HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因与上海地区类天疱疮的易感性

目的：为探讨HLA-Ⅱ类基因与类天疱疮（BP）的相关性，了解BP的免疫遗传发病背景。方法：采用PCR-SSOP方法对上海地区汉族56例BP患者和150例健康对照者进行了HLA-DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分型。结果：发现HLA-DRB1*1001与DQB1*0501紧密连锁，其基因频率BP组与对照组比较明显增高；DRB1*04与DQB1*0302紧密连锁，其基因频率与对照组比较也明显增DRB1*12基因频率BP组与对照组比较明显降低（P=0.007，RR=0.358）。结论：DRB1*1001、DRB1*04可能为上海地区BP患者的易感基因，而DRB1*12(*1201，*1202)可能为上海地区汉族BP患者的保护基因。     

西藏珞巴族HLA-DRB1基因多态性

目的：检测西藏珞巴族HLA-DRB1等位基因及基因型频率，并将其与18个人群的HLA-DRB1频率进行比较，绘制系统发生树。方法：应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)技术，对我国西藏南部林芝地区3代内无血缘关系的92个珞巴族健康个体进行了HLA-DRB1位点的基因分型。采用不加权配对组算术方法（UPGMA）绘制系统发生树。结果：在92例珞巴族个体的184个等位基因中共检出11种HLA-DRB1等位基因，其中HLA-DRB1*04(27.20%)，DRB*12(25.50%)在珞巴族中最常见，共占珞巴族可检出等位基因的52.70％；其他频率大于5％的等位基因还有DRB1*14(15.20%)，DRB1*15(9.80%)和DRB1*08(8.20%)。结论：西藏珞巴族HLA-DRB1等位基因分布与其他华人群体均存在很大的差异，显示其HLA等位基因频率分布的民族独特性；在遗传距离上珞巴族和藏族最近，这与民族学、历史学和社会学研究结果相一致。     

广西地区汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

目的：探讨广西汉族系统性红斑狼疮(SLE)与白细胞抗原DRBl(HLA-DRB1)基因的相关性。方法：用聚合酶链式反应—序列特异性引物(PCR—SSP)方法，对45例广西汉族SLE患者和60例广西汉族健康人的HLA-DRB1基因进行检测。结果：SLE患者HLA-DRB1*15等位基因的频率高于正常对照组(RR=2．533 333，χ^2=8．4006，P=0．0037)，患者组未检出HLA-DRB1*01、DRB1*11、DRB1*13等位基因，对照组未检出HLA-DRB1*13等位基因。结论：HLA-DRB1*15等位基因可能是广西汉族人SLE易感基因。     

中国汉族麻风病与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

目的 探讨汉族人群HLA-DRB1等位基因与麻风病易感性的相关性.方法 运用聚合酶链反应-序列特异性引物寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法,对山东地区汉族305例麻风病患者和527例正常对照进行DRB1等位基因分型.采用x2检验比较病例组和对照组之间等位基因频率的差异.结果 麻风病病例组HLA-DRB1*15等位基因频率较对照组显著增高,而DRB1*09等位基因频率较对照组降低,特别是在早发型麻风病例中降低更为明显.结论 推测HLA-DRB1*15是汉族麻风病患者的易感基因,而DRB1*09可能在麻风病发生过程中起拮抗作用,对早发型的麻风病患者拮抗作用尤为明显.     

