广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析

目的调查南宁市农村育龄人群地中海贫血（地贫）基因携带率和基因型，分析地贫血液学参数变化特点。方法以血红蛋白（Hb）自动分析仪．VARIANT（HPLC）和Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪检测育龄青年2044例，其中430例（地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄夫妇140对）同步进行地贫基因分析。结果检出8地贫163例，8地贫基因携带率7．97％，检出HbH病13例，Hb Manitoba2例，HbJ 2例，HbQ1例。α地贫2基冈型以-α^3.7／αα、-α^CS／αα和-α^WS／αα居多，α地贫1以—^SEA／αα为主，β地贫杂合子以41-42为主，α、β复合型地贫有较高的检出率。所有HbH病和β地贫平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞Hb含量（MCH）均降低，86例α地贫1中除1例MCH正常外均降低，而66例α地贫2中17例MCV和MCH均正常，69例β地贫杂合子中有32例HbF增高，但没有一例只有HbF增高而HbA2不增高，α、β复合型地贫主要呈现β地贫血液学特点。结论南宁市农村育龄人群地贫基因携带率高，-α^WS／αα和-α^CS／αα基因型α地贫2较多，高发区MCV和MCH降低应疑为地贫。     

广西河池市金城江区地中海贫血婚检筛查分析及预防对策

目的了解广西河池市金城江区地中海贫血（地贫）的发生率，为制定减少重型地中海贫血患儿发生的相关措施提供参考。方法对来广西河池市金城江区妇幼保健院参加免费婚前医学检查（婚检）的6418例（3209对）新婚人群使用全自动血细胞分析仪进行平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）检测及全自动血红蛋白分析系统进行血红蛋白电泳测定。结果3209对育龄夫妇中MCV阳性1618人，阳性率25．21％，其中双方阳性543例（8．46％），进行血红蛋白分析1240例，接受基因确诊523例，占8．15％，筛查出α-地贫携带276例（占4．30％），β-地贫携带247例（占3．85％），α地贫复合β地贫3例（占0．05％）。表明该区地中海贫血初筛表型阳性率较高（达25．21％），而地贫基因诊断率明显偏低，α-地贫诊断率占4．30％，β-地贫诊断率占3．85％，总确诊率8．15％。结论加强婚前保健，提高婚检质量，重视婚前优生医学指导，减少地贫筛查漏诊率，提高地贫筛查的检出率应作为目前该区婚前保健工作的重点。     

福州地区153例地中海贫血基因突变类型、频率及产前诊断研究

[目的]了解福州地区α与β地中海贫血（地贫）的基因突变类型和频率,探讨产前诊断的可行性。[方法]用聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交（RDB）技术对241例疑诊为地贫患者进行地贫基因分析,对夫妇双方为东南亚缺失型地贫患者进行产前诊断。[结果]地贫患者检出率为63．5％（153／241）。a地贫69例,其中53例为东南亚缺失型杂合子（-^SEA／αα）,右缺失型杂合子（-α^3.7／αα）10例、左缺失型杂合子（-α^4.2／αα）2例、血红蛋白H病4例（-α^3.7／-^SEA3例,-α^4.2／-^SEA1例）;β地贫82例（IVS2nt654杂合子41例,CD41-42杂合子28例,-28杂合子4例,CD17杂合子4例,27／28杂合子2例,CD26杂合子1例,CD41—42／IVS2nt654双重杂合子2例）;α与β复合地贫2例。对4对夫妇双方均为东南亚型缺失型地贫基因携带者的孕妇行产前诊断,检出重型地贫3例。[结论]初步阐明福州地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,有必要开展地贫基因检测和产前诊断。     

孕期羊水及脐血地中海贫血的产前基因诊断

目的:对88例夫妇地中海贫血(地贫)基因携带者的胎儿进行脐血或羊水产前基因诊断。方法:在B超引导下抽取羊水或脐血应用聚合酶链反应(PCR)技术行地贫基因诊断。结果:88例中α-地贫纯合子(巴氏水肿胎)7例,基因诊断分析均为--SEA/--SEA,血红蛋白(Hb)H病2例,基因诊断分析为--SEA/α3.7,--SEA/α4.2。杂合子28例,其中5例为点突变,23例为缺失型,正常胎儿23例。β-地贫高风险中,查得双重杂合子(重型β-地贫)4例,基因诊断为71-72并CAP双重杂合突变,41-42并17双重杂合突变,654并17双重杂合突变,41-42并654双重杂合突变。单一突变的杂合子21例,其中654杂合突变5例,41-42杂合突变14例,28杂合突变2例,正常3例。重型地贫胎儿11例,Hb H病2例均及时终止妊娠。结论:对夫妇地贫基因携带者行产前基因诊断是阻止重型地贫患儿出生的有效措施。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

