GENETIC DATA ANALYSIS OF CONGENITAL HEART DISEASE FAMILY IN GUANGXI ZHUANG REGION

目的:对广西地区先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)高发家系进行筛查,以进一步研究CHD的遗传方式.方法:收集广西地区CHD患者及其亲属的资料,对一个家系中有≥2例CHD患者的高发家系绘制家系图谱,对其先证者及一、二级亲属成员逐个筛查,并填写CHD核心高发家系登记表,进而对高发家系进行遗传性分析.结果:共收集140例CHD患者,高发家系49例.高发家系中一、二级亲属CHD发生率为6.29％(71/779),其中一级亲属的发生率为20.60％(41/199),二级亲属为5％(30/580),一、二级亲属发生率比较差异有统计学意义(x2=42.59,P＜0.001).结论:广西地区CHD家系调查中有家族聚集现象,其亲属的发生率高低与先证者血缘关系近远相关,与先证者血缘关系越近的亲属发生率越高.     

广西地区先天性心脏病家族遗传聚集现象探讨

目的:对广西地区先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)高发家系进行筛查,以进一步研究CHD的遗传方式。方法:收集广西地区CHD患者及其亲属的资料,对一个家系中有≥2例CHD患者的高发家系绘制家系图谱,对其先证者及一、二级亲属成员逐个筛查,并填写CHD核心高发家系登记表,进而对高发家系进行遗传性分析。结果:共收集140例CHD患者,高发家系49例。高发家系中一、二级亲属CHD发生率为6.29%(71/779),其中一级亲属的发生率为20.60%(41/199),二级亲属为5%(30/580),一、二级亲属发生率比较差异有统计学意义(χ2=42.59,P<0.001)。结论:广西地区CHD家系调查中有家族聚集现象,其亲属的发生率高低与先证者血缘关系近远相关,与先证者血缘关系越近的亲属发生率越高。     

先天性心脏病高发家系的遗传学研究

本文通过36例先天性心脏病高发家系分析表明,一、二级亲属先天性心脏病患病率为8.998％。其中一级亲属为23.29％,二级亲属为4.29％,在父母近亲婚配的5个家系中,同胞患病率为55.56％,表明与先证者血缘关系越近的亲属发病率越高。采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对本组资料进行了遗传方式探讨,结果表明,高发先天性心脏病的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传,也不同于性连锁遗传,而是一种多基因遗传病。加权平均遗传率为148.074±7.055％,提示高发先天性心脏病的遗传方式为有一个显性主基因参与的多基因遗传。     

手汗症家系的遗传方式研究

目的探讨手汗症患者的遗传方式。方法采用分离分析法和Penrose法对23个手汗症高发家系进行分析。结果一、二级家属手汗症的患病率为9．80％（40／408）,其中一级亲属为30．21％（29／96）,二级亲属为3．53％（11／312）。手汗症的患病率高低与亲缘关系的近远呈显著相关。手汗症的遗传方式不符合常染色体显性遗传和性染色体连锁遗传,也不符合多基因遗传,而符合常染色体隐性遗传。结论手汗症高发家系的遗传方式为常染色体隐性遗传可能性大。     

报告两个不同遗传方式成骨不全症回族家系

报告二个成骨不全症回族家系。家系调查和系谱分析表明,一个家系连续三代都有发病的,26人中共有11人罹患本症,为常染色体显性遗传;另一个家系先证者的父母为姨表兄妹近亲联姻,家系中连续4代(包括先证者的7岁姐姐在内)无一人见有本症,考虑为常染色体隐性遗传。     

