遗传和环境因素对青少年脑灰质容积和皮层厚度影响的双生子研究

目的通过双生子法探索遗传和环境因素对青少年脑灰质容积、皮层厚度的影响。方法采用横断面研究设计,募集12~18岁双生子。采血液标本提取DNA进行卵型鉴定;采用韦氏儿童智力量表中国修订版进行智商测定;用3.0 T MRI进行头颅结构扫描,采集全脑166层矢状位图像并处理计算个体脑皮层分区灰质容积、皮层厚度;使用双生子结构方程分析遗传和环境对脑灰质容积、皮层厚度的影响。结果纳入57对双生子,其中同卵双生子30对,异卵双生子27对。灰质容积的最佳模型为AE模型,其中各脑区遗传度均有统计学意义(P0.01);皮层厚度的最佳模型为ACE模型,各脑区中仅双侧扣带回及右侧额叶遗传度有统计学意义(P0.05),其他脑区遗传度无统计学意义(P0.05)。相比较影响各脑区皮层厚度的遗传度(A)、共享环境因素贡献度(C)与特异性环境因素(E),特异性环境因素(E)贡献度明显上升。结论在灰质容积和皮层厚度中,青少年脑的可塑性变化可能主要体现在皮层厚度改变上;遗传因素对灰质容积的影响主要驱动因素为皮层面积扩张,而非皮层厚度。     

青少年内向性行为与遗传和环境因素相关性

目的探讨青少年内向性行为与遗传因素及环境因素的相关性。方法采用Achenbach青少年自评量表(youth self-report,YSR)对重庆市12~18岁74对双生子的内向行为进行评定。采用一般情况问卷、父母的养育方式和维度问卷(the parenting styles and dimensions questionaire,PSDQ)、家庭亲密度与适应性量表(family adaptability and cohesion evaluationscale,2nd edition,Chinese version,FACESⅡ-CV)、家庭压力问卷(family stresses questionnaire,FSQ)、应激生活事件(stressful life event,SLE)等调查环境因素;采用简易应对方式问卷(simplified coping style questionnaire,SCSQ)调查应对方式;采集双生子静脉血提取DNA进行卵型鉴定。通过OPEN-MX软件构建单因素结构方程模型,分析加性遗传因素、共享环境因素、个体特异性环境因素与双生子内向行为的相关程度。结果不同卵型双生子间父母养育方式、家庭压力、家庭亲密度及应对方式分值差异无统计学意义(P0.05);双生子内向行为与家庭亲密度(r=-0.223,P=0.011)呈负相关,与家庭压力(r=0.232,P=0.008)、专制型养育方式(r=0.206,P=0.018)、消极应对(r=0.409,P=0.001)呈正相关;与应激生活事件、父母的教育程度、职业等相关性无统计学意义(P0.05);结构方程显示,在内向行为总变异方差中加性遗传效应占0.51(95%CI:0.27~0.69)、个体特异性环境因素占0.49(95%CI:0.31~0.73)。结论青少年内向性行为与遗传及环境因素相关程度基本接近;与父母专制型养育方式、家庭压力、家庭亲密度等家庭因素及消极应对有关。     

