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1.
目的 对颗粒状角膜营养不良II型(GCD2)的家系进行TGFBI基因筛查,寻找患病原因。方法 对GCD2家系患者TGFBI基因的所有外显子进行突变检测,以GCD2家系中的健康成员和100例无亲缘关系的正常志愿者DNA样本作为对照。结果 GCD2家系所有患者TGFBI基因4号外显子的第370位碱基发生纯合或杂合的G>A突变,导致TGFBI基因编码的蛋白质的第124位氨基酸R变为H。结论 错义纯合和杂合R124H突变是导致GCD2家系角膜营养不良不同临床表型的主要病因。 相似文献
2.
构建以少突胶质细胞前体为主与人类早产儿脑室周围白质软化病理相似的动物模型 总被引:6,自引:1,他引:6
目的:建立以晚期少突胶质细胞前体为主、与人类早产儿脑室周围白质软化病理相似的可靠动物模型。方法:实验于2005-10/2006-06在上海交通大学医学院附属新华医院科研中心完成。2d龄和7d龄SD同窝清洁级新生大鼠各43只,雌雄不拘,以随机数字表法分为4组,即2d龄模型组(n=25)、2d龄假手术组(n=18)、7d龄模型组(n=25)和7d龄假手术组(n=18),脑室周围白质软化动物模型建立:结扎双侧颈总动脉,手术时间短于10~15min,术后将新生大鼠送入缺氧箱缺氧30min,混合气体为体积分数0.08的O2和0.92的N2,输入流量为1~2.5mL/min。假手术组游离双侧颈总动脉,但不予结扎和缺氧。将各组大鼠分别于术后1d测定脑梗死体积,术后2d进行少突胶质细胞系列免疫组织化学染色分析、脑片TTC染色观察脑梗死情况以及光镜下脑病理研究,术后21d进行电镜下病理研究。结果:实验86只新生大鼠,14只制作脑室周围白质软化模型死亡,余72只计入统计。①术后1d各组脑片大体观察:模型组脑内呈现大面积白色梗死区,多为大脑前、中动脉供血区域,2,7d龄模型组梗死体积分别为(53.45±33.90),(68.78±20.22)mm3,梗死百分比分别为(24.98±15.44)%,(11.84±4.14)%;假手术组脑片颜色鲜红,未见白色梗死区。②新生大鼠少突胶质细胞系列标志物免疫组织化学结果:2d龄新生大鼠脑白质内以少突胶质细胞前体为主,7d龄新生大鼠则以成熟少突胶质细胞为主。模型大鼠的相应少突胶质细胞系列阳性标记物的积分吸光度值均显著低于同日龄对照新生大鼠(P<0.05~0.01)。③各组大鼠术后2d光镜下脑病理检查结果:2d龄模型组新生大鼠的脑室周围以及皮层下白质呈现囊性坏死和细胞凋亡,而皮质神经元损伤轻微;而7d龄模型组在白质和皮质部位均呈明显损伤。④术后21d电镜下各组幼鼠脑病理检查结果:2d龄模型组幼鼠的脑白质内未见髓鞘形成,7d龄模型组幼鼠中见少量髓鞘形成,而同日龄假手术对照幼鼠的脑白质内则髓鞘形成正常。结论:通过对2d龄新生大鼠双侧颈总动脉结扎伴缺氧30min缺氧缺血法创建的脑室周围白质软化新生大鼠模型中存在少突胶质细胞前体和少突胶质细胞的明显受损和丢失,成功建立了2d龄新生大鼠以少突胶质细胞前体为主、与人类早产儿脑室周围白质软化病理相似的脑室周围白质软化动物模型。 相似文献
3.
随着现代科学技术的发展,心肺转流术(CPB)作为心脏外科一项重要技术日趋完善,但其对小婴儿、新生儿未成熟脏器如心、脑、肾,特别是肺脏造成的非生理性损害而致的严重并发症仍是引起婴幼儿心脏手术死亡的主要原因. 相似文献
4.
目的探讨缺血诱导谷氨酸异常信号传输对未成熟脑白质的损伤作用。方法分别制备2日龄新生大鼠少突胶质细胞(OL)前体氧糖剥夺(OGD)细胞模型和缺血型脑室周围白质软化(PVL)动物模型。于OGD后24小时,收集细胞及上清液,应用高效液相色谱仪测定OL前体胞外谷氨酸浓度,流式细胞仪检测胞内钙离子浓度以及OL前体凋亡率。新生大鼠于造模后第5天处死取脑,分别进行光镜下脑白质病理评估、免疫组化法检测髓鞘碱性蛋白(MBP)阳性成熟OL百分比以及电镜下脑白质髓鞘化评估。结果体外与无氧糖剥夺的正常组OL前体相比,OGD组OL前体胞外谷氨酸呈大量蓄积(P0.01),胞内钙离子浓度显著增加(P0.01),OL前体的凋亡率和坏死率亦明显增高(P0.01,P0.05)。体内与假手术(Sham)组正常新生大鼠相比,PVL组所有大鼠脑白质均显现轻度或重度的病理改变,脑白质内MBP阳性成熟OL明显减少,髓鞘亦形成不良,表现为髓鞘数目明显减少和髓鞘厚度明显变薄(P均0. 01)。结论未成熟脑白质具有与成熟脑白质相似的谷氨酸信号传输特点。缺血诱导未成熟脑白质内谷氨酸异常信号传输。 相似文献
5.
