福州地区153例地中海贫血基因突变类型、频率及产前诊断研究

[目的]了解福州地区α与β地中海贫血（地贫）的基因突变类型和频率,探讨产前诊断的可行性。[方法]用聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交（RDB）技术对241例疑诊为地贫患者进行地贫基因分析,对夫妇双方为东南亚缺失型地贫患者进行产前诊断。[结果]地贫患者检出率为63．5％（153／241）。a地贫69例,其中53例为东南亚缺失型杂合子（-^SEA／αα）,右缺失型杂合子（-α^3.7／αα）10例、左缺失型杂合子（-α^4.2／αα）2例、血红蛋白H病4例（-α^3.7／-^SEA3例,-α^4.2／-^SEA1例）;β地贫82例（IVS2nt654杂合子41例,CD41-42杂合子28例,-28杂合子4例,CD17杂合子4例,27／28杂合子2例,CD26杂合子1例,CD41—42／IVS2nt654双重杂合子2例）;α与β复合地贫2例。对4对夫妇双方均为东南亚型缺失型地贫基因携带者的孕妇行产前诊断,检出重型地贫3例。[结论]初步阐明福州地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,有必要开展地贫基因检测和产前诊断。     

广东省惠州地区363例地中海贫血产前基因诊断及随访情况分析

目的:分析惠州地区地中海贫血(简称地贫)基因携带夫妇胎儿基因诊断及随访情况,为遗传咨询提供依据。方法:2015年1月—2016年12月在本院确诊携带同型地贫基因夫妇363对,通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地贫基因诊断。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果:236对携带α-地贫基因夫妇产前基因诊断为正常47例(19.9%)、杂合子60例(47.2%)、中重型α-地贫基因53例(35.7%)。56对β-地贫基因携带夫妇产前基因诊断为正常10例(17.9%)、杂合子32例(57.1%)、中重型地贫受累胎儿14例(25.0%)。71对一方为α、β地贫基因双重杂合子,另一方为携带α、β地贫基因或α、β双重杂合子的夫妇产前基因诊断为正常36例(50.7%)、α或β地贫杂合子15例(21.1%)、巴氏水肿胎4例(0.06%)、α、β地贫双重杂合子13例(18.3%)、β-地贫复合杂合子3例(0.04%)。57例中重型α-地贫胎儿均在孕期引产,14例中重型β-地贫胎儿在孕期引产13例,1例重型β-地贫儿出生。结论:地贫产前筛查及诊断可有效避免重症地贫患儿出生;但应同时加强对重型地贫胎儿夫妇的随访宣教工作,强化心理干预措施,有效控制重症地贫儿出生,将地贫防控落到实处。     

240例地中海贫血基因突变类型分析

目的了解广西南宁地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率。方法用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(Reverse dot blot,RDB)技术对240例疑诊为地贫基因携带者进行地贫基因分析。结果240例中,检出α地贫127例,其中70例为东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)、右缺失型杂合子(-α3.7/αα)5例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)25例、HbConstant Spring(HbCS)21例、HbQuong Sze(HbQS)2例、Hb Westmead(HbWS)4例。β地贫53例,IVS1-1杂合子3例,CD41-42杂合子24例,CD17杂合子11例,-28杂合子6例,CD654杂合子3例,CD43杂合子2例,CD71-72杂合子4例;α与β复合地贫18例。结论初步阐明广西地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,为本地区的地贫基因检测业务提供了理论依据。     

孕期羊水及脐血地中海贫血的产前基因诊断

目的:对88例夫妇地中海贫血(地贫)基因携带者的胎儿进行脐血或羊水产前基因诊断。方法:在B超引导下抽取羊水或脐血应用聚合酶链反应(PCR)技术行地贫基因诊断。结果:88例中α-地贫纯合子(巴氏水肿胎)7例,基因诊断分析均为--SEA/--SEA,血红蛋白(Hb)H病2例,基因诊断分析为--SEA/α3.7,--SEA/α4.2。杂合子28例,其中5例为点突变,23例为缺失型,正常胎儿23例。β-地贫高风险中,查得双重杂合子(重型β-地贫)4例,基因诊断为71-72并CAP双重杂合突变,41-42并17双重杂合突变,654并17双重杂合突变,41-42并654双重杂合突变。单一突变的杂合子21例,其中654杂合突变5例,41-42杂合突变14例,28杂合突变2例,正常3例。重型地贫胎儿11例,Hb H病2例均及时终止妊娠。结论:对夫妇地贫基因携带者行产前基因诊断是阻止重型地贫患儿出生的有效措施。     

