2型糖尿病与行为和遗传因素的相关性研究

目的 研究行为、遗传因素与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系,为T2DM患者制订综合预防和干预措施提供科学依据.方法 采用病例对照研究方法对山东省梁山县T2DM患者(152例)及对照组(120例)核心家系进行调查,收集病例及对照组成员生活行为及一级亲属家族信息,应用单因素和多因素非条件logistic回归分析研究各因素在疾病发生中的作用,并采用Falconer法估算遗传度.结果 多因素非条件logistic回归分析表明糖尿病家族史、高脂饮食、高糖饮食、体育锻炼、多食绿色蔬菜及腰臀比(WHR)等因素与T2DM之间关系有统计学意义,病例组一级亲属累积发病率为6.60%,对照组一级亲属累积发病率为1.18%,二者差异有显著性(x2=44.839,P＜0.01),152个家系一级亲属T2DM遗传度为57.4%.结论 T2DM是遗传和行为危险因素共同作用的结果.     

94个动脉导管未闭家系的遗传学分析

本文调查了94个经手术证实的动脉导管未闭患者的一、二级亲属,并与372个正常的家系作对照。结果发现,患者一级亲属发病率(1.2％)显著高于对照一级亲属发病率(0);患者组二级亲属发病率为0.3％,明显低于一级亲属发病率。患者同胞215人中,5人患先天性心脏病,用Morton分离分析处理提示,动脉导管未闭患者存在遗传异质性。即绝大多数单纯型动脉导管未闭为多基因遗传,但也有少数病例由隐性遗传基因控制。     

心血瘀阻证遗传倾向的调查分析

目的分析冠心病、高血压病、糖尿病性心脏病心血瘀阻证的遗传倾向。方法运用家系分析法对 5 4例心血瘀阻证患者和 5 4例健康人的家族进行了遗传分析 ,检测一级亲属发病率、遗传率 ,及 3种父母婚配类型子女发病的相对危险度 (RR)及其 95 %可信区间 ( 95 %CI)。结果心血瘀阻证患者的一级亲属发病率为 7.62 %,健康对照组为 0 .95 %,两组比较有显著差异 (P <0 .0 0 1 ) ;心血瘀阻证的遗传率为 ( 67.4±6.89) %;以“双亲均正常”组为对照 ,“亲代一方患病”组的RR值为 3 .46,“亲代双方患病”组的RR值为 5 .84,提示子女患心血瘀阻证与亲代双方患病有因果关系。结论心血瘀阻证可能是一种具有遗传倾向的“多基因证”。     

牡丹江地区汉族人群原发性高血压遗传特征分析

目的：分析黑龙江省牡丹江地区汉族居民原发性高血压的遗传特征,为预防和干预高纬地区原发性高血压提供参考依据。方法：采用病例对照研究方法对394例原发性高血压患者及同期体检的300名非高血压健康人群进行问卷调查。结果：汉族原发性高血压患者遗传度为61.1%,其中男57.6%,女65.8%;病例组家系一级亲属、家系男性一级亲属和家系女性一级亲属的患病率分别为37.39%、30.07%和43.25%,均高于对照组的9.65%、9.92%和11.24%,差异有统计学意义（P〈0.05）;原发性高血压患者分离比为0.22（分离比〈0.25）。结论：牡丹江地区汉族人群的原发性高血压符合多基因遗传病特征。     

2型糖尿病患者一级亲属代谢综合征研究

目的 研究2型糖尿病患者一级亲属的代谢综合征及糖尿病的患病率,并分析其发病原因.方法 选择确诊的2型糖尿病患者44人,选择其一级亲属51人,并选取普通人群32人作为对照组.了解2型糖尿病患者一级亲属与一般人群代谢综合征及糖代谢紊乱的患病率,分析两组间代谢综合征各组份的不同,寻找原因.结果 体重指数、腰围、收缩压、舒张压、空腹血糖、餐后2 h血糖、空腹血清胰岛素、TC、TG、尿ALB、HOMA-IR水平在2型糖尿痛患者一级亲属组高于对照组(P＜0.05),HDL-C水平2型糖尿病患者一级亲属组低于对照组(P＜0.05),HOMA-β水平在2型糖尿病患者一级亲属组有所下降但无明显差异(P＞0.05).结论 2型糖尿病患者的一级亲属更易于发生代谢综合征及糖代谢异常,可能缘于其胰岛素抵抗及胰岛β细胞功能下降.     

