基质金属蛋白酶-2、9基因多态性与子宫内膜息肉发病风险的研究

目的:研究基质金属蛋白酶-2(MMP-2)及MMP-9启动子区基因多态性与子宫内膜息肉(EP)发病风险的相关性。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术,检测子宫内膜息肉组织(EP组82例)及正常子宫内膜组织(对照组51例)的MMP-2及MMP-9基因启动子区位点的基因型。结果:EP组,MMP-2启动子-735C/T位点T/T、C/T、C/C基因型频率分别为42.68%、51.22%、6.10%,与对照组比较差异有显著性(P<0.01)。与C/T、C/C基因型相比,T/T基因型明显增加EP发病风险,OR值为2.708(95%CI:1.219-6.014)。T、C等位基因频率分布差异有显著性(P<0.01),-735C/T位点T等位基因明显增加EP发病风险,OR值为2.839(95%CI:1.377～5.853)。EP组MMP-9启动子-1562C/T位点T/T、C/T、C/C基因型频率分别为40.24%、39.02%、20.73%,与对照组比较差异有显著性(P<0.05),与C/C基因型相比,C/T、T/T明显增加EP发病风险,OR值为2.270 (95%CI:1.041～4.949)。结论:MMP-2启动子-735C/T、MMP-9启动子-1562C/T多态性与EP的发病风险相关,-735C/T携带T/T基因型和T等位基因、-1562C/T携带C/T、T/T基因型可增加EP的发病风险。     

基质金属蛋白酶及其抑制剂基因多态性与2型糖尿病患者冠状动脉斑块进展的相关性

目的 探讨基质金属蛋白酶(MMPs)及其抑制剂(TIMPs)基因多态性对2型糖尿病(T2DM)患者冠状动脉斑块进展的作用.方法 364例非糖尿病(DM)和135例T2DM患者行冠状动脉造影,并于1年后复查.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)或测序法检测MMPs和TIMPs的12个功能性多态位点.结果 T2DM组、非DM组中,斑块进展与非进展亚组间MMP-31612 5A/6A基因型分布和等位基因频率的差异均有统计学意义(P值均<0.01),经Bonferroni校正后.等位基因频率的差异仍有统计学意义(P值均<0.004 5).非DM组中,斑块进展亚组与非进展亚组间的TIMP-4 3'UTR C/T基因型分布和等位基因频率的差异均有统计学意义(P值均<0.004 5),T2DM组中稍有差异(P<0.05).T2DM组中,这些多态性与最小管腔直径减小及累积冠状动脉闭塞增加有关联(P值均<0.05).多元回归分析表明,T2DM组、非DM组中携带MMP-3 6A/6A基因型(OR分别=1.968、7.917,95%CI分别为1.152～3.361、2.223～28.197,P值分别=0.013、0.001)和TIMP-4 T等位基因(OR分别=1.897、4.342,95%CI分别为1.109～3.244、1.582～11.914,P值分别=0.019、0.004)是斑块进展的独立危险因素.结论 MMP-3和TIMP-4基因多态性与T2DM和非DM患者冠状动脉斑块进展有关.     

侵袭性牙周炎患者牙龈组织中MMP-8及TIMP-1的表达

目的:探讨基质金属蛋白酶-8(MMP-8)及其抑制因子-1(TIMP-1)在侵袭性牙周炎(AgP)牙龈组织中的表达情况。方法:采用免疫组织化学方法检测15例AgP患者和20例对照的牙龈组织中MMP-8和TIMP-1蛋白的表达情况。结果:MMP-8和TIMP-1在2组牙龈组织的上皮内及上皮下结缔组织中均有表达。AgP组MMP-8表达水平和MMP-8/TIMP-1均高于对照组(Z=2.990和4.911,P<0.05),2组TIMP-1的表达差异无统计学意义(Z=1.822,P>0.05)。ROC曲线分析结果显示,AUC(MMP-8)=0.752(95%CI=0.618～0.885,P=0.003),AUC(MMP-8/TIMP-1)=0.913(95%CI=0.831～0.996,P<0.001),AUC(TIMP-1)=0.347(95%CI=0.194～0.499,P=0.068)。结论:牙龈组织中MMP-8表达水平和MMP-8/TIMP-1可以作为诊断AgP的潜在指标。     

