CYP1B1基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症易感性的关系

目的研究CYP1B1基因外显子2密码子119(G-T)和外显子3密码子432(C-G)多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法分别应用等位基因特异性PCR(AS-PCR)技术和人工修饰双等位基因特异性引物扩增(diASA-AMP)法,对100例ICP患者和100例正常对照孕妇CYP1B1基因外显子2密码子119(G-T)和外显子3密码子432(C-G)多态性进行分析。结果1CYP1B1基因密码子119多态分析表明ICP组T等位基因频率高于对照组(P<0.05),ICP组基因型GG、GT、TT频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。与野生型(GG)相比,ICP组GT基因型和TT基因型增加ICP的发病风险(OR值分别为2.435和3.600);2CYP1B1基因密码子432多态分析表明两组均未检测到GG突变型,基因型CC、CG频率和等位基因C、G频率的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP1B1基因外显子2密码子119多态性可能与成都地区ICP易感性有关。     

一氧化氮合成酶基因多态性与冠心病的关系

目的：测定中国汉族人群内皮型一氧化氮合成酶基因（eNOS）G894T多态性,研究其在中国汉族人群中的分布以及与冠心病的关系。方法：对127例冠心病患者和110例正常人检测eNOS基因多态性。结果：中国汉族人群eNOS基因有GG、GT、TT三种基因型,GT＋TT型与GG型和G、T等位基因频率在正常人和冠心患者中比较无差异（P〉0.05）。结论：中国汉族人群eNOS基因多态性与冠心病无关。     

胃癌患者外周血Serpin B1水平及其基因多态性检测的意义

目的 检测胃癌患者外周血中丝氨酸蛋白酶抑制剂B1(Serpin B1)基因H67Q位点多态性的情况及Serpin B1蛋白的水平,并对其关系进行探讨.方法 选取2013年1月至2015年12月在本院就诊并确诊为胃癌的350例患者为病例组,同期健康体检者350例为对照组.留取外周血,应用PCR扩增联合DNA直接测序法检测Serpin B1基因H67Q位点在2组中的分布情况,同时检测Serpin B1蛋白的水平.将病例组和对照组按基因型再次分组,观察各基因型与Serpin B1浓度的关系.Logistic回归分析探讨Serpin B1基因H67Q位点多态性与胃癌的关系.结果 Serpin B1基因H67Q位点存在T和G2种等位基因,共发现3种基因型:野生型纯合子(TT)、杂合突变型(GT)、纯合突变型(GG).病例组GG、GT基因型频率及G等位基因均显著高于对照组(P＜0.05).病例组外周血Serpin B1浓度水平明显高于对照组(P＜0.05).按基因型分组后,病例组和对照组中GG基因型者外周血Serpin B1浓度水平明显高于GT、TT基因型者,GT基因型者外周血Serpin B1浓度高于TT基因型(P＜0.05).Logistic分析结果显示,GG基因型及G等位基因是胃癌的独立危险因素(OR值为9.485,95％CI为2.169 ～ 44.283,P=0.006;OR值为5.105,95％ CI为1.847～13.360,P=0.014).结论 Serpin B1基因H67Q位点多态性与胃癌有关.     

新疆维吾尔族冠心病患者eNOS基因G894T多态性分析

目的:探讨新疆维吾尔族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆维吾尔族75例正常个体和71例冠心病患者eNOS基因G894T多态性.结果:新疆维吾尔族正常个体及冠心病患者的eNOs基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.73、0.16、0.11和0.75、0.04、0.21,C和T等位基因分布频率分别为0.81、0.19和0.77、0.23,冠心病患者GT基因型频率下降,TT基因型频率升高,差异有统计学意义.结论:eNOS基因G894T多态性分析,可能与新疆维吾尔族冠心病有关.     