青少年抑郁情绪影响因素的双生子研究

目的探讨遗传及环境因素对青少年抑郁情绪的影响。方法采用贝克抑郁量表(Beck depression inventory,BDI)对重庆市107对11~18岁双生子的抑郁情绪进行评定,采用一般情况问卷、父母的养育方式和维度问卷(parenting styles and dimensions questionaire,PSDQ)、家庭压力问卷(family stresses questionnaire,FSQ)、家庭亲密度与适应性量表(family adaptability and cohesion evaluation scale 2nd edition Chinese version,FACES II-CV)、应激生活事件(stressful life event,SLE)等量表调查环境因素,采集双生子静脉血标本提取DNA以进行卵型鉴定。构建单因素结构方程模型,分析加性遗传因素(A)、共享环境因素(C)、特殊环境因素(E)对双生子抑郁情绪的影响。结果双生子的抑郁情绪与父亲受教育程度(r=-0.15,P=0.03)、母亲受教育程度(r=-0.17,P=0.01)、权威型养育方式(r=-0.18,P0.01)、家庭适应性(r=-0.27,P0.01)及亲密度(r=-0.20,P0.01)呈负相关,与家庭压力呈正相关(r=0.12,P=0.04),与应激生活事件无统计学相关性(P0.05)。结构方程示,在抑郁情绪总变异方差中加性遗传效应占0.37(95%CI:0.14~0.57),个体特殊环境因素占0.63(95%CI:0.43~0.86)。结论抑郁情绪与父母权威型养育方式、家庭适应性负性相关,与家庭压力正性相关;青少年抑郁情绪受加性遗传和特殊环境因素的共同影响,但受特殊环境的影响更大。     

遗传和环境因素对儿童青少年认知功能和人格的影响分析

目的 探讨遗传和环境因素对儿童青少年认知功能(智力、注意力)及人格的影响.方法 采用中国修订版-韦氏儿童智力量表(C-WISC)、韦氏儿童智力量表Ⅳ(WISC-Ⅳ)中的符号搜索和艾森克人格问卷(EPQ)评定275对6~16岁双生子的智力、注意力和人格特点.分析遗传和环境因素对智力、注意力和人格的影响.结果 6~16岁儿童青少年的智商遗传度为0.24,≥12岁的青少年智商遗传度大于<12岁的儿童(0.82 vs 0.06),≥12岁的青少年知识和算术分测验的遗传度为0.85和0.76;注意力的遗传度为0.35,<12岁的男性儿童注意功能的遗传度(0.40)大于≥12岁,而女性儿童中则相反(0.04 vs 0.70);EPQ的神经质和掩饰人格特征的遗传度分别为0.31和0.42,而≥12岁的青少年男性的内外向和精神质人格特质遗传度高达0.94和0.70.结论 遗传因素对不同年龄段儿童青少年的智力、注意力和人格的影响不同,≥12岁上的青少年的智商、人格特征的遗传影响大于<12岁的儿童.     

儿童认知加工速度的双生子研究

目的 运用双生子法探讨遗传和环境因素对儿童青少年认知加工速度的影响.方法 采用韦氏儿童智力量表Ⅳ(WISC-Ⅳ)中的编码测验和符号检索评定333对6～16岁双生子的认知加工速度特点.应用结构方程模型分析遗传和环境因素对认知加工速度的影响.结果 6～16岁儿童青少年的编码测验遗传度为0.28,在不同的性别(男:女为0.09:0.00)和年龄(10～16岁:6～9岁为0.24:0.38)的遗传度差异较符号检索的差异小;符号检索的遗传度为0.61,男生(0.47)受遗传影响大于女生(0.25),6～9岁的儿童符号检索主要受遗传影响(0.63),而10～16岁的儿童青少年符号检索主要受共享环境影响(0.56).结论 认知加工速度有中～高度的遗传度,编码测验和符号检索可能反映加工速度的不同维度.     

儿童品行问题与注意缺陷多动行为问题相互关系的双生子研究

目的 研究遗传因素、共享环境因素和非共享环境因素在儿童注意缺陷多动行为问题和品行问题相互关系中的作用.方法 采用困难和长处量表中的父母评定的注意缺陷多动(HYPER)和品行问题(CONO)分量表分作为定量表型,对西南双生子库中的140对双生子,采用表型的单因素和二因素结构方程模型,基于模型的似然值和拟合度寻找最优模型,分析遗传因素和环境因素的影响.结果 (1)同卵双生子注意缺陷多动行为问题与品行问题的相关性(r=0.55)明显高于异卵双生子(r=0.12);(2)注意缺陷多动行为问题与品行问题的表型相关性为0.44(P=0.00);(3)儿童注意缺陷多动行为问题与品行问题的相关性主要由遗传因素导致,遗传因素在品行问题与注意缺陷多动行为问题表型相关性中的贡献占70%,非共享环境因素占30%.结论 遗传因素对注意缺陷多动行为问题和品行问题的发生具有重要作用,遗传因素包括单纯影响注意缺陷多动行为问题的遗传因素、单纯影响品行障碍的遗传因素和对二者同时发生作用的遗传因素.大部分作用于注意缺陷多动行为问题的环境因素不会导致品行问题的发生.     

