基于GEO数据库筛选舌鳞状细胞癌顺铂耐药的关键基因及生物信息学分析

目的 通过生物信息学方法筛选舌鳞状细胞癌顺铂耐药的关键基因。方法 从GEO数据库下载GSE111585和GSE115119数据集，利用limma包进行差异分析，与PRGs取交集后获取DEGs。利用R语言对DEGs进行GO功能富集及KEGG通路富集分析。String数据库构建PPI网络，在Cytoscape中进行可视化，基于Degree拓扑分析算法筛选Hub基因。根据Wilcox.test法分析Hub基因与顺铂耐药性的联系。结果 (1)共筛选出32个DEGs。(2)GO富集分析显示DEGs主要参与刺激反应调节、信号受体结合等功能；KEGG富集分析显示DEGs富集在癌症通路和人T细胞白血病病毒Ⅰ型感染信号通路。(3)筛选出FN1、SOX2和COL1A1 3个Hub基因，其中COL1A1具有成为潜在生物靶点的潜力。结论 COL1A1可能是舌鳞状细胞癌顺铂耐药的潜在作用靶点。     

基于数据库挖掘分析FN1、COL4A1、COL4A2基因在胃癌中的表达及意义

目的 基于数据库挖掘分析胃癌预后预测和胃癌靶向治疗的潜在关键基因(Hub基因)。方法 本研究选取基因表达综合数据库(GEO)的GSE33651和GSE118916数据集(研究时间为2011年11月—2019年8月)。GEO2R进行胃癌差异表达基因(DEGs)分析。DAVID数据库对DEGs进行基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析。采用STRING数据库和Cytoscape软件构建DEGs的蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络,其中Degree>10的DEGs被认为是Hub基因。基于癌症基因组图谱(TCGA)的胃腺癌数据,使用OncoLnc和UALCAN数据库对Hub基因进行生存分析和表达分析。TIMER数据库对Hub基因进行免疫浸润分析。结果 GSE33651和GSE118916中鉴定出80个共有上调和34个共有下调DEGs。DEGs富集在69个GO条目和7个KEGG信号通路。从PPI网络中筛选出14个Hub基因。FN1、COL4A2和COL4A1基因在胃癌组织的表达水平均显著高于胃正常组织,且在胃癌中具有良好的预后预测价值。FN1、COL4A2和COL...     

特发性肺纤维化和炎症性肠病共同核心基因特征及其生物学机制的鉴定

目的 基于生物信息学研究介导特发性肺纤维化(IPF)和炎症性肠病(IBD)共存的潜在关键分子和通路。方法 通过美国国家生物技术信息中心(NCBI)基因表达综合数据库(GEO)下载IPF(GSE110147)和IBD(GSE752141)数据集。使用R的“limma”包分析差异表达基因(DEGs)。对DEGs进行基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析。利用STRING数据库和Cytoscape软件进行蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络构建、模块构建和核心基因鉴定。在IPF的GSE53845和IBD的GSE59071数据中对核心基因进行验证。基于NetworkAnalyst Web平台,构建转录因子(TFs)-核心基因与TFs-微小核糖核酸(miRNAs)的相互作用网络。结果 筛选出67个上调基因和23个下调基因进行后续分析。利用CytoHubba和MCODE插件鉴定出6个重要的枢纽基因,包括SPP1、COL1A1、POSTN、MMP7、COL3A1和COL6A3。在TFs基因相互作用网络中,SPP1与其他TFs的相互作用率最高。HINFP、POU2F2、YY1、F...     

