全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的临床应用

目的 探讨全自动毛细管电泳系统在地中海贫血(地贫)筛查中的临床应用价值.方法 600例需进行地贫筛查者,分别采用全自动毛细管电泳系统和琼脂糖凝胶电泳进行检测,并与基因分析结果比较,分析两种方法的灵敏度、特异度和准确度.结果 在600例地贫筛查标本中,全自动毛细管电泳系统检出异常173例,琼脂糖凝胶电泳检出异常171例.毛细管电泳检出β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为100%、92.86%、100%、82.41%和98.30%、98.33%、98.54%、95.14%;琼脂糖凝胶电泳的β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为98.46%、78.57%、83.33%、84.25%和97.67%、96.91%、97.34%、94.76%.毛细管电泳检测HbH病和HbCS的灵敏度高于琼脂糖凝胶电泳;而两种方法检测α和β表型阳性的灵敏度无差异.结论 全自动毛细管电泳系统在地贫筛查中灵敏度、特异度和准确度较高,对HbH、HbCS等分辨力较高.     

142例血红蛋白H病患者血液学与分子生物学检测结果分析

目的分析α-珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）血红蛋白H病（HbH病）在临床血液学参数分析及分子生物学检测中的特点并探讨其原因。方法回顾性分析南宁市农村地区142例用分子生物学诊断为HbH病患者的CE结果和相关的血液学指标。结果142例HbH病患者中,缺失型HbH病89例,占62．68％,非缺失型HbH病53例,占37．32％;缺失型HbH病CE可见HbH峰,HbCS复合HbH病既可见HbH峰,又可见HbCS峰。血红蛋白电泳及血液学分析显示非缺失型HbH病患者的HbH水平及贫血程度高于缺失型HbH病（P＜0．05）。结论南宁市农村地区HbH病基因突变类型多样,以缺失型为主;HbCS复合HbH病在CE中可出现特异的HbCS峰;高HbH含量以及CS链在红细胞膜上的聚集是造成HbCS复合HbH病患者临床表现比缺失型HbH病患者严重的主要原因。     

静止型α地中海贫血基因携带者的血液学参数分析

目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞Hb（MCH）及血红蛋白A2（HbA2）筛查静止型α地中海贫血的价值.方法 选择单纯性静止型α地中海贫血136例,其中,缺失突变型73例（-α^3.7/αα基因型51例,-α^4.2/αα基因型22例）,点突变基因型63例[血红蛋白Constant Spring（HbCS）46例,Hb Westmead（HbWS）17例].将-α3.7/αα基因型（n=51）、-α4.2/αα基因型（n=22）及HbWS基因型（n=17）静止型α地中海贫血基因携带者作为混合组（n=90）.将46例HbCS基因型α地中海贫血基因携带者作为HbCS组,104例- -^sea/αα基因型α地中海贫血基因携带者作为- -^sea/αα基因型组,628例无α地中海贫血（αα/αα）的受检者作为对照组,检测其血MCV、MCH及HbA2,采用受试者工作特征（ROC）曲线确定各项参数的截割值,评价MCV、MCH及HbA2检测的灵敏度、特异度及准确度.结果 混合组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：74.00～86.00 fL、24.50～29.20 pg、≤2.70%.HbCS组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：73.00～83.00 fL、24.00～28.00 pg、≤2.30%.同一参数筛查两组的灵敏度、特异度及准确度比较,不同的参数筛查同组的灵敏度、特异度及准确度比较,差异均有统计学意义（P＜0.01）.结论 MCV、MCH及HbA2对筛查静止型α地中海贫血有一定的参考价值.     

蓝唾液酸酶法快速检测细菌性阴道病的临床应用

目的探讨应用蓝唾液酸酶法（Blue）快速检测细菌性阴道病（BV）的临床应用价值。方法对本单位门诊及体检中心1280例疑为细菌性阴道病的女性分泌物标本,同时用蓝唾液酸酶法和Amsel法检测BV。结果BVBlue法检测BV与传统的Amsel法相比,检测的敏感性为93．07％,特异性为96．02％,阳性预测值86．44％,阴性预测值为98．07％。结论BVBlue法操作简便快速,技术易于掌握,无需特殊的仪器设备,敏感性和特异性较高,是一种较好的辅助诊断方法,值得临床推广。     

全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的应用

目的 探讨全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的临床应用价值.方法 使用全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白电泳(法国Sebia公司Capillarys 2),检测了5 088例标本,分析异常发生频率;选出229例同时进行毛细管电泳和地贫基因分析,比较其符合率.结果 全自动毛细管电泳仪测定5 088例标本,发现异常1 042例,其中β地贫757例(HbA2＞4.0％),HbF增高23例,异常Hb 262例.229例同时进行毛细血管电泳与地贫基因检测比较,与β地贫符合率100％,与HbH病和HbCS的符合率分别是97.83％和95.00％.结论 全自动毛细管电泳仪检测Hb电泳精密度及准确度较好,能够分离和量化出HbA2、HbF异常增高及HbE、HbH、HbBart's、HbCS等异常血红蛋白条带,可为地中海贫血及血红蛋白病筛查及诊断提供快速准确的诊断依据.     

