脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法 本研究入选昆明地区汉族2型糖尿病患者133名,否认糖尿病家族史的非糖尿病个体57名.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测脂联素基因SNP-11377、SNP+45和SNP+276基因型,构建单倍型.评估以上三个多态性位点与2型糖尿病的相关性.结果 ①脂联素基因SNP-11377、SNP+45和SNP+276的基因型和等住基因频率在昆明地区汉族2型糖尿病组和非2型糖尿病组中无统计学差异.②SNP-11377、SNP+45和SNP+276所构建的单倍型频率在昆明地区汉族2型糖尿病组和非2型糖尿病组中无统计学差异.③在非2型糖尿病组中,SNP-11377CC基因型个体的体重指数和腰围较低.结论 脂联素基因SNP-11377、SNP+45和SNP+276与昆明地区汉族2型糖尿病无相关性.SNP-11377CC基因型可能是昆明地区汉族非糖尿病个体肥胖的一个保护基因型.     

脂联素基因多态性与2型糖尿病的关系

目的研究脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)45T→G和276G→T两个位点与上海地区汉族人2型糖尿病之间的关系.方法采用病例一对照研究方法,以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对195例2型糖尿病患者和187例正常对照者脂联素基因SNP45、SNP276多态性位点进行基因分型.结果SNP45和SNP267两个多态性位点的基因型和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组中的分布无显著差异(P＞0.05);各组中TG单倍型纯合携带者(TG/TG)与TG单倍型杂合携带者(TG/X)或未携带者(X/X)的体重指数比较均无显著性差异(P＞0.05).结论脂联素基因的SNP45和SNP276多态性位点与上海地区汉族人群中2型糖尿病无明显相关性.     

飞行人员代谢综合征患者脂联素基因+45和+276位点单核苷酸多态性研究

目的 研究脂联素基因+45和+276位点单核苷酸多态性(SNP)与飞行人员代谢综合征(MS)的相关性. 方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测38名飞行人员MS患者和50名正常健康飞行人员脂联素基因+45和+276位点SNP. 结果脂联素基因SNP+45和+276基因型和等位基因在飞行人员MS组和正常健康对照组差异无统计学意义. 结论脂联素基因SNP+45和+276可能与飞行人员MS无相关性.     

脂联素基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨脂联素单核苷酸多态性SNP45T→G和SNP276G→T与原发性高血压之间的关系。方法原发性高血压病患者80例,正常对照160例,以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对脂联素基因SNP45、SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNP45和SNP276两个多态性位点的基因型和等位基因频率在原发性高血压和正常对照组中的分布无显著差异(>0.05)。结论脂联素基因SNP45和276多态性可能不是武汉地区汉族人群中原发性高血压发病的遗传学标志。     

海南地区汉族人脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的研究脂联素基因单核苷酸多态性（SNP45T→G和SNP276G→T）两个位点与海南地区汉族人2型糖尿病之间的关系。方法采用病例对照研究方法,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对106例2型糖尿病患者和58例正常对照者脂联素基因SNP45、SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNPS45和SNPS267两个多态性位点的基因型和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异无统计学意义。各组中TG单倍型纯合携带者（TG／TG）与TG单倍型杂合携带者（TG／X）或未携带者（X／X）的体重指数比较差异均无统计学意义。结论脂联素基因的SNP45和SNP276多态性位点与海南地区汉族人群中2型糖尿病无明显相关性。     

