脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点多态性分析

目的揭示浙江地区汉族脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点单核苷酸多态性与血浆抵抗素及C-反应蛋白水平的相关性。方法选取344例高血压性基核出血患者和344例年龄及性别均配对的健康体检者,入院时或体检时抽取外周血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段多态性分析基因型,同时采用ELISA法检测脑出血患者血浆抵抗素及C-反应蛋白浓度,统计分析其相关性。结果酶切后可见抵抗素基因+299G>A位点有GG、GA和AA 3种基因型。健康体检者等位基因G和A的频率分别为64.8%和35.2%,基因型GG、GA和AA的频率依次为41.9%、45.9%和12.2%。脑出血患者等位基因G和A的频率分别为69.3%和30.7%,基因型GG、GA和AA的频率依次为为49.1%、40.4%和10.5%。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,脑出血患者及健康体检者各基因型频率均符合遗传平衡。经卡方检验,脑出血患者及健康体检者各基因型差异无统计学意义(P=0.159)。GG、GA和AA基因型脑出血患者血浆抵抗素浓度依次为(23.9±7.2)ng/ml、(26.4±7.2)ng/ml和(26.9±9.7)ng/ml,血浆C-反应蛋白浓度依次为(7.5±2.2)mg/L、(8.3±2.7)mg/L和(8.4±3.0)mg/L。采用方差检验,GG基因型患者血浆抵抗素和C-反应蛋白浓度均显著低于GA和AA基因型患者(P均<0.05),而GA和AA基因型患者血浆抵抗素和C-反应蛋白浓度差异无统计学意义(P均>0.05)。采用多元线性回归分析,脑出血患者入院时血浆抵抗素浓度与C-反应蛋白浓度显著正相关(t=7.032,P<0.001)。结论浙江地区汉族脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点单核苷酸多态性与血浆抵抗素和C-反应蛋白浓度显著相关,可能参与脑出血炎症反应。     

陕西地区环氧化酶-2基因的多态性、螺杆菌感染与胃癌易感性的关系

目的探讨陕西人群环氧化酶-2(COX-2)-765G>C和-1195G>A基因单核苷酸多态性在胃癌患者及健康人群中的分布,探讨其与幽门螺杆菌(Hp)感染的相互作用对GC易感性的影响。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测136例胃癌患者(病例组)和121例体检健康者(对照组)COX-2-765G>C和-1195 G>A位点的基因多态性,ELISA检测两组研究对象Hp感染情况,分析各基因型分布和Hp感染及与胃癌易感性之间的关系。结果在-765G>C位点,病例组携带三种基因型及等位基因C(基因型GC/CC)的频率显著高于对照组(P均<0.05)。与基因型GG相比,胃癌的易感性增加(GC:OR=1.906;CC:OR=2.900;GC+CC:OR=2.081)。在-1195G>A位点,病例组携带基因型GA和AA或携带等位基因A(基因型GA/AA)频率与对照组相比差异无显著性(P均>0.05)。病例组和对照组Hp阳性率分别为56.5%和43.8%,两组间差异显著(P<0.01)。分层分析显示,Hp感染增加了-765 G>C位点C基因型携带者胃癌的易感性(GC/CC:OR=2.081)。结论 COX-2-765 G>C的基因多态性增加了陕西地区胃癌的易感性,且与Hp感染对胃癌易感性有协同作用;而COX-2-1195 G>A位点的基因多态性可能与胃癌的发病无关。     

两个基因多态性并存与2型糖尿病大血管病变的关系

目的探讨抵抗素+299G/A，PPARγ2 Pro12Ala基因多态性并存与糖尿病大血管病变的关系。方法应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测296例两个基因多态位点的等位基因、基因型。结果①A组抵抗素基因+299G/A等位基因频率和B组等位基因频率及基因型分布与对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.05)。PPARγ2基因 Pro/Ala多态位点的等位基因频率与基因型在2型糖尿病组与对照组间比较差异无统计学意义(P＞0.05)，B组与A组及对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.05)； ②多态位点联合分析表明，同时携带GA/AAPA基因型的T2DM患者患大血管病变风险明显低于仅携带一种或者未携带基因型者(P＜0.05)。结论①抵抗素基因+299G/A多态位点的A等位基因及AA基因型，PPARγ2基因 Pro/Ala多态位点的A等位基因可能是大血管病变的保护因素；②同时携带GA/AAPA基因型的T2DM患者大血管病变患病风险更低。     