基于GEO和TCGA数据库对肺腺癌差异表达基因的生物信息学分析

目的：采用生物信息学方法筛选影响肺腺癌（LUAD）的关键基因,分析其生物学功能及其对LUAD预后的影响。方法：于高通量基因表达（GEO）数据库下载GSE118370和GSE136043芯片数据,癌症基因组图谱（TCGA）数据库筛选LUAD相关数据。采用R软件分析共同表达的差异表达基因（DEGs）。采用clusterProfile R包对DEGs进行基因本体（GO）功能富集分析,DAVID数据库进行京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析,STRING数据库构建蛋白-蛋白相互作用（PPI）网络。采用Cytoscape筛选连接度排名前10位的关键基因,GEPIA数据库和人类蛋白质图谱（HPA）数据库分析正常肺组织和LUAD组织中关键基因mRNA和蛋白表达情况及不同分期LUAD组织中关键基因表达情况。关键基因免疫浸润分析和生存分析获取关键基因表达与患者生存期的相关关系。结果：共筛选DEGs 428个。GO分析,LUAD的DEGs在主要富集于上皮-间质转化（EMT）等生物过程（BP）方面、细胞基部等细胞组分（CC）方面和细胞外基质（ECM）结构形成等分子功能（MF）方面。KEGG分析,...     

舌鳞状细胞癌关键基因的筛选及其潜在治疗药物的预测

目的 通过生物信息学方法筛选舌鳞状细胞癌的关键基因,并预测其潜在的治疗药物。方法 从GEO数据库中下载GSE34105和GSE13601数据集,并利用limma包筛选DEGs。DAVID数据库对DEGs进行GO及KEGG富集分析。STRING数据库构建PPI网络,并在Cytoscape中进行可视化。“CytoHubba”筛选Hub基因,并利用TCGA数据库、HPA数据库及RT-qPCR进行验证。最后,在Cellminer数据库中筛选Hub基因潜在的治疗药物。结果 共筛选出192个DEGs,其中上调基因84个,下调基因108个。GO富集分析显示,DEGs主要涉免疫反应、细胞外基质分解等生物学过程;KEGG富集分析显示,DEGs主要富集在EMC-受体相互作用信号通路。筛选出IFIT3、OAS2作为Hub基因。预测出布加替尼、艾沙佐米柠檬酸盐及硼替佐米等19种可能靶向作用于舌鳞状细胞癌的药物。结论 通过生物信息学方法筛选出两个Hub基因,并预测其潜在的治疗药物,为研究舌鳞状细胞癌的分子机制及开发治疗药物提供理论基础。     

基于生物信息学的胃癌预后基因的筛选和分析

目的 应用生物信息学方法筛选和分析胃癌预后基因。方法 从GEO数据库中下载胃癌基因芯片数据集GSE54129、GSE81948、GSE118916,使用在线分析工具GEO2R筛选出差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)。利用在线数据库DAVID对筛选的DEGs进行功能和通路富集分析。然后使用在线网站STRING和Cytoscape软件对DEGs构建蛋白互作网络,并筛选hub基因。最后使用Kaplan Meier-Plotter和GEPIA在线数据库对hub基因进行生存和表达水平分析。结果本研究共发现362个总DEGs,包含164个上调基因,192个下调基因。通过GO功能富集分析,发现DEGs主要富集在细胞外基质和胶原蛋白。KEGG富集通路分析显示,DEGs主要参与的信号通路包括ECM-受体相互作用、阿米巴病、蛋白质的消化和吸收、局部黏附和PI₃K-Akt信号通路。CytoHubba插件共筛选出10个DEGs作为hub基因,通过Kaplan Meier-Plotter数据库验证这10个hub基因,发现COL1A1、COL3A1、FN1、MMP2、COL5A1、BGN、COL4A1、COL4A2和COL6A3这9个基因和胃癌预后相关,并且高表达组预后差(P<0.05);GEPIA数据库发现这9个与胃癌预后相关的基因在胃癌组织中均呈高表达水平(P<0.05)。结论 通过生物信息学方法,本研究发现了9个胃癌预后基因,其中BGN、COL3A1和COL5A1这3个基因可能成为胃癌预后的新的标志物。     