新疆维吾尔族与汉族载脂蛋白A5c.553G＞T基因多态性分布特征及与血脂的关系

目的 研究载脂蛋白A5(apolipoproteinA5,ApoA5)c.553G ＞T多态性在新疆维吾尔族(维族)及汉族人群的分布特征及与血脂的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,对406例维族和527例汉族健康体检者ApoA5基因c.553G＞T多态性进行检测.结果 ApoA5基因c.553G＞T的3种基因型在维族组的分布频率分别为:GG型378例(93.1％),GT型27例(6.7％),TT型1例(0.25％);在汉族组的分布频率分别为:GG型478例(90.7％),GT型49例(9.3％),TT型无,两组基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).维族组及汉族组中,T等位基因携带者(TT +GT基因型)较GG型的甘油三酯(TG)水平高[维族:(2.24±1.13)mmol/L比(1.69±1.12)mmol/L;汉族:(2.41±1.38)mmol/L比(1.69±1.40)mmol/L,P＜0.01].Logistics回归分析校正了性别、年龄、吸烟饮酒史、BMI、血压、血脂等影响因素后,在维、汉两组T等位基因携带者较GG型患高甘油三酯血症的风险仍有明显增高(维族组:OR 3.31,95％ CI 1.31～8.36;汉族组:OR 3.98,95％ CI 1.81～8.74).结论 ApoA5基因c.553G＞T多态性分布频率在新疆维、汉民族之间没有差异,该多态性与血清TG水平有关,T等位基因是高甘油三酯血症的一个危险因素.     

载脂蛋白H基因多态性与冠心病的关系

目的探讨载脂蛋白H（ApoH）外显子3、8基因多态性与冠心病（CHD）的关系。方法采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态分析方法，分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3、8基因型。结果冠心病组外显子3的GG基因型频率为81．8％，GA＋AA基因型频率为18．2％，G等位基因频率为88．0％，A等位基因频率为12．0％，与对照组比较差异无显著性（X^2=2．147、1．454，P〉0．05）。冠心病组外显子8的GG基因型频率为74．5％，GC基因型频率为25．5％，G等位基因频率为87．0％，C等位基因频率为13．0％，与对照组比较，冠心病组的GC基因型及C等位基因频率显著增高（X^2=7．742、3．907，P〈0．05）。结论Apoll外显子3基因多态性与冠心病无相关性；Apoll外显子8GC基因型及C等位基因与冠心病有关。     

IGF2BP2基因rs4402960多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨内蒙古地区汉族人群胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白(IGF2BP2)基因rs4402960单核苷酸多态性的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)对360例内蒙古地区汉族人(T2 DM组166例,正常对照组194例)rs4402960进行基因分型.结果 T2 DM组中rs4402960的T等位基因频率和TT、GT基因型频率分别为41.6％、12.1％和59.0％,均高于正常对照组的10.6％、3.6％和13.9％(P均＜0.05);而T2 DM组的GG基因型频率为28.9％,低于正常对照组的82.5％ (P＜0.05).携带T等位基因是患T2 DM的危险因素(OR=6.02,95％CI=4.075～8.895).结论 IGF2BP2基因rs4402960多态性位点的T等位基因可能是T2 DM的风险等位基因,该位点G/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2 DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2 DM的易感基因之一.     

Apo H基因多态性与冠心病及血脂代谢的关系

目的 探讨载脂蛋白H(Apo H)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)及血脂代谢的关系.方法 采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法,分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3,8基因型,并对血脂进行了测定.结果 冠心病组Apo H 外显子3 GG、GA+AA、G等位基因频率、A等位基因频率与对照组比较无差异(X2=1.56～2.15,P>0.05);与对照组比较冠心病组Apo H外显子8 GC基因型频率及C等位基因频率显著增高(x2=3.91～8.44,P<0.05).冠心病组Apo H 外显子3GG、GA+AA基因型LDL高于对照组(q=3.89,P<0.05),冠心病组及对照组各基因型间的血脂水平无差别(q=3.37,P >0.05);冠心病组外显子8 GG、GC基因型LDL也显著高于对照组(q=4.26,P<0.05),冠心病组GC基因型的三酰甘油(TG)显著高于GG型及对照组的各基因型(q=4.09,P<0.05).结论 APO H外显子3基因多态性与冠心病及血脂代谢无相关性;APO H外显子8 GC基因型及C等位基因与冠心病有关,APO H外显子8基因多态性与TG有关.     