高尿酸血症TNF-α启动子区基因多态性与其代谢表型的关系

目的 探讨中国人群高尿酸血症患者TNF-α启动子区-308位点多态性、-238位点基因多态性与HUA及其代谢表型的关联.方法 高尿酸血症患者188例,正常人51例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测TNF-a基因启动子区-308G/A单核苷酸多态性位点基因型;尿酸酶法测血尿酸,葡萄糖氧化酶法测快速血糖.比色法测总胆同醇和甘油三酯,高密度脂蛋白胆固醇由选择性抑制法测定.上述化验均在血样提取后3h内完成.-20℃保存血样以便测定胰岛素浓度,免疫放射测定法测得胰岛素.随机选择高尿酸血症患者35例,正常人39例,同样方法检测TNF-α基因启动子区-238G/A单核苷酸多态性位点基因型及各生化指标.结果 对两位点单核苷酸多态性分析发现,高尿酸血症组-308位点AA+GA分布频率(23.94%)明显高于对照组(11.76%)(P=0.0001);-238位点的GG和GA基因型分布频率在两组之间无明显差异(P=0.08).同时,-308位点的GA+AA基因型组和GG型组相比,其中腰臀比、收缩期和舒张期血压、尿酸、甘油三酯差别均有统计学意义(P=0.05～0.01);-238位点的两组基因型问各检测指标差别均无意义.结论 本研究结果显示HUA个体中TNF-α启动子区-308A携带者的基因型与高尿酸血症及其代谢表型有关.     

hMLH1-93G>A启动子多态性与胃癌发生风险的研究

目的:探讨碱基错配修复(mismatch repair,MMR)基因hMLH1启动子多态性位点-93G>A与中国江苏人群胃癌发生风险的关联性?方法:以554例胃癌患者和582例年龄(±5岁)?性别相匹配的非胃癌患者(对照组)作为研究对象,用 TaqMan MGB(minor grove binder)探针对hMLH1-93G>A多态性进行基因分型,分析不同基因型与胃癌发生风险的关联性?通过分层分析探讨不同基因型与胃癌临床病理特征之间的关联性?结果:hMLH1-93G>A的突变型GA和AA基因型频率在病例组和对照组的分布无显著关联性,病例组:GA 262例(47.3%),AA 187例(33.8%);对照组:GA 269例(46.2%),AA 190例(32.7%);P值分别为0.636和0.398,合并突变基因型GA+AA与野生型GG相比并不显著增加胃癌的发生风险(调整OR=1.11,95%CI=0.82~1.51,P=0.487)?不同基因型与胃癌临床病理特征之间亦无显著关联性?结论:hMLH1基因-93G>A多态性与胃癌发生风险无显著关联?     

肿瘤坏死因子α及β基因多态性与河南汉族原发性高血压的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-308G>A多态性及β(TNF-β)基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压的相关性。方法对河南汉族人群130例高血压患者(高血压组)和197例健康对照者(对照组),采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TNF-α基因-308G>A多态性及TNF-β基因252A>G多态性。结果高血压组TNF-α-308G>A多态性中GA+AA基因型频率明显高于对照组(χ2=6.407,P<0.05);高血压组A等位基因的频率也明显高于对照组(χ2=4.781,P<0.05),高血压组中TNF-α-308G>A中A等位基因(+)的人群即基因型GA+AA者的舒张压明显高于GG纯合子基因型的人群(P<0.05);TNF-β基因252A>G多态性各基因型及等位基因频率在高血压组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论TNF-α基因-308G>A多态性与河南汉族原发性高血压的发生有关,TNF-β基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压无关联。     