原发性开角型青光眼患者40岁以上一级亲属青光眼患病情况研究

背景　原发性开角型青光眼（POAG）是青光眼中最为常见的类型,流行病学资料显示,POAG的发病过程中遗传因素起了重要作用,POAG患者的发病具有明显的家族遗传聚集性倾向。目的　探讨湖北省宜昌市POAG患者40岁以上一级亲属原发性青光眼的患病情况,探讨家族史在POAG发病中的作用,为青光眼的早期防治提供参考。方法　选取2015—2017年在三峡大学附属仁和医院眼科确诊的100例POAG患者作为病例先证组,纳入其40岁以上一级亲属（包括父母、兄弟姐妹和子女）共289例作为病例组;以同期收治的100例白内障手术（排除POAG）患者作为对照先证组,纳入其40岁以上一级亲属共295例作为对照组。分别对病例组和对照组进行青光眼筛查和问卷调查,采用Logistic回归分析探讨POAG发生的影响因素。结果　295例对照组中,检出POAG患者5例（1.7%）;289例病例组中,检出POAG患者34例（11.8%）。病例组POAG患病率明显高于对照组（P<0.05）。病例组不论男性还是女性其POAG的患病率均高于对照组（P<0.05）;在50~59、60~69、≥70岁3个亚组中,病例组POAG的患病率高于对照组（P<0.05）。Logistic回归分析结果显示,40岁以上一级亲属是否患POAG以及患POAG的一级亲属类别,均是其患POAG的影响因素（P<0.05）。结论　POAG患者40岁以上一级亲属的POAG发生率高于非POAG患者,对POAG患者的一级亲属进行青光眼筛查是一项经济、高效的筛查方法。     

汉族人寻常性痤疮的家族危险性研究

目的探讨遗传因素在汉族青年人寻常性痤疮发病中的作用。方法采用病例对照的方法比较患者和对照组一级亲属的患病情况。共计征集患者975例,健康志愿者580例,其一级亲属分别有3009人和1825人。患者的一级亲属中共计有1085人曾患痤疮,对照组的一级亲属中共计有223人曾患痤疮。结果患者的一级亲属患病风险显著高于对照组（OR：4．05）,95％可信区间（CI）：3．45—4．76。结论证实家族性因素在寻常性痤疮的发病中起着重要的作用。     

社交恐怖障碍患者一级亲属执行功能测验初步研究

目的:探讨社交恐怖障碍患者一级亲属的执行功能与正常对照组的差异。方法:采用威斯康星分类卡片测验(Wisconsin CardSorting Test,WSCT)对39名社交恐怖障碍患者的一级亲属和39名健康对照者的执行功能进行评估。结果:在WSCT测验中,社交恐怖障碍患者一级亲属的非持续错误数明显高于对照组,差异具有统计学意义。结论:社交恐怖障碍患者一级亲属可能存在执行功能受损,这是否与遗传或者共同的生活环境有一定关系,尚需进一步更严格的研究证实。     

胃癌患者外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换的研究

本文报道了胃癌患者22例,胃癌患者的一级健康亲属8例,健康正常对照25例的SCE值、发生一次、两次及两次以上交换的染色体数。胃癌患者组中期相计数563个,5478条染色体受累,SCE/中期相(X±S,下同)为11.5177±3.129。一级亲属组中期相计数200个,1452条染色体受累,SCE/中期相为8.0900±1.1804。正常对照组共计中期相607个,2613条染色体受累,SCE/中期相为4.6124±0.9880。正常对照组与患者组比较t=10.1600,P<0.001;与一级亲属组比较t=8.2073,P<0.001。一级亲属组与患者组相比t=2.9130,P<0.01。     

