ApoE基因多态性与血脂水平的相关性

目的: 分析ApoE基因多态性与血脂异常的关系.方法: 对高血脂患者72(男46,女26)例,正常对照95(男46,女49)例进行空腹TC,TG,HDL-C,LDL-C检测及ApoE基因型检测.结果:ApoE等位基因频率在两组人群中的分布有相同趋势,等位基因ε3频率最高,血脂正常组为80.5%,血脂异常为76.8%,是我国人群中最常见的等位基因,ε2和ε4相对较少.男女两性间等位基因频率无显著性差异.ApoE基因型与血脂水平有相关性,不论血脂异常或正常,不同基因型间血清TC,LDL-C由低到高依次为ε2/3<ε3/3<ε3/4,HDL-C则相反,为ε3/4<ε3/3<ε2/3.结论:ApoE基因多态性与血脂水平显著相关.     

重庆市某区316例老年人中载脂蛋白E基因型频率分布及与痴呆发病的关系

目的：了解重庆地区老年人中载脂蛋白E（Apolipoprotein E,ApoE）基因型的分布情况，分析ApoE基因型与老年性痴呆病发生的相关性。方法：随机选择316例重庆地区60岁以上老龄人作为研究对象，根据美国神经病学、语言障碍和卒中－老年性痴呆和相关疾病学会标准诊断，将研究对象分为老年性痴呆组和对照组，分离其白血细胞基因组DNA，用聚合酶链反应（Ploymerase chain reaction,PCR）技术扩增ApoE带有多态性位点的第4外显子片段，根据限制性酶切片段长度多态性分析（Restriction fragment length polymorphism,RFLP）方法检测其基因型。结果：两组人群中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大，其次为ApoEε3/4基因型，而ApoEε3/2基因型小最；ε2、ε3、ε4等位基因频率在老年性痴呆组和对照组分别为：0．095、0．560、0．345和0．146、0．699、0．155。老年性痴呆组ε4携带者百分比大于对照组（P＜0．01），ApoEε3/4基因型百分比也较对照组大（P＜0．01）。结论：在重庆地区老年人群中，ApoEε3/3为最常见的基因型，而ε2/2最少见；ApoEε4为老年痴呆发病的危险因子。     

老年人载脂蛋白E基因型与认知功能关系的研究

目的研究老年人中载脂蛋白E(Apolipoprotein E,ApoE)基因型的分布情况,分析Apo E基因型与认知功能的关系.方法用简易智能量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)对316例60岁以上老龄人进行认知功能检查,根据MMSE得分将研究对象分为认知功能正常组和认知功能障碍组,分离其白血细胞基因组DNA,用聚合酶链反应(ploymerase chain reaction,PCR)技术扩增ApoE带有多态性位点的第四外显子片段,根据限制性酶切片段长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法检测其基因型.结果两组人群中Apo Eε3/3基因型分布的百分比最大,其次为Apo Eε3/4基因型,而Apo Eε2/2基因型最小;ε2、ε3、ε4等位基因频率在认知功能障碍组和认知功能正常组分别为:0.095、0.560、0.345;0.146、0.699、0.155.认知功能障碍组ε4携带者百分比大于对照组(P<0.01),Apo Eε3/4基因型百分比也较认知功能正常组大(P<0.01).结论老年人群中,Apo Eε3/3为最常见的基因型,而ε2/2最少见;Apo Eε4为老年人认知功能障碍发病的危险因子.     

阿尔茨海默病与ApoE基因多态性的关系探讨

目的研究宁夏地区阿尔茨海默病（AD）和轻度认知功能障碍（MCI）与载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的关系。方法采用PCR-RFLP（限制性片段长度多态性）方法检测80例AD患者,80例MCI患者及50例体检健康老年人的ApoE基因型和等位基因。结果 80例AD患者ApoEε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为21.25%、61.25%、17.5%,80例MCI患者ApoEε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为38.75%、45.00%、16.25%,观察组明显高于对照组（P〈0.05）。结论 ApoEε4是AD和MCI的共同危险因素和易感基因。     