广西壮族及汉族代谢综合征患者的脂联素水平及其基因-11377C/G和+276G/T多态性

目的 分析广西壮族及汉族代谢综合征(MS)患者的脂联素水平及其基因位点+276G/T和-11377C/G的多态性.方法 壮族MS患者(壮族MS组)、壮族正常人(壮族正常组)、汉族MS患者(汉族MS组)和汉族正常人(汉族正常组)各100例,采用酶联免疫吸附试验检测血清脂联素浓度,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测脂联素基因位点的多态性.结果 (1)与同族正常组比较,两个MS组HDL-C和脂联素均显著降低(P＜0.05),而体重指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、收缩压、舒张压、TG、TC、LDL-C明显升高(P＜0.05);两个MS组间的FPG、BMI、收缩压、舒张压、TG、TC、HDL-C、LDL-C和脂联素水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).(2)4组的脂联素+ 276和-11377基因型及等位基因分布频率符合H-W群体遗传平衡法则(P＞0.05).与同族正常组比较,壮族、汉族MS组的脂联素+276GT和TT基因频率明显升高(P＜0.05).4组的脂联素-11377位点绝大部分是野生型CC基因型,等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).(3)壮族、汉族MS组中脂联素+276位点携带GG型的患者血清脂联素水平显著高于基因型为GT和TT型的患者(P＜0.05).壮族、汉族MS组脂联素+276位点GT型的患者脂联素水平较TT型患者略高,但差异无统计学意义(P＞0.05).汉族MS组脂联素+276位点GG、GT、TT基因型患者的脂联素水平明显低于壮族MS组相同基因型患者(P＜0.05).两个MS组中脂联素-11377位点CC型和CG型患者的脂联素水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 广西壮族和汉族MS发生可能与脂联素+276位点T基因型导致血清中脂联素水平降低有关.脂联素+276基因位点可作为MS的筛选基因之一.     

脂联素基因单核苷酸多态性(SNP276)与新疆地区维吾尔族2型糖尿病相关性研究

目的:研究脂联素基因单核苷酸多态性276G→T与新疆地区维吾尔族人2型糖尿病之间的关系。方法:采用1:1病例—对照研究方法,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对120例2型糖尿病患者和120例正常对照者脂联素基因SNP276多态性位点进行基因分型,并通过酶联免疫法对样本血清脂联素水平进行检测。结果:病例组血清脂联素水平为(5.03±3.88)ug/ml,正常对照组为(7.20±5.31)ug/ml;病例组与对照组脂联素水平比较差异有统计学意义(p=0.0000)。SNP276多态性位点的基因型频率在病例组和正常对照组中的分布无显著差异,但等位基因频率在两组中的分布有显著差异(p=0.049),三种基因型血清脂联素水平相比,差异有统计学意义(p=0.0000),TT型明显高于GG及GT型;结论:①脂联素基因SNP276多态性位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病相关。②病例组与对照组血清脂联素水平比较差异有统计学意义。③SNP276多态性位点与血清脂联素水平明显相关。     

非酒精性脂肪肝脂联素SNP+45、SNP+276与脂联素水平以及相关指标的相关关系

目的探讨非酒精性脂肪肝脂联素基因SNP+45、SNP+276单核苷酸多态性与非酒精性脂肪肝(NAFLD)相关指标以及血清脂联素(APN)水平的相关关系。方法从2011年新疆克拉玛依地区非酒精性脂肪肝流行病学调查中随机选出符合NAFLD纳入标准的NAFLD组255例,健康对照组405例。采用聚合酶链限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法鉴定APN基因SNP+45、SNP+276核苷酸多态性。结果SNP45G、SNP276G位点的Age、BMI、WHR、SBP、DBP、FBG、AST、TG、CHO、APN、SUA偏高,HDL偏低。SNP45G携带者NAFLD患病率高于TT携带者(41.1%>36.9%),差异无统计学意义(P>0.05);SNP276T突变基因携带者NAFLD患病率低于GG携带者(32.8%<43.5%),差异具有统计学意义(P<0.05)。NAFLD组和对照组人群中SNP+45多态性位点分布为:TT型50.4%和55.3%,GT型43.1和41.5%,GG型6.7%和3.2%;SNP+276多态性位点分布为:TT型9.8%和12.6%,GT型29.4%和37.8%,GG型60.8%和49.6%。两组SNP+45多态性位点基因型频率及等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05);NAFLD组SNP+276出现突变基因型的频率明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,APN276T等位基因、血清脂联素水平是NAFLD发病的独立保护因素;Age、WC、BMI是NAFLD发病的独立危险因素,而APN45T>G基因多态性与非酒精性脂肪性肝病的发病无相关关系(P>0.05)。结论 APN+276G/T多态性与NAFLD的发生有关,APN276T突变等位基因是NAFLD的独立保护因素;未发现APN+45多态性与NAFLD的发病有关。APN+45、+276多态性影响血清脂联素的表达,携带非突变的45T与突变的276T等位基因的个体血清脂联素水平高。     