淋巴瘤病人MMP-2和TIMP-2表达及其临床意义

目的探讨淋巴瘤病人血清基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和组织金属蛋白酶抑制剂-2(TIMP-2)的表达及其临床意义。方法应用酶联免疫吸附法检测32例非霍奇金淋巴瘤(NHL)和8例霍奇金淋巴瘤(HL)病人的血清MMP-2及TIMP-2水平,并动态观察10例初诊NHL病人治疗半年后MMP-2及TIMP-2的变化。结果 NHL和HL病人MMP-2、TIMP-2水平及MMP-2/TIMP-2(M/T)值均明显高于正常对照组(F=3.43～7.40,q=17.18～80.65,P<0.05)。NHL中MMP-2水平及M/T值与其病理类型、临床分期和骨髓侵犯有关(F=3.84～9.26,q=11.05～106.99,P<0.05)。结论淋巴瘤病人血清MMP-2、TIMP-2水平及其比值明显升高,检测血清MMP-2、TIMP-2水平及其比值对淋巴瘤的治疗和预后判断有重要意义。     

基质金属蛋白酶-9启基因启动子区单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系

目的:研究基质金属蛋白酶-9(MMP-9)与中国北方妇女卵巢癌遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,检测130例上皮性卵巢癌患者和159例对照组妇女的MMP-9基因启动子区-1562C/T单核苷酸多态性位点的基因型.结果:卵巢癌患者组和对照组的MMP-9基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).卵巢癌患者MMP-9中C和T等位基因频率在病例组和对照组分别为89.23%、10.77%及91.82%、8.18%,两组差异无统计学意义(χ2=1.14,P=0.29);病例组C/C、C/T和T/T基因型频率分别为80.00%、18.46% 和1.54%,对照组分别为83.65%、16.15%和0%,两者差异亦无统计学意义(χ2=0.65,P=0.42).与C/C基因型相比,携带T等位基因未能明显增加卵巢癌的发病风险,经年龄校正的OR值为1.28(95%CI=0.78～2.10).结论:MMP-9启动子区-1562C/T多态性可能与卵巢癌的发病风险无关.     

基质金属蛋白酶-1启动子区功能性单核苷酸多态(-1607)1G/2G与肺癌的相关性

目的研究基因单核苷酸多态(-1607)1G/2G与肺癌发生风险的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,分别检测了125例肺癌病人和130位正常对照者MMP1(-1607)1G/2G多态的基因型;以Logistic回归模型计算不同基因型与肺癌风险的关系。结果肺癌病例组的MMP1(-1607)2G/2G基因型频率(52.8%)显著高于对照组(42.3%,P=0.02)。携带MMP1(-1607)2G/2G基因型者发生肺癌的风险比携带1G/1G基因型者高2.21倍(95%CI=1.03-3.84,P=0.02),而1G/2G基因型与肺癌风险无关(校正的OR=1.60;95%CI=0.81-2.64)。结论MMP1基因启动子区(-1607)1G/2G单核苷酸多态是我国肺癌的遗传易感因素。     

MMP-2基因多态性与宫颈癌发病风险的研究

目的研究MMP-2基因启动子区-735位点C/T多态性与山西地区宫颈癌发病风险的相关性。方法采用病例对照研究,以聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法（RFLP-PCR）检测外周血和宫颈组织中MMP-2启动子-735C/T位点基因型分布及等位基因频率。结果在早期外周血样本及宫颈组织中,对照组与早期宫颈癌组间-735C/T基因型分布差异无统计学意义（p〉0.05）,但在组织样本中,早期宫颈癌组中MMP-2-735C等位基因频率分布较对照组差异有统计学意义（p〈0.05）,与T等位基因相比,C等位基因可使宫颈癌的发病风险增加约1.5倍（OR=1.542,95%CI=1.033-2.303）。结论在宫颈组织中MMP-2启动子-735C/T位点C等位基因携带者可能促进早期宫颈癌发病。     

基质金属蛋白酶-9启基因启动子区单核苷酸多态性与早产易感性的关系

目的:研究基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinases-9,MMP-9)与中国北方妇女早产遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,检测100例早产患者和100例对照组妇女的MMP-9基因启动子区-1562C/T单核苷酸多态性位点的基因型。结果:早产患者组和对照组的MMP-9基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。早产患者MMP-9中C和T等位基因频率在病例组和对照组分别为89.00%,11.00%及92 50%,7.50%,两组差异无统计学意义(χ~2=1.46,P=0.23);病例组C/C,C/T和T/T基因型频率分别为79.00%,20.00%和1.00%,对照组分别为85.00%、15.00%和0.00%,两者差异亦无统计学意义(χ~2=1.220,P=0.27)。与C/C基因型相比,携带T等位基因未能明显增加早产的发病风险,经年龄校正的OR值为1.52(95%CI=0.78～3.10)。结论:MMP-9启动子区-1562C/T多态性可能与早产的发病风险无关。     

