CD7在CEBPA野生型和突变型急性髓系白血病患者中的表达及其预后意义

目的分析CD7在初治急性髓系白血病(AML)患者中的表达和预后价值,进一步探讨CD7表达情况与CEBPA突变的相关性,明确其在CEBPA野生型和突变型AML患者中与预后的关系。方法回顾性分析2010年1月至2016年12月收治的298例初治AML患者(除外M3亚型)的临床资料,在全部患者以及CEBPA野生型和突变型组中,分别比较CD7阳性(CD7+)和CD7阴性(CD7-)患者的临床特征及预后差异,并联合CD7表达情况和CEBPA突变状态初步建立新的危险分层模型。结果在CD7+组中,CEBPA单位点和双位点突变的发生率分别为10.1%和33.9%,显著高于CD7-组(5.3%和4.2%),差异具有统计学意义(P=0.000)。在CEBPA野生型患者中,CD7+组患者相较CD7-组患者完全缓解率低(P=0.001)、复发率高(P=0.023),而两组总生存(OS)期和无病生存(DFS)期差异无统计学意义(P值均>0.05);在CEBPA突变患者中,CD7+组显示有更长的OS期(P=0.019)和DFS期(P=0.010)。根据CD7表达和CEBPA突变与否将AML患者分为三个亚组:CD7+伴CEBPA突变组、CD7-组和CD7+伴CEBPA野生型组。三组患者的3年OS率分别为80.2%、48.0%和30.6%(P<0.001),3年的DFS率分别为74.1%、37.4%和22.2%(P<0.001)。结论CD7+组中CEBPA突变率显著高于CD7-组,CD7+在CEBPA野生型组和突变组AML中存在截然相反的预后意义。根据CD7表达情况和CEBPA突变与否建立新的危险分层模型,有助于指导临床个体化治疗。     

NPM1高突变负荷是NPM1阳性急性髓系白血病患者的预后不良因素

目的:探讨NPM1基因突变阳性成人急性髓系白血病(NPM1+AML)患者的临床特征、伴随基因突变特征及影响预后的因素。方法:收集并应用第二代测序法测定22种AML常见的基因突变中NPM1基因突变阳性初诊成人AML患者73例,用实时荧光定量PCR法测定43种AML常见的融合基因,应用Kaplan-Meier生存曲线和Cox多因素回归分析影响预后的因素。结果:73例NPM1+AML患者中,共检测到74个NPM1基因位点突变,其发生率分别为L287fs(92.0%)、Q289fs和W288fs(2.7%)、L258fs和Q289H(1.4%),其中1例患者存在2个NPM1突变位点;不同突变位点对NPM1+AML的预后无影响。NPM1变异等位基因频率(VAF)的中位值为35.4(1.8-56.6)%,以四分位数上间距38.4%为界,NPM1 VAF38.4%的AML患者(NPM1highAML)与NPM1VAF≤38.4%的患者(NPM1lowAML)相比,早期死亡率显著增加(33.3%vs 7.3%,P0.05)、中位EFS(148 d,95%CI 58-238 vs 372 d,95%CI 264-480 d)(P0.01)及中位OS(179 d,95%CI 6-352 d vs 444 d,P0.01)均显著缩短。在87.7%的NPM1+AML患者中共检测到126个伴随基因突变;NPM1伴随NRAS基因突变的患者完全缓解率高(100%vs 58%)(P0.05),且中位OS时间显著延长(未达到vs 320 d,95%CI 150-490 d)(P0.05)。73例NPM1+AML患者中65例完善了43种融合基因检查,所有患者融合基因检查结果均为阴性。多因素分析显示,NPM1 VAF38.4%是EFS(HR=3.1,95%CI 1.6-6.4,P0.01)及OS(HR=3.0,95%CI 1.4-6.2,P0.01)的独立预后不良因素。结论:AML患者NPM1基因突变常伴随其它基因突变,但罕有融合基因并存;NPM1高突变负荷是NPM1阳性成人AML患者的独立预后不良因素。     