[目的]探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。[方法]对于初筛红细胞脆性降低者应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳，通过自动扫描系统分析，检测Hb各组分的含量。[结果]在8523例育龄人群中，红细胞脆性降低者832例（9．76％）。通过血红蛋白电泳进一步区分为α地贫表型阳性670例，阳性率7．86％（670／8523），β地贫表型阳性157例，阳性率1．84％（167／8523）。[结论]血红蛋白电泳在地贫筛查中起到了非常重要的作用，能够定量检测HBA、HbF、HbA2含量，将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，有效地筛查出高危夫妇，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

深圳市南山区2 898例地中海贫血基因检测结果分析

目的 研究深圳市南山区地中海贫血基因型和分布特征,探讨检测该病的优化方案。方法 以2017年3月 - 2018年3月在某院进行地中海贫血检测的2 898例就诊者为研究对象,采用跨越断裂点PCR法、反向斑点杂交法和Sanger测序进行基因分析。结果 2 898例受检者中检出地中海贫血基因变异804例,检出率达27.74%。常规地贫基因检测方法检出α-地中海贫血545例,--SEA/αα检出率（11.84%）最高,其次是-α3.7/αα（3.00%）和-α4.2/αα（1.83%）;β-地中海贫血225例,CD41-42（-TTCT）杂合突变和IVS－Ⅱ－654（C＞T）杂合突变为2种检出率最高的突变类型,检出率为3.00%和2.52%;αβ复合地中海贫血30例;Sanger测序分析检出4例少见杂合变异,分别为:HBA1基因上CD5 (GCC＞ACC );HBB基因CD37G＞A、IVS-Ⅱ-806(G＞C)、IVS-Ⅱ-81C＞T。结论 深圳市南山区地中海贫血发病率较高,基因型与广东省其他地区基本一致。当血液学表型和常规基因检测不相符时,应进行基因测序排除罕见型地中海贫血或异常血红蛋白变异。     

中国人3种常见缺失型α-地中海贫血快速检测及产前诊断

目的 建立一种准确快速并能同时检测中国人3种常见缺失型α－地中海贫血（简称α－地贫）的聚合酶链式反应（PCR）技术并应用于前前α－地贫的人群筛查和高危胎儿的产前诊断中。方法 采用跨越断裂点PCR（gap-PCR)方案设计3组PCR引物，并对PCR反应条件进行优化以扩增代表这3种α－地贫存在的特异性DNA片段。应用血液学分析法对孕妇及其配偶各6135例进行α－地贫表型的初筛，gap-PCR地用于α－地贫表型阳性病例的确诊和32例α－地贫高风险胎儿的产前诊断。结果 一次PCR同时成功地检出3种α－地贫的纯合子，杂合子或双重杂合子；孕妇及其配偶中共筛出541例携有--^SEA 变基因，及其HbBart's和HbB现的高风险胎儿17例和15例，并对其中的31例进行了产前诊断，5例HbBart's水肿胎儿和4例HbH病胎儿被终止妊娠。结论 该法简便快速，准确可靠，重复性好，适合于人群筛查时检出α－地贫携带者和高风险重症α－地贫胎儿的产前诊断。     