基质金属蛋白酶13基因多态性与非小细胞肺癌易感性的关联研究

目的 探讨基质金属蛋白酶13基因(MMP-13)启动子区-77bp A/G单核苷酸多态性(SNP)与我国北方人非小细胞肺癌(NSCLC)遗传易感性的关系.方法 采用基于医院的病例-对照研究方法,收集300例非小细胞肺癌患者(其中鳞癌161例,腺癌139例)和300例健康对照个体的静脉抗凝血5mL,以蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对MMP-13-77A/G SNP进行基因分型,比较NSCLC病例组与健康对照组之间等位基因及基因型分布.结果 NSCLC病例组中吸烟个体的比例(62.00％)明显高于健康对照组(36.30％)(x2=39.54,P=0.00),经年龄、性别校正后的OR值为3.74 (95％CI=2.451～5.705).健康对照组中的MMP-13基因启动子区转录起始点上游77bp处A/G SNP的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).MMP-13基因-77A/G多态性位点的A等位基因频率在病例组为50.33％,显著高于健康对照组的44.33％(x 2=4.332,P＜0.05).MMP-13基因-77A/G SNP基因型分布在NSCLC病例组和健康对照组之间亦有显著性差异(x2=8.638,P＜0.05).与G/G基因型相比,A/A基因型能显著增加NSCLC的发病风险,(OR=1.309,95％ CI=1.033～1.659).根据NSCLC病理类型进行分层分析发现MMP-13基因-77A/G SNP与肺腺癌的发病风险相关;与G/G基因型相比,A/A基因型能够显著增加肺腺癌的发病风险,经年龄、性别和个体吸烟状况校正后的OR值为1.512(95％ CI=1.128～2.028).结论 吸烟可以显著增加NSCLC的发病风险.MMP-13基因SNP与NSCLC的发病风险相关,与G/G基因型相比,A/A基因型可显著增加NSCLC尤其是肺腺癌的发病风险.     

MMP-2基因多态性与宫颈癌发病风险的研究

目的 研究MMP-2基因启动子区-735住点C/T多态性与山西地区宫颈癌发病风险的相关性.方法 采用病例对照研究,以聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法(RFLP-PCR)检测外周血和宫颈组织中MMP-2启动子-735C/T位点基因型分布及等位基因频率.结果 在早期外周血样本及宫颈组织中,对照组与早期宫颈癌组间-735C/T基因型分布差异无统计学意义(p＞0.05),但在组织样本中,早期宫颈癌组中MMP-2-735 C等位基因频率分布较对照组差异有统计学意义(p＜0.05),与T等位基因相比,C等位基因可使宫颈癌的发病风险增加约1.5倍(OR=1.542,95% CI=1.033-2.303).结论 在宫颈组织中MMP-2启动子-735C/T位点C等位基因携带者可能促进早期宫颈癌发病.     

中国汉族人群基质金属蛋白酶-9 C1562T基因多态性与冠心病关系的荟萃分析

目的综合评价中国汉族人群基质金属蛋白酶-9(MMP-9)C1562T基因多态性与冠心病之间的关系。方法全面检索1998年5月13日～2018年5月13日万方数据库、重庆维普数据库、中国期刊全文数据库以及优秀硕博论文库及中国重要会议论文全文数据库中关于汉族人群MMP-9 C1562T多态性与冠心病相关性的病例对照研究,制定严格的纳入标准。分析含有突变基因T的(TT+CT)基因型个体相对于CC基因型个体发生冠心病的风险以及T等位基因相对于C等位基因的风险(通过OR及95%CI)。采用stata11.0进行统计,计算相应的效应指标。结果 15个相关研究共计纳入冠心病患者2831例,对照人群2522例。Meta分析结果提示,(TT+CT)基因型个体罹患冠心病的风险显著高于CC基因型个体(随机效应模型,OR=1.75,95%CI=1.45～2.11,P0.01);T等位基因相对C等位基因其风险亦较高(随机效应模型,OR=1.69,95%CI=1.41～2.03,P0.01)。结论 MMP-9 C1562T基因多态性与我国汉族人群冠心病的发生密切相关,携带突变基因T的个体其发生冠心病的风险较高,提示携带突变基因T可能是发生冠心病的危险因素之一。     