基于生物信息学分析痤疮关键基因和免疫浸润机制及潜在的中药干预

目的 通过生物信息学方法探讨痤疮的分子机制及免疫浸润情况,预测治疗痤疮的潜在中药。方法 从基因表达综合数据库(Gene expression omnibus, GEO)数据库中下载微阵列数据集GSE6475和GSE65914,通过分析获得了差异表达基因(Differentially expressed genes, DEGs)。然后对DEGs进行加权共表达分析及基因本体论(Gene Ontology, Go)和京都基因与基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes, KEGG)富集分析,利用STRING在线网站和R语言对关键基因进行排名;并使用CIBERSORT评估了痤疮中免疫细胞的浸润情况。最后将关键基因映射到Coremine数据库中,筛选出治疗痤疮的潜在中药,并通过古今医案云平台分析现代文献中治疗痤疮的用药规律,对预测的中药进行验证。结果 共获得了363个DEGs,根据KEGG通路富集和GO富集分析,这些关键基因主要参与了免疫和炎症过程。主成分分析也显示痤疮与正常组织之间的免疫浸润有显著差异。最终我们确定了6个核心基因(S100A7...     

基于生物信息学分析软骨肉瘤的关键基因及发病机制

目的 基于生物信息学分析软骨肉瘤的关键基因及发病机制。方法 从GEO数据库获取人类软骨肉瘤相关基因芯片数据集GSE48418和GSE30835,包含17例软骨肉瘤患者样本和7例健康对照者样本。应用R语言软件进行差异表达基因(DEGs)分析。应用DAVID数据库对两个数据集共同的DEGs进行基因本体论(GO)功能富集分析及京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。使用STRING数据库及Cytoscape软件，针对共同DEGs构建蛋白-蛋白相互作用网络，并利用Cytoscape软件筛选关键基因。结果 两组芯片数据集的共同DEGs有62个，包含28个表达上调基因和34个表达下调基因。GO功能富集分析结果显示，共同DEGs富集在细胞与基质黏附、细胞与基质黏附的调节、肌细胞迁移、小梁形态发生、小梁组成等生物学过程，富集在含胶原的细胞外基质(ECM)、内质网腔、胶原三聚体等细胞组分，涉及糖胺聚糖结合、ECM结构成分提供的抗压支持、含硫化合物结合等分子功能。KEGG通路富集分析结果显示，DEGs与黏着力、磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(AKT)、ECM-受体相互作用等信号通路...     

肝细胞癌相关差异表达基因和药物预测的生物信息学分析

目的 通过生物信息学方法筛选肝细胞癌(HCC)相关差异表达基因(DEGs)及潜在治疗药物.方法 从GEO数据库中选取GSE45436、GSE84402、GSE62232和GSE101685,使用R软件分析得到DEGs.随后对DEGs进行GO和KEGG分析,并构建PPI网络、筛选核心基因.最后进行生存分析和筛选潜在治疗药...     

乙型肝炎病毒相关肝细胞癌关键基因筛选及其与预后关系的生物信息学分析

目的：采用生物信息学方法识别与乙型肝炎病毒相关肝细胞癌（HBV-HCC）的早期诊断和不良预后相关的关键基因,阐明HBV-HCC发生发展的潜在分子机制。方法：从基因表达综合数据库（GEO）中检索“hepatitis Binduced HCC”,下载基因数据集GSE121248,通过R软件中的“limma”数据包筛选差异表达基因（DEGs）,采用“clusterProfiler”数据包对DEGs进行基因本体（GO）功能富集分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路富集分析,采用STRING数据库和Cytoscape软件建立蛋白-蛋白互作（PPI）网络并筛选关键基因。采用基因表达水平值的交互式分析（GEPIA）、Kaplan Meier-Plotter和人类蛋白质图谱（HPA）数据库验证关键基因及其蛋白质表达水平,采用“CIBERSORT”数据包分析免疫细胞的浸润情况。结果：共筛选出574个DEGs,其中上调基因173个,下调基因401个。GO功能富集分析,DEGs主要富集于小分子代谢、信号转导、免疫应答和炎症反应等生物学过程;KEGG通路富集分析,DEGs主要富集于视黄醇代谢、细胞...     