CTLA-4基因多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病的相关性

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因第一外显子+49 A/G的多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法采用PCR-RFLP技术分析108 T1DM患者及100例正常对照组的CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性。结果 T1DM组等位基因+49G频率明显高于正常对照组(P=0.001),基因型GG明显高于正常对照组(P=0.005)。结论 CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性与豫南地区T1DM易感性相关。     

脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性与冠心病的相关性.方法 对365例研究对象进行选择性地冠状动脉造影,根据造影结果和临床资料分为3组:冠心病(CHD)组221例,冠状动脉粥样硬化(CAS)组44例和正常对照(NC)组100例;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性的基因型.结果 (1)所有研究对象中,脂联素基因+45位核苷酸TT基因型占46.85%,TG基因型占42.47%,GG基因型占10.68%.T等位基因频率为68.08%,G等位基因频率为31.92%.(2)CHD组TT、TG、GG 基因型和T、G等位基因频率与非CHD组及正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 脂联素基因+45 位核苷酸T/G多态性与冠心病无明显相关,提示脂联素基因可能不是冠心病的易感基因.     

宁夏回族人群脂联素水平及基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究

目的探讨宁夏回族人群血浆脂联素(APN)水平及其单核苷酸基因多态性(SNP45T/G和SNP276G/T)两个位点与冠心病(CHD)之间的关系。方法将193例回族研究对象根据造影结果和临床资料分为2组:CHD组95例和正常对照组98例;应用酶联免疫吸附法及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测回族正常对照组及CHD组血浆APN水平及APN2个位点基因多态性。结果回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组,回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率明显高于正常组,差异均有统计学意义(P<0.05)。回族SNP+45TG+GG基因型血浆APN水平低于TT基因型者,回族SNP+276TT+TG基因型APN水平低于GG基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组;回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率高于正常组。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与宁夏汉族原发性高血压的相关性研究

目的研究内皮型一氧化氮合酶（Endothelial nitric oxide synthase,eNOS）基因第7外显子G894T多态性与宁夏地区汉族原发性高血压（essential hypertension,EH）的相关性。方法应用多聚酶链反应（Polymerasechain reaction,PCR）结合限制性片段长度多态性（Restriction fragment length poly orphism,RFLP）方法对宁夏汉族160例EH患者和176例正常血压者的eNOS基因第7外显子894位处进行基因分型,统计分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果 EH患者组GG、GT和TT基因型分布频率为86.25%、13.13%和0.62%,正常血压组为87.50%、11.36%和1.14%,两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;G与T等位基因频率在EH组中分别为92.81%、7.19%,在正常血压组中分别为93.18%和6.82%,两组对比差异亦无统计学意义（P〉0.05）。结论 eNOS基因第7外显子G894T多态性与宁夏汉族EH无关联性。     