IDH不同突变亚型及伴发基因突变对急性髓系白血病患者的预后意义

目的探讨IDH不同突变亚型及伴发不同基因突变在非M3型急性髓系白血病(AML)患者中的预后意义。方法采用二代测序技术检测2016年6月至2018年12月就诊于郑州大学第一附属医院的389例AML患者的22种基因突变情况,通过Kaplan-Meier法及Cox回归模型分析影响预后的因素。结果 389例AML患者中,IDH1及IDH2的突变率分别为6.2%、8.7%,未发现IDH1与IDH2共突变的情况。IDH2突变型患者年龄偏大、骨髓原始细胞比例高、正常核型多见、常合并RUNX1突变及SRSF2突变。单因素方差分析发现,IDH1突变型组较野生型组的中位总生存(OS)及无进展生存(PFS)时间明显缩短(P值均<0.05);IDH2突变作为一个单变量对预后无显著影响,不同突变位点对预后的影响不同,IDH2R140突变对预后无显著影响,IDH2R172突变型患者较IDH2野生型患者完全缓解(CR)率明显减低、中位OS及PFS时间明显缩短(P值均<0.05)。在正常核型或年龄≥50岁的患者中,IDH不同突变亚型显示出同样的预后意义。74.1%(43/58)IDH突变患者同时携带其他基因突变,伴发基因突变数目对患者的预后无显著影响,IDH突变患者中伴NPM1突变者的CR率明显高于不伴NPM1突变者(81.8%对36.4%,P=0.014),伴DNMT3A突变者的中位OS时间短于不伴DNMT3A突变者[4.0(95%CI 3.8~4.2)个月对6.3(95%CI 2.4~10.2)个月,P=0.041]。多因素分析显示:年龄≥60岁、WBC≥100×109/L是影响患者OS及PFS的独立危险因素,2个疗程内CR、造血干细胞移植是影响患者OS及PFS的独立有利因素。结论在AML(非M3型)患者中,IDH基因突变常与其他基因突变共存,IDH不同突变亚型及伴发基因突变显示出不同的预后意义。     

伴有NPM1基因突变的急性髓细胞白血病患者的临床特征

目的分析急性髓细胞白血病（AML）的NPM1（Nucleophosmin）基因第12外显子突变,探索伴有NPM1基因突变的AML患者的临床特征。方法随机选择98份临床确诊的急性白血病和骨髓增生异常综合征（MDS）患者的冻存骨髓细胞标本,其中78份AML、10份急性淋巴细胞白血病（ALL）和10份MDS提取DNA,行多重PCR,同时扩增NPM1基因第12外显子及FLT3基因第14、15外显子,PCR-毛细管电泳同时检测NPM1和FLT3-ITD基因突变。结果 78例AML患者共检出21例（26.9%）具有NPM1基因突变,10例ALL和10例MDS均未检测出该突变。78例AML中52例核型正常,NPM1阳性19例（36.5%）,26例异常核型AML患者NPM1阳性仅2例（7.7%）,两组间差异有统计学意义（P〈0.05）。AML-M2、M5患者NPM1基因突变发生率高于其他组。NPM1突变型AML患者WBC中位数为42.0（16.3～102.0）×10^9/L,野生型为14.0（3.4～67.2）×10^9/L,两组间差异有统计学意义（P〈0.05）。21例NPM1突变型AML中12例（57.1%）同时伴有FLT3-ITD,57例NPM1野生型患者13例（22.8%）出现FLT3-ITD突变,两组间差异有统计学意义（P〈0.05）。NPM1阳性FLT3阴性患者9例中8例（88.9%）获得CR1,NPM1阳性FLT3阳性12例中3例（25%）获得CR1,NPM1阴性FLT3阴性33例中16例（48.5%）获得CR1,NPM1阴性FLT3阳性13例中2例（15.4%）获得CR1,组间差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 NPM1基因突变是AML患者常见的一种突变,尤其是染色体核型正常AML患者发生率较高。伴有NPM1突变的AML患者的临床特征为年龄高,外周血白细胞高,更常见于M2和M5中,伴随FLT3-ITD突变发生率高,CR1率较高。     

