲属分别有3009人和1825人。患者的一级亲属中共计有1085人曾患痤疮,对照组的一级亲属中共计有223人曾患痤疮。结果患者的一级亲属患病风险显著高于对照组（OR：4．05）,95％可信区间（CI）：3．45—4．76。结论证实家族性因素在寻常性痤疮的发病中起着重要的作用。     

系统性红斑狼疮遗传易感基因的研究进展

系统性红斑狼疮（systemiclupuserythematosus，SLE）是一种自身免疫性疾病，目前认为与遗传、免疫、病毒感染、药物及激素等因素有关，其中遗传吲素在SLE的发病中发挥重要作用，随着人类基因组计划的迅速发展及新的分析技术问世，SLE遗传学研究有了很大的进展。本文就近几年来SLE遗传易感基凶方面的主要研究进展作一综述。     

系统性红斑狼疮的神经精神障碍(综述)

<正> 系统性红斑狼疮(下称SLE)是一种原因不明与多种因素有关的全身性疾病。目前认为细胞免疫和体液免疫均参与发病。有一定遗传倾向。起病方式和主要临床表现不尽相同,神经系统受累是SLE 的重要特点之一,本文着重分析SLE 在神经精神方面的障碍。发生率1971年美国风湿病协会公布的SLE 诊     

精神分裂症免疫发病机制的探讨

本文通过对44例精神分裂症患者免疫状态多方面的观察和研究,证实患者T细胞数和PHA刺激的LTT降低,IgG、IgA和IgM含量增加,CH_(50)、C_3、C_4减少,而AP-CH_(50)增高,与健康对照组比较差异有高度显著性。17例患者血中出现C_3DP,26例患者CIC阳性,6例ANA阳性。ATA水平增高,与健康对照组比较差异有高度显著性。认为CIC通过传统途径激活补体在本病发病机制中起重要作用;ATA并不是本症的特异因子,它的增高可能类似患者其他一些生物学现象,但这些因素结合在一起就有可能造成脑组织损伤,因此ATA水平高的健康人发生精神分裂症的机会可能要比ATA水平正常的人为多。     

喉癌病人血清补体系统的检测及临床意义

①目的　探讨喉癌病人血清补体系统的改变及其临床意义。②方法　对 61 例不同病情的喉癌病人血清中C1q、C3、C4、C5、C9、C1INH和B因子(BF)等7种主要的补体成分进行检测,38 例喉癌病人治疗后进行了 5 年的随访。③结果　喉癌病人血清 C1INH、BF、C3、C4、C5 水平增高(F= 4.81 ~ 27.06, q= 3.47 ~ 9.18, P< 0. 05、0.01)。早期与晚期喉癌病人的血清C1q、C3、C4、C5、C9、C1INH和 BF水平比较差异无显著性(t=0.03~1.89,P>0.05)。血清C1INH、BF、C3、C4 和C5 水平与喉癌病人的疗效有关(F= 5.89 ~ 11.61, q= 2.96 ~ 8.43, P< 0. 05、0.01)。血清C1q、C3、C4、C5、C9、C1INH 和 BF水平与喉癌病人的 5 年生存情况无关(t= 0.05 ~ 0.88, P> 0.05)。④结论　喉癌病人血清补体系统存在紊乱,血清C1INH、BF、C3、C4 和C5 水平对喉癌复发的监测有一定意义。     

乙肝病毒感染者血清抗核抗体特征及其临床相关性

目的分析乙肝病毒(HBV)感染者血清中抗核抗体(ANA)的特征并探讨其与临床的相关性。方法慢性乙型肝炎(CHB)、乙肝后肝硬化(LC)、原发性肝癌(HCC)患者共569例,采用间接免疫荧光法(IIF)检测ANA、AMA、SMA、LSP等自身抗体;免疫印迹法检测ANA谱。结果1)569例中ANA阳性245例(43%),CHB、LC、HCC组ANA检出率分别为42.1%(90/214)、38.2%(108/283)、65.3%(47/72),3组均明显高于正常对照组6.7%(2/30),HCC组ANA阳性率显著高于CHB组和LC组(P<0.01)。2)CHB、LC和HCC组ANA以低滴度(1∶100)为主,分别为75.6%(68/90)、68.5%(74/108)、66%(31/47)。3组中ANA荧光模式以颗粒型常见;抗核仁型抗体的比例在HCC组中最高为19.1%(9/47)。3)45例ANA≥1∶320的患者检测了ANA谱,仅2例LC患者dsDNA阳性,1例LC患者SSA阳性,余患者阴性。4)ANA滴度1∶100组与≥1∶320组的ALT、AST、HBVDNA各指标比较,差异无统计学意义。结论HBV感染者出现的自身抗体以ANA为主,HCC组阳性率最高。ANA荧光模式以颗粒型常见,核仁型在HCC和LC组高于CHB组。70.6%的HBV感染者ANA为低滴度阳性,其滴度的高低与肝细胞损伤未见明显相关性。     