宁夏回汉族环氧化酶2-1195G>A的分析

目的探讨宁夏人群环氧化酶-2(COX-2)基因-1195位点基因型和等位基因频率在汉、回民族和男、女性别间的分布特点。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对398例汉族和370例回族健康人群COX-2基因-1195G>A单核苷酸多态性位点进行检测。结果 COX-2-1195G>A基因型GG、GA、AA和等位基因G、A的分布频率在宁夏汉族人群中是14.57%、69.35%、16.08%和49.25%、50.75%,在回族人群中是9.73%、77.84%、12.43%和48.65%、51.35%,宁夏回族人群COX-2-1195GA基因型频率高于汉族(P=0.025);在宁夏男性人群中是10.76%、74.02%、15.22%和47.77%、52.23%,在女性人群中是13.70%、72.87%、13.43%和50.13%、49.87%,男、女性别间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论宁夏回族人群携带COX-2-1195GA基因型频率多于汉族;COX-2-1195G>A基因型和等位基因频率在宁夏男、女性别间分布无统计学意义。     

瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性在哮喘发病中的作用

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性在哮喘发病中的作用机制。方法留取185例哮喘患者和207例健康人的空腹外周血,应用ELISA法测定血浆瘦素浓度,提取白细胞DNA组,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对瘦素受体基因Gln223Arg位点基因型进行分析。结果哮喘组与健康组瘦素受体基因Gln223Arg位点等位基因A和G频率分布具有差异性,哮喘组G等位基因频率显著高于健康组（2=6.173,P=0.013,OR=1.697,95%CI 1.115~2.585）;哮喘组与健康组基因型分布具有差异性,其中GG基因型患哮喘的风险较高,为GA＋AA基因型的1.895倍（2=7.283,P=0.007,OR=1.895,95%CI 1.187~3.024）;GG基因型血浆瘦素[（2.56±1.47）ng/m L]显著高于GA＋AA基因型[（2.16±1.66）ng/m L]。结论瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性和哮喘的发病具有相关性,G等位基因可能通过高瘦素血症诱导哮喘的发病,是哮喘的遗传易感因子。     

IL-10启动子区-1082基因多态性与脓毒血症易感性的关系研究

目的分析脓毒血症患者IL-10的启动子区域转录起始位点上游第1082位点的多态性,探讨其与脓毒血症易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RELP)检测IL-10基因-1082位点多态性,SPSS17.0分析各位点的基因型分布和等位基因频率。结果 IL-10-1082位点的多态性在脓毒血症组(AA:58.16%、GA:39.80%、GG:2.04%)与对照组(AA:73.75%、GA:26.25%)的基因频率有显著性差异(P0.05)。脓毒血症组中GA基因型的频率显著高于对照组(P=0.038),脓毒血症组中G等位基因的频率显著高于对照组(P=0.015)。结论 IL-10-1082 GA基因型携带者比AA基因型患者的脓毒血症风险性高,IL-10-1082的G等位基因比A等位基因患脓毒血症的风险性高。     

IL-17A基因rs3819025位点多态性与川崎病的相关性（英文）

目的:川崎病是儿童中最常见的自身免疫性血管炎综合征,是一种多基因复杂性疾病。IL-17是近年来发现的前炎症细胞因子家族成员,有很强的促炎作用,能参与各种急、慢性炎症反应。本研究旨在探讨IL-17A基因rs3819025位点单核苷酸多态性与川崎病易感性的关系。方法:回顾性纳入符合诊断标准的120例川崎病患者(川崎病组)和120例健康儿童(对照组),应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和DNA直接测序法检测2组人群基因多态位点单核苷酸基因多态性。结果:IL-17A基因rs3819025位点在川崎病组中GG、GA、AA基因型频率分别为82.5%、17.5%、0,对照组中GG、GA、AA基因型频率分别为72.5%、22.5%、5.0%,2组比较差异有统计学意义(χ²=7.524,P=0.023);川崎病组与对照组的G、A等位基因频率分别为91.25%、8.75%和83.75%、16.25%,2组比较差异有统计学意义(χ²=6.171,P=0.013)。川崎病组中合并冠状动脉损伤患者的GG、GA基因型分布频率...     