早白发病遗传方式的观察

作者对１０６２０名初中生ＰＣＤ的发病情况进行群体调查，共检出ＰＣＤ患者１２０１例，群体发病率为１１．３０％，男女发病率为１１．８０％和１１．６４％。并用不完全确定法对４８例ＰＣＤ患者一级亲属的发病情况进行调查，一级亲属共２５０人，其中ＰＣＤ患者１２４人，发病率为４９．６０％，男女发病率为４９．５９％和４９．６０％。经Ｘ２检验，系谱分析，Ｓｍｉｔｈ法分离分析及Ｐｅａｒｓｏｎ法比值的吻合性分析，结果表明ＰＣＤ符合常染色体显性遗传方式。     

精神分裂症一级亲属情感表达与认知功能的相关性研究

目的：探讨精神分裂症一级亲属情感表达与认知功能的相关性。方法：对130例精神分裂症一级亲属与117例对照组采用坎伯威尔家庭问卷中文版（CFI-CV）和威斯康星卡片分类测验（WCST）进行评估,根据CFI-CV评分,将样本分为高情感表达组和低情感表达组,对样本的WCST评分进行比较。结果：在精神分裂症一级亲属中高情感表达组在WCST的持续错误数显著高于低情感表达组（P〈0.01）,其余各项指标差异均无显著性（P〉0.05）;精神分裂症一级亲属中高情感表达组在WCST的持续错误数显著高于对照组中高情感表达组（P〈0.01）,其余各项指标差异均无显著性（P〉0.05）。结论：精神分裂症一级亲属的情感表达与认知功能有极高的相关性,有必要对高情感表达一级亲属进行心理干预与健康教育,以利于促进认知功能,进而预防和降低精神分裂症的疾病发病率。     

成人隐匿性自身免疫糖尿病患者一级亲属的免疫特征及胰岛功能变化

目的 探讨成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)患者一级亲属的免疫特征及胰岛β细胞功能变化.方法 LADA-级亲属209例,经典1型糖尿病(T1DM)一级亲属340例,行口服葡萄糖耐量试验,观察其临床特征;使用放射配体法检测谷氨酸脱羧酶抗体(GAD-Ab)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(LA-2Ab),研究其免疫学标志物.对46例一级亲属和39名正常对照进行静脉葡萄糖耐量实验,放射免疫法检测胰岛素,评估其胰岛功能.结果 (1)IADA一级亲属GAD-Ab检出率为4.3%(9/209),与经典TIDM一级亲属类似(5.3%,18/340).(2)LADA一级亲属抗体阳件组第一时相胰岛素分泌及第一时相胰岛素峰值比正常对照组均降低(4.9比5.3,4.1比4.5,P<0.05);LADA一级亲属抗体阴性组胰岛素抵抗指数比正常对照组及抗体阳性组增高((1.41比0.72、0.33,P<0.05).(3)LADA一级亲属糖耐量异常(ICT)检出率为16.7%(35/209),糖尿病检出率为10.0%(21/209).(4)抗体阳性组IGT检出率高于抗体阴性组(37.5%比15.0%,P<0.05).结论 LADA患者的一级亲属存在一定程度的胰岛自身免疫、胰岛素抵抗及胰岛B细胞分泌功能减退,抗体阳性组糖耐量异常检出率较高.     