评价两种基质联合检测抗核抗体的临床意义

目的 :探讨猴肝组织和人类上皮细胞 (Hep - 2细胞 )检测血清抗核抗体 (ANA)的临床意义。方法 :以猴肝组织和Hep - 2细胞为基质 ,用间接免疫荧光 (IFA)法测 118例结缔组织病患者 ,80例非结缔组织病患者和5 0例健康人血清ANA。结果 :Hep - 2细胞检测ANA阳性率高于猴肝组织检测ANA阳性率 ,其阳性率比较差异有显著性意义 (P <0 .0 5 ) ,两种基质联合检测结缔组织病患者和非结缔组织病患者及健康人组血清ANA阳性率差异有显著性意义 (P <0 .0 1) ,非结缔组织病患者及健康人组血清ANA阳性率差异无显著性意义 (P >0 .0 5 )。结论 :对每一份血清进行两种基质联合检测ANA及ANA滴度的观察对系统性红斑狼疮(SLE)的诊断及疗效的判断有一定的临床意义。     

严重烧伤病人血浆前列腺素E2含量的变化及意义

本研究利用琼脂凝胶单扩散法和放射免疫分析法检测２４例严重烧伤病人的血清Ｃ３Ｃ、Ｃ４、ＩｇＡ、ＩｇＭ、ＩｇＧ和血浆前列腺素Ｅ２（ＰＧＥ２）含量的变化，并结合烧伤后多器官衰竭（ＭＯＦ）和全身感染的发生情况进行分析；结果发现血清补体和免疫球蛋白降低，尤以ＭＯＦ病人明显，而血浆ＰＧＥ２在ＭＯＦ病人及全身严重感染病人明显降低，提示严重烧伤后ＰＧＥ２的产生减少或缺乏与免疫功能低下以至全身严重感染和ＭＯＦ的发生     

原发性干燥综合征患者血清 ANA、抗－SSA 抗体、抗－SSB 抗体检测分析

目的：探讨原发性干燥综合征（PSS）患者血清抗核抗体（ANA）、抗干燥综合征 A 抗体（抗－SSA）及抗干燥综合征 B 抗体（抗－SSB）检测的临床意义。方法：采用间接免疫荧光法（IIF）检测血清 ANA,免疫印迹法检测血清抗－SSA、抗－SSB 抗体。收集80例 PSS 患者为疾病组,100例健康人群为对照组,并对结果进行分析。结果：疾病组血清抗－SSA 抗体、抗－SSB 抗体、ANA 阳性率均高于对照组;年龄≥50岁的 PSS 患者抗－SSA、抗－SSB 抗体及 ANA 的阳性率均较高;疾病组 ANA 滴度为1∶100的阳性率较高。结论：血清 ANA、抗－SSA 及抗－SSB 抗体测定对 PSS 的诊断有重要参考价值,是判断病情和评价预后的重要手段。     

