基因组拷贝数变异测序与染色体核型分析在胎儿遗传学诊断中的比较

目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点。结果259例标本中,共诊断异常染色体核型及微缺失微重复23例,总阳性诊断率8.88%(23/259),CNV-seq结果显示,共有22例染色体拷贝数异常(12例三体+9例微缺失微重复+1例三倍体),检出率为8.49%;染色体核型分析结果显示为:17例染色体异常(12例三体+3例结构异常+1例嵌合型+1例三倍体),检出率为6.56%。此外还检出染色体多态7例。结论CNV-seq与染色体核型分析对于染色体非整倍体的检测效力一致,CNV-seq能检测染色体微缺失微重复,染色体核型分析则能诊断出三体具体核型,在怀疑性染色体异常时,建议行两者联合检测。     

六西格玛在肿瘤标志物质量目标选择上的应用

目的应用6σ理论对肿瘤标志物项目的分析性能进行评价，并初步确定各项目的质量目标。 方法收集本实验室2018年1至12月室内质控数据和国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价结果，以生物学变异导出的质量规范和国家室间质量评价标准作为允许总误差(TEa)计算6项肿瘤标志物的σ水平，并依据质量目标选择流程图和肿瘤标志物分析性能验证图评价肿瘤标志物的分析性能，进而为肿瘤标志物选择合适的质量目标。 结果应用不同层级的生物学变异导出的质量规范和国家室间质量评价标准，肿瘤标志物项目的σ水平存在显著差异；依据质量目标选择流程图：选择生物学变异导出的"适当的"质量规范作为CA125项目的质量目标，选择生物学变异导出的"最低的"质量规范作为t-PSA、CEA、AFP、CA199和CA153项目的质量目标。 结论6σ能够客观评价肿瘤标志物的分析性能，并为实验室质量目标的选择提供重要的参考价值。     

健康成人23项常规检验项目的生物学变异分析

目的 评估健康成人23项常规检验项目连续五年长期的生物学变异情况。方法 收集连续五年每年一次在某三级医院检验科健康体检人员100名,空腹采集血液标本,分别在血液分析仪或生化分析仪上检测全血或血清中的血液学和生化学常规项目共23项,包括白细胞计数(WBC)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞压积(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)、平均血红蛋白量(MCHC)和血小板计数(PLT)、总胆红素(TBIL)、总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、谷氨酰转肽酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)、尿酸(URIC)、尿素(UREA)、肌酐(CREA)、葡萄糖(GLU)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(CH)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL),计算连续五年的个体内生物学变异(CV_I)和个体间生物学变异(CV_G)。结果 CV_I从1.26%～26.42%不等,其中大于20%的有TBIL、ALT、GGT、TG,小于5%的有RBC、HGB、HCT、MCV、MCH、MCHC、TP、ALB;CV_G不同项目差异更大,从MCHC的2.49%到GGT的52.98%,超过30%的分别有TBIL(30.25%)、ALT(37.72%)、TG(39.70%)和GGT(52.98%),小于5%的仅有MCHC(2.49%)、MCV(3.71%)、MCH(3.73%);大多数项目的生物学变异略高于Westgard在线报道数据,但也有一些指标的生物变异低于Westgard在线数据,如RBC、MCH、PLT的CV_I和MCV、MCH、PLT、ALT、ALP、CH、HDL、LDL的CV_G。结论 本研究与Westgard在线数据趋势基本一致,但也存在一定差异,弥补了数据库中没有长期生物学变异的不足。     

LCR、PVI与IVCrvi目标导向液体治疗对单肺通气老年全腔镜食管癌根治术患者血流动力学的影响

目的分析乳酸清除率(LCR)、脉搏变异指数(PVI)与下腔静脉内径呼吸变异指数(IVCrvi)液体治疗对单肺通气老年全腔镜食管癌根治术患者血流动力学的影响。方法将拟行单肺通气全腔镜食管癌根治术的106例老年食管癌患者随机均分为对照组和观察组。对照组术中给予常规液体治疗,观察组术中给予以LCR、PVI与IVCrvi为目标导向的液体治疗。比较两组术前(T0)、单肺通气前(T1)、单肺通气15 min(T2)、单肺通气1 h(T3)及单肺通气结束时(T4)的心率(HR)、平均动脉压(MAP)、中心静脉压(CVP)、每搏输出量变异度(SVV)和心脏指数(CI)。比较两组液体出入量及药物应用情况。同时记录术前和术后肺功能参数。结果两组各时间点HR比较差异均无统计学意义(P＞0.05),观察组T2~T4时间点MAP、CI和SVV、LCR高于对照组,CVP、PVI、IVCrvi低于对照组(P＜0.05)。观察组单肺通气时间、晶体液用量、总输液量、尿量、出血量及使用去氧肾上腺素占比低于对照组,胶体液用量高于对照组(P＜0.05)。观察组术后第1秒用力呼气量(FEV1)、用力肺活量(FVC)、FEV1/FVC均高于对照组(P＜0.05)。结论以LCR、PVI与IVCrvi为目标导向的液体治疗可稳定单肺通气老年患者全腔镜食管癌根治术患者的血流动力学。     

基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估

目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV。对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能。结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1～47 Mb)样本中,与低深度(0.51～1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本。NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%。结论:基于低深度测序的NIPT对2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的。