急性髓系白血病中DNMT3a基因突变的研究

本研究探讨急性髓系白血病(AML)患者DNM73a基因突变情况及临床特征.采用PCR扩增产物直接测序法检测77例AML患者.NMT3a基因第882位氨基酸的突变情况,分析突变阳性患者的临床特征.结果表明,59例初诊AML患者中7例(11.9%)具有DNMT3a基因突变,突变类型分别为4例DNMT3a R882C、2例DNMT3a R882H和1例DNM73a Y874C.7例DNMT3a基因突变患者中2例为M2、1例为M4、4例为M5.27例正常核型中5例(22.7%)发生突变,而21例异常核型中无1例发生突变.CEBPA阳性患者发生DNMT3a突变率明显高于CEBPA阴性患者(p=0.002).突变患者中有4例(4/7,57.1%)伴有琳系抗原CD4和/或CD7的表达.DNMT3a突变组患者的年龄、性别、骨髓原始细胞数、白细胞数、血小板数、血红蛋白、完全缓解(CR)率、FLT3-ITD、NPM1和c-kit突变与DNMT3a野生型组相比均无统计学意义(p>0.05).结论:DNMT3a基因突变多见于正常染色体核型AML伴NPM1和/或CEBPA突变阳性患者,其在AML患者预后中的预测价值有待于进一步的深入研究.     

c-MPL在急性髓系白血病患者白血病干细胞中的表达

本研究通过检测c-MPL在急性髓系白血病(AML)患者骨髓细胞中的表达,探讨c-MPL表达与CD34、CD38的相关性,以确定c-MPL在白血病干细胞的表达。通过流式细胞术检测29例初诊AML患者的c-MPL和CD34、CD38阳性细胞比例;比较患者c-MPL表达水平与正常对照的差别及与临床指标的关系;分析患者的c-MPL表达水平与CD34、CD38各部分细胞分群的关系及它们之间的相关性。结果表明:AML患者骨髓细胞中c-MPL表达水平显著高于正常对照组(P<0.05);c-MPL的表达与患者的年龄、性别、白细胞计数、AML1-ETO融合基因、化疗后缓解情况无关;c-MPL在M2和M5分型中的表达显著高于正常对照组(P<0.05)。CD34阳性AML患者组的c-MPL表达水平显著高于CD34阴性AML患者组(P<0.01)。AML患者c-MPL在CD34+细胞中的表达显著高于CD34-细胞(P<0.001);AML患者中c-MPL在CD34+CD38+和CD34+CD38-两群细胞中的表达无显著性差异(P>0.05);c-MPL和CD34的表达呈正相关(r=0.380,P=0.042)。结论:c-MPL在AML患者中高表达,且与CD34的表达水平具有一定的正相关性,c-MPL表达于白血病干细胞。     

BAG3在急性髓系白血病中的表达及临床价值

目的:研究BAG3基因在急性髓系白血病(AML)中的表达及其预后价值。方法:利用实时定量RT-PCR技术检测88例AML患者细胞中BAG3 mRNA表达水平,将BAG3表达水平与患者临床特征及已知的AML预后标志物作相关性分析。结果:在88例AML患者中,NPM1基因突变阳性组的BAG3 mRNA表达水平较阴性组显著降低(P=0.018)。BAG3 mRNA表达水平与患者年龄、性别、FAB亚型、白细胞计数、髓外侵犯与否、FLT3-ITD、c-kit、CEBPα基因突变状态及细胞遗传学特征等临床及生物学预后因素之间无明显相关性(P0.05)。BAG3表达水平与患者首次治疗能否达到完全缓解(CR)无明显相关性;非M3患者中持续缓解组的BAG3的表达水平较复发组表达升高(P=0.036)。BAG3表达水平对患者总生存期无影响。结论:BAG3水平表达与AML一些公认的预后因素无相关性,仅在NPM1基因突变阳性组较NPM1基因突变阴性组显著降低;BAG3表达水平对AML患者的总生存期无影响,BAG3不是AML的预后因素。     

白血病患者CD33与NPM1和FLT3基因突变相关性分析

目的探讨CD33的量化水平与NPM1和FLT3基因突变的存在或缺失之间的关系。方法选取64例AML患者,使用流式细胞仪对选取的AML患者进行免疫表型分析。结果全部患者白细胞的CD33表达量范围为12%～91%,集中在69%。NPM1突变的病例和不存在突变的病例相比,CD33的MFI和ABC值有显著的差异(P<0.05)。选择27个病例研究CD33的ABC值,显示10个存在NPM1突变病例的ABC值范围为2580～18356,集中在12236,剩余17个没突变的病例的ABC值范围为366～16720,集中在4205(P<0.05)。结论携带NPM1突变的AML患者显示出较高的CD33表达强度,这可为AML的一个更好的相关治疗方案提供思路。     