湿热体质与平和体质原发性血脂异常者ApoE基因多态性研究

目的:研究中医湿热体质与平和体质血脂异常者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)方法及基因测序技术检测30例湿热体质血脂异常者(实验组)和30例平和体质血脂异常者(对照组)的ApoE基因型和等位基因频率,分析两种体质与ApoE基因多态性的相关性。结果:(1)实验组中共检出五种基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4,频率分别为:10%、10%、36.66%、16.67%、26.67%;对照组检出四种基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4;频率分别为:13.33%、6.67%、66.67%、13.33%。在实验组中,以ε3/ε3基因型最多,其次为ε4/ε4基因型;对照组中也是以ε3/ε3基因型最多,其次为ε2/ε3、ε3/ε4基因型。本实验观察组和对照组均未检出ε2/ε2基因型。实验组人群ApoE等位基因频率为:ε2 10.00%、ε350.00%、ε4 40.00%;对照组人群ApoE等位基因频率为:ε2 10.00%、ε3 80.00%、ε4 10.00%。(2)实验组和对照组ApoE六种基因型和ApoE三种等位基因分布有差异,且差异有统计学意义(P<0.05)。实验组ApoE基因型ε4/ε4频率明显高于对照组(χ2=9.231,P<0.05);ε3/ε3频率明显低于对照组(χ2=5.406,P<0.05)。而ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε4分布差异无统计学意义(P>0.05)。实验组ApoE等位基因ε4频率明显高于对照组(χ2=7.200,P<0.05);ε3频率明显低于对照组(χ2=5.934,P<0.05),差异有统计学意义。结论:原发性血脂异常平和质和湿热质者在ApoE基因型和等位基因分布上有差异。ApoE基因型ε4/ε4和等位基因ε4具有更明显的湿热体质倾向,可能更易于形成湿热体质血脂异常或其与湿热体质血脂异常关联的可能性大。ApoE基因型ε3/ε3和等位基因ε3具有更明显的平和质倾向,可能更易于形成平和质血脂异常或其与平和质血脂异常关联的可能性大。     

ApoE基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 研究ApoE基因多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法 随机选择潍坊地区汉族人88例CHD患者与75例健康对照者,抽取空腹静脉血测定CHD患者及健康对照者的TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoA1、ApoB-100等6项血脂代谢指标,应用改良的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测ApoE基因型.结果 ①共发现5种ApoE基因型,分别为E2/3,E3/3,E3/4,E2/4,E4/4,未发现E2/2,两组中均以E3/3分布最高.②CHD组ApoE2/4,E4/4基因型频率明显高于对照组,而ApoE3/3基因型频率低于对照组,而ε2,ε4等位基因频率CHD组高于对照组,ε3等位基因频率低于对照组.结论 ApoE基因多态性与血脂代谢及与CHD的发生密切相关.ε4等位基因是CHD发病的遗传易感因子,ε2等位基因是预防CHD发生的保护因子.ApoE基因多态性可能通过影响ApoE水平而实现CHD致病作用.     

阿尔茨海默病与ApoE基因多态性研究

目的:探讨新疆汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的关系。方法:选择98例诊断很可能是AD的汉族患者(AD组)及103例正常对照者(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定ApoE基因型和等位基因频率。结果:(1)AD组ε3/4基因型频率为25.51%,高于对照组的11.65%(P<0.05),2组ε3/3和ε2/3基因型分布差异无统计学意义。AD组和对照组ApoEε4等位基因频率分别为13.78%和6.31%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)AD组和对照组女性ApoEε4等位基因频率分别为14.52%和6.92%,差异亦具有统计学意义(P<0.05)。结论:ApoEε4等位基因是AD的危险因素,尤在女性AD患者的发病中起重要作用。     