黄石地区30554例新生儿地中海贫血筛查的基因型和临床表型分析

目的 了解地中海贫血(地贫)基因在黄石地区的分布情况及不同基因型的临床表现,为该病的筛查预防提供依据。方法 采用毛细管电泳进行地中海贫血初筛,筛查阳性者召回进行地中海贫血基因和血常规检测。结果 2018年1—12月黄石地区活产31 140人,新生儿疾病筛查30 554人,筛查率为98.12%,地贫阳性检出率为1.79%(546/30 554)。α地贫占73.44%(401/546),基因型包含--^SEA/αα(54.11%)、-α^3.7/αα(37.66%)、-α^4.2/αα(6.48%)等,临床表型为轻型221例,静止型177例,中间型3例。β地贫占26.01%(142/546),检出IVS-2-654(50.7%)、CD41-42(19.72%)、CD17(8.45%)等13种突变类型,临床表型为轻型133例,中间型9例。αβ复合型地贫3例,2例东南亚缺失型α地贫可能合并有香港型HKαα。人群中地贫基因携带者贫血发生率为27.29%,轻度贫血占71.81%;α地贫携带者贫血发生率为21.95%,轻度贫血占78.41%;β地贫携带者贫血发生率为42.25%,轻度贫血占63.33%。结论 黄石地区人群地贫阳性以α地贫为主,α地贫以--^SEA/αα最常见,β地贫以IVS-2-654最常见,αβ复合型地贫少见,临床表型均以静止型和轻型为主。在地贫基因携带者中β地贫发生概率高于α地贫。通过开展地中海贫血的筛查,为本地区防控地中海贫血预防出生缺陷提供了参考依据。     

脐血血红蛋白电泳Hb A值辅助诊断胎儿β-地中海贫血及鉴定母血污染的价值

目的探讨胎儿脐血血红蛋白电泳Hb A值在孕中、晚期诊断β-地中海贫血以及母血污染鉴定的应用价值。方法收集父母双方为β-地中海贫血携带者作为指征进行产前诊断且孕周为24²8 w的胎儿54例。应用全自动毛细管电泳系统对胎儿脐带血进行电泳分析,且采用反向点杂交法检测β地中海贫血基因。结果 12例β-地中海贫血基因型正常的胎儿脐带血Hb A的平均值为(6.3%±1.9%);31例β杂合突变的Hb A值范围为2.6%28 w的胎儿54例。应用全自动毛细管电泳系统对胎儿脐带血进行电泳分析,且采用反向点杂交法检测β地中海贫血基因。结果 12例β-地中海贫血基因型正常的胎儿脐带血Hb A的平均值为(6.3%±1.9%);31例β杂合突变的Hb A值范围为2.6%³.7%;10例基因纯合突变或双重杂合突变中有6例胎血Hb A为0,4例为0.4%3.7%;10例基因纯合突变或双重杂合突变中有6例胎血Hb A为0,4例为0.4%⁰.7%;母血污染1例。结论脐血血红蛋白电泳Hb A值可辅助诊断轻型、中间型及重型胎儿β-地中海贫血,并可以作为母血污染鉴定的一种方法。     

中山市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查

【目的】分析中山市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学特征,为有效预防提供参考依据。【方法】以分层抽样采集2500例中山市户籍新生儿脐血,用HPCE测定HbBart's作为诊断α-地贫的阳性参考指标,对阳性样品用gap-PCR和RDB法进行α-地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α-地贫基因(-α3.7/和-α4.2/)的分子筛查。对未知突变进行PCR产物直接测序法、MLPA及家系表型分析等。【结果】在2500例脐带血样本中,经基因检测,255例被确诊为α-地贫基因型(含258个突变等位基因)。检出HbBart's阳性样品183例,有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例-SEA/αα基因携带者检出自HbBart's阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%(258/2500);4种已知α-地贫基因的构成比依次为54.65%(-SEA/)、33.33%(α3.7/)、11.24%(α4.2/)和0.78%(αCSα/)。【结论】中山市户籍人群中α-地贫基因携带率高,检出4种基因突变类型(-SEA/、-α3.7/、-α4.2/和αCSα/),以-SEA/为主,开展α-地贫的预防工作具有重要意义。     

江西省部分地区1630例地中海贫血基因突变类型分布研究

目的了解江西省部分地区(包括赣州、南昌、宜春、吉安、萍乡) α、β-地中海贫血基因突变类型的分布,为该省地中海贫血防控提供参考依据。 方法收集2015年5月至2016年12月送江西金域医学检验所检测的3178例疑为地中海贫血患者的血液标本,采用跨跃断裂点PCR(gap-PCR)和PCR-膜反向点杂交(reversedot blot,RDB)技术对其进行地贫基因检测。 结果在3178例标本中,共检出地贫携带者1630例,其中包括α-地贫携带者915例,占56.13%,β-地贫携带者657例,占40.31%,α-地贫复合β-地贫携带者58例,占3.56%。α-地贫以αα/--SEA基因型突变为主,β-地贫以IVS-II-654、CD41-42杂合子基因型突变为主,α-地贫复合β-地贫以--SEA/β-地贫基因型突变为主。成年组阳性检出率与婴儿组、儿童组相比,差异无统计学意义(χ²=0.021、0.181,P>0.05)。 结论江西省部分地区地贫基因突变携带率相对较高,需引起高度重视,加强婚前筛查及产前诊断工作,为预防患儿的出生提供有效的指导。     