脂联素基因多态性与代谢综合征的相关性研究

目的 探讨脂联素基因多态性与代谢综合征(MetS)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测脂联素基因单核苷酸多态性位点(SNP)SNP 45和SNP 276在昆明地区代谢综合征患者和正常对照者的分布,从而探讨脂联素基因多态性与代谢综合征的相关性.结果 脂联素基因SNP 45和SNP 276的基因型、等位基因及单倍型频率在代谢综合征组和正常对照组无统计学差异.结论 脂联素基因SNP 45和SNP 276及其单倍型与代谢综合征无相关性.     

脂联素基因多态性与2型糖尿病及胰岛素抵抗相关因素研究

目的：研究脂联素基因单核苷酸多态性（SNP45,SNP276）与2型糖尿病的关系。方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法（PCR-RFLP）,检测正常对照者和2型糖尿病病人SNP45,SNP276多态性,比较其基因型及等位基因频率,并测定分析其相关生化指标及胰岛素抵抗指数的关系。结果：脂联素基因SNP45在2型糖尿病病人组突变纯合子G/G基因型频率高于正常对照组,正常人SNP45和甘油三脂有关,突变杂合子T/G基因型者比未突变野生T/T基因型者有较高的甘油三脂。脂联素基因SNP276和2型糖尿病、胰岛素抵抗相关因素、HOMEIR指数无关。结论：脂联素基因SNP 45和2型糖尿病、甘油三脂有关,SNP276与2型糖尿病及胰岛素抵抗相关因素、胰岛素抵抗指数无关。     

脂联素基因单核苷酸多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的关系

目的:探讨脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析了南京地区40例正常对照者、78例OSAHS患者脂联素基因的两个单核苷酸多态性(SNP 45,SNP 276)。结果:脂联素SNP 45,SNP 276的多态性分布与OSAHS的发病无直接相关性(P>0.05)。但在OSAHS患者中,携带脂联素基因SNP 276G/G基因型与(G/T T/T)基因型相比:颈围增粗,最长呼吸暂停时间延长,胆固醇升高,低密度脂蛋白增加(P<0.05)。结论:SNP 45,SNP 276的多态性分布与南京地区汉族人群OSAHS的发病无直接相关性,但在OSAHS患者中,携带脂联素SNP 276G/G基因型者与G/T T/T基因型者相比,促使OSAS发展和加重的潜在危险性可能更大。     

宁夏回族人群脂联素水平及基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究

目的探讨宁夏回族人群血浆脂联素(APN)水平及其单核苷酸基因多态性(SNP45T/G和SNP276G/T)两个位点与冠心病(CHD)之间的关系。方法将193例回族研究对象根据造影结果和临床资料分为2组:CHD组95例和正常对照组98例;应用酶联免疫吸附法及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测回族正常对照组及CHD组血浆APN水平及APN2个位点基因多态性。结果回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组,回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率明显高于正常组,差异均有统计学意义(P<0.05)。回族SNP+45TG+GG基因型血浆APN水平低于TT基因型者,回族SNP+276TT+TG基因型APN水平低于GG基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组;回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率高于正常组。     

脂联素基因多态性与新疆地区哈萨克族2型糖尿病的相关性研究

 目的 研究脂联素基因（APM-1）45T/G单核苷酸多态性（SNPs）与新疆地区哈萨克族人2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法：采用病例-对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,比较新疆地区哈萨克族人正常糖耐量组（NGT）和T2DM组APM-1 SNP45基因型与等位基因分布频率差异;比较不同基因型血清APM-1水平以及NGT组不同基因型体测与生化指标的差异。结果：NGT组与T2DM组相比较,APM-1 SNP45位点基因型与等位基因频率以及血清APM-1水平差异均无统计学意义（P>0.05）;NGT组TG+GG基因型者体重指数（BMI）、腰围（WAIST）、腰臀比（WHR）及血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（CH）和低密度脂蛋白（LDL）水平显著高于TT基因型者（P<0.05）,高密度脂蛋白（HDL）水平显著低于TT基因型者（P<0.01）。结论：APM-1 SNP45T/G多态位点可能与新疆地区哈萨克族T2DM无相关性。     