ApoE基因多态性与血脂、氧化低密度脂蛋白、糖尿病足的相关性分析

目的:评价载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血脂、氧化低密度脂蛋白(oxLDL)及2型糖尿病(T2DM)患者发生糖尿病足(DF)的相关性,为DF的早期基因诊断提供循证医学的证据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测70例T2DM患者(40例DF患者,30例无慢性并发症患者)和48例健康对照者的ApoE基因多态性,比较T2DM患者中并发DF(DF组)与无慢性并发症DM(DM对照组)患者及健康组的Apo E基因型分布和等位基因频率,并利用Logisitic回归分析ApoE基因多态性与DF之间的相关性。结果:DF组ε3/4基因型和ε4等位基因均高于其他两组;ε2/4、ε3/4两组TCH、LDL、oxLDL、HbA1C均明显高于ε2/3、ε3/3两组,HDL则低于上述两组;各等位基因之间比较:ε4组TCH、LDL、oxLDL、HbA1C均显著高于ε2、ε3两组,ε2组TG明显高于ε3、ε4两组;ε3/4基因型和ε4等位基因与发生DF明显相关。结论 ApoE基因多态性与T2DM患者DF的发生相关,基因型ε3/4和等位基因ε4可能是T2DM患者并发DF的危险因子,其机制可能通过血脂代谢紊乱及促进脂质氧化而影响DF的发生。     

重庆地区载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病的关系研究

目的了解重庆地区阿尔茨海默病(AD)患者和正常健康老年人载脂蛋白E(ApoE)基因型分布情况,探讨ApoE基因型与AD的关系,预测人群AD发生的可能性,为AD的预防提供依据。方法选取2009—2011年重庆医科大学附属第一医院门诊的68例AD患者(AD组)和在我院体检的72例健康老年人(对照组),采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性技术对两组ApoE基因型进行检测,并对两组基因型和等位基因分布情况进行分析比较。结果对各组进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律吻合度检验,两组基因型频率均处于遗传平衡状态(P>0.05)。采用Fisher确切概率法,两组ApoE基因型频率比较,差异有统计学意义(P=0.0309)。再对各基因型进行比较后发现,AD组ε4/ε4型与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.025)。两组等位基因总体构成比较,差异有统计学意义(χ2=9.77,P=0.0076)。两组各等位基因频率比较发现,ε3、ε4型等位基因AD组频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,OR=0.57;P<0.01,OR=2.98)。结论 ApoEε4等位基因是AD的危险因素。可利用ApoE基因型检测来预测人群AD发病的可能性,筛查出高危人群,以便提供相关预防措施。     

糖尿病肾病与载脂蛋白E基因多态性相关性的Meta分析

目的 评价载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者发生糖尿病肾病(DN)的相关性,为DN的早期基因诊断提供循证医学的证据.方法 查阅有关我国T2DM人群与ApoE基因多态性研究的相关文献,利用Meta分析系统性评价T2DM患者中并发DN(DN组)与未并发DN(对照组)患者的ApoE基因型分布和等位基因频率进行分析和比较,计算比值比(OR值).结果 实际纳入文献14篇,总计2 730例T2DM患者,其中DN组1 528例,对照组1 202例.Meta分析结果显示:与E3/3基因型相比,E2/3(OR=1.776,P=0.000)和E3/4(OR=1.417,P=0.003)基因型患者更容易发生DN;与等位基因ε3相比,等位基因ε2(OR=1.678,P=0.000)和ε4(OR=1.219,P=0.048)携带患者更容易发生DN.结论 ApoE基因多态性与T2DM患者DN的发生相关.基因型E2/3、E3/4和等位基因ε2、ε4可能是我国T2DM患者并发DN的危险因子.     

轻度认知功能障碍与ApoE基因多态性及血脂水平的研究

目的分析轻度认知功能障碍（MCI）患者载脂蛋白E（ApoE）基因型及等位基因频率的分布及血脂水平,为MCI的防治提供理论依据。方法对120例MCI患者（MCI组）和120 例健康者（对照组）,进行简易精神状态检查表(MMSE)、日常生活行为量表(ADL)、总体衰退量表(GDS)、Hachinski 缺血积分量表、汉密顿抑郁量表（HAMD）评测,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析方法（PCR RFLP）,测定ApoE各基因型和等位基因频率并测定各例总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL C）水平。结果MCI组在时空定向、即刻记忆、延时记忆、注意计算力、理解力均较对照组差;ε3/4基因型频率及ε4等位基因频率均高于对照组(P＜0.05);TC和LDL C明显高于对照组（P＜0.05）,MCI组和对照组ε4组血脂均较ε3、ε2高（P＜0.05）。结论ApoE基因型频率和等位基因频率在MCI组和对照组间的分布不同,ApoE基因可能是MCI的风险基因,MCI患者存在血脂紊乱,ApoEε4与MCI患者血脂紊乱有关。     

