11446对新婚夫妇α-地中海贫血筛查结果分析

目的报告11446对新婚夫妇α-地中海贫血（α-地贫）检测结果,了解其基因携带率及分布特征。方法组织受检夫妇抽取静脉血,以平均红细胞体积（MCV）〈79fl为地贫表型阳性指标。对其中2891例表型阳性和1820例表型阴性样品进行α-地贫基因分析。结果22892例筛查对象中检出表型阳性5265例,阳性检出率23％。在表型阳性组中有2891例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因1379例。在表型阴性组中有1820例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因49例,缺失型α-地贫基因携带率为13．05％。常见3种缺失型α-地贫等位基因频率依次是（一一^STA）4．24％、（-α^3.7）1．72％、（-α^4.2）0．87％。临床常见α-地贫的发生率依次为静止型α-地贫4．26％、标准型α-地贫8．57％、HbH病0．22％。结论本地区为地贫高发区,应将基因分析列入筛查项目,为制定地贫干预方案提供科学依据。     

全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的临床应用

目的 探讨全自动毛细管电泳系统在地中海贫血(地贫)筛查中的临床应用价值.方法 600例需进行地贫筛查者,分别采用全自动毛细管电泳系统和琼脂糖凝胶电泳进行检测,并与基因分析结果比较,分析两种方法的灵敏度、特异度和准确度.结果 在600例地贫筛查标本中,全自动毛细管电泳系统检出异常173例,琼脂糖凝胶电泳检出异常171例.毛细管电泳检出β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为100%、92.86%、100%、82.41%和98.30%、98.33%、98.54%、95.14%;琼脂糖凝胶电泳的β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为98.46%、78.57%、83.33%、84.25%和97.67%、96.91%、97.34%、94.76%.毛细管电泳检测HbH病和HbCS的灵敏度高于琼脂糖凝胶电泳;而两种方法检测α和β表型阳性的灵敏度无差异.结论 全自动毛细管电泳系统在地贫筛查中灵敏度、特异度和准确度较高,对HbH、HbCS等分辨力较高.     

142例血红蛋白H病患者血液学与分子生物学检测结果分析

目的分析α-珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）血红蛋白H病（HbH病）在临床血液学参数分析及分子生物学检测中的特点并探讨其原因。方法回顾性分析南宁市农村地区142例用分子生物学诊断为HbH病患者的CE结果和相关的血液学指标。结果142例HbH病患者中,缺失型HbH病89例,占62．68％,非缺失型HbH病53例,占37．32％;缺失型HbH病CE可见HbH峰,HbCS复合HbH病既可见HbH峰,又可见HbCS峰。血红蛋白电泳及血液学分析显示非缺失型HbH病患者的HbH水平及贫血程度高于缺失型HbH病（P＜0．05）。结论南宁市农村地区HbH病基因突变类型多样,以缺失型为主;HbCS复合HbH病在CE中可出现特异的HbCS峰;高HbH含量以及CS链在红细胞膜上的聚集是造成HbCS复合HbH病患者临床表现比缺失型HbH病患者严重的主要原因。     

蓝唾液酸酶法快速检测细菌性阴道病的临床应用

目的探讨应用蓝唾液酸酶法（Blue）快速检测细菌性阴道病（BV）的临床应用价值。方法对本单位门诊及体检中心1280例疑为细菌性阴道病的女性分泌物标本,同时用蓝唾液酸酶法和Amsel法检测BV。结果BVBlue法检测BV与传统的Amsel法相比,检测的敏感性为93．07％,特异性为96．02％,阳性预测值86．44％,阴性预测值为98．07％。结论BVBlue法操作简便快速,技术易于掌握,无需特殊的仪器设备,敏感性和特异性较高,是一种较好的辅助诊断方法,值得临床推广。     

全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的应用

目的 探讨全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的临床应用价值.方法 使用全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白电泳(法国Sebia公司Capillarys 2),检测了5 088例标本,分析异常发生频率;选出229例同时进行毛细管电泳和地贫基因分析,比较其符合率.结果 全自动毛细管电泳仪测定5 088例标本,发现异常1 042例,其中β地贫757例(HbA2＞4.0％),HbF增高23例,异常Hb 262例.229例同时进行毛细血管电泳与地贫基因检测比较,与β地贫符合率100％,与HbH病和HbCS的符合率分别是97.83％和95.00％.结论 全自动毛细管电泳仪检测Hb电泳精密度及准确度较好,能够分离和量化出HbA2、HbF异常增高及HbE、HbH、HbBart's、HbCS等异常血红蛋白条带,可为地中海贫血及血红蛋白病筛查及诊断提供快速准确的诊断依据.     