广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查参数的截断值探讨

目的探讨筛查地中海贫血(地贫)一些重要参数的截断值。方法采用法国MgthicL 18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪、Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群728例,对检测结果进行分析。结果以HbA2>3.99%为截断值诊断轻型β地贫的准确度为99.72%,以全自动琼脂糖凝胶电泳出现HbH或HbBart′s区带、Hb Constant Spring(HbCS)区带分别诊断HbH病、HbCS的准确度分别为99.72%、99.45%,以MCV<75.50fl、HbA2<3.50%串联联合检测筛查α地贫1的敏感度、特异度分别为96.68%、89.13%。结论通过Sebia全自动琼脂糖凝胶电泳对β地贫、HbH病、HbCS可以作最后诊断,以MCV及HbA2筛查α地贫1效果理想。     

应用单管多重PCR诊断缺失型α-地中海贫血

目的探讨应用单管多重PER对缺失型α地中海贫血进行诊断,并了解-SEA、-α3.7、-α4.2三种缺失型在广西南宁农村地区人群中的分布情况。方法对466例用血液学参数分析初筛为仪地中海贫血患者进行基因诊断。结果初筛为OL地中海贫血466例临床标本,基因检测证实326例为0【地中海贫血。在326例o【地中海贫血患者中,-SEA／αα197例、-α3.7／αα64例、-α4.2／αα50例,占60．43％、19．63％和15．34％。与PCR检测相比,MCV、MCH和HbA2检测的灵敏度分别为86．20％、79．45％、77．61％;检测特异度分别89．29％、66．43％、71．14％。结论与血液学检测方法相比,单管多重PCR检测具有快速、准确的优点,可用于大面积人群和,临床样品的缺失型仪一地中海贫血的分子流行病学调查及产前诊断。     

广西南宁地区地中海贫血筛查结果分析

地中海贫血(简称地贫)因首发于地中海沿岸国家而得名,在我国长江以南地区多见.广西和广东人群中α地贫携带率达14.95%和8.30%[1].目前对本病尚无有效的根治措施,通过在育龄人群中进行产前诊断是惟一有效的预防措施.本研究对10 000名(5 000对)农村新婚夫妇开展地贫筛查及筛查后的监测管理,现将筛查结果报道如下.     

南宁地区农村育龄人群地中海贫血筛查参数的截断值及基因型分部特点

目的 探讨筛查地中海贫血（地贫）一些重要参数的截断值.方法 采用法国MgthicL18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪、Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群728例,对检测结果进行分析.结果 以HbA2＞3.99%为截断值诊断轻型β地贫的准确度为99.72%,以全自动琼脂糖凝胶电泳出现HbH或HbBart＇s区带、Hb Constant Spring（HbCS）区带分别诊断HbH病、HbCS的准确度分别为99.72%、99.45%,以MCV＜75.50fl、HbA2＜3.50%串联联合检测筛查α地贫1的敏感度、特异度分别为96.68%、89.13%.结论 通过Sebia全自动琼脂糖凝胶电泳对β地贫、HbH病、HbCS可以作最后诊断,以MCV及HbA2筛查α地贫1效果理想.     

武鸣县地中海贫血高风险夫妇调查结果分析

目的 调查武鸣县育龄夫妇中地中海贫血(简称地贫)高风险夫妇的发生率及各种地贫高风险夫妇基因型分布情况,为当地地贫出生缺陷干预提供理论依据.方法 对650对(1 300人)武鸣县已婚待育夫妇全部做血细胞分析,对一方或双方红细胞平均体积(MCV)低于79 fL的夫妇做血红蛋白(Hb)电泳.筛出所有β地贫高风险夫妇及小部分α地贫高风险夫妇.在筛出的高风险夫妇之外的所有已做电泳的夫妇中选择携带α地贫基因可能性小的一方先做α地贫基因检测,再将检出的α地贫基因携带者的配偶做α地贫基因检测.诊断出所有α地贫高风险夫妇.结果 650对待育夫妇中检出地贫高风险夫妇25对(α地贫高风险夫妇21对,β地贫高风险夫妇4对),发生率为3.85％,1 300人(650对夫妇)中,检出β地贫99人,HbH病8人,HbCS19人.结论 武鸣县地贫高风险夫妇发生率高,加大地贫出生缺陷干预力度会带来极大的社会及经济效益.