脑小血管病伴皮质下缺血性抑郁患者脑结构和功能变化及其与脑源性神经营养因子基因多态性的相关性研究

目的探讨脑小血管病(CSVD)伴皮质下缺血性抑郁(SID)患者脑灰质体积及分数低频振幅(fALFF)的变化及其与脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性的关系。方法选择2017年7月至2020年11月就诊于安徽医科大学第一附属医院神经内科门诊或住院的CSVD患者87例,分别对其进行认知功能和情绪评估、磁共振扫描及BDNF基因检测;根据老年抑郁量表(GDS)评分将CSVD患者分为CSVD伴SID组(CSVD-SD,GDS评分>10分)和CSVD非抑郁组(CSVD-ND,GDS评分≤10分);利用脑结构和功能磁共振扫描数据进行脑灰质体积及fALFF计算,分析SID脑结构和功能的变化及其与BDNF基因多态性的关联,以及诊断-基因交互作用对脑结构和功能的影响。结果CSVD-SID组患者灰质体积在后默认网络(pDMN)脑区(如后扣带回、楔前叶)及左侧颞中回脑区显著增加。脑灰质体积的遗传主效应及诊断主效应均不显著,但CSVD-SID诊断与BDNF基因型在楔叶(F=25.50,P<0.001)、楔前叶(F=13.61,P<0.001)及小脑(F=17.23,P<0.001)存在交互作用。在脑功能方面,与CSVD-ND组相比,CSVD-SID患者在额上回脑区fALFF值显著增加(0.363±0.648与-0.427±0.514,簇大小=48体素,t=5.63,P<0.001)。fALFF的遗传及诊断主效应均不显著,且CSVD-SID诊断与BDNF基因无明显交互作用。结论CSVD-SID患者存在多个脑区灰质体积及fALFF增加,以pDMN和额叶脑区为著,且仅在脑灰质体积方面,CSVD-SID诊断与BDNF基因型之间存在交互作用。     

双相障碍和精神分裂症患者的大脑不对称性比较

目的探讨双相障碍(BP)和精神分裂症(SZ)患者的大脑结构偏侧化差异。方法纳入2012年12月-2014年10月在广州市惠爱医院门诊及住院部就诊的、符合美国精神病学会(APA)《精神障碍诊断与统计手册(第4版)》(DSM-IV)诊断标准的双相障碍患者31例和精神分裂症患者29例,选取正常对照(HC)32名。采用MRI扫描受试者大脑,使用Free Surfer软件计算并比较各脑区的偏侧化指数(LI)。结果 1颞上回的LI,总体差异有统计学意义(F=18.425,P0.001)。两两比较,经LSD检验,BP最大,HC次之,SZ最小,差异均有统计学意义。2提取颞上回的平均皮层厚度和表面积,平均皮层厚度的LI,总体差异有统计学意义(F=9.251,P0.001)。两两比较,经LSD检验,BP和SZ、SZ和HC差异有统计学意义。表面积的LI,总体差异无统计学意义(F=0.446,P=0.642)。结论 SZ和BP的大脑灰质体积偏侧化存在异常,这种异常可能主要受到平均皮层厚度的影响。     

精神分裂症的分子遗传学研究进展

精神分裂症在一般人群中的患病率约1%.在同卵双生子或父母双方均为精神分裂症的子女中患病率上升到40%～50%.较一般人群高40多倍;推算该病的遗传度约为80%,即遗传因素(80%)比环境因素(20%)在疾病发生过程中起更大作用[1].     