广西先天性心脏病家系筛查研究

目的为先天性心脏病(CHD)监测干预、遗传研究提供资料和参考。方法对广西各地市医院确诊的CHD患者140例(简称先证者)及其血缘亲属进行调查,了解其年龄、性别、民族、病种等情况,并采集外周静脉血提取DNA,绘制高发家系谱图。每1个CHD患者确定1个CHD核心家系,1个核心家系内有2个或2个以上CHD患者则为高发家系。结果 140例CHD中,男性患者比率为57.86%,略高于女性(42.14%),但差异无统计学意义(P>0.05);室间隔缺损发病率较高(51.43%),其次为房间隔缺损(23.57%)。140个CHD核心家系中高发家系49个(35.00%)。高发家系亲属患者与先证者的病种构成差异无统计学意义(P>0.05),完全一致的有15个家系(30.61%)。结论 CHD有家族聚集现象,但亲属患者的病种与先证者不一定完全一致;遗传因素在CHD的发生中起重要作用。     

Screening of Congenital Heart Disease Pedigree in Guangxi

目的 为先天性心脏病(CHD)监测干预、遗传研究提供资料和参考.方法 对广西各地市医院确诊的CHD患者140例(简称先证者)及其血缘亲属进行调查,了解其年龄、性别、民族、病种等情况,并采集外周静脉血提取DNA,绘制高发家系谱图.每1个CHD患者确定1个CHD核心家系,1个核心家系内有2个或2个以上CHD患者则为高发家系.结果 140例CHD中,男性患者比率为57.86%,略高于女性(42.14%),但差异无统计学意义(P＞0.05);室间隔缺损发病率较高(51.43%),其次为房间隔缺损(23.57%).140个CHD核心家系中高发家系49个(35.00%).高发家系亲属患者与先证者的病种构成差异无统计学意义(P＞0.05),完全一致的有15个家系(30.61%).结论 CHD有家族聚集现象,但亲属患者的病种与先证者不一定完全一致;遗传因素在CHD的发生中起重要作用.     

云南2型糖尿病家系人群中糖尿病视网膜病变的患病情况分析

目的了解昆明地区2型糖尿病家系人群中糖尿病视网膜病变(DR)的患病情况以及家族遗传方式.方法以昆明医科大学第一附属医院糖尿病科2010年1月至2011年1月门诊或住院的昆明地区有糖尿病家族史的T2DM患者为先证者,汉族,收集T2DM家系共19个,具有血缘关系的家系成员共147例.采用调查问卷形式,回顾性询问家系中3代成员糖尿病、高血压及其他特殊疾病的患病情况,并记录所有研究对象的一般临床资料,包括年龄、性别、糖尿病史及其家族史、吸烟史和高血压病史等.结果 (1)19个T2DM家系147例家系人群中,DR的患病率为22.45%,其中新诊断T2DM伴DR者2例(2/147);(2)先证者中、一级亲属中、二级亲属中DR患病率分别为57.89%、22.11%、3.03%;(3)女性DR的患病率(17.69%)高于男性(4.76%).先证者母亲DR的患病率高(83.33%),同胞中兄弟和姐妹DR的患病率之间无统计学意义(P>0.05);(4)NGT、IGR和T2DM组年龄分别为(33.13±18.15)岁、(54.43±11.35)岁和(56.15±11.98)岁;年龄在IGR组和NGT组、T2DM组和NGT组之间均具有明显统计学意义(P<0.01);(5)先证者、一级亲属和二级亲属年龄分别为(52.58±10.27)岁、(47.65±17.17)岁和(21.94±14.32)岁;年龄在先证者组和二级亲属组、一级和二级亲属组之间具有统计学意义(P<0.05).先证者伴DR组和先证者的同胞伴DR组的患病年龄分别为(58.09±7.71)岁、(56.09±3.99)岁;年龄在2组人群中无统计学意义(P>0.05);(6)DR人群中年龄≥50岁达90%以上,尤50～70岁居多.先证者伴DR者的年龄<50岁有1名,50～60岁有5名,61～70岁有5名;先证者T2DM同胞伴DR者的年龄50～60岁有9名,61～70岁有2名;两组比较无统计学意义(P>0.05);(7)DR人群中糖尿病病程5～10a者达50%.先证者伴DR者糖尿病病程<5a者5名,5～10年者6名;先证者T2DM同胞伴DR者糖尿病病程<5a者7名,5～10a者4名;两组人群糖尿病病程构成无统计学意义(P=0.392,P>0.05).(8)家系中≥2名DR者的家系占47.4%,先证者母亲为DR的家系有10个.结论 (1)T2DM家系人群中DR的患病率为22.45%,新诊断T2DM伴DR者的患病率为1.36%;(2)女性DR的患病率高于男性,且先证者母亲DR的患病率高,同胞中DR的患病率无性别差异;(3)T2DM家系人群中血缘级别越低DR的患病率越低,且先证者同胞DR的患病年龄提前;(4)DR人群以老年人居多,其糖尿病病程至少≥5a.(5)DR的发病可能具有家族聚集性,母系遗传可能是本家系研究人群的重要特征.     