基于生物信息学分析的圆锥角膜相关Hub基因及其通路的鉴定

目的：明确圆锥角膜（KC）潜在的目标基因并探讨其潜在的病理机制。方法：从GEO数据库中下载GSE77938的基因芯片数据并进行生物信息学分析。GSE77938数据集包含50个样本,包括25例KC患者和25例正常对照者。采用Cytoscape软件进行GO和KEGG富集分析,并通过Cytoscape软件构建差异表达基因（DEGs）的蛋白相互作用（PPI）网络。结果：在KC中共鉴定出1 547 个DEGs,包括1 103 个上调基因和444 个下调基因。GO分析结果显示,上调的DEGs在生物过程（BP）中的1 220条通路中显著富集、细胞成分（CC）的黑素体的102条通路和分子功能（MF）的102条通路中显著富集。下调DEGs的富集功能在BP、CC和MF中分别为99、64和47个通路。KEGG通路分析显示上调的DEGs富集于72条通路,而下调的DEGs富集于8条通路。从PPI网络中鉴定出Hub基因TNF、JUN、IFNG、PTPRC、ICAM1、FOS、IL6、CXCL8、LCK、CSF2、MMP9、ITGAX、CD40LG和IL10,ClueGO分析发现这些基因涉及GO术语中的6 条显著通路和KEGG中的3 条通路。结论：所鉴定的DEGs和枢纽基因促进了对KC发生的分子机制的理解,其可能作为KC治疗的分子靶点和诊断性生物标志物。     

miR-129-5p调控的COL1A1作为胃癌潜在治疗靶点的生物信息学分析

目的应用生物信息学技术探索胃癌发病机制,为胃癌的防治提供生物信息学依据。方法用GEO2R在线工具分析 GSE79973中胃癌组织和正常胃黏膜组织的差异表达基因（Differentially expressed genes, DEGs）,通过DAVID数据库对DEGs 进行GO分析和KEGG通路富集分析,然后通过STRING数据库构建蛋白质相互作用网络,用Cytoscape 软件进行关键基因 （Hub 基因）筛选和功能模块分析,并在GEPIA 数据库对Hub 基因进行验证,用Target Scan 数据库预测调控靶基因的 microRNAs,并用OncomiR分析microRNAs在胃癌组织中的表达及其与生存预后的关系。结果共筛选出181个在胃癌中差异 表达的基因。蛋白质互作网络筛选出10个Hub基因。DEGs功能分析主要涉及蛋白质消化吸收、PI3K-Akt信号通路、ECM-受 体相互作用、血小板激活信号通路。GEPIA数据库验证显示COL1A1 在胃癌组织中高表达,并和胃癌患者的不良预后有关。 miR-129-5p与COL1A1 mRNA的3’UTR结合。与正常组织相比,miR-129-5p在胃癌组织中表达明显下调,且与胃癌患者预后 具有一定相关性。结论miR-129-5p调控的COL1A1是胃癌潜在的治疗靶点。     

基于生物信息学的结肠癌核心基因筛选及验证

目的: 利用生物信息学方法筛选结肠癌核心基因,并通过体外实验进行验证,挖掘潜在的结肠癌分子标志物。方法：从GEO数据库下载GSE23878、GSE37182和GSE74602数据集,应用R语言筛选结肠癌和癌旁组织的差异表达基因（differentially expressed genes, DEGs）,并对DEGs进行GO富集分析、KEGG信号通路分析。利用STRING数据库构建蛋白质相互作用（protein protein interaction, PPI）网络,采用Cytoscape软件筛选结肠癌核心基因。利用TCGA数据库验证核心基因表达及预后价值,采用细胞转染及MTT法进一步验证核心基因的功能。结果：3个数据集筛选出270个共有DEGs,GO富集分析显示DEGs参与生长负调控、细胞外基质组织、细胞外结构组织等生物学过程,KEGG信号通路分析DEGs主要富集于Wnt、NF-κB、细胞周期等信号通路。PPI筛选出11个核心基因。经GEPIA数据库验证,MYC、TIMP1、UBE2C、SOX9、AURKA、COL1A1、CDC20、TOP2A和CENPF在结肠癌中高表达,而CAV1和CXCL12低表达。进一步生存分析显示,AURKA高表达与结肠癌患者总体生存期呈正相关（P<0.05）,TIMP1高表达与结肠癌患者总体生存期呈负相关（P<0.05）,COL1A1高表达与结肠癌患者无病生存期呈负相关（P<0.05）。细胞转染及MTT实验结果显示,过表达AURKA、TIMP1可显著促进结肠癌细胞增殖。结论：筛选出可能参与结肠癌发生的11个核心基因,其中AURKA和TIMP1表达变化可能与结肠癌患者预后相关。     