脂联素基因＋45T〉G在宁夏汉族群体中的基因频率

目的研究联素基因SNP＋45 T〉G在宁夏汉族群体中的基因型频率和等位基因频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对101例宁夏汉族人群联素基因SNP＋45 T〉G分布进行检测。结果宁夏汉族人群中脂联素基因SNP＋45TT、TG、GG基因型频率分别为57.42%、39.60%和3.00%,T、G等位基因频率分别为77.23%和22.77%。TT基因型频率和T等位基因频率与北京、黑龙江、安徽、湖北、广东和上海汉族群体相近（P〉0.05）,高于吉林（37.4%）汉族群体,差异具有统计学意义（P〈0.01）。与国外群体比较,中国人SNP＋45TT基因型频率和T等位基因频率与韩国人群相近（P〉0.05）;低于于欧洲的芬兰（89.68%）、希腊（81%）和丹麦（80.87%）人群,差异具有统计学意义（P〈0.01）。结论不同种族人群联素基因SNP＋45 T〉G基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。     

Association of adiponectin genotype polymorphisms at positions 45 and 276 with obstructive sleep apnea hypopnea syndrome

Objective: To investigate the relationship between adiponectin genotype polymorphisms and obstructive sleep apnea hypopnea syndrome (OSAHS). Methods: Using the TaqMan polymerase chain reaction(PCR) method, the single nucleotide polymorphisms(SNP)at positions 45 and 276 in the adiponectin gene were determined in Chinese of the Han nationality in the Nanjing district. The OSAHS group consisted of 78 patients, and the control group contained 40 subjects. The association of adiponectin genotype polymorphisms at positions 45 and 276 with obstructive sleep apnea hypopnea syndrome was analyzed. Results: No evidence of a direct association was found between OSAHS and adiponectin genotype SNP at positions 45 and 276(P> 0.05). However, compared with those OSAHS patients having G/T+T/T genotype at position 276, the OSAHS patients with the G/G genotype showed a greater neck circumference(NC), a prolonged duration of the longest apnea event, and elevated levels of blood cholesterol and low-density lipoprotein cholesterol(P < 0.05). Conclusion: No direct association was detected between OSAHS and adiponectin genotype distribution at positions 45 and 276 in Chinese of Han nationality in the Nanjing district. However, OSAHS patients with the adiponectin GIG genotype at position 276 had a larger NC and the longest apnea event compared to those having the adiponectin SNP276 G/T +T/T genotype. This may have an indirect influence on the development of OSAHS.     

SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群T2DM肾病的关系

目的 探讨溶质载体家族12成员3（SLC12A3）基因Arg913Gln（G→A）多态与上海地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）及糖尿病肾病（DN）的相关性。方法 上海地区258例汉族T2DM患者（T2DM组）根据24 h尿白蛋白排泄率（AER）分为未合并肾病组（DN0组,n=95）和合并肾病组（DN组,n=163）,后者又分为微量蛋白尿肾病亚组（DN1组,n=95）和显性蛋白尿肾病亚组（DN2组,n=68）;以无糖尿病和肾病且口服葡萄糖耐量试验（OGTT）正常者作为对照组（n=82）。应用PCR直接测序法检测各组多态基因型;比较各组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异。结果 检出多态基因型GG、GA和AA。T2DM组的多态基因型和等位基因频率高于对照组,但差异无统计学意义（P>0.05）;T2DM组各亚组间多态基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义（P>0.05）。T2DM组GA+AA基因型患者的三酰甘油（TG）、AER、空腹血胰岛素（FINS）和HOMA IR值均显著高于GG基因型患者（均P<0.05）。结论 上海地区汉族人群SLC12A3基因Arg913Gln（G→A）多态与T2DM和DN无显著相关性;GA+AA基因型携带者的AER显著高于GG基因型携带者。提示Arg913Gln多态（G→A）可能是中国上海地区汉族T2DM患者蛋白尿显著增加的一个标志。     