绝经后妇女肾虚证与载脂蛋白E基因多态性的相关性

目的探讨绝经后妇女肾虚证与载脂蛋白E（apolipoprotein E,ApoE）基因多态性的相关性。方法以80例绝经后肾虚证妇女及65例绝经后无肾虚证妇女为研究对象,以ApoE基因为候选基因,运用限制性片段长度多态性检测ApoE基因型。结果肾虚组人群ApoE基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4和ε4/ε4频率分别为11．25％、8．75％、58．75％、11．25％、10．00％,对照组人群ApoE基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4频率分别为15．38％、6．15％、69．23％、9．24％、0;肾虚组人群ApoE等位基因ε2、ε3、ε4频率分别为10．00％、70．00％、20．00％,对照组ε2、ε3、ε4频率分别为10．76％、81．55％、7．69％;肾虚组ApoE等位基因ε4频率明显高于正常对照组（χ^2=4．386,P〈0．05）。结论ApoE等位基因ε4频率升高与绝经后妇女肾虚证相关,可能是肾虚证的危险因子;ApoE基因型ε4／ε4是绝经后妇女肾虚证一个有用的标志物。     

载脂蛋白Eε4基因与老年人术后认知功能障碍的相关性研究

目的：研究ApoEε4等位基因与老年人POCD之间的相关性。方法：使用中文版韦氏成人智力量表（WAIS）和韦氏记忆量表（WMS）对患者进行术前1d和术后1周的神经、精神功能测试，对30例POCD老年患者和30名健康老年人（对照组）做ApoE的基因分型鉴定并进行比较。结果：ApoEε3／ε4型频率（28．3％）和ApoEε4等位基因频率（17.8％）均高于对照组。经X^2检验分析，两组相比有显著性差异（P＜0．01）。结论：老年人POCD与ApoE基因型存在关联性，ApoEε4等位基因是对老年认知功能产生有害影响的因素，可能不是AD所特有的。     

Distribution of apolipoprotein E genotype in NIDDM patients with vascular complications

ＤｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥｇｅｎｏｔｙｐｅｉｎＮＩＤＤＭｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｖａｓｃｕｌａｒｃｏｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｓＸｉａｎｇＧｕａｎｇｄａ向光大，ＸｉａＢａｎｇｓｈｕｎ夏帮顺ａｎｄＨｅＹｕｓｈｅｎ何玉生Ｏｂｊｅ...     

APOLIPOPROTEIN E POLYMORPHISM AND ALZHERMER‘ S DISEASE

INTRODUCTIONAlzhelmer'sdisease(AD),whichseriouslyaffectedthehealthyoftheagedpeople,canbehardlycured.ApoEIsuniqueamongapollpoproteininthatithasaspecialrelevancetonervoustissue(l).ButtherewerefewreportsontherelationshipbetweenApoEpolymorphismandADinourcountry.Therefore,wedeterminedandanalysedtheApoEpolymorphismof30sporadicAD,27patientswithMIDand46agedhealthysubjectsascontrol.ThepurposeistoinquireintotherelationshipoftheApoEgenepolymorphismandthesporadicADinChinese.MFTERIALSANDM…     