MMP-2基因-735 C／T多态性与脑梗死患者出血转化风险的相关性研究

目的 探讨基质金属蛋白酶-2血清水平及MMP-2基因启动子区-735C/T多态与动脉粥样硬化性脑梗死患者出血转化风险的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对581例动脉粥样硬化性脑梗死患者进行MMP-2基因启动子-735C/T位点的多态性检测,并用ELISA法检测其血清MMP-2水平,根据脑梗死患者基因型分为CC组和CT+TT两组,并对2组患者的一般情况及出血转化情况进行比较。 结果 CC组和CT+TT组之间的年龄、性别、入院时收缩压及舒张压、烟酒嗜好、空腹血糖、血甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇浓度、NIHSS评分和抗血小板治疗方案等差异均无统计学意义(P>0.05)。CC组出现出血转化共52例(16.35%),而CT+TT组出现出血转化共26例(9.89%),2组比较差异有统计学意义(P=0.023)。其中CC组的出血转化率明显高于CT+TT组。对血清MMP-2水平进行比较,发现CC组的MMP-2血清水平明显较CT+TT组高,2组差异同样有统计学意义(P=0.017)。 结论 MMP-2启动子基因-735 C/T多态性可能与急性脑梗死患者继发出血转化的风险有关。其中CC基因型是急性脑梗死患者继发出血转化的易感基因型,而CT及TT基因型可能为保护基因型;C等位基因可能是易感基因,T等位基因则可能为保护基因。      

FAS和FASL基因多态性增加乳腺癌发病风险

目的:检测FAS(-1377G/A和-670A/G)和FASL基因(-844T/C和7896G/C)多态与乳腺癌发病风险的关系.方法:本研究设计了包括840例乳腺癌患者和840例正常人对照的病例-对照研究确定这两个基因多态对乳腺癌发病风险的影响.结果:携带FAS1377AA(OR, 1.36;95%CI, 1.01～1.82;P = 0.045)和GA(OR,1.29;95% CI,1.05～1.59;P = 0.017)者以及FASL-844CC(OR,1.53;95%CI,1.01～2.31;P = 0.045)基因型者发生乳腺癌的风险增高,同时携带FAS-1377AA和FASL-844CC基因型者乳腺癌发病风险显著增高(OR,3.00;95%CI,1.45～6.24;P=0.003).携带FAS-1377A/-670A单体型者发生乳腺癌的风险高于携带FAS-1377G/-670A单体型者(OR, 1.45;95%CI,1.06～2,00;P=0.021),但是携带FAS-1377G/-670G单体型者发生乳腺癌的风险则低于FAS-1377G/-670A单体型携带者(OR,0.68;95%CI,0,49～0.93;P=0.016).携带FASL-844T/7896C单体型者发生乳腺的风险低于FASL-844C/7896G单体型携带者(OR,0.79;95%CI,0.67～0.94;P=0,009).结论:FAS-FASL系统的功能性遗传多态性可能与乳腺癌的发病风险增加有关.     

侵袭性垂体腺瘤中MMP-2和TIMP-2的表达及其相互关系的研究

目的探讨基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和组织金属蛋白酶抑制物-2(TIMP-2)在垂体腺瘤中的表达及其与垂体腺瘤侵袭性的相关性。方法用免疫组化SP法和RT-PCR法检测55例垂体腺瘤标本的MMP-2及TIMP-2的表达,分析其与侵袭性垂体腺瘤的关系及两者之间的相关性。结果免疫组化显示MMP-2在侵袭性垂体腺瘤的强阳性及阳性表达率分别为65.6%和93.8%,明显高于非侵袭性垂体腺瘤的13.1%和43.5%(P<0.05或P<0.01)。侵袭性和非侵袭性垂体腺瘤的TIMP-2强阳性表达率分别为6.3%和43.5%(P<0.01),阳性表达率分别为50.0%和82.6%(P<0.05)。RT-PCR显示侵袭性垂体腺瘤的MMP-2 mRNA表达明显高于非侵袭性垂体腺瘤(1.126±0.081,0.425±0.083,P<0.01)。侵袭性腺瘤组TIMP-2 mRNA表达(0.209±0.032)较非侵袭性腺瘤组(0.768±0.050)显著降低(P<0.01)。侵袭性腺瘤组中MMP-2与TIMP-2 mRNA表达呈负相关(r=-0.67,P<0.05),而非侵袭性腺瘤组中无相关性(r=-0.24,P>0.05)。结论MMP-2高表达及TIMP-2低表达与垂体腺瘤的侵袭性密切相关,MMP-2及TIMP-2可以作为垂体腺瘤侵袭性的有效参考指标。     