高尿酸血症TNF-a启动子区基因多态性与其代谢表型的关系

目的 探讨中国人群高尿酸血症患者TNF-a启动子区-308位点多态性、-238位点基因多态性与HUA及其代谢表型的关联。方法 高尿酸血症患者188例，正常人51例，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法，检测TNF-a基因启动子区-308G／A单核苷酸多态性位点基因型；尿酸酶法测血尿酸，葡萄糖氧化酶法测快速血糖。比色法测总胆固醇和甘油三酯，高密度脂蛋白胆固醇由选择性抑制法测定。上述化验均在血样提取后3h内完成。-20℃保存血样以便测定胰岛素浓度，免疫放射测定法测得胰岛素。随机选择高尿酸血症患者35例，正常人39例，同样方法检测TNF-a基因启动子区-238G／A单核苷酸多态性位点基因型及各生化指标。结果 对两位点单核苷酸多态性分析发现，高尿酸血症组-308位点AA＋GA分布频率（23．94％）明显高于对照组（11．76％）（P=0．0001）；-238位点的GG和GA基因型分布频率在两组之间无明显差异（P=0．08）。同时，-308位点的GA＋AA基因型组和GG型组相比，其中腰臀比、收缩期和舒张期血压、尿酸、甘油三酯差别均有统计学意义（P=O．05～0．01）；-238位点的两组基因型间各检测指标差别均无意义。结论 本研究结果显示HUA个体中TNF-Ot启动子区-308A携带者的基因型与高尿酸血症及其代谢表型有关。     

IL-10基因-627C/A多态性与儿童哮喘病之间的相关性研究

目的 研究白介素10(IL-10)基因-627C/A多态性与哮喘病之间的相关性.方法 对110例哮喘患儿和63位正常志愿者进行血液IL-10浓度的检测、IL-10基因-627C/A多态性分析.结果 IL-10实验的准确度95.64%,精密度95.46%,均达到了试剂盒的要求.哮喘组血清IL-10质量浓度(99.78±34.01)pg·ml-1,对照组血清IL-10质量浓度(82.38±48.91)pg·ml-1,差异具有统计学意义(P＜0.05).哮喘组中基因型分布为:AA型20.9%,AG+AA型79.1%;对照组中分布为:GG型63.5%,AG+AA型36.5%.哮喘组中等位基因频率A和G分别为56.3%和43.7%;对照组中分别为66.9%和33.1%.基因型频率和等位基因频率在两组间分布差异有统计学意义(P<0.05).结论 哮喘患儿和正常者IL-10的分泌量不同.IL-10基因-627位点单核苷酸多态性(SNP)可能与哮喘的发生相关;627 GG可能增加哮喘发生的风险.     

STAT6基因G2964A位点多态性与海南黎族支气管哮喘的关联性研究

目的 探讨STAT6基因多态性与海南黎族支气管哮喘之间的关联性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等方法,分别对108例海南黎族成人哮喘患者、115例黎族健康成人进行了STAT6基因G2964A位点多态性分析.比较两组基因型和等位基因频率.结果 海南黎族人群基因型以GA型最为常见,其次为AA型和GG型,其等位基因以A型最为常见,其次为G型.两组基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).哮喘组GA型、AA型、GG型患者血清总IgE水平明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.01),但哮喘组及对照组GG、GA 和AA三种基因型之间血清总IgE水平比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 STAT6基因G2964A位点多态性与海南黎族哮喘的易感性和血清总IgE水平无显著相关性,可能不是哮喘独立的危险因素.     

SLC2A1基因多态性与河南汉族人群非小细胞肺癌的关系

目的 考察葡萄糖转运蛋白1（GLUT1）的基因SLC2A1 XbaI G>T和-2841 A>T基因多态性与 非小细胞肺癌的关系。方法 应用PCR和基因测序技术检测112例河南汉族人群非小细胞肺癌患者SLC2A1基因XbaI G>T和-2841 A>T多态性,统计其基因型及等位基因频率,并比较腺癌与鳞癌的基因型和等位基因频率,以及各期的非小细胞肺癌的基因型和等位基因频率。结果 SLC2A1基因XbaI G>T多态性位点GG、GT、AA基因型频率分别为53.6%、43.8%和2.6%,G、T等位基因频率分别为75.4%和24.6%;-2841 A>T多态性位点AA、AT、TT基因型频率分别为50.0%、41.0%和9.0%,A、T等位基因频率分别是71.0%和29.0%。腺癌与鳞癌的XbaI G>T和-2841 A>T基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）。各期非小细胞肺癌患者的XbaI G>T和-2841 A>T基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）。结论 河南汉族人群非小细胞肺癌的发生、发展与XbaI G>T及-2841 A>T多态性没有关系。     