联合检测C1q抗体、双链DNA抗体对系统性红斑狼疮的诊断价值 总被引:4,自引:0,他引:4
目的探讨联合检测C1q抗体、双链DNA(dsDNA)抗体对狼疮活动和狼疮性肾炎的价值。方法58例系统性红斑狼疮分为疾病活动和疾病稳定组、狼疮性肾炎和非狼疮性肾炎组,酶联免疫吸附法检测血清C1q抗体和dsDNA抗体水平,比较两抗体单个和联合检测对疾病活动和狼疮性肾炎的价值。结果C1q抗体和dsDNA抗体阳性对疾病活动的敏感性分别为63.88%和69.44%,特异性分别为81.82%和86.36%;两抗体联合对疾病活动的敏感性为83.33%,特异性为72.73%,两抗体的一致率为70.68%。疾病活动组两抗体阳性率和抗体水平显著高于疾病稳定组;两抗体与系统性红斑狼疮疾病活动指数、血沉、IgG、球蛋白水平显著正相关,与C3、C4及白蛋白水平显著负相关。狼疮性肾炎组dsDNA水平显著高于非狼疮性肾炎组,尿蛋白≥(++)患者C1q抗体水平显著增高。结论C1q抗体和dsDNA抗体都是狼疮疾病活动的指标,两抗体都与狼疮性肾炎有关,联合检测可以提高疾病活动检出率。 相似文献
6.
目的 探讨肿瘤坏死因子(TNFα)和可溶性肿瘤坏死因子受体(sTNFR)对系统性红斑狼疮(SLE)疾病活动的价值。方法 分别采用狼疮活动标准记分(LACC)和SLE疾病活动指数(SLEDAI)判断狼疮活动和活动程度,采用双抗夹心ELISA法分别检测35例活动、25例稳定SLE和20例对照血浆TNFα、sTNFRl和sTNFR2水平。结果 SLE患者血浆sTNFR水平显著高于正常对照组。狼疮活动、稳定及对照sTNFR水平差异显著;SLE活动期sTNFRl、sTNFR2升高者显著多于稳定期。sTNF2水平与SLEDAI显著正相关(r=0.40,P<0.01);sTNFR1与sTNFR2显著正相关(r=0.62,P<0.001)。结论 SLE患者血浆sTNFRl、sTNFR2均升高,狼疮活动时sTNFRl、sTNFR2升高的患者明显增多,可作为判断狼疮活动的指标。 相似文献
7.
调节性T细胞亚群变化与五种自身免疫性疾病的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
机体通过调控活化自身反应性T细胞,可保护机体免受持续有害免疫反应的损害。最近研究表明,调节性T细胞(简称Treg)可主动抑制逃逸出被动耐受机制的自身反应性T细胞。目前已发现的Treg亚群有多种,CD4^+CD25+T细胞是研究较为深入的一类,大量动物实验证明,其数量缺乏和功能紊乱将导致严重或致命的自身免疫性疾病。但对其在人自身免疫性疾病发生中的作用目前还不明确,故本研究分析与探讨其与5种自身免疫性疾病的发病关系。 相似文献
8.
目的 评价抗突变型瓜氨酸化波形蛋白(MCV)抗体在类风湿关节炎(RA)诊断中的价值。方法 检测136例RA患者,80例其他结缔组织病患者以及19名正常对照血清中抗MCV抗体的分布,比较抗MCV抗体与类风湿因子(RF)、抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体和抗角蛋白抗体(AKA)的相关性,并分析上述抗体在RA诊断中的意义。结果 136例RA患者抗MCV抗体敏感性和特异性分别为95.6%和80.8%.与非RA对照组比较差异有统计学意义(P〈0.05)。抗MCV抗体与抗CCP抗体、AKA和RF的重叠阳性率分别为91.9%、52.8%和76.5%。经统计学分析,抗MCV抗体与抗CCP抗体、AKA和RF之间存在相关性。结论 抗MCV抗体对RA有较高的诊断价值,可视为RA新的血清学诊断指标.能提高RA的早期诊断率。 相似文献
9.
经颅直流电刺激(transcranial direct current stimulation,tDCS)是一种非侵袭性,利用微弱电流(1—2mA)调节大脑皮质神经细胞活动的技术[1]。自20世纪90年代起,人们就对tDCS进行研究,尽管如此这项技术并没有大范围的应用到临床中[2]。随着对中枢神经系统功能和神经病理学研究的不断深入, 相似文献
10.
目的检测类风湿关节炎(RA)患者外周血CCR6+CD4+T细胞芳香烃受体(AhR)水平,探讨AhR在RA发病机制中的意义。方法采用流式细胞术测定33例RA患者及14例健康对照者外周血CCR6+CD4+T细胞中AhR阳性细胞比例,分析其与RA患者临床指标的关系。结果 1)RA患者组外周血单个核细胞(PBMCs)中CCR6+CD4+T细胞占(10.75±2.92)%,高于健康对照组(4.96±2.28)%,差异有统计学意义(t=6.581,P0.01)。2)RA患者组内外周血CCR6+CD4+T细胞中AhR阳性细胞所占比例(46.02±14.68)%,高于CCR6-CD4+T细胞(21.62±6.94)%和PBMCs(34.22±10.33)%中AhR阳性细胞占比,差异均有统计学意义(z=-6.432,P0.01;t=-3.776,P0.01)。3)RA患者组外周血CCR6+CD4+T细胞中AhR阳性细胞所占比例(46.02±14.68)%,高于健康对照组(23.18±5.62)%,差异有统计学意义(z=-4.909,P0.01)。4)相关性分析:RA患者组外周血CCR6+CD4+T细胞中AhR阳性细胞所占比例与血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)、抗环瓜氨酸肽(抗-CCP)抗体、DAS28评分、疾病病程均无相关性(P均0.05)。结论 AhR阳性细胞在RA患者外周血CCR6+CD4+T细胞中比例高,可能参与了RA发病,但其水平高低不能反映RA疾病活动程度。 相似文献