精神分裂症双生子非同病率研究

采用两种不同的方法计算双生子中精神分裂症患者的同病率和非同病率,表明MZ(同卵双生子)中精神分裂症同病率较DZ(异卵双生子)高2.5～3倍。同时,按Gottesman和Shields法计算出MZ中精神分裂症遗传率(h~2)的估计值为87.6％。两者都证明精神分裂症患者发病中遗传效应起了重要作用。但MZ非同病率高达52％～60％,提示了其他因素对精神分裂症发病的作用。环境因素中祖辈及父母对子女的教养值得重视。另外,病前个性和人际关系虽然主要受遗传因素影响,但亦可能影响精神分裂症的发病。     

缺血性卒中基因学研究现状

<正> 卒中是多个基因和多种环境因素共同作用的结果。对卒中的遗传流行病学调查显示,有卒中家族史者的后代易发卒中的危险性相对较高,同卵双生子患缺血性卒中的一致性(17.7%)明显高于异卵双生子(3.6%)(P0.05)。卒中的发病也存在明显的种族差异。对不同候     

儿童少年行为问题中的遗传-家庭亲密度交互作用研究

目的研究儿童少年行为问题的影响因素中，遗传因素与家庭亲密度之间是否存在交互作用。方法分别采用Achenbach儿童行为量表和家庭环境量表中文版亲密度分量表对多级随机抽样的64对双生子进行评定，并分析遗传因素与家庭亲密度之间的关系。结果双生子的家庭亲密度为（6．66±1．91），低于中国常模（P〈0．001）。不同卵性双生子家庭亲密度的差异无统计学意义（P〉0．05）；在低亲密度及高亲密度家庭环境中，儿童少年的行为问题遗传度分别为0．88和0．75，前者的遗传度高于后者。结论双生子家庭亲密度低于非双生子家庭；儿童少年行为问题的遗传因素与家庭亲密度之间可能存在交互作用。     

首发精神分裂症患者的认知功能与脑灰质体积的相关研究（英文）

背景:认知功能损害是精神分裂症的核心症状之一,其恢复程度关系到患者能否重新回归社会。目的:明确精神分裂症认知功能与脑灰质体积的关系。方法:采用画钟测试、连线测试、数字广度测试、听觉词语测试、威斯康星卡片分类测验、言语流畅性测试、语义相似性测验、斯特鲁色词测试对37例首发精神分裂症住院患者(病例组)和30名健康对照组(对照组)进行神经认知功能检测,采用面孔情绪认知任务测试对32例首发精神分裂症住院患者(病例组)和29名健康对照组(对照组)进行面孔情绪认知功能检测,采用阳性和阴性症状量表(Positive and Negative Syndrome Scale,PANSS)评定首发精神分裂症住院患者的精神症状,利用磁共振分别对病例组和对照组进行脑部影像学数据的采集。结果:病例组和对照组在画钟测试、连线测试、数字广度测验、听觉词语测验、威斯康星卡片分类测验、言语流畅性测验、语义相似性测验、斯特鲁色词测验反应时间中,两组间的差异有统计学意义;面孔情绪认知任务测试斜率(Slope)之间有统计学意义;病例组与对照组的脑灰质体积差异比较发现病例组的左侧额上回的灰质体积增加,左侧枕下回、舌回和小脑上部灰质体积减少;病例组神经认知数据与脑影像学数据分析,斯特鲁色词测验中的卡片C正确反应个数测验分数,显示与左侧额上回和右侧额上回、额中回灰质体积负相关;病例组面孔情绪认知任务与脑影像学数据分析,病例组转换斜率数据的相关灰质异常脑区为与右侧颞上回、颞中回,左侧颞中回、颞下回和梭状回灰质体积成正相关。结论:首发精神分裂症住院患者的神经认知功能和面孔情绪认知功能存在广泛性损害,上述结果提示灰质体积异常脑区可能为认知功能障碍的脑结构和功能基础。     