广东省河源市789户核心家庭α-和β-地中海贫血基因突变研究

目的：揭示河源市以家庭为基础的α-地中海贫血和β-地中海贫血基因异常检出率。方法采用地中海贫血液相芯片的技术对河源市4家医院的789户家庭夫妇外周血及其胎儿脐带血进行地中海贫血基因诊断。结果孕产妇22.3％，丈夫18.7％，新生儿21.0％是地中海贫血基因α-珠蛋白和β-珠蛋白基因突变的携带者。在α-珠蛋白基因点突变频率中，东南亚缺失（--SEA）占的比例最高，其次是-α3.7和-α4.2/αα。在β-珠蛋白基因点突变频率中，β41-42/β突变的比例最高，其次是β654/β和β-28/β。河源市以家庭为基础的总地中海贫血基因携带率为2.4％，α-地中海贫血和β-地中海贫血基因携带率分别为2.3％和0.1％。结论在河源市α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变率高，这项研究将有助于河源市地中海贫血的预防和控制策略的发展。     

2例未知基因型地中海贫血的产前诊断

目的探讨罕见未知基因型地中海贫血(以下简称地贫)的筛查、诊断与产前诊断,减少地贫的漏诊及误诊率,防止重型地贫患儿的出生。方法对中山市博爱医院产前诊断中心检查的2个家庭中通过血常规及血红蛋白电泳筛查可疑地贫的病例,采用gap-PCR、多重PCR及反向斑点杂交技术检测3种常见α-地贫基因缺失、4种少见缺失型α-地贫基因、3种常见的非缺失型α-地贫基因及17种常见β-地贫基因点突变,采用α-珠蛋白基因(α-基因)及β-珠蛋白基因(β-基因)DNA测序检测罕见致病突变。对血液学表型与基因型不符,疑存在未知地贫基因型的病例进行分析。结果 2个家庭先证者均有血液学表型与基因型不符情况,经分析:常规α-基因检测结果为--~(SEA)/--~(SEA)的先证者1为未知α-基因缺失合并东南亚型缺失的Hb H病;常规β-基因检测结果为β~(CD41-42)/β~(CD41-42)的先证者2为未知β-基因缺失合并β~(CD41-42)点突变所致的重型β-地贫,其母亲为未知β-基因缺失杂合子,胎儿为正常或者未知β-基因缺失杂合子。结论地贫基因检测结果应结合血液学表型分析,防止误诊。某些未知基因型的罕见地贫仍可行产前诊断,防止重型地贫儿的出生。     

云南德宏地区Hb WS异常血红蛋白突变的血液学和基因型分析

目的分析云南德宏地区Hb WS异常血红蛋白突变的血液学和基因型。方法获取云南德宏地区6 043例外周静脉血样本,采用突变阻滞扩增系统ARMS-PCR进行Hb WS基因突变的筛查,突变携带者的样本采用血细胞分析仪进行血常规检测,采用毛细管电泳法进行血红蛋白电泳,采用Gap-PCR检测缺失型α珠蛋白基因突变,采用反向点杂交法检测常见非缺失型α珠蛋白基因突变和β地中海贫血基因突变。结果在6 043例样本中,共检出Hb WS突变携带者38例(携带率0. 63%),包含4种地中海贫血基因突变组合。单纯携带Hb WS突变患者中,2例表现为轻度贫血,2例表现为中重度贫血,21例无贫血症状。Hb WS复合3. 7缺失型α地中海贫血的患者平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均低于正常参考值,2例表现为小细胞低色素性贫血,2例表现为轻中度贫血;Hb WS复合β地中海贫血突变的患者中,57%表现为轻中度贫血;1例同时复合3. 7缺失型和β地中海贫血的Hb WS突变携带者表现为小细胞低色素性贫血。结论 Hb WS突变复合α地中海贫血和β地中海贫血突变可出现不同的基因型和血液学表型,杂合子未发现有规律的血液学表征,可表现为正常、轻中重度贫血及小细胞低色素性贫血,应通过血液学和基因分析来进行临床诊断。     