41例地中海贫血患者的基因诊断与临床分析

目的探讨云南省昆明市地中海贫血基因的突变类型,分析其与患儿临床病情的关系。方法用多重聚合酶链反应（PCR）检测α-地中海贫血,PCR/反向斑点杂交法（PCR/RDB）检测β-地中海贫血。结果本组确诊地中海贫血患儿41例,共检出9种基因突变类型17种组合。其中,6例为α-地中海贫血,34例为β-地中海贫血,1例为α复合β-地中海贫血。结论本地区地中海贫血基因突变类型较复杂,α-地中海贫血以东南亚缺失型（-SEA）为主,β-地中海贫血以17位点突变发病率最高,此结果有别于其他地区该病类型的文献报道。这提示,云南省地中海贫血发病有其自身特点,有开展进一步研究的价值。不同的基因类型导致不同基因突变类型地中海贫血的临床表现不同,血红蛋白H（HbH）病、α复合β-地中海贫血、β-地中海贫血纯合子,以及双重杂合子临床表现均较严重,且发病较早;β-地中海贫血杂合子,以及单一缺失型α-地中海贫血相对较轻,患儿发病年龄及输血年龄均较晚。     

广东省佛山市育龄人群β地中海贫血的分子流行病学调查

目的:调查佛山市育龄人群中β地中海贫血(简称β-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:采集佛山市南海区35 980例新婚者外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80f1为血液学表型初筛阳性指标。对其中3 003例表型阳性和1 749例表型阴性样品进一步行18种中国人常见及少见β-地贫基因型分析,并对所有确诊样品进行常见3种缺失型α-地贫基因分析。结果:育龄人群中β-地贫基因携带率为3.73%;共检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的突变依次为CD41-42(-TTCT)(40.06%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(21.68%)、-28(A→G)(13.46%)、CD17(A→T)(10.54%)、βE(GAG→AAG)(4.56%),占突变基因的90.3%;β-地贫复合α-地贫双重杂合子的检出率为10.20%。结论:本研究调查的佛山市育龄人群中β-地贫的分子流行病学资料,为开展优生工作和制定该地区基于人群筛查的地贫预防计划提供基础资料。     

佛山市南海区育龄人群地中海贫血分子流行病学调查

目的:调查广东省佛山市南海区育龄人群中α-和β-地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:于2009年1月1日～2010年4月30日,在南海区计划生育服务站,连续采集参加孕前优生健康检查的11642例新婚待孕夫妇的外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80fl为地贫筛查血液学阳性指征。对筛查出的1399例阳性样品进一步进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因型分析。结果:育龄人群中地贫基因总携带率为9.91%,其中α-地贫基因携带率为6.45%,β-地贫基因携带率为3.46%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.33%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为77.60%(-SEA)、15.02%(-α3.7)、7.38%(-α4.2);检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的依次为CD41-42(-TTCT,38.21%)、IVS-Ⅱ-654(C→T,22.83%)、-28(A→G,10.17%)、CD17(A→T,4.71%)、CD43(G→T,4.71%),占突变基因的91.07%。结论:本研究描述了佛山市南海区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,为在本地区人群地贫防治提供依据。     