心肌梗死患者eNOS基因G894T位点多态性与内皮功能氧化性损伤和炎症性损伤的相关性

目的:研究心肌梗死患者内皮型一氧化氮(eNOS)基因G894T位点多态性与内皮功能氧化性损伤和炎症性损伤的相关性。方法:选择2012年5月~2015年12月在我院就诊的87例急性心肌梗死(AMI)患者作为AMI组,同期体检的90例健康志愿者作为对照组。采集外周动脉血,抽提基因组DNA后测定eNOS基因G894T位点多态性;采集外周静脉血,分离血清后测定内皮损伤指标、氧化应激指标、炎症反应指标。结果:AMI组患者eNOS基因G894T位点GG基因型所占比例以及G等位基因频率均显著低于对照组(P<0.05),GT基因型、TT基因型所占比例以及T等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05);GG基因型患者血清NO、超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽(GSH)的含量显著高于GT基因型、TT基因型,vWF、内皮素(ET-1)、氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)、丙二醛(MDA)、-COOH、核转录因子(NF-κB)、单核细胞趋化因子(MCP-1)、白介素(IL)-6、IL-18的含量显著低于GT基因型、TT基因型(P<0.05)。结论:心肌梗死患者e NOS基因G894T位点G突变为T的比例显著增高,G894T位点G突变为T会加重氧化应激反应和炎症反应所造成的内皮损伤。     

Association between CTLA-4 gene polymorphism and type 1 diabetes mellitus in Han population in the south of Henan province

目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因第一外显子+49 A/G的多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病(T1DM )的相关性.方法 采用PCR-RFLP技术分析108 T1DM患者及100例正常对照组的CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性.结果 T1DM 组等位基因+49G 频率明显高于正常对照组(P＝0.001),基因型GG明显高于正常对照组(P=0.005).结论 CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性与豫南地区T1DM 易感性相关.     

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因多态性与Graves病复发的相关性研究

目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原(CTLA)-4基因多态性与Graves病(GD)复发的相关性.方法:选择102例GD复发患者(A组60例为停药3年内复发60例,B组为3年后复发42例)、40例GD初发患者和80名健康人群(正常对照组),应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态技术进行CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性检测.结果:CTLA-4基因第一外显子49位点基因型及等位基因的频率分布显示,GD初发组患者GG基因型频率及G等位基因频率均高于正常对照组(P<0.01).GD复发A组GG基因型频率均高于B组和初发组(P<0.01),B组GG基因型频率高于GD初发组(P<0.01).结论:CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性与GD的发生存在相关性,该位点GG基因型可能是GD患者对抗甲状腺药物疗效差及早期复发的原因.     

STAT4基因多态性与类风湿性关节炎相关性研究

目的:了解信号转导和转录激活因子4(STAT4)基因单核苷酸多态性(SNP)在贵州人群中的分布,探讨STAT4基因SNP位点rs7574865与类风湿性关节炎(RA)的关系.方法:采用酚-氯仿法提取100例RA患者和100例健康对照外周血基因组DNA,运用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测STAT4基因rs7574865单核苷酸多态性.结果:STAT4 rs7574865位点存在GG、GT、TT3种基因型,其在RA组和对照组中的基因型频率分别为29.0％、52.0％、19.0％及35.0％、53.0％、12.0％;G和T等位基因在RA组和对照组中基因频率分别为55.0％、45.0％及61.5％、38.5％.与对照组相比,RA组3种基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:STAT4rs7574865可能与贵州人群RA的遗传易感性无关.     

血清和糖皮质激素诱导激酶基因多态性与自然流产的关系

目的 探讨血清和糖皮质激素诱导激酶1(SGK1)rs1743967以及血清和糖皮质激素诱导激酶2(SGK2)rs743998与自然流产之间的关系.方法 采用病例对照研究方法,选取2013年1~12月我院64例自然流产患者作为自然流产组,同期40例人工流产患者作为对照组,利用3730XL测序仪检测SGK1 rs1743967和SGK2 rs743998基因多态性,χ2检验比较病例组与对照组基因型及等位基因频率分布.结果 ①SGK1 rs1743967对照组基因型为GG+GT,而自然流产组以GG+GT为主,其次是TT,两组基因型比较差异有统计学意义(P<0.05).对照组等位基因G和T频率各占50.0%;自然流产组G占35.2%,T占64.8%,两组等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05).②SGK2 rs743998对照组基因型以CT+TT为主,其次是CC,而自然流产组以CC为主,其次是CT+TT,两组基因型比较差异有统计学意义(P<0.05).对照组等位基因C和T频率各占50.0%;自然流产组C占83.6%,T占16.4%.两组等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 SGK1 rs1743967和SGK2 rs743998与自然流产有关,但相关机制有待今后进一步研究.     