多重聚合酶链反应在缺失型ɑ-地中海贫血诊断中的应用

目的：探讨多重聚合酶链式反应（PCR）在缺失型α-地中海贫血患者基因类型快速诊断中的应用价值。方法：对应用多重PCR进行α-地中海贫血检测后确诊为正常的30份样本及缺失型α-地贫的78份样本进行基因类型及血液实验学参数的回顾性比较与统计分析。结果：在78例缺失型α地中海贫血中，8例为左缺失静止型α-地贫（-α^37／α α）、3例为右缺失静止型α-地贫（-α^42／α α）、60例为东南亚型缺失α-地贫（--^sea／α α）、5例为左缺失血红蛋白（HbH）病（--^sea／-α^37）、2例为右缺失血红蛋白（HbH）病（--^sea／-α4．2），分别占缺失型α-地贫的10．3％、3．8％、76．9％、6．4％、2．6％。静止型α-地贫血液学参数MCV为（84．0±3．76）fl，红细胞脆性为（68．0±12．7）％；东南亚（标准）型α-地贫MCV为（71．7±5．1）fl，红细胞脆性为（42．3±15．2）％；HBH病MCV为（61．9±5．0）fl，红细胞脆性为（25．0±6．5）％。结论：与传统的血液学参数筛查比较，多重PCR可以准确、简便、快速地检殒，1常见的-α^37、-α^42、--^sea3种缺失型α-地贫，对静止型α-地贫的检出是一种较为理想的方法。     

贵州江口土家族β-地中海贫血筛查及基因分析

目的 分析贵州省江口县土家族人群β-地中海贫血（β-thalassemia）的发病状况、基因突变类型及特点。方法随机选取贵州省江口县太平乡土家族居民485名，抽取静脉血，采用血红蛋白电泳分析法、一分钟碱变性法初筛β-地中海贫血阳性参考指标，同时应用全自动血细胞分析仪进行红细胞计数（RBC）等7项血液学指标分析；用常规酚-氯仿抽提法提取筛检阳性者DNA，经PCR／反向斑点杂交（PCR／RDB）技术确定基因突变类型。结果江口县土家族人群中，共检出β-地中海贫血杂合子携带者13例，检出率为2．68％。基因分析显示，该人群β-地中海贫血基因突变类型主要为CD41-42（TCTT）移码突变9例，占69．2％，CD17（A→T）无义突变3例，占23．1％和pE（Codon26）1例，占7．7％。结论贵州省江口土家族β-地中海贫血具有自身特点，检出率较高，可能与当地土家族通婚区域半径小有关，应深入研究该地区β-地中海贫血患病特征，指导当地积极预防该病，提高少数民族人口素质。     

福建地区269对同型地中海贫血基因携带者夫妇产前基因诊断结果分析

目的:了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况,为遗传咨询提供依据。方法:2008年5月~2014年12月在本院确诊均为同型地贫基因携带者夫妇269对(同为α地贫基因携带者177对,同为β地贫基因携带者87对,其中一方为复合α、β地贫携带者5对),通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术等方法进行α、β地贫基因诊断,胎儿标本同时行染色体核型分析。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果:177对α地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为46例(26.0%)正常;68例(38.4%)杂合子;63例(35.7%)严重型地贫基因,其中55例巴氏水肿胎(51例东南亚缺失型纯合子,4例少见泰国缺失型α地贫1和东南亚型双重杂合子),8例HbH病。87对β地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为23例(26.4%)正常;39例(44.8%)杂合子;25例(28.7%)严重型地贫基因,其中9例纯合子及16例双重杂合子。5对一方为复合α、β地贫携带者夫妇中产前基因诊断结果正常1例,地贫杂合子2例,α、β复合地贫1例,β地贫双重杂合子1例。266例胎儿细胞染色体核型分析正常,3例胎儿核型异常,分别为21三体1例、13三体1例、45,X1例。63例严重类型α地贫胎儿、26例严重类型β地贫胎儿、3例染色体异常胎儿均在孕期引产。结论:同型地贫基因携带者夫妇胎儿基因诊断可检出Hb Bart’s胎儿水肿综合征、Hb H病等重中型α地贫胎儿,以及β地贫纯合子、双重杂合子重型β地贫胎儿,应重视罕见突变基因型的检测,检测地贫基因同时应行染色体检查以排除染色体病。     