惠州市同型β地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析

目的研究惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫携带率、基因突变类型和分布特点。方法 116对夫妇均为轻型β-地中海贫血基因突变者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行β地中海贫血基因检测。结果 116例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿27例(23.28%);检出地贫携带者56例(48.28%)。共检出11种突变基因,21种基因型,居前4位的依次是:CD41-42(26.51%)(22/27+56)、IVS-Ⅱ-654(14.46%)(12/27+56)、CD-28(10.84%)(9/27+56),CD17(6.02%)(5/27+56);其中,单突变杂合子9种,56例(67.47%)(56/27+56),双突变杂合子10种,24例(28.92%)(24/27+56),突变纯合子2种,3例(3.61%)(3/27+56),另外,检出少见位点突变CD14-15和CD41-42/43各1例。结论本研究描述了惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫的发生率和基因突变谱,为制订本地区地贫的防治工作提供科学依据。     

福建地区269对同型地中海贫血基因携带者夫妇产前基因诊断结果分析

目的:了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况,为遗传咨询提供依据。方法:2008年5月~2014年12月在本院确诊均为同型地贫基因携带者夫妇269对(同为α地贫基因携带者177对,同为β地贫基因携带者87对,其中一方为复合α、β地贫携带者5对),通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术等方法进行α、β地贫基因诊断,胎儿标本同时行染色体核型分析。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果:177对α地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为46例(26.0%)正常;68例(38.4%)杂合子;63例(35.7%)严重型地贫基因,其中55例巴氏水肿胎(51例东南亚缺失型纯合子,4例少见泰国缺失型α地贫1和东南亚型双重杂合子),8例HbH病。87对β地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为23例(26.4%)正常;39例(44.8%)杂合子;25例(28.7%)严重型地贫基因,其中9例纯合子及16例双重杂合子。5对一方为复合α、β地贫携带者夫妇中产前基因诊断结果正常1例,地贫杂合子2例,α、β复合地贫1例,β地贫双重杂合子1例。266例胎儿细胞染色体核型分析正常,3例胎儿核型异常,分别为21三体1例、13三体1例、45,X1例。63例严重类型α地贫胎儿、26例严重类型β地贫胎儿、3例染色体异常胎儿均在孕期引产。结论:同型地贫基因携带者夫妇胎儿基因诊断可检出Hb Bart’s胎儿水肿综合征、Hb H病等重中型α地贫胎儿,以及β地贫纯合子、双重杂合子重型β地贫胎儿,应重视罕见突变基因型的检测,检测地贫基因同时应行染色体检查以排除染色体病。     

探讨地中海贫血筛查方案及南宁市农村育龄人群基因型分析

目的探讨在地中海贫血（简称地贫）高发区地贫筛查实验的最佳组合，研究最理想且能够推广的筛查路线及分析当地地贫基因型分布情况。方法采用红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验、法国MgthicL18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪检测育龄人群4050例，Gap—PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群1000例，对检测结果进行分析。结果红细胞平均体积（MCV）法、红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验筛查地贫灵敏度及特异度分别为90．32％、72．22％、72．38％及85．14％、82．43％、82．16％。其中MCV法在筛查8地贫、HbH病的灵敏度达100％，筛查α地贫，的灵敏度达99．51％。电泳对8地贫、HbH病、Hb Constant Spring（HbCS）的诊断与基因检测相符。β地贫杂合子中41—42、17杂合子分别占38．27％、24．49％；-^SEA／αα基因型占α地贫1的95．63％；-α^3.7／αα、-α^4.2／αα、α^CS／（1（1基因型分别占α地贫2的36．78％、28．74％、22．99％；α、β双重杂合子占筛查检出的β地贫的17．66％。结论MCV法结合Sebia琼脂糖凝胶电泳筛查地贫效果理想，MCV法初筛，操作简单、易于掌握，适合在基层推广。南宁市农村8地贫杂合子基因突变以41—42、17为主；α地贫则以-^SEA／αα、-α^3.7／α、-α^4.2/αα、-α^CS／αα基因型为主。α、β双重杂合子检出率高。     