广东汉族1型糖尿病与HLA－DRB1等位基因的相关性研究

目的：探讨HLA-DRB1基因多态性在广东汉族1型糖尿病（T1DM）患者中的分布规律及相关性。方法：采用PCR-SBT技术对58例1型糖尿病患者和454名正常对照人群进行HLA-DRB1等位基因分型。结果：在HLA-DRB1基因位点上,T1DM组和正常对照组共检出38种等位基因。与正常对照组相比,T1DM组的DRB1*0301、DRB1*0405、DRB1*0701、DRB1*0901频率明显升高,而DRB1*1202、DRB1*1502、DRB1*1602频率明显下降,具有统计学差异(P<0.05)。结论：HLA-DR位点上的DRB1*0301、DRB1*0405、DRB1*0701、DRB1*0901是广东汉族人群1型糖尿病的易感基因,而DRB1*1202、DRB1*1502、DRB1*1602为保护基因。     

HLA-DRB1位点等位基因多态性与新疆汉族鼻咽癌的相关性研究

目的探讨新疆汉族人群HLA-DRB1位点基因多态性与鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链反应/序列特异性引物(PCR-SSP)方法对50例鼻咽癌患者(NPC组)及43例正常体检者(对照组)进行HLA-DRB1位点基因分型,比较两组HLA-DRB1位点等位基因频率分布差异。结果 NPC组DRB1*1201较对照组降低(χ2=6.785,P=0.009,OR=0.319,CI=0.131～0.777),P值经Bonferroni校正后HLA-DRB1位点等位基因频率差异均无统计学意义(Pc>0.05)。结论新疆汉族人群HLA-DRB1位点基因多态性与鼻咽癌遗传易感性无相关性。     

HLA-DRB1等位基因在皖籍类风湿关节炎患者的分布

目的探讨HLA-DRB1基因在皖籍类风湿关节炎患者的分布。以寻找皖籍类风湿关节炎患者的易感性和保护性HLA-DRB1等位基因及这些等位基因的意义。方法采集类风湿关节炎患者（106例）和正常对照（340例）外周静脉血，采用SSP多重PCR技术扩增两组成员HLA-DRB1等位基因。计算并比较两组等位基因携带率。结果HLA-DRB1＊04、DRB1＊09和DRB1＊1001在RA组的频率显著高于正常对照组，两组差异有显著性（P〈0．01）；而HLA-DRB1＊11、DRB1＊15和DRB1＊07的频率显著低于对照组，两组差异有显著性（P〈0．01）；其余等位基因在两组分布差异无显著性（P〉0．05）。结论HLA-DRB1＊04、DRB1＊09和DRB1＊1001可能是皖籍RA患者的易感性等位基因，HLA—DRB1＊11、DRB1＊15和DRB1＊07可能是保护性等位基因。     

广东省汉族1型糖尿病患者HLA-DRB1基因多态性分析

目的 探讨HLA-DRB1基因多态性在广东汉族1型糖尿病(T1DM)患者中的分布规律及相关性.方法 采用PCR-SBT技术对58例1型糖尿病患者和454例正常对照人群进行HLA-DRB1等位基因分型.结果 在HLA-DRB1基因位点上,T1DM组和正常对照组共检出38种等位基因.与正常对照组相比,T1DM组的DRB1*0301、DRB1*0405、DRB1*0701、DRB1*0901频率明显升高,而DRB1*1202、DRB1*1502、DRB1*1602频率明显下降,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 HLA-DRB1位点上的DRB1*0301、DRB1*0405、DRB1*0701、DRB1*0901是广东汉族人群1型糖尿病的易感基因,而DRB1*1202、DRB1*1502、DRB1*1602为保护基因.     

广西壮族慢性荨麻疹患者与HLA-DRB1基因的相关性研究

目的:探讨HLA-DRB1等位基因与广西壮族慢性荨麻疹患者的相关性.方法:采用聚合酶链反应一序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测51例已确诊的广西壮族慢性荨麻疹患者和54例广西壮族正常对照者的HLA-DRB1等位基因频率,使用SPSS 13.0统计软件分析.结果:慢性荨麻疹组DRB1*16等位基因频率较正常对照组增高(X2=4.285,P=0.038).结论:广西壮族慢性荨麻疹的发病可能与DRB1*16基因有关,DRB1*16等位基因可能是广西壮族慢性荨麻疹患者的易感基因.     