β-地中海贫血表型儿童地中海贫血基因突变分析

目的:了解本地区β-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型。方法:选取2010年1月~2014年6月在该院就诊的1 713例β-地中海贫血表型儿童进行β-地中海贫血基因检测,确诊为β-地中海贫血者再进行α-地中海贫血基因检测。结果:1 713例β-地中海贫血高危儿童中确诊为β-地中海贫血儿童1 428例(83.36%),其中合并α-地中海贫血222例(15.55%)。共发现11种突变、30种基因类型中以CD41-42(-TCTT)(42.23%)和CD17(A→T)(27.31%)杂合子突变为主,双重杂合子突变111例(7.77%),纯合子突变42例(2.94%)。6种α-地中海贫血突变、11种基因类型中以--sea(31.99%)、αWSα(18.91%)和-α3.7(18.47%)突变杂合子最常见,Hb H病3例(1.35%),其中合并β-地中海贫血双重杂合子和纯合子突变30例(13.51%)。结论:本地区儿童地中海贫血突变类型、基因类型多样,中重型β-地中海贫血及α-合并β-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免中间型或重型地中海贫血儿的出生。     

南宁地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

摘要:目的　在南宁地区新生儿中进行地中海贫血（地贫）筛查,为临床诊断和早期治疗提供依据。方法　应用毛细管电泳法对19 419例新生儿干血斑进行血红蛋白分析,对筛查阳性新生儿召回进行地贫基因分析。结果　19 419例样本中,检出α地贫表型2 085例,β地贫表型1 428例,包括α合并β地贫77例,异常血红蛋白121例。1 085例进行基因分析,α地贫确诊符合率为94.16%（645/685）显著高于β地贫的41.10%（164/399）（χ2＝430.067,P＜0.01）,基因型以αα/--SEA、CD41-42（-TCTT）最常见。α地贫确诊率男与女（χ2＝0.029,P＞0.05）、壮族与汉族间（χ2＝0.028,P＞0.05）差异无统计学意义,β地贫确诊率女性高于男性（χ2＝17.207,P＜0.01）、壮族显著高于汉族（χ2＝9.539,P＜0.01）。结论　南宁地区新生儿地贫的基因突变类型、携带率及表型与人群有关,在本地区开展新生儿地贫筛查很有必要。     

探讨地中海贫血筛查方案及南宁市农村育龄人群基因型分析

目的探讨在地中海贫血（简称地贫）高发区地贫筛查实验的最佳组合，研究最理想且能够推广的筛查路线及分析当地地贫基因型分布情况。方法采用红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验、法国MgthicL18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪检测育龄人群4050例，Gap—PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群1000例，对检测结果进行分析。结果红细胞平均体积（MCV）法、红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验筛查地贫灵敏度及特异度分别为90．32％、72．22％、72．38％及85．14％、82．43％、82．16％。其中MCV法在筛查8地贫、HbH病的灵敏度达100％，筛查α地贫，的灵敏度达99．51％。电泳对8地贫、HbH病、Hb Constant Spring（HbCS）的诊断与基因检测相符。β地贫杂合子中41—42、17杂合子分别占38．27％、24．49％；-^SEA／αα基因型占α地贫1的95．63％；-α^3.7／αα、-α^4.2／αα、α^CS／（1（1基因型分别占α地贫2的36．78％、28．74％、22．99％；α、β双重杂合子占筛查检出的β地贫的17．66％。结论MCV法结合Sebia琼脂糖凝胶电泳筛查地贫效果理想，MCV法初筛，操作简单、易于掌握，适合在基层推广。南宁市农村8地贫杂合子基因突变以41—42、17为主；α地贫则以-^SEA／αα、-α^3.7／α、-α^4.2/αα、-α^CS／αα基因型为主。α、β双重杂合子检出率高。