ApoE基因多态性与脑梗死后血管性痴呆的关联性研究

目的 研究ApoE基因多态性在脑梗死后血管性痴呆(vascular dementia,VD)中的分布及其对该病潜伏期和严重程度的影响。 方法 对2015年1月-2016年12月期间杭州市第七人民医院收治的额颞叶脑梗死患者进行Hachinski缺血指数、简易智能量表(MMSE)评定,将Hachinski指数 ≥ 7且MMSE ≤ 24者入组为VD组(79例),同时收集健康对照80例。收集VD患者首次脑梗死至首诊为VD的时间间隔,作为潜伏期;MMSE得分作为其严重程度的指标,同时采集血液,使用PCR法测定ApoE基因多态性。采用χ2检验比较VD组和对照组之间各基因型的分布差异,使用成组t检验比较2组间潜伏期和MMSE得分差异。 结果 VD组ε4等位基因频率[30.38%(48/158)]与ε4基因型频率[45.57%(36/79)]明显高于对照组的15.62%(25/160)和28.75%(23/80) (P=0.002和0.028),ε3等位基因频率[60.76%(96/158)]与ε3基因型频率[45.57%(36/79)]显著低于对照组的77.50%(124/160)和61.25%(49/80),差异有统计学意义(P=0.001和0.047),2组间ε2比较差异无统计学意义(P>0.05)。ApoE ε4基因型患者在脑梗死后发生VD的潜伏期[(13.44±6.00)个月]显著短于ε2基因型[(22.43±9.01)个月],差异有统计学意义(P=0.003),而各基因型间MMSE得分差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 ApoE ε4基因可能是脑梗死后VD组的易感基因且能缩短VD的潜伏期。      

载脂蛋白E基因多态性与华法林维持剂量的相关性

目的:探讨载脂蛋白E基因(apolipoprotein E,apoE)多态性与个体间华法林维持剂量差异的关系.方法:采用聚合酶链反应/变性高效液相色谱技术,检测249例已获得华法林维持剂量患者的apoE基因型;比较不同基因型患者华法林维持剂量的差异.结果:249例患者中,基因型ε2/ε2,ε2/ε3,ε2/ε4,ε3/...     

阿尔茨海默病患者载脂蛋白E基因型分析

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)等位基因与阿尔茨海默病（Alzheimers Disease AD)之间的关系。方法：应用PCR－RFLP技术测定AD组（52例）及对照组健康老人（106例）的ApoE基因分布,并对二者结果进行比较,结果：AD组ApoE 4基因频率（18．27％）明显高于对照组健康老人（5．66％）,差异有显著性（P＜0．01）,结论：ApoE4等位基因可能是AD的一种遗传危险因素。     

ApoE alleles and tau markers in patients with different levels of cognitive impairment

BACKGROUND: The presence of brain hyperphosphorylated tau constitutes a hallmark of neurodegenerative disorders of the Alzheimer's type. This report describes the relationships between tau markers in the cerebrospinal fluid (CSF), the degree of cognitive impairment and the predictive value of genetic markers such the alleles of apolipoprotein E, namely, the presence of Apo-epsilon4, as part of a longitudinal study. METHODS: Three major groups of patients with ages ranging from 65-73 years were evaluated in this study (n=72): Alzheimer's disease patients (AD), a group with mild cognitive impairment (MCI) and normal senile patients (NS). Hyperphosphorylated tau and tau dephosphorylated species at the Alzheimer-type epitopes in CSF samples were analyzed by ELISA assays using a battery of different monoclonal antibodies. ApoE was analyzed by PCR in blood samples. RESULTS: The levels of hyperphosphorylated tau were significantly higher in AD patients, but no statistical differences were found between the MCI and NS groups. However, the analysis of tau markers and cognitive impairment indicated the existence of two main subgroups within this population: MCI patients with a higher cognitive impairment as revealed by the total box score (TBS) >1.5 who exhibited phosphorylated tau patterns similar to the AD group, and patients with a mild impairment (TBS <1.5) with tau patterns similar to normal patients. In regard to ApoE, epsilon4/epsilon4 genotype was absent in the Chilean population analyzed, and only the epsilon2/epsilon4 genotype was significantly increased in both MCI and AD patients. A detailed analysis of the ApoE alleles, particularly epsilon3 and epsilon4, indicated a tendency to increase the epsilon4 allele in the MCI group with higher cognitive impairment and in AD patients. CONCLUSIONS: Studies indicate that hyperphosphorylated tau is a good indicator of the degree of cognitive disorders in early stages of AD and that no clear correlation exists with the epsilon4/epsilon4 and epsilon3/epsilon4 genotypes, even though a higher proportion of epsilon4 allele in the MCI group with a more significant level of impairment and in AD patients was evidenced.