多模态磁共振对原发性三叉神经痛患者脑结构和功能改变的研究

目的 利用多模态磁共振技术研究原发性三叉神经痛(PTN)患者脑结构与功能改变的特点,进一步探究PTN的病理机制,筛选PTN潜在的治疗靶点方法 对22例PTN患者及20例健康者行T1WI高分辨率MRI扫描及静息态功能MRI扫描,首先进行基于体素的形态学分析,得出患者较健康者脑灰质体积(GMV)存在差异的脑区,再将灰质体积存在变化的脑区作为兴趣区设立种子点,明确两组间功能具有明显差异的脑区链接。结果 与健康对照组相比,PTN患者组脑灰质总体积减小,脑灰质结构中,PTN患者的左侧前扣带回(ACC)、右侧中央后回、右侧颞中回、左侧海马体、左侧颞上回的GMV较健康对照组减少;患者左侧ACC的GMV与病程呈负相关。同时PTN患者左侧ACC与右侧额下回、左侧岛叶、右侧小脑CrusⅡ区的功能链接较健康者增强。结论 ACC是PTN中枢神经系统相关病理机制中的重要一环,同时ACC可能是PTN的潜在治疗靶点。     

有无冲动攻击行为首发精神分裂症脑灰质体积的比较

目的 比较有无冲动攻击行为精神分裂症脑灰质结构的不同.方法 收集16例有冲动攻击行为和24例无冲动攻击行为的首发未用药的精神分裂症患者,以三维快速扰相梯度回波序列获得其脑部磁共振成像.所得图像以统计参数图软件包进行预处理,然后两组脑局部灰质体积进行t检验.结果 有冲动攻击行为组右侧中央前回、中央后回区(MNI:x=44,y=-4,z=58;体素集合数=851)和右侧眶额回区(MNI:x=20,y=34,z:-24,体素集合数=108)脑灰质体积小于无冲动攻击行为组,差异有统计学意义(t=-3.72,P<0.001;t:3.17,P<0.001).未发现冲动攻击行为组存在灰质体积大于无冲动攻击行为组的脑区.结论 右侧中央前回、中央后回和眶额回灰质异常与精神分裂症的冲动攻击行为可能有关.     

职业倦怠护士大脑形态学结构改变的初步探索

目的 探究职业倦怠护士是否存在大脑形态学结构的异常改变,并分析其与职业倦怠量表（Maslach Burnout Inventory,MBI）各维度评分的相关性。方法 根据MBI评分将2020年8月～12月在甘肃省某综合性三甲医院工作的30名护士纳入研究作为职业倦怠组,同时选择一般资料相匹配的29名无倦怠护士作为对照组。对两组护士进行静息状态下磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）扫描,使用基于体素的形态学分析方法（voxel-based morphometry,VBM）分析被试脑灰质体积发生改变的脑区。结果 与对照组相比,职业倦怠组护士灰质体积增大的脑区为左侧眶部额上回与额中回和右侧额中回;灰质体积减小的脑区为右侧小脑1区、2区和8区。Pearson相关分析显示,职业倦怠组灰质体积改变脑区与护士MBI各维度评分之间均无显著相关性（P>0.05）。结论 职业倦怠护士部分脑区灰质体积发生改变,提示职业倦怠护士可能存在大脑皮层功能区的萎缩或增生。     

轻度认知损害和阿尔茨海默病的大脑灰质体积及其与记忆功能的关系

目的考察轻度认知损害(mild cognitive impairment,MCI)和阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的大脑灰质体积是否存在异常及其与记忆功能的关系。方法本研究共纳入56例轻度AD、14例MCI和16例正常对照,所有被试均进行了记忆功能测查和磁共振影像检查。影像数据分析采用患者基于体素的脑形态学分析(voxel-based morphometry,VBM)。结果 AD组和MCI组记忆测验评分下降,呈AD组相似文献   