急性髓细胞白血病DNMT3A突变的免疫表型特征分析

目的探讨急性髓细胞白血病(AML)患者白细胞表面分化抗原(CD)表达与DNA甲基转移酶3A基因(DNMT3A)突变之间的关系。方法收集264例初发AML患者骨髓样本,用荧光定量PCR检测其融合基因表达水平,流式细胞术检测其CD抗原表达水平,Sanger测序法检测其DNMT3A基因突变,并结合临床特征进行分析。结果 264例AML患者中发现237例DNMT3A野生型;27例(10.2%)患者存在DNMT3A突变。突变类型包括DNMT3A R882H 12例,DNMT3A R882C 15例。在AML各亚型中的DNMT3A突变率分别为M00%(0/5),M114.3%(4/28),M25.0%(3/60),M30%(0/24),M410.7%(9/84)和M517.4%(11/63)。在237例野生型患者中发现AML1-ETO、BCR-ABL、CBFB-MYH、MLL-AF9、PML-RARa融合基因突变分别为19例、3例、19例、2例、18例,但27例突变型患者均未合并上述融合基因。CD抗原分析结果显示,CD14、CD56抗原表达率在野生型和突变型患者差异有统计学意义(P0.05),而其他免疫抗原在两组间差异均无统计学意义(P0.05);在纳入预后分析的36例AML-M5中,DNMT3A野生组的1个疗程缓解率为53.6%(15/28),DNMT3A突变组的1个疗程缓解率为25.0%(2/8),两组间差异无统计学意义(χ2=2.04,P0.05)。其中24例CD56阳性的AML-M5患者在DNMT3A突变组中1个疗程缓解率为25.0%(2/8),明显低于野生组的68.8%(11/16)(P=0.043)。结论 DNMT3A基因突变在AML-M1、M2、M4及M5患者中均有发现;在AML-M5患者中DNMT3A基因突变与CD抗原有一定关联性,原始细胞表达CD56、CD14在DNMT3A基因突变患者中增高,而CD34表达下降;CD56表达阳性的AML-M5患者若伴有DNMT3A基因突变,其预后较差。     

急性髓系白血病NPM1基因突变的研究

本研究旨在探讨急性髓系白血病（AML）患者NPM1基因突变情况及临床特征。采用PCR扩增产物直接测序法检测33例AML患者NPM1基因第12外显子的突变情况,了解NPM1基因突变阳性患者的临床特征。结果显示：33例AML患者中共检出8例（24．2％）具有NPM1基因突变,其中M1 1例、M2 3例、M4 1例、M3 3例。19例正常核型AML患者中7例（36．8％）发生NPM1基因突变,明显高于异常核型组（14例中1例,7．1％）（P〈0．05）。NPM1基因突变型患者骨髓原始细胞比例及外周血白细胞计数均高于野生型组（P值均〈0．05）。结论：NPM1基因第12外显子的突变多见于正常核型AML患者,突变患者骨髓原始细胞比例及外周血白细胞数量增多。     

伴NPM1突变急性髓系白血病二代测序突变基因谱与MICM分型特征关联性分析

目的:分析伴NPM1突变(NPM1mut)急性髓系白血病(AML)患者二代测序(NGS)法检测的突变基因谱与MICM特征间的关系,解释NPM1mutAML的临床生物学异质性.方法:收集苏州大学附属第三医院、南京医科大学附属常州第二人民医院和浙江医院收治的成人初诊AML患者,选取NGS资料完整的NPM1mut患者238例...     

基于高通量测序技术的急性髓系白血病患者的基因突变谱和预后分析

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者的基因突变谱及其预后意义。方法:回顾性分析2014年3月至2018年4月于本院采用高通量测序技术(HTS)行基因突变检测的93例初治AML患者的临床资料,描述突变基因的分布情况并对中危组(IR-AML)患者进行预后分析。结果:93例AML患者中有88.17%至少发生1个基因突变,多基因突变(≥2)模式很常见,达53.76%。突变频率大于10%的8个基因为CEBPA、ASXL1、TET2、NRAS、FLT3-ITD、NPM1、IDH2、DNMT3A,其中CEBPA突变频率最高,达20.4%。遗传交互作用分析确定了经常共同出现的重叠突变模式。分析发现,IDH1/2与NPM1,ASXL1与U2AF1,FLT3与NPM1经常共同出现(P<0.05)。在突变基因与57例IR-AML患者预后的分析中发现,IDH2突变与总生存期(OS)及无进展生存期(PFS)不良预后相关(P<0.05)。IR-AML患者预后分析显示,年龄≥50岁、WBC>100×10⁹/L、初诊时存在贫血、CD22⁺是OS的独立危险因素。年龄≥50岁、WBC>100×10⁹/L、初诊时存在贫血、CD34⁺、IDH2突变是PFS的独立危险因素,2个疗程诱导后达CR则是PFS的独立有利因素。结论:突变基因之间存在共现的突变模式。IDH2基因突变与不良预后相关,是具有很大潜力成为建立IR-AML风险分层模型的分子。基于HTS的基因检测有助于从分子学层面揭示AML发病机制,对AML患者预后判断具有重要意义。     