菲律宾蛤仔对兔动脉粥样硬化的预防和治疗作用研究

①目的观察菲律宾蛤仔对兔动脉粥样硬化形成和消退的影响。②方法实验分两个阶段进行,第一阶段,将60只兔随机分为4组:A1组给予低脂饮食,B1组给予低脂+菲律宾蛤仔饮食,C1组给予高脂+菲律宾蛤仔饮食,D1组给予高脂饮食,共喂养8周。8周后将兔处死。第二阶段,将80只兔随机分为4组:其中A2、D2组分别给予低脂和高脂饮食,B2、C2组前6周给予高脂饮食,后8周B2组改为菲律宾蛤仔饮食,C2组改为普通低脂饮食(即洗脱期),共喂食14周。6周末每组动物随机处死一半,其余动物于14周末处死。所有动物每2周测血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)含量,并计算LDL-C/HDL-C。所有处死动物均取出主动脉,对血管粥样硬化病变进行大体形态学、光镜及电镜观察,并测定内膜/中膜厚度(IMT)比值。③结果第一阶段:与A1组相比,B1组血清学指标与病理均未有明显改变(P>0.05);与D1组相比,C1组血浆TC、TG浓度及LDL-C/HDL-C比值显著降低,HDL-C浓度显著升高(F=2.89~3.95,q=4.02~4.39,P<0.05),IMT比值明显降低(F=2.95,q=3.96,P<0.05),病理观察见兔主动脉动脉粥样硬化病变明显减轻。第二阶段:6周末,其他3组动脉IMT比值较A2组显著升高(F=2.89,q=3.85~4.21,P<0.05)。14周末,B2组HDL-C浓度比C2组显著增高(F=3.08,q=3.96,P<0.05);B2、C2组IMT比值较A2组升高(F=2.75,q=3.88、4.42,P<0.05),但较D2组降低(q=3.95、4.19,P<0.05)。④结论菲律宾蛤仔能够调节高脂饮食引起的血脂升高,抑制动脉粥样硬化的发生;菲律宾蛤仔还可减慢HDL-C浓度下降,对动脉粥样硬化消退起促进作用。     

RF AKA CRP CCP和ANA五项检测诊断类风湿性关节炎的临床意义

目的：：评价联合检测类风湿因子( RF)、抗角蛋白抗体( AKA)、C反应蛋白( CRP )、抗环瓜氨酸(抗－CCP )抗体、抗核抗体( ANA)在诊断类风湿关节炎( RA)的临床意义。方法：检测162例RA患者和50例健康体检者的血清RF、AKA、CRP、抗－CCP 抗体和ANA水平,比较两组5项指标的阳性比例并评价5项指标诊断RA的能力。结果：观察组的血清RF、AKA、CRP、抗－CCP 抗体、ANA阳性比例均显著高于对照组( P 均<0.01或P<0.05);联合检测5项指标的特异度高于单独RF、CRP、ANA检测( P 均<0.05),灵敏度高于单独RF、AKA、CRP、抗－CCP 抗体、ANA检测(P 均<0.05)。结论：联合检测血清RF、AKA、CRP、抗－CCP 抗体、ANA水平能够大幅度提高RA的诊断灵敏度,有利于早期诊断RA。     

体外循环病人血清补体激活及途径的临床研究

本文测定27例体外循环(CPB)病人血清补体成分(C_3、C_4)和裂解产物(C_3d,C_4a)的变化,以探讨 CPB 中补体激活及途径。结果表明:(1)体外循环(CPB)中补体被多种因子激活,转流平期通过替代途径,鱼精蛋白使用后经典途径占优势,而转流晚期是两条途径的共同参与;(2)鱼精蛋白是补体的潜在激活剂,转流后使用可引起补体进一步激活。     

间接免疫荧光法检测神经精神狼疮患者神经反应性自身抗体的临床意义

目的 探讨神经精神狼疮（NPSLE）患者血清/脑脊液（CSF）中特异/非特异的神经反应性自身抗体,在NPSLE发病中的作用.方法 收集NPSLE组25例患者和系统性红斑狼疮（SLE）伴中枢神经系统（CNS）感染对照组11例患者的血清和脑脊液,另收集SLE不伴神经精神累及（non-NPSLE）对照组10例患者血清,分别以人喉癌上皮细胞（Hep-2）和猴小脑组织和外周神经薄片为抗原基质检测自身抗体荧光模型.结果N PSLE组和两组SLE对照组血清抗核抗体（ANA）阳性率差异无统计学意义（P＞0.05）,NPSLE组CSF的ANA阳性率为60%（15/25）,SLE感染对照组为27%（3/11）（P＜0.01）;PSLE组血清神经组织反应性抗体的阳性率显著高于SLE感染对照组和non-NPSLE对照组比较差异有统计学意义（P＜0.001）.结论 （1）SLE患者CSF ANA阳性率与SLE活动和神经系统累及有关,尤其重症病例可见较高滴度;（2）血清中神经组织反应性自身抗体阳性与NPSLE发病有关,其产生和发病机制有待探究.