宁夏地区囊型包虫病患者HLA-DRB1基因与易感相关性研究

目的了解人类白细胞抗原HLA-DRB1等位基因与宁夏囊性包虫病易感相关性,为探寻包虫病的易感基因或抗病基因提供线索。方法采用微量聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP)对63例囊性包虫病患者和45例正常人群进行HLA-DRB1等位基因多态性检测。结果 HLA-DRB1基因的等位基因DRB1*03和DRB1*09基因型在病例组中的分布频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);其它等位基因的基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P0.05),其中DRB1*14和DRB1*17基因型在病例组和对照组中均未检出。结论 HLA-DRB1*03和DRB1*09基因可能与囊型包虫病易感具有相关性。     

类风湿关节炎患者的HLA—DM基因多态性分析

目的：探讨我国汉族类风湿关节炎（RA）患者的HLA－DM（DMA和DMB）基因的多态性及与临床的相关性。方法：应用多聚酶链反应。序列特异性寡核苷酸探针（PCR／SSOP）检测96例RA患者及100名正常人HLA－DM基因第三外显子多态性，并应用PCR／限制性片段长度多态性分析（PCR／RFLP）筛选HLA-DRB*0405阳性个体。结果：类风湿关节炎患者和正常人群的DM等位基因均以DMA＊0101和DMB＊0101为主（分别为86．5％和87．5％，及85．0％和90．0％）。DM等各位基因表型频率在RA组和正常对照组之间均无显著性差异。HLA－DRB1＊0405阳性的RA组与正常对照组也无显著性差异。DRB1＊0405阳性率、RF滴度在DMB＊0101组显著高于DMB＊0102组（P值分别小于0．01和0．05）。结论：DM基因多态性可能不影响RA的易感性，但在一定程度上可能对RA病情及活动性有重要影响。     

Frequencies of HLA-DRB1 in Iranian normal population and in patients with acute lymphoblastic leukemia

BACKGROUND: Recognition of HLA alleles is useful in transplantation and in anthropological and disease studies. Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the most common blood cancer. It is now generally agreed that both genetic and environmental factors play an interactive role in the development of ALL disease. It is unknown whether there exists a restriction to certain MHC genotypes in leukemia like ALL. METHODS: Genetic construct of HLA DRB1 was studied in Iranian normal populations and in patients with acute lymphoblastic leukemia using PCR-SSP method. RESULTS: It was shown that the most common allele in DRB1 locus in normal population was DRB1*11 (20%), whereas DRB1*09 was the least frequent allele (0.9%). Additionally, this study presented the results of HLA-DRB1 typing in 106 ALL patients and compared them with normal individuals. Comparison of the results between the normal population and the patient group revealed that there was allelic association between the DRB1*13 and the disease. Results showed that the difference between the frequencies of DRB1*13 in patients and normal individuals was significant (p=0.04), but there was a moderate difference among the frequencies of DRB1*04, *07, and *09 in childhood (0-15 years) ALL. The frequencies of DRB1*13, *04, and *07 in patients were 2.5, 16, 4.5% and, in normal individuals, were 11.4, 10, and 8.3%, respectively. CONCLUSIONS: It should be concluded that DRB1*13, which showed a decrease in patients, should be protective against acute lymphoblastic leukemia (ALL), whereas DRB1*04, which was moderately increased in patients, could be considered a susceptible allele for childhood ALL.     

Vogt-Koyanagi-Harada综合征与HLA-DRB基因的相关性

从基因水平研究汉族ＶＫＨ综合征（Ｖｏｇｔ－Ｋｏｙａｎａｇｉ－Ｈａｒａｄａｓｙｎｄｒｏｍｅ）患者发病的免疫遗传基因。方法应用聚合酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ,ＰＣＲ）检测５１例汉族ＶＫＨ患者及６２例正常人的ＨＬＡ－ＤＲＢ基因,并进一步应用序列特异的寡核苷酸探针（ｓｅｑｕｅｎｃｅｓｐｅｃｉｆｉｃｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｒｏｂｅ,ＳＳＯＤ）斑点杂交法及限制制性片段长度     