核型正常的NPM1突变阳性的急性髓系白血病的免疫表型与临床特征分析

本研究在形态学亚型构成比例相似情况下比较具有正常核型的NPM1基因突变阳性的AML（NPM1m＋AML）与突变阴性的AML（NPM1m-AML）非特指型（NOS）间的免疫表型、临床、细胞遗传学和基因表达特征。利用多参数流式细胞术进行免疫分型检测;定量PCR方法检测NPM1 基因A、B、D型突变及多种基因;正常核型的NPM1m＋AML并进行免疫分型患者共77例,AMLNOS患者55例。结果表明：NPM1m＋AML患者以女性为主,WBC和血小板计数、聊表达水平、FLT3一ITD突变阳性率和第一疗程诱导缓解率明显高于NPM1m—AML（P〈0．05）。在免疫表型方面共有10个抗原显著不同,主要为早期分化标志CD34、HLA—DR、CD117、CD38和淋系标志CIM、CD7、CDl9、CD2的低表达及CDl23、CD33的高表达。进一步分析NPM1m＋AML中M1／2和M4／5患者的结果显示,M1/2患者保留了女性为主及WBC数和形丌表达较高的特点（P〈0．05）,免疫表型共有9个抗原的阳性细胞数明显不同（P〈0．05）,主要为包括HLA-DR内的单核细胞标志及CD7在M4/5中高表达及CD117的低表达。结论：在形态学亚型构成比例相似及正常核型情况下,NPM1m＋AML高表达聊,且具有较高的CR率,免疫表型主要表现为早期祖细胞标志、淋系标志的低表达和CD33、CD123的高表达。在NPM1m＋AML中只有M4/5患者高表达单核细胞相关标志。     

急性髓系白血病患者NPM1基因突变分析

目的研究成人急性髓系白血病（AML）患者的NPM1基因第12外显子突变的发生率及临床特征。方法采用PCR扩增产物直接测序法或毛细管电泳法检测101例成人AML患者（M0 1例，M1 17例、M2 25例、M3 23例、M4 7例、M5 25例、M6 3例）NPM1基因第12外显子的突变情况，了解NPM1基因突变阳性患者的临床特征。结果101例AML患者中共检出32例（31．7％）具有NPM1基因突变，其中M 01例、M1 9例、M2 7例、M4 2例、M5 13例。59例正常核型AML患者中27例（45．8％）发生NPM1基因突变，明显高于异常核型组（42例中5例，11．9％）（P〈0．001），且多见于M1和M5。NPM1基因突变型患者年龄相对较大（P〈0．05），外周血白细胞高，CD34和CD117表达水平低（P值均〈0．05）。对突变型患者的序列分析发现5种已知的NPM1基因突变类型（分别是A、B、D、NM、PM型突变），在1例患者中还发现了一种新型突变（暂命名为S型）。结论NPM1基因第12外显子的突变多见于正常核型AML患者，M1和M5患者更为多见，突变患者年龄较大，外周血白细胞数量高，并与CD34和CD117低表达相关。     