149例β地中海贫血高危胎儿产前基因诊断分析

目的:探讨地贫基因产前诊断对于降低出生缺陷,提高人口质量的重要意义。方法:应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术(RDB-PCR)对149份羊水样本进行常见的17种β地贫突变基因检测。结果:受检的149份羊水,未检出β地贫突变基因43例(28.86%);β地贫杂合子70例(46.98%);β地贫纯合子或双重杂合子36例(24.16%)。结论:通过地贫基因产前诊断技术可有效地避免中、重度β地中海贫血患儿的出生,对于降低出生缺陷率,提高人口质量具有重要意义。     

柳州市城镇人群α和β地中海贫血的发生率调查和基因型鉴定

目的 调查广西柳州市城镇人口中α和β地中海贫血（地贫）的发生率和基因突变类型及其构成比。方法 以整群抽样收集1028份其父母双方或一方为柳州市户口的新生儿脐带血及1312份柳州市户口的婚检育龄成人的外周静脉血，分别进行α地贫和β地贫调查；所有样品均进行红细胞（RBC）参数和血红蛋白（Hb)电泳分析，以巴特血红蛋白（Hb Bart's)阳性者为α地贫，平均红细胞体积（MCV＜85fl和HbA2≥4．0％为β地贫阳性表型指标。采用基于PCR的基因分析方法进行α和β地贫及β地贫复合α地贫样品的确诊，对α和β地贫表型阳性而未查出基因者，以家系成员的表型分析诊断。结果 1028份脐带血样品检出α基因携带者112例（包括3例双重杂合子），α地贫基因携带率11．19％，共检出含5种α地贫的等位基因，其构成比依次为37．4％（－－^SEA),31.3%(-α^3.7),17.4%(-α^4.2),12.1%(α^CSα)和0．9％（α^QSα)。1312份成人外周静脉血样品共发现β地贫携带者89例，基因携带率为6．78％。其中有14例伴有胎儿血红蛋白（HbF)增高，检出率1．07％。在89例β地贫阳性样品中，有16例（占18％）为β地贫复合α地贫双重杂合子，共发现9种不同的基因型，检出率为1．22％。该地区3种最常见的基因－βCD41－42（－CTTT）移码突变，βCD17（T－A）无义突变和β－28（A－G）转录突变占突变基因的90％。结论 α和β地中海贫血在柳州地区的发生率很高。     

~Gγ~+(~Aγδβ)~0地中海贫血复合β地中海贫血家系的表型与基因型分析的警示

目的分析基因缺失突变导致的Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血复合β地贫基因型与表型的关系,探讨Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫在高危β地贫家系的产前诊断方法。方法以表型与基因型对一家系进行分析。表型分析采用红细胞相关指标与血红蛋白电泳分析;用反向点杂交技术筛查β地贫基因突变;用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测Gγ+(Aγδβ)0地贫缺失突变;并对高危β地贫家系进行了产前指导。结果先证者(重症地贫)为一种Gγ+(Aγδβ)0地贫与β地贫双重杂合子,其Gγ+(Aγδβ)0地贫基因遗传自母方,β地贫遗传自父方。结论诊断出极罕见的缺失型Gγ+(Aγδβ)0地贫基因与β地贫移码突变的双重杂合子导致重型地贫高危儿。本病例诊断采用的技术简便、快速,可用作同类事件的参考,避免β重型地贫高危儿的出生。     

13655例地中海贫血筛查结果分析

目的:通过对白云区重点人群的地中海贫血(地贫)的筛查,阳性病例给予确诊,对高风险对象进行产前诊断,减少缺陷儿出生。方法:应用血液分析仪进行MCV(红细胞平均体积)、MCH(平均血红蛋白)、HGB(血红蛋白计数)检查,发现异常者,进行血红蛋白电泳,HbA2<2.5%者,为α-地贫可凝病例;HbA2>3.5%者,为β-地贫可疑病例。夫妻为同型地贫者给予胎儿脐血或羊水进行基因分析,确诊为重型地贫患儿给予引产。结果:筛查13 655例,α-地贫823例,推算该人群中α-地贫的发病率为6.17%;确诊常见β654-杂合子、β17/18-杂合子、β41/42杂合子共363例,推算该人群中β-地贫的发病率为2.72%。其中有45对高风险者(夫妻均为同型地贫),全部进行产前诊断。确诊为重型地贫11例,胎儿给予引产。结论:白云区为地贫的高发区,对孕产妇人群进行地贫筛查,淘汰其中重症地贫儿,对减少缺陷儿出生、提高人口素质具有积极意义。     