浅析血液标本放置时间对生化检验结果的影响

目的探讨血液标本放置时间对生化检验结果的影响价值。方法选择从2018年1月至2018年12月收治的血液标本100例纳入研究,放置≤4h、放置4h,并进行K+指标检测、甘油三酯指标检测、总胆红素指标检测、碱性磷酸酶指标检测、γ-谷氨酰转肽酶指标检测、谷丙转氨酶指标检测、血糖指标检测等。结果放置≤4h的K+指标为(4.20±0.65)mmol/L,甘油三酯指标为(1.33±0.45)mmol/L,总胆红素指标为(6.35±1.72)mol/L,碱性磷酸酶指标为(141.99±6.64)U/L,γ-谷氨酰转肽酶指标为(44.73±6.45)U/L,与放置4h的(4.30±0.75)mmol/L、(1.30±0.38)mmol/L、(6.30±1.45)mol/L、(143.03±6.51)U/L、(43.10±6.20)U/L比较,均无明显差异性,t=0.5788,0.2926,0.1277,0.6425,1.0466,P0.05;放置≤4h的谷丙转氨酶为(51.65±3.70)U/L,更低于4h的(56.05±3.20)U/L,t=5.1670,P0.05;放置≤4h的血糖为(6.09±1.56)mmol/L,更高于4h的(5.15±1.35)mmol/L,t=2.6175,P0.05。结论血液标本放置时间与生化检验结果(包括谷丙转氨酶指标、血糖指标)均存有显著影响性,因此,临床需予以及时检测,以有助于降低误差性。     

应用单管多重PCR诊断缺失型α-地中海贫血

目的探讨应用单管多重PER对缺失型α地中海贫血进行诊断,并了解-SEA、-α3.7、-α4.2三种缺失型在广西南宁农村地区人群中的分布情况。方法对466例用血液学参数分析初筛为仪地中海贫血患者进行基因诊断。结果初筛为OL地中海贫血466例临床标本,基因检测证实326例为0【地中海贫血。在326例o【地中海贫血患者中,-SEA／αα197例、-α3.7／αα64例、-α4.2／αα50例,占60．43％、19．63％和15．34％。与PCR检测相比,MCV、MCH和HbA2检测的灵敏度分别为86．20％、79．45％、77．61％;检测特异度分别89．29％、66．43％、71．14％。结论与血液学检测方法相比,单管多重PCR检测具有快速、准确的优点,可用于大面积人群和,临床样品的缺失型仪一地中海贫血的分子流行病学调查及产前诊断。     

rDNA测序在酵母菌和丝状真菌鉴定中的临床应用评价

摘要：目的 评价核糖体RNA(rDNA)测序,在临床酵母菌和丝状真菌鉴定中的应用价值。方法 收集61株真菌(包括5株标准菌株,9株室间质评酵母菌,24株临床酵母菌,23株临床丝状真菌),通过设计通用引物ITS和26S D1/D2,对61株真菌进行PCR扩增并对扩增产物进行双向测序,将获得的所有序列在Seqman中打开,选取ITS和26S D1/D2正反向序列无重叠峰片段,进行BLAST核酸序列比对。结合Mycobank真菌分类信息以获得菌株鉴定结果。结果 61株真菌全部扩增成功,剔除杂峰后,所有菌株联合ITS和26S D1/D2测序鉴定,100%菌种能鉴定到属或群,97.0%(32/33)的酵母菌与73.9%(17/23)的丝状真菌准确鉴定到种。结论 经优化后的核糖体RNA(rDNA)测序,能准确快速的鉴定临床常见真菌与疑难菌。     

探讨地中海贫血筛查方案及南宁市农村育龄人群基因型分析

目的探讨在地中海贫血（简称地贫）高发区地贫筛查实验的最佳组合，研究最理想且能够推广的筛查路线及分析当地地贫基因型分布情况。方法采用红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验、法国MgthicL18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪检测育龄人群4050例，Gap—PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群1000例，对检测结果进行分析。结果红细胞平均体积（MCV）法、红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验筛查地贫灵敏度及特异度分别为90．32％、72．22％、72．38％及85．14％、82．43％、82．16％。其中MCV法在筛查8地贫、HbH病的灵敏度达100％，筛查α地贫，的灵敏度达99．51％。电泳对8地贫、HbH病、Hb Constant Spring（HbCS）的诊断与基因检测相符。β地贫杂合子中41—42、17杂合子分别占38．27％、24．49％；-^SEA／αα基因型占α地贫1的95．63％；-α^3.7／αα、-α^4.2／αα、α^CS／（1（1基因型分别占α地贫2的36．78％、28．74％、22．99％；α、β双重杂合子占筛查检出的β地贫的17．66％。结论MCV法结合Sebia琼脂糖凝胶电泳筛查地贫效果理想，MCV法初筛，操作简单、易于掌握，适合在基层推广。南宁市农村8地贫杂合子基因突变以41—42、17为主；α地贫则以-^SEA／αα、-α^3.7／α、-α^4.2/αα、-α^CS／αα基因型为主。α、β双重杂合子检出率高。     

240例地中海贫血基因突变类型分析

目的了解广西南宁地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率。方法用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(Reverse dot blot,RDB)技术对240例疑诊为地贫基因携带者进行地贫基因分析。结果240例中,检出α地贫127例,其中70例为东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)、右缺失型杂合子(-α3.7/αα)5例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)25例、HbConstant Spring(HbCS)21例、HbQuong Sze(HbQS)2例、Hb Westmead(HbWS)4例。β地贫53例,IVS1-1杂合子3例,CD41-42杂合子24例,CD17杂合子11例,-28杂合子6例,CD654杂合子3例,CD43杂合子2例,CD71-72杂合子4例;α与β复合地贫18例。结论初步阐明广西地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,为本地区的地贫基因检测业务提供了理论依据。