基于GEO数据库生物信息学方法分析子宫内膜癌相关基因和候选通路

目的：通过生物信息学方法分析与子宫内膜癌（EC）发生发展相关的关键基因和候选通路,探讨EC的发病机制和治疗靶点。方法：自公共基因芯片数据库（GEO）下载EC芯片数据集GSE17025和GSE63678,使用GEO2R在线分析工具和R软件筛选EC癌组织与癌旁组织的差异表达基因（DEGs）,并对DEGs进行基因本体论（GO）富集分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路分析,采用String数据库进行蛋白质-蛋白质互作网络（PPI）分析,最后采用Cytoscape软件对PPI网络进行可视化并进行模块分析。结果：对芯片数据集GSE17025和GSE63678进行DEGs分析后共获取100个共同上调基因和106个共同下调基因。GO富集分析DEGs主要富集于有丝分裂染色体分离、核分裂和细胞器分裂等生物学过程;KEGG信号通路分析DEGs主要富集于细胞周期、miRNA、p53信号通路和2型糖尿病等信号通路。通过Cytoscape软件分析,PPI网络中细胞分裂周期基因20（CDC20）、极光激酶A（AURKA）、细胞周期蛋白B1（CCNB1）、泛素E3连接酶（DTL）、中心体相关蛋白55（CEP55）、细胞周期蛋白依赖性激酶1（CDK1）、驱动蛋白家族成员11（KIF11）、母体胚胎亮氨酸拉链激酶（MELK）、细胞周期蛋白B2（CCNB2）和苯并咪唑出芽抑制解除同源物蛋白1（BUB1）被筛选为关键基因。结论：细胞周期相关基因与通路调控网络的失调可能是EC发病的主要机制。     

基于高通量芯片对小儿急性髓系白血病的生物信息学分析

目的：通过生物信息学工具筛选小儿急性髓系白血病（AML）相关的差异表达基因（DEGs）,探讨小儿AML的核心基因并阐明其发病机制。方法：从基因表达数据库（GEO）下载符合本研究要求的小儿AML的转录组数据,采用基因表达分析工具（GEO2R）进行DEGs的筛选。利用基因本体功能注释（GO）及京都基因与基因组百科全书（KEGG）分析DEGs功能及通路富集情况;利用STRING数据库构建蛋白质互作网络（PPI）并利用Cytoscape软件及插件iRegulon筛选相关的核心基因（Hub genes）及转录因子,通过生物技术信息基因云（GCBI）在线数据库分析前5位的核心基因。结果：本研究共筛选出600个DEGs,其中407个基因上调,193个基因下调。GO分析,相关的DEGs主要参与细胞成分的组成,包括核浆、细胞质、核膜和核斑点。KEGG分析,DEGs主要在肿瘤坏死因子（TNF）、细胞因子受体相互作用及Jak激酶/信号转导与转录激活子（Jak-STAT）信号通路中富集。通过STRING数据库及Cytoscape软件共筛选出甲酰肽受体2（FPR2）、磷酸肌醇3激酶调节亚单位1（PIK3R1）、E1A结合蛋白p300（EP300）、热休克蛋白90α家族（HSP90AA1）和NRAS原癌基因（NRAS）等前20个连接度最高的核心基因,其中EP300、HSP90AA1和NRAS参与了白血病的发生发展。iRegulon共筛选出TP63、NFE2L1和TBX等55个作用于Hub基因的转录因子。结论：筛选出的核心基因和转录因子可能参与小儿AML的发生发展,并可能成为小儿AML的治疗新靶点。     

