罕见的DR12-DQ9单倍型家系1例

HLA系统是迄今所知最为复杂的人类遗传多态性系统，由一系列紧密连锁的基因座位组成。其遗传特点是不同位点上的等位基因以单倍型的形式遗传，并呈现明显的连锁不平衡性。我们对来本中心进行造血干细胞移植配型的1例白血病患者的特殊DR、DQ连锁关系，进行家系分型调查,结果报告如下。     

罕见DRB1~*13-DQB1~*05单倍型家系1例

患者，男，37岁，因多发性骨髓瘤，于2003年3月及4月，携其父母妻女儿及2位同胞兄弟，来本中心要求做骨髓移植HLA配型。     

骨髓移植配型中HLAⅡ类基因PCR-SSP分型技术的应用

ＨＬＡⅡ类基因是位于人类第 6号染色体短臂远端的一组高度多态的基因 ,主要包括ＨＬＡ ＤＲ、ＤＱ、ＤＰ3个亚区[1] 。ＨＬＡⅡ类基因配型对提高异基因骨髓移植存活率 ,减少ＧＶＨＤ ,具有重要意义[2 ] 。既往ＨＬＡⅡ类分型采用血清学微量淋巴细胞毒试验 ,近年国外实验室已转向基因分型 ,并已将其列为常规。我们采用序列特异性引物 (ＳＳＰ)ＰＣＲ技术对ＨＬＡ ＤＲＢ1,ＤＱＢ1进行基因分型 ,快速简便 ,报告如下。1　材料与方法1 1　样本　原山东医科大学附属医院提供 2 2名拟行骨髓移植的恶性血液病患者及相关供者样本。1.2　ＤＮＡ提取…     

长期多次与首次献血小板者血清4项指标比较及对献血者和受血者的影响

随着输血医学的不断发展,机采血液成分的应用越来越多,特别是机采血小板,占机采血液成分的80%以上.但目前机采血小板献血者的来源比较贫乏,常常供不应求,导致一部分献血者献血小板过于频繁.为了解长期多次献血小板后对献血者及受血者有何影响,笔者检测了2288例长期多次献血小板者和1062例首次献血小板者的血小板、白细胞、红细胞和血红蛋白等4项血液指标做对照.现报告如下.     

山东淄博地区汉族人群HLA-A、B、DRB1基因频率调查

目的 调查山东淄博地区汉族人群HLA基因多态性的分布。方法 采用序列特异性引物PCR（PCR-SSP）方法，对HLA-A、B、DR位点进行低分辨基因分型；用直接计数法进行抗原频率和基因频率计算。结果 得到一组抗原频率和基因频率资料。结论 山东淄博地区汉族人群HLA基因具有多态性，PCR-SSP方法进行HLA分型的结果准确可靠。     

HLA等位基因多态性与ALL的相关性研究

采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）分型技术对43例急性淋巴细胞性白血病（ALL）患者（观察组）进行HLA-A、B、DRB1基因分型,并与7 418例健康人（对照组）分型结果进行对比分析。结果观察组HLA-DR＊14的基因频率高于对照组（P〈0．05）,HLA-B＊40（B60）基因频率低于对照组（P〈0．05）,认为HLA- DR＊14等位基因与ALL有相关性,HLA-B＊40（B60）型人群发生ALL的风险可能降低。     

山东汉族人群血小板特异性抗原基因的多态性研究

目的 研究山东汉族人群血小板特异性抗原（HPA）1～5和15系统基因多态性分布特点。方法 采用PCR-序列特异性引物（PCR-SSP）技术对234例无血缘关系，汉族，血小板志愿捐献者进行HPA-1～5和HPA-15系统基因分型，计算等位基因频率、基因型频率并与其他种族、地区人群相关资料比较。结果 等位基因频率由高到低依次为HPA-4a、-1a、-5a、-2a、-3a、-15a、-15b、-3b、-2b、-5b、-1b，未检到HPA-4b。基因型频率由高到低依次为HPA-4a4a、-1a1a、-5a5a、-2a2a、-15a15b、-3a3b、-3a3a、-15a15a、-363b、-15b15b、-2a2b、-5a5b、-1a1b，未检到HPA-1b1b、-5b5b和HPA-2b2b。与报道的东方人群比较，有显著性差异的系统有HPA-2、-3,-5（P〈0．005）；与西方人群比较，HPA-1、-2、-3、-5系统有显著性差异（P〈0．005），HPA-4无种族间显著性差异。HPA-15系统的基因分布与越南、德国、奥地利人近似，而与印地安人有较大差异（P〈0．005）。结论 HPA存在明显的种族和地域性差异。山东汉族人发生HPA同种免疫的可能风险抗原基因主要有HPA-3a，-3b，-2b，-5b，-1b，其次为HPA-15a、-15b。