载脂蛋白CⅢ基因多态性频率分布及与高脂血症患者关系的研究

目的 探讨ApoCⅢ基因中,ApoCⅢ3175、ApoCⅢ3206基因型及等位基因频率及其与原发性高脂血症患者的相关性.方法 采用病例一对照相关性研究策略,选择昆明地区汉族作为研究对象,对91例高脂血症患者及76例健康对照者进行了上述基因多态性检测.结果 ①76例健康者中,ApoCⅢ3175位点的CC、CG、GG基因型频率分别是0.421、0.553、0.026;C和G等位基因频率分别是0.697、0.303.ApoCⅢ3206位点的GG、GT、TT基因型频率分别是0.671、0.276、0.053:G和T等位基因频率分别是0.809、0.191.②91例高脂血症患者中,ApoCⅢ 3175(CC、CG、GG)、ApoCⅢ 3175(GG、GT、TT)位点的基因型和等位基因多态性频率与对照组比较,差异无显著性意义(p>0.05).③昆明地区91例高脂血症患者中的TC、TG、HDL-C、LDL-C水平在ApoCⅢ 3175、ApoCⅢ 3206各位点不同基因型间比较,差异无显著性意义(p>0.05).结论 昆明地区汉族健康人群ApoCⅢ 3175、ApoCⅢ 3206基因多态性有地区特征;该地区汉族高脂血症患者中的ApoCⅢ 3175、ApoCⅢ 3206基因多态性可能与高脂血症可能有一定关联.     

两个基因多态性并存与糖尿病肾病的相关性研究

目的：探讨醛糖还原酶（AR）基因启动子区C-106T和内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第7外显子894G→T多态性并存与2型糖尿病肾病（DN）的相关性.方法：运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCRRFLP）,检测202例AR基因启动子区C-106T多态位点和eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的等位基因和基因型. 结果：①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因、TG基因型频率和AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因、CT基因型频率在早期DN组均明显高于非DN组和正常对照组（P＜0.05）.②将上述基因多态性联合分析发现,早期DN组的TGCT基因型频率显著高于非DN组和正常对照组（P＜0.005）.结论：对于2型糖尿病（DM）患者：①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因及TG基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.②AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因及CT基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.③联合分析发现,同时携带TGCT基因型的2型DM患者,DN的发病风险更高.     

宁夏回、汉族脂联素基因+45位点多态性及其血清水平与代谢综合征的相关性

目的探讨宁夏回、汉族人群脂联素(APN)基因+45位核苷酸T/G多态性与代谢综合征(MS)的相关性。方法收集回族MS患者207例(MS组)、正常对照组98例,和汉族MS患者136例(MS组)、正常对照组102例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性技术和酶联免疫吸附法(ELISA),对各组APN基因+45位核苷酸T/G多态性及其血清APN浓度进行检测。结果回、汉族MS组间与对照组间基因型频率及等位基因频率均差异有统计学意义(P<0.05)。回族MS组GG基因型频率及G等位基因频率高于回族对照组(均P<0.05)。汉族MS组与汉族对照组间基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。回、汉族MS组血清APN水平均低于其对照组(P<0.05),回族TG+GG基因型血清APN水平低于TT基因型者,汉族TT基因型血清APN水平低于TG+GG基因型者。Logistic回归分析显示,APN基因45T/G多态性是回族MS的危险因素。结论 APN基因+45T/G多态性在回、汉族人群之间存在差异;回、汉族MS组血清APN均低于正常人群;APN基因+45T/G多态性与宁夏回族人群MS发病具有相关性,与汉族MS无相关性。