基于RNA测序的A亚型呼吸道合胞病毒毛细支气管炎转录组学特征分析及关键基因预测

目的：基于RNA测序数据的分析，寻找A亚型呼吸道合胞病毒（RSV）毛细支气管炎有关的关键基因（Hub基因）和通路，为RSV毛细支气管炎的干预和治疗提供依据。方法：招募23例RSV毛细支气管炎住院患儿为病例组，以10例健康儿童为对照组。收集外周血白细胞并提取RNA用于高通量测序。利用三种R软件包（DESeq2、edgeR、limma）获取病例组和对照组之间的差异表达基因（DEGs）。利用R包clusterProfiler和Metascape在线工具对所有的DEGs进行GO和KEGG富集分析。利用STRING数据库进行DEGs的蛋白互作分析，用Cytoscape软件筛选Hub基因。结果：共筛选出286 个DEGs，包括166 个表达上调的基因和120 个表达调的基因。GO功能富集分析发现DEGs主要参与过氧化氢代谢过程、细胞对生物刺激的应激反应、维生素D受体信号通路等生物学过程。KEGG通路分析显示DEGs主要涉及免疫系统中的细胞因子信号、适应性免疫系统、中性粒细胞脱颗粒等信号通路。从蛋白互作网络中筛选出4个核心模块，主要与RAF/MAP激酶级联反应、病毒蛋白与细胞因子和细胞因子受体互作等通路有关。最后筛选出RRM2、BUB1B、BUB1、MCM10、CDC45、MKI67、ASPM、NCAPG、NUSAP1、ESPL1、CDT1 共11个与A亚型RSV毛细支气管炎相关的Hub基因。结论：本研究鉴定出的免疫相关通路和Hub基因可能与RSV毛细支气管炎发病有关，其具体机制值得进一步研究。     

基于囊性纤维化疾病分子特征及其作用机制的生物信息学分析

目的 筛选囊性纤维化（CF）特异性相关基因,预测其靶基因,并探讨其作用机制。 方法 从基因表达汇编（GEO）数据库获取CF样本和正常对照样本的高通量芯片数据集GSE71799、GSE24206、GSE98925和GSE69764,并分为CF组和对照组。采用R软件limma包筛选CF组和对照组差异表达基因（DEGs）,使用基因本体（GO）功能注释和京都基因与基因组百科全书（KEGG）对DEGs进行功能和通路富集分析,使用基因集富集分析（GSEA）获取DEGs显著富集的基因集,采用STRING数据库建立蛋白-蛋白互作（PPI）网络,采用Cytoscape软件可视化并筛选hub基因。 结果 GEO数据库获取并筛选共429个DEGs（|log2（FC）|>1,P<0.05）,CF组中显著高表达DEGs 105个,对照组中显著高表达DEGs 324个。GO富集分析,DEGs主要富集于中性粒细胞介导的免疫、趋化因子活动和细胞黏附分子结合等方面;KEGG通路分析,DEGs主要富集于白细胞介素17（IL-17）信号通路（P<0.05）。GSEA分析,DEGs主要富集于信号通路翻译、核糖体RNA（rRNA）处理和线粒体翻译等相关基因集。STRING数据库和Cytoscape软件分析共筛选出基质金属蛋白酶9（MMP9）、C-X-C基序趋化因子配体2（CXCL2）、C-X-C基序趋化因子配体3（CXCL3）等35个hub基因,其中CXCL2和CXCL3 hub基因与DNA甲基化有关联。 结论 hub基因可能是CF中调节中性粒细胞免疫的关键基因,通过中性粒细胞介导的免疫和与免疫密切相关的IL-17信号通路相关基因失调可促进CF发生发展,CXCL2和CXCL3基因可能成为CF的DNA甲基化治疗的生物标志物。     

基于GEO数据库筛选滤泡性甲状腺癌关键基因及生物信息学分析

目的 滤泡性甲状腺癌（follicular thyroid carcinoma,FTC）临床上较少见,其在疾病早期即可发生血行转移。本研究利用生物信息学方法探索FTC发生发展的关键基因、发掘FTC的致病机制及治疗靶点。方法 从基因表达综合数据库（gene expression omnibus,GEO）下载基因芯片GSE82208,利用R软件分析以获得差异表达基因（differentially expressed genes,DEGs）,利用数据库注释、可视化和综合发现（database for annotation,visualization and integrated discovery,DAVID）在线网站对DEGs进行基因本体论（gene ontology,GO）功能分析和京都基因与基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG）富集分析。对DEGs行蛋白质–蛋白质相互作用（protein-protein interaction,PPI）分析,并筛选核心基因,对核心基因进行生存分析。结果 共筛选获得74个DEGs,其中表...     