子宫内膜异位症合并不孕与HLA -DQA 1 、DRB 1的相关性

目的探讨HLA-DQA1、DRB1等位基因与子宫内膜异位症患者不孕的相关性.方法用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)对102例经腹腔镜或外科手术证实的子宫内膜异位症患者(其中35名患者合并不孕)进行HLA-DQA1、DRB1等位基因的基因分型并与对照组进行比较.结果子宫内膜异位症患者HLA1-DQA1*0401等位基因频率显著高于正常对照,HLAI*0301等位基因频率显著低于正常对照.其中,合并不孕者HLA1-DQA1*0301、DRB1*07、DRB1*08/12等位基因频率低于正常对照,HLAl-DRB1*07、DRB1*08/12等位基因频率低于无合并不孕者;而无合并不孕者HLA1*0401等位基因频率显著高于正常对照,合并不孕者HLA1*0401等位基因频率与对照组无显著差异.结论 HLA-DQA1*0301,HLA-DRB1*07*08/12可能与子宫内膜异位症的不孕机制相关,HLA1*0401与子宫内膜异位症的发病机制相关,但不参与子宫内膜异位症的不孕机制.     

重庆地区人群HLA-A、B、DRB1基因多态性研究

目的了解重庆分库HLA—A、B、DRB1基因多态性，分析重庆地区人群HLA—A、B、DRB1基因频率分布特征，为重庆地区建立造血干细胞捐献者资料库提供依据。方法采用PCR—SSP方法对来自中国造血干细胞捐献者资料库重庆分库的3957名无血缘关系的捐献者．进行基因分型，计算HLA—A、B、DRB1基因频率，并与其他人群进行比较。结果在重庆地区人群中检出了75种HLA基因特异型。其中HLA—A位点19个，HLA—B位点41个，HLA—DR位点15个。A＊02（29．37％），A＊11（29．1％）和A＊24（17．3％）为重庆分库捐献者HLA—A座位的主要等位基因；HLA—B座位中，B＊46（14．98％），B＊4001（13．19％）和B＊13（9．39％）为主；HLA—DRB1座位以DRB1＊09，DRB1＊15，DRB1＊12，DRB1＊04出现频率高。结论重庆地区人群的HLA基因多态性与南方汉族接近，并有其特点。HLA基因分布具有民族和地域特征，为了能最大限度地募集到带有不同HLA分型的造血干细胞供者，有必要在我国多个地区筛选造血干细胞捐献者。     

宁夏回汉族白癜风患者HLA相关基因频率分布差异性研究

目的探讨宁夏回、汉族白癜风患者HLA—DRB1＊03、＊07、＊12、HLA—DQB1＊02等位基因的差异性。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）方法对114例白癜风患者（汉族84例,回族30例）及对照组进行HLA上述四个等位基因检测。结果宁夏回、汉族正常对照组四个等位基因频率的比较示：回族HLA—DRB1＊12（15．00％比6．11％）等位基因频率较汉族增高（P〈0．05）,并且宁夏汉族患者组HLA—DRB1＊12（15．47％比6．11％）等位基因频率较正常组增高（P〈0．05）。结论宁夏汉族人群,HLA—DRB1＊12等位基因可能与白癜风的发病有关。     