脂联素基因多态性和血清脂联素水平与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨血清脂联素水平及脂联素基因（apM1）第45位点单核苷酸多态性（SNP45）与2型糖尿病的关系。方法：采用放射免疫法对289例2型糖尿病组患者和85例对照组人群进行血清脂联素水平测定,并用Taq-M an探针技术进行apM1基因多态性分析。结果：2型糖尿病组、2型糖尿病伴肥胖组以及单纯肥胖组的血清脂联素水平较正常对照组显著降低（P〈0.05）;2型糖尿病伴肥胖组及2型糖尿病组女性的血清脂联素浓度显著高于男性（P〈0.05）;多元逐步回归分析显示,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）及胰岛素抵抗指数是影响2型糖尿病患者血清脂联素水平的独立相关因素。apM1基因多态性分析显示,SNP45在2型糖尿病组、2型糖尿病伴肥胖组以及单纯肥胖组与正常对照组比较有显著性差异（P〈0.05）;等位基因分布频率提示,G等位基因在糖尿病人群中多见（P〈0.05）,糖尿病组中携带TG′GG型的患者血清脂联素水平显著低于TT型患者（P〈0.05）。结论：2型糖尿病及单纯性肥胖患者血清脂联素水平明显降低;HDL-C及HOMA-IR是影响2型糖尿病患者血清脂联素水平的独立相关因素;糖尿病人群中G等位基因多见,携带等位基因G的患者血清脂联素低水平提示apM1基因SNP45多态性与肥胖、2型糖尿病发生有关。     

2型糖尿病患者血清脂联素水平及脂联素基因SNP45分析

目的:探讨2型糖尿病患者的血清脂联素水平及脂联素基因第45位点单核苷酸多态性(SNP45)分布状况.方法:采用放免法对180例2型糖尿病组(T2DM组)患者和144例对照组(Con组)人群进行血清脂联素水平测定,并用TaqMan探针技术进行脂联素基因SNP45分析.结果:T2DM组血清脂联素水平明显低于Con组(P＜0.05),T2DM组血清脂联素水平与各变量间的相关分析显示空腹血清脂联素水平与三酰甘油、空腹胰岛素原呈负相关,与HDL-C呈正相关;多元逐步回归分析显示:HDL-C是影响T2DM患者血清脂联素水平的独立相关因素.脂联素基因多态性分析:SNP45在T2DM组与Con组比较差异有统计学意义(P＜0.05),等位基因分布频率提示G等位基因在糖尿患者人群中多见(P＜0.05),糖尿病组中携带TG GG型的患者血清脂联素水平显著低于TT型的患者(P＜0.05).结论:糖尿患者群中G等位基因多见,携带等位基因G的患者血清脂联素水平降低,提示脂联素基因SNP45多态性与2型糖尿病发病有关.     

脂联素基因+45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病的相关性

目的 探讨脂联素基因+ 45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病的相关性.方法 将423例汉族男性患者(＜ 55岁)冠状动脉造影结果分为冠心病组(358例)及对照组(65例),采用PCR-RFLP分析脂联索基因+45T/G单核苷酸多态性并检测脂联素及血脂、血糖等相关临床指标.结果 冠心病组TG/GG基因型比例为51.1％,对照组TG/GG基因型比例为35.4％,差异有统计学意义(x2 =5.45,P=0.022).矫正其他冠心病易感因素后,Logistic回归发现+45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病发生相关(OR=1.843,P=0.035,95％CI:1.045～3.250).结论 脂联素基因+ 45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病发生相关,TG/GG基因型可能为汉族男性早发冠心病易感基因型.