牙周病与冠心病相互关系的探讨

目的 :探讨牙周病与心血管疾病的相互关系。方法 :比较分析冠心病患者 2 5 0例 (冠心病组 )与非冠心病患者 2 5 0例 (对照组 )的牙周病发病情况。结果 :冠心病组牙周病发病率为 6 2 .4 % ,对照组牙周病发病率为 4 6 .0 % (P<0 .0 1) ,CPITN 4项指征检出率亦有差异 ,并随年龄增长而递增。结论 :牙周病与冠心病可能互为致病和加重病情的危险因素。     

缓解期的精神分裂症患者及其一级非患病亲属的认知功能比较分析

目的 了解缓解期精神分裂症患者及一级非患病亲属的认知功能,找寻认知功能中具有内表型特征的项目.方法 对86名缓解期精神分裂症患者(患者组),86名患者的一级非患病亲属(亲属组)及86名健康人(对照组)使用精神分裂症认知功能成套测验工具进行认知功能测验.结果 患者组和亲属组的连线测验、符号编码、霍普金斯词语学习测验、迷宫、流畅性、情绪智商和持续操作性得分低于对照组(P＜0.05).患者组霍普金斯词语学习测验、迷宫、情绪智商和持续操作性得分低于亲属组(P＜0.05).结论 缓解期患者和其一级非患病亲属的认知功能存在选择性缺陷,其中词语学习、注意/警觉、推理和问题解决及社会认知可能是精神分裂症潜在的内表型.     

郑州地区2型糖尿病患者一级亲属遗传度分析

目的:通过对郑州地区2型糖尿病患者一级亲属患病率和遗传度的分析,探讨遗传因素在2型糖尿病发病中的作用。方法:采用病例对照研究方法,通过随机整群抽样,抽取郑州市3所医院的2型糖尿病患者1256例作为病例组,抽取同期河南省军区医院部分体检健康的人群(1299例)作为对照组。采用非条件Logistic回归分析筛选影响2型糖尿病发病的一级亲属病史,并用Falconer法计算遗传度。结果:病例组一级亲属2型糖尿病患病率为12.1%,高于对照组的5.5%(χ2=101.807,P<0.001),一级亲属遗传度为39.10%。父母亲糖尿病病史(父:OR=1.501,95%CI=1.088～2.071;母:OR=4.095,95%CI=3.120～5.375),兄弟姐妹脑卒中病史(OR=9.860,95%CI=2.933～33.139)、糖尿病病史(OR=7.029,95%CI=3.952～12.504)为危险因素;而父母亲高血压(父:OR=0.494,95%CI=0.386～0.634;母:OR=0.594,95%CI=0.465～0.759)、父母亲高血脂(父:OR=0.395,95%CI=0.228～0.684;母:OR=0.367,95%CI=0.187～0.722)、母亲冠心病(OR=0.495,95%CI=0.319～0.769)、母亲肥胖(OR=0.385,95%CI=0.191～0.773)、兄弟姐妹肥胖(OR=0.423,95%CI=0.183～0.980)为保护因素。结论:遗传因素在2型糖尿病的发生中起重要作用。     

青光眼患者家庭干预对生活质量的影响

目的通过家庭干预改善青光眼患者的生活质量。方法将100例符合条件的青光眼患者分为试验组及对照组,每组50例,试验组实施家庭干预,对照组进行常规健康教育,对两组患者进行生活质量的评定,并观察眼压、视功能、视野、复发率及家庭发病率等情况。结果两组患者生活质量的7项指标对比差异有统计学意义;试验组眼压控制优于对照组;试验组复发率较对照组下降12%,差异有统计学意义;试验组亲属发病率少于对照组,但差异无统计学意义。结论青光眼患者实施家庭干预对改善生活质量、防止复发、降低亲属发病率有积极的作用。     