广东汉族人群HLA-ABDR基因频率分析

目的　检测广东汉族人群HLA -A ,B ,DRB1基因频率 ,分析该人群HLA等位基因多态性及其特点。方法　肾移植、骨髓移植供者 4 0 4例 ,抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR -RSSO分型检测HLA -A ,B ,DRB1基因型。结果　在中分辨水平检出HLA -A等位基因 15个 ,HLA -B等位基因 31个 ,HLA -DRB1等位基因 13个。广东汉族人群HLA -A 11(0 .3342 ) ,A 0 2 (0 . 30 87) ,A 2 4 (0 . 2 2 16 ) ;HLA -B 6 0 (0 16 81) ,B 4 6 (0 . 16 81) ;HLA-DRB1 0 9(0. 175 5 ) , DRB1 15 (0 .14 90 ) ,DRB1 12 (0 . 1192 ) ,DRB1 14 (0 1192 ) ,DRB1 0 4 (0 .10 6 7)具有较高的基因频率分布 (>0. 10 )。Hardy -Weinberg平衡检验 :HLA -A(χ2 =6 0 .35 ,υ =5 4 ,P >0 1) ,B(χ2 =173. 6 7,υ =4 6 5 ,P >0 . 1) ,DRB1(χ2 =78. 4 6 ,υ =78,P >0 . 5 ) ,期望值和观察值吻合良好。结论　广东汉族群体HLA基因具有较为丰富的多态性 ,该人群HLA -A、B、DRB1等位基因处于遗传平衡状态 ,其基因频率分布具有地区性遗传特征。     

原发性高血压和动脉硬化性脑梗死及腔隙性脑梗死患者的HLA-DQA1遗传易感性

目的　探讨原发性高血压(EH)、动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(ABI)及腔隙性脑梗死(LS)患者HLA-DQA1位点的基因分型及其遗传易感性。方法　采用PCR-SSP方法对EH、ABI及LS共155例患者和正常对照64人进行HLA-DQA1位点的基因分型和遗传易感性分析。结果　EH、ABI及LS组的HLA-DQA1*0301基因频率均明显高于正常对照组,分别为33.6538对17.9688,36.5854对17.9688,33.0645对17.9688（P<0.01）,而HLA-DQA1*0103基因频率却明显低于正常对照组(P<0.05或P<0.01)。结论　HLA-DQA1*0301等位基因可能与EH、ABI及LS的遗传易感性相关,而HLA-DQA1*0103等位基因可能与其保护性相关。     

1型糖尿病与HLA-DRB1?DQB1基因相关性研究

目的: 研究中国江苏地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1?DQB1基因及单倍型频率的相关性?方法:选取江苏地区汉族人群T1DM患者(112例)与对照组(69例),运用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物(PCR-SSO)技术,进行HLA-DRB1?DQB1基因分型,两组间等位基因频率比较采用χ2检验,通过Arlequin软件进行单倍型频率的分析?结果:112名T1DM患者中检测到DRB1位点等位基因17个(对照组19个),DQB1位点等位基因7个(对照组7个)?与对照组相比,T1DM组DRB1*0901?DRB1*0405和DRB1*0301频率明显增高,DQB1位点的DQB1*0201与DQB1*0303频率明显高于对照组;与对照组相比,T1DM患者明显升高的单倍型频率为:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405-DQB1*0302?结论:中国江苏地区汉族T1DM患者HLA基因DR位点的DRB1*0901?DRB1*0405?DRB1*0301及DQ位点的DQB1*0201?DQB1*0303对T1DM易感?发现了4个新的具有易感作用的单倍型:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405 -DQB1*0302?     

HLA基因DRB1*150106的发现及家系调查分析

目的:用DNA测序的方法确定新的HLA等位基因,调查分析该基因的遗传情况。方法:用SSO流式荧光微技术HLA分型技术进行HLA-A、B、DRB1中低分辨查测对疑为新基因的样本用DNA测序方法确定新的基因,并对该新基因携带者家系调查。结果:用流式荧光微珠法HLA分型检测出现无法解释的结果,怀疑为新的基因序列,经对怀疑为新基因第二外显子进行测序分析,确定为新的基因序列,与之相近序列等位基因DRB1*150101相比,在2外显子164 A>T,家系分析该新基因来自受检者母亲一方。结论:该新基因已由WHO HLA因子命名委员会注册,命名为DRB1*150106(DQ514601、HW10003803),该新基因的产生机制及生物等功能有待进一步研究。