江西省部分地区1630例地中海贫血基因突变类型分布研究

目的了解江西省部分地区(包括赣州、南昌、宜春、吉安、萍乡) α、β-地中海贫血基因突变类型的分布,为该省地中海贫血防控提供参考依据。 方法收集2015年5月至2016年12月送江西金域医学检验所检测的3178例疑为地中海贫血患者的血液标本,采用跨跃断裂点PCR(gap-PCR)和PCR-膜反向点杂交(reversedot blot,RDB)技术对其进行地贫基因检测。 结果在3178例标本中,共检出地贫携带者1630例,其中包括α-地贫携带者915例,占56.13%,β-地贫携带者657例,占40.31%,α-地贫复合β-地贫携带者58例,占3.56%。α-地贫以αα/--SEA基因型突变为主,β-地贫以IVS-II-654、CD41-42杂合子基因型突变为主,α-地贫复合β-地贫以--SEA/β-地贫基因型突变为主。成年组阳性检出率与婴儿组、儿童组相比,差异无统计学意义(χ²=0.021、0.181,P>0.05)。 结论江西省部分地区地贫基因突变携带率相对较高,需引起高度重视,加强婚前筛查及产前诊断工作,为预防患儿的出生提供有效的指导。     

横县地中海贫血1991-2010年筛查回顾分析

【目的】 了解广西横县地中海贫血发生率,筛查携带者及探讨有效预防重症地中海贫血患儿出生措施。 【方法】 采用新生儿脐带血进行HbBart's含量测定,筛查α地贫;满周岁后再进行HbA2测定,筛查β地贫。 【结果】 1990-1992年,对横县1 108例新生儿筛查,α地贫发生率15.16%(α2 5.14%,α1 8.57%,HbH病0.36%,HbBart's水肿儿1.08%)。满周岁后再筛查,β地贫发生率5.18%(轻型4.42%,重型0.15%,β复合α 0.61%)其他异常Hb 0.61%,这些基线数值提示横县为地中海贫血高发病区。1991-2010年对全部住院分娩新生儿进行α地贫检测,共筛查30 834例,还扩展到婚前(孕前)检查对象,将可能生育重度地贫患儿的早孕妇女,转介到有资质的省级医院进行产前诊断,使得重度α地贫水肿胎儿发生率从基线调查资料的1.08%,下降到2010年的0.07%,重型β发生率从基线调查资料的0.15％下降到2010年的0.07%。 【结论】 脐带血HbBart's含量测定筛查α地贫,并在1岁时联合使用HbA2测定筛查β地贫, 配合婚前(孕前)检查筛查β地贫并转介高风险孕妇做产前诊断,方法简单实用易推广,可有效防控中、重症地贫患儿出生。     

东莞地区孕前优生健康检查夫妇地中海贫血结果分析

目的调查东莞地区参加孕前优生健康检查新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,为制定有效可行的人群地贫防控计划奠定基础。方法选择参加东莞市免费孕前优生健康检查的新婚夫妇39 000对,首先以平均红细胞容积(MCV)和红细胞脆性(一管法)进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者进一步进行α、β地中海贫血基因诊断分析,对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行优生咨询指导,重点跟踪随访。结果 39 000对新婚夫妇中,地贫基因总携带率为10.70%,其中α-地贫基因携带率为7.19%,β-地贫基因携带率为3.51%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.28%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为67.37 0%(-SEA)、16.39%(-α3.7)、6.92%(-α4.2),检出11种β地贫基因突变类型,其中β地中海贫血主要类型为CD41-42(-TTCT)(43.32%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(23.78%)、-28(A→G)(14.35%)、CD17(A→T)(9.01%),共占突变基因的90.46%。结论东莞地区是地贫高发区,人群携带率也较高,本研究对东莞户籍新婚夫待孕夫妇常见的地贫基因的发生率和基因类型进行详细的分析,并对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行遗传咨询,对高风险夫妇免费进行产前诊断,能有效地降低东莞地区重型地贫儿发生率。     