基于形变的形态学测量对首次发病未服药抑郁症患者大脑灰质异常的研究

目的探讨首次发病未服药抑郁症患者(major depressive disorder)大脑灰质结构改变以及抑郁症早期诊断的影像学指标。方法对38例抑郁症患者(抑郁症组)和65名年龄、性别相匹配的健康对照(对照组)进行3D T1加权结构像磁共振成像扫描,采用基于形变的形态学测量(deformation-based morphometry,DBM)方法及基于感兴趣区方法比较2组灰质形变参数及灰质体积的差异。采用受试者工作曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)测试有统计学差异脑区的灰质体积对抑郁症的诊断价值。结果抑郁症组右侧前扣带皮质、右侧中央前回及左侧中央旁小叶萎缩(体素阈值P<0.001,集簇大小>120),且这些脑区的灰质体积明显低于对照组(P<0.01,双侧);右侧前扣带皮质灰质体积对抑郁症诊断有一定准确性,曲线下面积为0.733,最佳为0.414。结论采用DBM方法能够早期发现抑郁症患者前额叶及顶叶灰质萎缩,体积缩小,能够反映灰质微细结构变化;右侧前扣带皮质灰质体积缩小可作为抑郁症早期诊断的影像学指标。     

缺血缺氧可促进新生鼠神经干细胞的增殖

目的观察缺血缺氧对新生鼠皮层及海马神经干细胞的影响。方法制作新生鼠缺血缺氧性脑病(hypoxla-ischemic encephalopathy,HIE)模型,实验动物每天两次腹腔注射Brdu,每次剂量50mg/kg,用于标记各组动物的神经干细胞增殖情况。分别于 模型建立后3d、7d、14d和28d取脑组织行抗Brdu的免疫组化染色,分别观察HIE模型组和对照组动物之间海马及皮层Brdu阳性细 胞数目及细胞形态、分布情况;并比较他们之间的差异。结果正常新生SD(Sprague-Dsawley)大鼠脑内Brdu阳性细胞弥散分布于 各脑区,在海马的齿状回、脑室下区等部位有干细胞密集分布。缺血缺氧后新生动物脑内细胞坏死明显的区域见Brdu阳性细胞呈灶 状增生。各个阶段缺血缺氧组动物皮层及海马的Brdu阳性细胞数目均比假手术组明显增多,差别有统计学意义。假手术组动物皮 层及海马的Brdu阳性细胞数目和正常组差别无统计学意义。结论缺血缺氧可促进新生SD大鼠皮层及海马的神经干细胞增殖。     

基于体素的形态学测量的创伤后应激障碍患者脑结构变化研究

目的探讨交通事故致创伤后应激障碍(PTSD)患者的脑结构形态学改变。方法选择46例经历交通事故后自2021年1月至2022年6月就诊于广东省第二人民医院心理精神科的PTSD患者(PTSD组)以及同期招募的49例性别、年龄相匹配的正常健康者(对照组)为研究对象。所有受试者均行全脑MRI 3D-T1WI结构像扫描, 并应用基于体素的形态学测量(VBM)方法分析2组受试者间脑区灰质体积的差异, 并对PTSD组较对照组有差异的脑区灰质体积与其临床用创伤后应激障碍诊断量表(CAPS)、创伤后应激障碍自评量表(PCL-C)及汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分进行相关性分析。结果与对照组相比, PTSD组左侧海马、左侧中央后回及右侧额上回灰质体积明显缩小, 差异均有统计学意义(P<0.001, GRF校正), 未发现较对照组灰质体积增加的脑区。PTSD组患者的左侧中央后回灰质体积与其CAPS评分呈负相关关系(r=-0.443, P=0.002), 其余有差异的脑区灰质体积与CAPS、PCL-C及HAMD评分间均无相关性(P>0.05)。结论交通事故致PTSD患者存在左侧海马、左侧中央后回及...