5个Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析

目的:探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点。方法:先证者法收集5个VWS家系并进行口腔专科检查和家系调查,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确可能的遗传方式。结果:5个VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS症状,个别患者表现为罕见的唇瘘微型。不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异。结论:收集的5个家系均为常染色体显性VWS,且疾病的外显率高,表现度变异大。     

β3肾上腺能受体基因与肥胖、糖尿病、胰岛素抵抗关系的家系水平研究

目的 :研究肥胖、2型糖尿病、胰岛素抵抗与 β3 AR基因之间的关系及其在家系遗传中的规律。方法 :运用PCR RFLP技术分析了 8个肥胖伴糖尿病家系的 β3 AR基因外显子 64位色氨酸 /精氨酸 (tryptophantoarginineTrp64Arg)多态性。 结果 :β3 AR基因与肥胖进行连锁 ,在常染色体显性遗传模式下 ,单个家系 (家系 3 )最大LOD值为 3 .88510 9(θ =2 0 .0 0 0 0 0 )。将 β3 AR基因与 2型糖尿病进行连锁 ,在常染色体显性遗传模式下 ,单个家系 (家系 2 )LOD最大值为 0 .2 2 2 3 3 6(θ =0 .0 0 0 0 0 0 ) ,在常染色体隐性遗传模式下 ,单个家系(家系 4)LOD最大值为 0 .80 5 0 0 3 (θ =0 .0 0 0 0 0 0 0 )。结论 :Trp64Arg多态性改变是部分家系肥胖产生的直接原因     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

扩张兔皮肤超微结构的变化

目的：动态观察扩张兔皮肤超微结构的变化。方法：选用2--3kg新西兰大白兔64只，分为2大组，快速扩张组和常规扩张组，每组32只，每大组再分为4组，为扩张完成后即时、1周、12周、24周组。每组8只，其中4只为实验组，另4只植入扩张器不扩张作为对照组。透射电子显微镜观察各组皮肤超微结构的变化。结果：表皮扩张后经历--由扩张刺激引起的创伤至完全修复的过程。扩张后即时真皮中成纤维细胞大量增生，功能由静止转向活跃，胶原纤维碎裂成片，弹力纤维部分断裂，炎症细胞浸润；扩张后1周常规扩张组基底膜连续性基本恢复。显示成纤维细胞合成功能活跃。扩张后12周、24周，成纤维细胞趋于稳定、形态狭长，部分胶原排列紊乱，部分有似癜痕样改变。结论：扩张刺激可致兔皮肤创伤。扩张后真皮不可完全修复。     

芹黄素对大鼠缺血视网膜功能恢复的作用

目的观察芹黄素对大鼠缺血视网膜功能恢复的作用。方法30只Long-Evans大鼠用动脉结扎法造成视网膜缺血模型,其中治疗组20只腹腔注射芹黄素,对照组10只注射溶媒二甲基亚酚。用视觉电生理仪检查视网膜功能恢复情况。结果芹黄素治疗组视网膜功能恢复明显好于对照组(P<0.05)。结论芹黄素能促进大鼠缺血视网膜的功能恢复。      