精神分裂症一级亲属认知功能与血小板5-羟色胺浓度的相关研究

目的探讨精神分裂症患者一级亲属认知功能及血小板内5-羟色胺(5-HT)浓度,并探讨两者之间的关联.方法共收集精神分裂症单发家系27个,其中先证者22名(另5名先证者无法配合测验)、一级亲属62名;高发家系15个,其中先证者15名、共病一级亲属10名、无精神病一级亲属29名;对照家系15个,其中对照者15名、一级亲属35名.对所有受试分别采用威斯康星卡片分类测验和持续注意测验评估其执行功能及持续注意,采用HPLC-荧光法检测外周血血小板内5-HT浓度.结果分裂症一级亲属的WCST、持续注意测验成绩明显差于对照组;高发家系亲属组的各项神经心理学测验成绩最差,单发家系组成绩介于高发家系与对照组之间.如持续错误个数:高发家系亲属24.52＞单发家系亲属21.03＞对照亲属18.49.单发家系一级亲属血小板内5-HT浓度为(2.82±1.23)mmol/L、高发家系为(3.05±1.38)mmol/L,均显著低于对照组的(3.60±1.48)mmol/L(P＜0.05),但未发现此种浓度差异与认知功能损害存在关联.结论精神分裂症一级亲属存在一定程度的认知功能损害,且随遗传负荷的增加而加重,其血小板内5-HT浓度呈一种倾向性改变,但两者间无显著相关性.     

精神分裂症一级亲属认知功能与血小板5-羟色胺浓度的相关研究

目的探讨精神分裂症患者一级亲属认知功能及血小板内5-羟色胺(5-HT)浓度,并探讨两者之间的关联。方法共收集精神分裂症单发家系27个,其中先证者22名(另5名先证者无法配合测验)、一级亲属62名;高发家系15个,其中先证者15名、共病一级亲属10名、无精神病一级亲属29名;对照家系15个,其中对照者15名、一级亲属35名。对所有受试分别采用威斯康星卡片分类测验和持续注意测验评估其执行功能及持续注意,采用HPLC-荧光法检测外周血血小板内5-HT浓度。结果分裂症一级亲属的WCST、持续注意测验成绩明显差于对照组;高发家系亲属组的各项神经心理学测验成绩最差,单发家系组成绩介于高发家系与对照组之间。如持续错误个数:高发家系亲属24.52>单发家系亲属21.03>对照亲属18.49。单发家系一级亲属血小板内5-HT浓度为(2.82±1.23)mmol/L、高发家系为(3.05±1.38)mmol/L,均显著低于对照组的(3.60±1.48)mmol/L(P<0.05),但未发现此种浓度差异与认知功能损害存在关联。结论精神分裂症一级亲属存在一定程度的认知功能损害,且随遗传负荷的增加而加重,其血小板内5-HT浓度呈一种倾向性改变,但两者间无显著相关性。     

家族史在原发性肝癌遗传不稳定性中的作用

目的 探讨家族史在原发性肝癌(primary hepatic carcinoma,PHC)遗传不稳定性中的作用.方法 未经治疗前随机抽取PHC患者和PHC患者的一级亲属取外周血进行体内淋巴细胞微核试验,比较PHC自发微核和肝癌患者一级亲属及自然人群对照组的差异.结果 PHC组、一级亲属组微核率(micronucleus frequent,MNF)分别与对照组相比,MNF差异有显著性(P＜0.01);PHC组与一级亲属组自发MNF无显著差异(P＞0.05);PHC患者中,有、无癌家族史两组的MNF差异有显著性(P＜0.01).结论 家族史在PHC遗传不稳定演进中起促进作用,体内微核试验可作为PHC遗传不稳定性评价的生物学标志物.     

健康体检超声波诊断脂肪肝的临床意义

目的:对健康体检超声波诊断脂肪肝的临床意义进行调查。方法:选择我院237例进行健康体检的患者,将诊断为脂肪肝的患者作为观察组,将其余患者作为对照组,比较两组患者伴随症状或并发症发生情况。结果:237例患者中有85例患者存在脂肪肝,观察组患者高血压发病率为31.8%,对照组为5.9%;患者冠心病发病率为18.8%,对照组为2.0%;患者高脂血症发病率为24.7%,对照组为2.6%;患者糖尿病发病率为17.6%,对照组为3.9%,比较存在明显差异,P0.05。结论:脂肪肝患者并发心脑血管疾病的几率更高,因此对超声诊断为脂肪肝的患者要尽早控制疾病发展。