XRCC2、XRCC5基因多态性与肺癌细胞对铂类药物敏感性的关系

目的 探讨DNA双链断裂修复基因XRCC2和XRCC5基因多态性与肺癌肿瘤细胞对铂类药物化疗敏感性的关系.方法 对150例手术肺癌患者应用MTT法检测肿瘤细胞对铂类药物的敏感性,并应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和限制性内切酶分析-聚合酶链反应方法 检测XRCC2、XRCC5多态性,分析基因多态性对化疗药物敏感性的影响.结果 肿瘤组织对卡铂(CBP)和顺铂(DDP)的敏感率,XRCC2、C41657T T等位基因(C/T+T/T基因型)者为70.2%和66.7%,显著高于C/C基因型者的53.7%(χ2=3.97,P=0.046)和49.5%(χ2=4.25,P=0.039),T等位基因(C/T+T/T基因型)个体的肿瘤组织对CBP和DDP敏感性是C/C基因型者的2.06倍(经病理类型校正后的OR值为2.06,95%CI为1.02～4.18)和2.07倍(经病理类型校正后的OR值为2.07,95%CI为1.04～4.14).XRCC2 G4234C C等位基因(G/C+C/C)和G/G基因型个体的肿瘤组织对CBP和DDP耐药组和敏感组之间的基因型分布差异无统计学意义(CBP组χ2=0.09,P=0.766;DDP组χ2=1.63,P=0.202).XRCC2 4种单倍体型分布在对CBP耐药组与敏感组之间,差异无统计学意义(P>0.05).而在DDP耐药组与敏感组之间差异有统计学意义(χ2=9.60,P=0.022),41657T/4234G单倍体型患者的肿瘤组织对DDP敏感性是携带41657C/4234G单倍体型患者的2.18倍(OR=2.18,95%CI为1.15～4.12).肿瘤组织对CBP和DDP的敏感率,XRCC5 G74582A G等位基因(A/G+G/G基因型为57.9%和61.8%,A/A基因型为62.2%和50.0%,耐药组和敏感组之间的基因型分布差异无统计学意义(CBP组χ2=0.28,P=0.594;DDP组χ2=2.13,P=0.144),XRCC5C74468A A等位基因(A/C+A/A)者为52.9%和62.7%,XRCC5 C74468A C/C基因型者为63.6%和52.5%,耐药组和敏感组之间的基因型分布差异无统计学意义(CBP组χ2=1.60,P=0.205;DDP组χ2=1.43,P=0.231).结论 XRCC2 C41657T SNP与患者肿瘤组织对CBP和DDP的敏感性相关.与41657C/4234G单体型相比,41657T/4234G单体型可显著增加肿瘤细胞对DDP的敏感性.XRCC5G74582A、C74468A SNP与患者肿瘤组织对CBP、DDP的敏感性之间无相关性.     

基质金属蛋白酶-9基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的关系研究

目的分析金属蛋白酶-9（MMP-9）-1562C／T基因多态性在冠心病患者及非冠心病患者中的分布情况,了解MMP-9基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的关系。方法采用PCR-RFLR法对调查对象血液样本进行基因分型．分析MMP-9-1562C／T基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组之间的差异。结果病例组与对照组CC／CT＋TT的OR值为0．83,差异无统计学意义（OR95％C10．51-1．36,P〉0．05）;C/T等位基因OR值为0．83,差异无统计学意义（OR95％C10．44-1．55,P〉0．05）。结论MMP-9基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的关系尚不能肯定．还需要今后进一步的研究证实。     