基于生物信息学筛选与鉴定宫颈癌的生物标志物微小染色体维持蛋白2

目的 应用生物信息学技术分析筛选影响宫颈癌预后的关键基因并深度挖掘基因功能.方法 从基因表达汇编(GEO)数据库下载宫颈癌微阵列数据集(GSE6791、GSE39001、GSE55940、GSE63678),合并和批量标准化后筛选差异表达基因(DEG).对DEG进行基因本体(GO)和京都基因和基因组百科全书(KEGG)通路富集分析及蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络构建,利用癌症基因组图谱(TCGA)数据库进行生存分析以确定关键基因.对关键基因进行基因功能集富集分析,并且利用基于TCGA数据库的泛癌数据进行深度的功能挖掘,包括基因相关性分析、单因素Cox回归、免疫亚型、肿瘤微环境和肿瘤干性分析.结果 共筛选出336个DEG,其中153个下调、183个上调.PPI网络和生存分析结果显示微小染色体维持蛋白(MCM)2是宫颈癌的潜在生物标志物.基因功能集富集分析提示,MCM2与自噬和MAPK信号通路有关.在泛癌数据中的研究表明,MCM2的表达水平与4种恶性肿瘤(宫颈癌、弥漫大B细胞淋巴瘤、直肠腺癌、葡萄膜黑素瘤)的5年总生存率呈正相关,与7种恶性肿瘤(肾上腺皮质癌、肾嫌色细胞癌、急性髓细胞样白血病、脑低级别胶质瘤、肝细胞肝癌、间皮瘤、肉瘤)的5年总生存率呈负相关(P均＜0.05).深度功能挖掘提示,MCM2～10参与肿瘤组织免疫亚型的改变,高表达MCM2～10的肿瘤组织中可能存在较低比例的基质细胞和免疫细胞及较高比例的肿瘤细胞;在多种肿瘤中,MCM2的表达水平与肿瘤细胞的干性特征呈正相关.结论 MCM2在宫颈癌中高表达且与患者预后相关,是宫颈癌的潜在预后标志物.在多种恶性肿瘤中,MCM2参与多种生物过程,可能成为恶性肿瘤治疗干预的新靶点.     

应用生物信息学技术筛选结直肠腺瘤相关基因

目的应用生物信息学技术筛选结直肠腺瘤与正常结直肠黏膜组织的差异表达基因,寻找其中的关键基因并分析分子机制。方法公共数据库GeneExpressionOmnibus（GEO）下载基因芯片GSE8671,通过R语言软件筛选出差异表达基因,进一步对差异表达基因进行GO功能富集分析和KEGG信号通路分析,并通过构建蛋白质-蛋白质相互作用网络筛选出关键基因。结果共筛选出381个差异表达基因,其中结直肠腺瘤中上调的基因248个,下调的基因133个。GO功能富集分析显示差异表达基因主要与趋化因子激活、趋化因子受体结合、激素激活和生长因子激活有关,KEGG信号通路分析表明差异表达基因与趋化因子信号通路、肿瘤坏死因子信号通路、细胞因子与受体相互作用和药物代谢有关。通过蛋白质-蛋白质相互作用网络共筛选出IL-8、CXCL1、CXCL12、CXCL13、CXCL11、CXCL2、CCL19、CCL20、PPBP、PF-4等10个关键基因。结论应用生物信息学技术分析筛选结直肠腺瘤基因有助于进一步探讨结直肠腺瘤和腺癌发病的分子机制,为两者的早期诊治提供理论依据。