四川泸州地区贫血患儿地中海贫血筛查和基因诊断结果分析

目的 分析四川泸州地区地中海贫血的发病率及基因突变类型和构成比。方法 对泸州地区556例贫血患儿采用红细胞渗透脆性、血清铁蛋白、血红蛋白电泳进行筛查,筛查阳性者应用PCR方法结合DNA芯片杂交技术以及反向斑点杂交法分别进行α、β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 556例贫血患儿中,地贫筛查阳性176例(阳性率31.65%),基因诊断阳性136例(阳性率24.46%),其中α-地贫53例,β-地贫81例,α合并β地贫2例。53例α-地贫患儿共检出7种突变基因型,其中--α^SEA/αα缺失型占39.62%,-α^3.7/αα缺失型26.42%。82例β-地贫患儿共检测出7种基因突变类型,有14种基因组合形式。其中以CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和CD41/42(-TTCT)最多见。结论 四川泸州地区地中海贫血基因突变发生率较高;基因诊断是确诊地中海贫血的重要标准。     

2例未知基因型地中海贫血的产前诊断

目的探讨罕见未知基因型地中海贫血(以下简称地贫)的筛查、诊断与产前诊断,减少地贫的漏诊及误诊率,防止重型地贫患儿的出生。方法对中山市博爱医院产前诊断中心检查的2个家庭中通过血常规及血红蛋白电泳筛查可疑地贫的病例,采用gap-PCR、多重PCR及反向斑点杂交技术检测3种常见α-地贫基因缺失、4种少见缺失型α-地贫基因、3种常见的非缺失型α-地贫基因及17种常见β-地贫基因点突变,采用α-珠蛋白基因(α-基因)及β-珠蛋白基因(β-基因)DNA测序检测罕见致病突变。对血液学表型与基因型不符,疑存在未知地贫基因型的病例进行分析。结果 2个家庭先证者均有血液学表型与基因型不符情况,经分析:常规α-基因检测结果为--~(SEA)/--~(SEA)的先证者1为未知α-基因缺失合并东南亚型缺失的Hb H病;常规β-基因检测结果为β~(CD41-42)/β~(CD41-42)的先证者2为未知β-基因缺失合并β~(CD41-42)点突变所致的重型β-地贫,其母亲为未知β-基因缺失杂合子,胎儿为正常或者未知β-基因缺失杂合子。结论地贫基因检测结果应结合血液学表型分析,防止误诊。某些未知基因型的罕见地贫仍可行产前诊断,防止重型地贫儿的出生。     

广西壮族自治区西部地区β-地中海贫血基因检测结果分析

目的了解广西壮族自治区(简称广西)西部地区β-地中海贫血(简称地贫)的阳性检出率和主要基因型。方法选择2013年1月至2019年12月在右江民族医学院附属医院进行地贫基因检测的26 189例受检者作为研究对象, 回顾性分析其外周血样本地贫基因检测结果, 通过跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和DNA芯片反向点杂交(RDB)技术检测我国常见的7种α-地贫和17种β-地贫基因型, 对常规基因型未检出的疑似β-地贫患者进行缺失型基因检测(Gap-PCR法), 对疑似罕见β-地贫患者进行基因高通量测序(Sanger法)。结果 26 189例受检者中, 确诊β-地贫4 495例, 阳性检出率为17.16%。共检出20种6 177个β-地贫等位基因, 主要为CD17(2 712个, 43.90%)和CD41-42(2 240个, 36.26%), 并见7种罕见等位基因:Gγ+(Aγδβ)0、SEA-HPFH、Hb New York、Hb G-Taipei、Hb Hezhou、Hb G-Coushatta及IVS-Ⅱ-81。4 495例β-地贫患者中, 杂合子3 903例(86.83%), 双重杂...