尿液pH值对红细胞检验影响的探讨

[目的 ]通过尿液 pH值对红细胞检验影响的观察 ,更加科学、准确地诊断血尿和血红蛋白尿。[方法 ]采用干化学分析仪检测和尿液显微镜红细胞计数 ,观察 180例正常人尿标本加入正常人血标本后 ,不同 pH值 ,不同时间内 ,观察红细胞溶解情况。 [结果 ]pH <5 .5以下时 ,随着时间的延长 ,红细胞溶解现象明显。 1h后观察有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;2h后有非常显著性差异 (P <0 .0 1)。[结论 ]pH <5 .5时对红细胞计数影响较大 ,易致红细胞发生溶解现象 ,出现假性血红蛋白尿 ,对血尿和血红蛋白尿很难区分 ,给临床诊断造成不便 ,更易引起漏诊和误诊。     

降钙素原变化率的测定对细菌性肺炎的评估价值

目的 探讨降钙素原变化率的测定对细菌性肺炎的评估价值.方法 选取住院治疗的细菌性肺炎患者72例,根据治疗效果分为治疗有效组(有效组)47例和治疗无效组(无效组)25例,对治疗有效组和无效组中的降钙素酶原变化及影响肺炎治疗效果的危险因素进行分析.结果 有效组治疗后3天及治疗后7天的降钙素酶原显著低于无效组的患者(P＜0.05);年龄＞65岁、心功能≥3级、COPD、糖尿病、肺部双侧受累(X线示)、菌血症、感染性休克和3天内降钙素酶原变化率＜30％是影响细菌性肺炎治疗效果的危险因素;感染性休克、肺部双侧受累、3天内降钙素酶原变化率＜30％及心功能≥3级是影响细菌性肺炎治疗效果的独立危险因素.结论 测定降钙素原变化率对细菌性肺炎的疗效评估具有重要临床意义,可在临床推广应用.     

人体寄生虫学多媒体教学效果的初步评估

通过分析多媒体辅助教学方法与传统教学方法在人体寄生虫学教学中的应用,指出多媒体辅助教学对于提高教学质量效果显著,受到了绝大部分同学的赞同和欢迎.     

头孢他啶用于胸外科感染的疗效分析

目的 观察和评价头孢他啶（泰得欣）应用于普通胸外手术的临床疗效和安全性。方法 采用对比试验，观察2005年8-10月96例普胸手术预防和治疗的疗效和不良反应。结果 泰得欣在预防和治疗术后感染中总有效率95．9％，不良反应发生率为5．2％。结论 泰得欣临床效果满意，使用安全，值得在普胸手术中选用。     

骨淋巴管瘤病1例报告

患者女,19岁,体检发现全身多处固执破坏4个月。影像学检查：平片及CT平扫检查：双侧髂骨、耻骨、股骨颈及股骨上段均可见多发大小不等的低密度影,略呈膨胀性,边界清楚,部分可见硬化边。双侧肱骨上段、肩胛骨近关节盂处骨质及股骨下段、右胫骨近端、左腓骨中上段可见多个囊性骨及右侧锁骨亦可见多发局限性低密度减低区、略呈膨胀性（图1、5）。MRI平扫：脊柱可见多个囊状长T1长T2信号,部分略呈膨胀性。（图2～4）     

87株幽门螺旋杆菌VacA等位基因的分析

目的以研究方法LiPA（Line Probe Assay）分析VacA等位基因的表达,了解幽门螺旋杆菌致病机理的理解。方法从三个不同城市87位进行胃镜检查患者的胃粘膜中培养出幽门螺旋杆菌,提取DNA,用LiPA方法分析VacA等位基因。结果（1）87位患者以sic（88．5％）和m2a（63．2％）分布为主,未发现s1b和s2;（2）混合菌株感染率为41．4％,远远高于西方国家,其中上海的混合感染率最高（62．5％）,与北京（41．0％）和南宁（20．8％）相比具有显著性差异,P〈0．01;（3）北京、海、南京三个不同城市s1、m等位基因亚型分布率存在差异;（4）溃疡病和非溃疡病患者m1和m2的分布率没有显著性差异。结论我国幽门螺旋杆菌多重菌株感染率较高,不同的m基因型与消化性溃疡的发生无显著性相关。