CYP1A2基因多态性对精神分裂症患者奥氮平血药浓度的影响

目的 探讨细胞色素P450 1A2(CYP1A2)基因多态性对精神分裂症患者奥氮平血药浓度的影响,为奥氮平的个体化给药提供参考。 方法 选取2017年6月—2018年12月期间在杭州市第七人民医院使用奥氮平治疗的226例精神分裂症患者为研究对象,采集血液,应用超高效液相色谱-串联质谱法测定奥氮平血药浓度,采用多重高温连接酶检测反应技术检测CYP1A2*1C和CYP1A2*1F基因多态性,并根据这2个基因多态性位点把CYP1A2基因型分为高活性型(HA)和低活性型(LA),比较不同基因型之间奥氮平血药浓度的差异。 结果 GG/AA、GG/CA、GA/AA型患者奥氮平血药浓度明显低于野生GG/CC型[(2.17±0.79)ng/(mL·mg)、(2.53±1.10)ng/(mL·mg)、(2.44±0.79)ng/(mL·mg) vs.(2.99±1.00)ng/(mL·mg),F=3.312,P<0.05];GG/CC、GA/CA、AA/AA型之间以及GG/AA、GG/CA、GA/AA型之间血药浓度差异无统计学意义(P>0.05);HA型血药浓度明显低于LA型[(2.43±0.96)ng/(mL·mg) vs.(2.91±1.06)ng/(mL·mg),t=3.561,P<0.05],并且CYP1A2酶活性与血药浓度呈负相关(r=-0.232,P<0.05)。 结论 CYP1A2基因多态性可影响奥氮平血药浓度,GG/AA、GG/CA、GA/AA型患者用奥氮平治疗时血药浓度偏低,临床医生用药时应适当予以关注。      

精神分裂症患者肿瘤坏死因子-α与利培酮疗效关系的研究

目的 了解精神分裂症患者肿瘤坏死因子-α(TNF-α)启动子基因-308G/A多态性、血清水平与利培酮治疗效果的相关性.方法 利培酮治疗155例精神分裂症患者前后取外周血,用酶联免疫吸附法测定血清TNF-α水平、聚合酶链反应.限制性片段长度多态性技术检测TNF-α基因启动子区域-308G/A位点多态性,同时以简明精神病评定量表、阳性症状评定量表和阴性症状评定量表测查精神分裂症患者.结果 精神分裂症患者的TNF-α基因-308位点基因型有GG和GA两种,频率分别为72.9%和27.1%,基因型GA频率显著高于父母对照组(27.1%,15.0%,P<0.05).量表测查显示,利培酮治疗8周末GG型患者的PANSS阳性症状总分的减分率显著高于GA型,说明利培酮对GA型患者治疗效果比GG型患者显著,而且ELISA检测显示,一308GA型患者治疗前血清TNF-α水平为(236.3±72.7)pg/ml,显著高于GG型患者[(167.8±65.2)ps/ml,P<0.05];利培酮治疗8周后,基因型为GA型和GG型患者血清TNF-α水平均显著下降.结论 TNF-α基因-308位点G/A多态性和血清水平影响利培酮治疗精神分裂症效果;同时提示增加抗肿瘤坏死因子α药物与之联用可能增强利培酮对精神分裂症的治疗作用.该研究结果为精神分裂症的诊断和治疗提供新的依据.     