中国人急性髓系白血病中IDH2基因突变及其临床特征分析

本研究检测192例急性髓系白血病（AML）患者IDH2基因突变并探讨其临床特征。提取AML患者初发时外周血或骨髓单个核细胞基因组DNA,通过PCR扩增产物直接测序法检测IDH2基因第4号外显子第140及第172氨基酸突变情况,同时也检测FLT3/ITD,NPM1,CEBPA,c-kit,IDH1,WT1及Dnmt3a突变。结果显示,192例急性白血病患者中共发现IDH2基因突变14例,突变率7.29%,其中R140Q突变9例,R140W突变1例,R172K突变4例。14例IDH2突变患者9例为AML-M5型白血病,与其他类型白血病相比有统计学差异（P〈0.05）。IDH2突变组患者的年龄、性别、白细胞数、血小板数、血红蛋白水平、骨髓原始细胞数与IDH2野生型组相比均无统计学意义（P〉0.05）。免疫分型中,IDH2突变较野生型易表达CD34（P〈0.05）和CD13（P〈0.05）,不易表达CD36（P〈0.05）。IDH2突变在正常核型中的突变率为8.47%（5/59）,与异常核型组比较无明显差异（P〉0.05）;7例合并FLT3/ITD阳性,与野生型比较有无明显差异（P=0.018）;5例合并Dnmt3a突变,与野生型有明显差异（P=0.001）;不易合并IDH1突变发生（P〈0.05）。14例突变中仅1例合并BCR/ABL融合基因,说明其不易发生伴融合基因（P〈0.05）。7例IDH2 R140突变患者中6例达诱导后完全缓解,较野生型高,但无统计学意义。结论：IDH2基因R140及R172突变在中国人急性髓系白血病发病率为7.29%,以R140Q突变为主,其在CN-AML中发生率为7.81%;IDH2突变易发生在AML-M5中,易表达CD34和CD13,不易表达CD36,易合并FLT3/ITD,Dnmt3a突变发生,不易伴IDH1突变及融合基因发生,对完全缓解率无明显影响。     

急性髓系白血病核仁磷酸蛋白基因及其突变检测方法的建立

本研究建立PCR技术检测白血病细胞核仁磷酸蛋白（nucleophosmin，NPM）基因及突变的方法。以白血病细胞系和白血病临床标本为研究对象，首先采用RT—PCR检测NPM mRNA表达水平，其次应用PCR方法检测NPM第12外显子，并对扩增产物进行测序分析，最后以插入NPMA型突变cDNA的质粒作为阳性模板，建立PCR检测NPM突变的方法并进行方法学评价，并采用此方法直接检测白血病细胞中是否存在NPM基因突变。结果表明：白血病细胞系NPM mRNA表达水平较正常单个核细胞对照组高，23例急性髓系白血病标本均不同程度地高表达NPM mRNA；采用PCR扩增联合测序分析发现，髓系白血病细胞系（THP1和K562）NPM基因组第12外显子无突变，但K562细胞NPM基因3’非编码区存在1个T碱基缺失；建立直接针对NPMA型突变cDNA的PCR方法，能特异扩增NPMA型突变基因；该方法重复性好，批内、批间变异系数分别为1．6％和3．1％，灵敏度为100PgcDNA；采用此方法从23例白血病临床标本中检出2例NPM突变阳性。结论：建立了检测NPM mRNA水平和A型突变的实验方法，发现白血病细胞高表达NPM mRNA水平，部分白血病患者NPM基因发生A型突变。     

初诊急性髓系白血病患者NPM1基因突变与临床特征的关系

目的 研究伴有NPM1基因突变的急性髓系白血病(AML)患者的临床特点.方法 采用实时定量PCR方法对206例初诊AML患者进行NPM1基因突变(包括A、B、D三种最常见类型)检测.结果 NPM1突变阳性患者占所有AML患者的15.5%,占正常核型AML患者的32.5%.NPM1基因突变定量中位值为23.2%(2.3%～140.8%).32例NPM1突变阳性和174例NPM1突变阴性患者相比,初诊时中位年龄(46岁和35岁,P＜0.01)、WBC(27×109/L和8×109/L,P＜0.01)、BPC(82×109/L和36×109/L,P＜0.01)、AML-M5比例(31.2%和5.8%,P＜0.01)、染色体正常核型比例(92.6%和40.8%,P＜0.01)、伴有FLT3-ITD突变阳性患者的比例(25.0%和7.5%,P＜0.01)、免疫表型CD34阳性患者比例(23.3%和69.5%,P＜0.01)、伴有特异性融合基因患者的比例(0和47.1%,P＜0.01)等指标差异均有统计学意义.而在性别比例、骨髓原始细胞比例、完全缓解率、总体生存率方面差异无统计学意义(P＞0.05).NPM1突变阳性伴FLT3-ITD阴性患者比NPM1突变阳性伴FLT3-ITD阳性患者无复发生存率有提高趋势.结论 对初诊时高白细胞计数、血小板计数不低、CD34阴性表型和正常核型AML患者检测NPM1和FLT3-ITD突变,有利于分子分型和指导治疗.