肺癌患者肺组织MMP-2、MMP-7和TIMP-2表达及意义

目的探讨肺癌组织中基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)、基质金属蛋白酶-7(matrix metalloproteinase-7,MMP-7)和组织金属蛋白酶-2(tissne inhibitor of matalloproteinase-2,TIMP-2)的表达及其意义.方法采用免疫组化(S-P)法检测74例肺癌组织、20例癌旁正常肺组织中MMP-2、MMP-7和TIMP-2的表达及其与肺癌类型及预后的关系.结果癌组织中MMP-2和MMP-7表达均显著高于癌旁正常肺组织(P＜0.01,P＜0.05).MMP-2表达在有淋巴结转移者高于无淋巴结转移者(P＜0.01),MMP-7表达与有无淋巴结转移无明显关系(P＞0.05).肺癌TIMP-2表达在有淋巴结转移者低于无淋巴结转移者(P＜0.05).肺癌MMP-2和TIMP-2的表达呈负相关(P＜0.05).单变量分析显示MMP-2表达阳性者生存率低于MMP-2阴性者(P＜0.01),TIMP-2阳性者生存率高于TIMP-2阴性者(P＜0.01).结论 MMP-2和TIMP-2表达与肺癌侵袭转移密切相关,可作为判断肺癌预后的有用指标,MMP-7表达在肺癌侵袭转移中作用不显著.     

CYP2D6基因G4268C单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性

目的:研究CYP2D6(cytochromes P450 2D6)基因G4268C单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性的关系.方法:应用病例-对照研究及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测肺癌患者和按性别、年龄频数匹配的正常对照各118例的CYP2D6基因G4268C多态性,并应用Logistic回归分析各基因型与肺癌发病危险的关系.结果:肺癌组和对照组人群发生G4268→C的频率可高达69.49%和75.00%;非C4268/C(即G4268/G G4268/C)基因型与肺癌风险升高相关,经年龄、性别、吸烟情况调整OR=1.80(95%CI=1.06～3.06),尤其在腺癌中OR=2.95(95%CI=1.39～6.23);对吸烟情况进行分层分析并经年龄、性别调整后发现,不吸烟者及轻度吸烟者中携带非C4268/C基因型的个体患肺癌的风险显著增高,其OR值分别为2.12(95%CI=1.03～4.36)和3.75(95%CI=1.15～12.22).结论:CYP2D6 C4268/C基因型可能是肺腺癌的遗传保护因素,并可降低不吸烟者、轻度吸烟者患肺癌的危险度.     

垂体腺瘤中MMP-2、TIMP-2、CD147 mRNA的表达及其与垂体腺瘤侵袭性的关系

目的 探讨MMP-2、TIMP-2和CD147 mRNA在垂体腺瘤中的表达及其与垂体腺瘤侵袭性的关系.方法 采用RT-PCR法对60例垂体腺瘤中MMP-2、TIMP-2和CD147的mRNA进行半定量分析.结果 影像学证实,60例垂体瘤中,30例为侵袭性垂体腺瘤,30例为非侵袭性垂体腺瘤.RT-PCR显示,侵袭性垂体腺瘤组中MMP-2及CD147 mRNA表达显著高于非侵袭性垂体腺瘤组（P＜0.01）;TIMP-2mRNA表达显著低于非侵袭性腺瘤组（P＜0.01）.Pearson相关分析显示,侵袭性垂体腺瘤组中MMP-2与CD147 mRNA的表达成正相关（r=0.69,P＜0.05）.侵袭性腺瘤组中MMP-2与TIMP-2 mRNA表达水平成负相关（r=-0.68,P＜0.05）.结论 MMP-2、CD147 mRNA高表达,及TIMP-2 mRNA低表达与垂体腺瘤的侵袭性密切相关.MMP-2、TIMP-2、CD147可以作为判定垂体腺瘤侵袭性的有效指标.     

c.1311C>T和c.1004C>A与广西G6PD缺乏症的发病风险相关性

目的 探究广西人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因单核苷酸多态性(SNP)位点c.1311C>T和c.1004C>A与G6PD缺乏症的发病风险相关性。方法 随机选取417例G6PD缺乏症患者作为病例组,295例健康人群作为对照组。使用SNPscan^TM多重SNP方法对c.1311C>T和c.1004C>A进行基因分型,通过SHEsis分析两位点单倍型频率。结果 在病例组和对照组中,c.1311C>T位点的基因型TT,CC+CT和等位基因T的分布频率差异具有统计学意义[TT vs CC:(P=0.001,OR=0.373, 95%CI=0.204～0.683); TT vs CC+CT:(P=0.001,OR=0.371, 95%CI=0.203～0.678);T vs C:(P=0.002,OR=0.601, 95%CI=0.435～0.829)];而c.1004 C>A位点的基因型和等位基因分布频率差异不具有统计学意义(P>0.05)。速率法检测结果显示：相对于基因型CC,c.1311C>T位点的基因型CT增...