IL-22基因单核苷酸多态性与肝癌易感性的相关性研究

目的:利用高通量飞行时间质谱来探讨IL-22基因多态性与肝癌易感性的相关性。方法:选取2011年1月至2012年12月赣南医学院第一附属医院普外科收治的病理确诊的肝癌患者55例,同期在本医院体检科体检的健康人60例为对照组,采用美国Sequenom公司建立的Massarray检测平台分析IL-22基因4个SNP位点(rs2227472、rs2227478、rs2227483、rs2227473)基因型,统计两组人群各个SNP等位基因频率;应用ELISA方法检测不同基因型肝癌患者外周血单个核细胞(PBMC)的培养上清液中IL-22浓度。结果:IL-22基因rs2227472位点存在GG、GA和AA 3种基因型,病例组等位基因G频率(57.2%)高于健康对照组(51.7%),差异有统计学意义(P<0.05),其他3个位点病例组和对照组之间差异无统计学意义;rs2227472位点GG基因型肝癌患者的PBMC培养上清液中IL-22浓度为(40±6)ng/L,明显高于AA/GA基因型肝癌患者(17±5)ng/L,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:IL-22基因rs2227472多态性与肝癌易感性有相关性,其等位基因G可能和肝癌发生有关;rs2227472多态性影响机体PBMC的IL-22的分泌,在肝癌的免疫学机制中起关键作用。     

IL27p28基因启动子区域-964A＞G位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性

目的检测中国汉族人群IL-27p28基因启动子区域一个单核苷酸多态位点-964A＞G的多态性，探讨该位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP）法检测360例哮喘患者和220例正常对照者IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态位点-964A＞G的基因型，计算基因型频率和等位基因频率，对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果IL-27p28基因启动子区域-964A＞G位点在中国汉族人群中具有多态性，其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡，基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.4028、0.4205和0.1722，在对照组中分别为0.4318、0.4455和0.1227; 该位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P=0.274)，提示该多态位点与中国汉族人群哮喘无显著相关性。结论IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态-964A＞G与中国汉族人群支气管哮喘易感性没有显著相关性。     

2型糖尿病患者抵抗素基因420C/G多态性与非酒精性脂肪肝的关系

目的研究2型糖尿病(T2DM)患者中抵抗素基因5’末端启动子区-420 C/G多态性与非酒精性脂肪肝(NAFLD)的相关性。方法选取2型糖尿病患者268例,分为非酒精性脂肪肝组156例,无脂肪肝组112例,正常对照组115例,采用聚合酶链反应-限制性片断多态性(PCR-RFLP)方法分析抵抗素420 C/G多态性基因型。结果抵抗素-420C/G位点单核苷酸多态性分布在2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝组与正常对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),在2型糖尿病患者中GG基因型发生非酒精性脂肪肝的风险高,是CC基因型的2.40倍(P<0.05),是C等位基因携带者(CC+CG)的2.08倍(P<0.05),GG基因型是2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝患病的危险因素(OR=3.05,95%CI 1.19-7.86,P<0.05)。结论抵抗素基因420位点GG纯合子增加了2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝的风险。     

血清抵抗素及其基因299G/A多态性与腹型肥胖的相关性研究

目的探讨血清抵抗素水平及其抵抗素基因多态性位点299G/A与腹型肥胖的相关性。方法测量125例非糖尿病的腹型肥胖患者及85例对照者的身高、体重、腰围、血压,检测血清空腹血糖、空腹胰岛素、抵抗素和总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A、载脂蛋白B、抵抗素基因299G/A多态性,胰岛素抵抗指数HOMA-IR=FPG×FINS/22.5。结果 （1）腹型肥胖组与对照组相比,各主要指标的均数±标准差如下：Resistin分别为（3.761±1.608）ng/mLvs（3.048±1.233）ng/mL（P〈0.05）;FINS分别为（9.827±4.431）mIu/Lvs（6.574±4.181）mIu/L（P〈0.05）;HOMA-IR分别为（3.761±1.608）vs（3.048±1.233）（P〈0.05）。（2）以Resistin为应变量的多元逐步回归方程：Y=-2.541＋0.302X1＋0.196X2＋0.026X3（X1为胰岛素,X2为胰岛素抵抗指数,X3为腰围,P〈0.01）。（3）腹型肥胖组抵抗素基因299G/A位点A等位基因频率显著高于对照组。结论腹型肥胖者血清抵抗素水平显著升高与HOMA-IR呈正相关,抵抗素基因299G/A位点A等位基因频率与腹型肥胖呈正相关,可能参与胰岛素抵抗的发生。