复合型甘油激酶缺乏症一例临床资料及基因变异分析

复合型甘油激酶缺乏症是一种由Xp21染色体部分缺失引起的相邻基因综合征,主要表现为甘油激酶缺乏、肾上腺皮质功能低下、杜氏肌营养不良和智力发育落后,及时行基因检测可早期诊断。本文报告了1例复合型甘油激酶缺乏症新生儿患儿,其主要表现为肾上腺皮质功能减退（低钠血症和高钾血症）、高肌酸激酶血症和高甘油尿症,经家系全外显子及CNV Seq检测最终确诊。     

不同年龄组儿童血培养阳性结果临床应用分析

目的：探讨不同年龄组儿童血培养阳性率及细菌种类,为临床诊治提供依据。方法：对鹤壁市人民医院2012年1月1日-2012年9月30日入院的发热或拟诊感染的788例儿科患者行血培养检查,比较不同年龄组血培养细菌种类、阳性率及药敏情况。结果：〈3个月婴儿血培养阳性率占总阳性率56．1％左右,金黄色葡菌球菌占总检出细菌58．1％。葡萄球菌55例中产8-内酰胺酶菌株51例,45例葡萄球菌中耐甲氧西林株9例,10例葡萄球菌中凝固酶阴性葡萄球菌（CONS）株3例。结论：〈3个月发热或拟诊感染小婴儿,血培养阳性率高,说明极易引起败血症。金黄色葡菌球菌为最主要检出细菌。在基层尽早做血培养,可以促使合理使用抗生素,减少耐药菌的产生。     

一家三代四口inv(q)(q13p11),21pss多态现象分析

inv(q)(q~(13)p~(11))和21pss 属染色体多态现象,按孟德尔方式遗传。本文报道了一家三代四口 inv(q)(q~(13)p~(11))和21pss 多态现象,并讨论了多态现象在遗传分析,基因定位和亲权鉴定等方面的应用。     

IDS 基因新发变异致黏多糖贮积症Ⅱ型1 例报告并文献复习

目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型临床表型及基因型。方法回顾分析1例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿,男,5岁6个月,发育落后,伴粗糙面容,前额突出、眉毛浓密、眼睛突出,肝脾大,脐疝,骨骼进行性关节受限。全外显子测序发现未见报道的IDS基因c.820dupG半合子变异,该变异导致从第 274 号氨基酸谷氨酸开始的氨基酸合成改变,并在改变后的第68个氨基酸终止(p.Glu274GlyfsTer68);该变异来自母亲,母亲为杂合变异,患儿哥哥有同样的基因变异及类似的临床表现。结论发现导致黏多糖贮积症Ⅱ型的新的IDS基因外显子半合子变异c.820dupG。     

鱼藤酮对SD大鼠脑组织神经元损伤的初步研究

目的通过对鱼藤酮导致慢性中毒SD大鼠脑组织标本的病理学检测,探讨鱼藤酮损伤脑神经元的作用机制。方法将20只雄性SD大鼠随机分为两组,实验组:1.5 mg/(kg·d)的鱼藤酮颈背部皮下注射8周,共10只;对照组:相同体积的葵花油颈背部皮下注射8周,共10只。实验中观察各组大鼠的一般情况并每周进行行为学测试及体重的测量。选取实验组全部存活的SD大鼠脑组织标本,共6个;在对照组中随机选取6个脑组织标本。随后进行HE染色,并用显微镜观察组织的病理变化。结果实验结束时,实验组大鼠共死亡4只,对照组无死亡现象。实验组大鼠在实验中表现出较为明显的毛色泛黄、反应迟钝、精神萎靡、活动减少、进食缓慢等中毒症状。在体重增长速度上与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05)。在行为学上,实验组大鼠在网格实验中表现出了较为明显的行为学异常,第7、8周时两组大鼠移动的潜伏时间比较,差异有统计学意义(P0.05)。大鼠脑病理学检测提示实验组大鼠脑干区可见神经元数目减少、核固缩、变性等改变。黑质致密部多巴胺(dopanine,DA)神经元变性。对照组大鼠未见明显异常。结论鱼藤酮导致慢性中毒的SD大鼠脑组织神经元发生损伤,并出现神经系统相关的行为学表现,推测鱼藤酮造成线粒体损伤是导致神经元变性坏死的主要原因。     

RAG1基因新发变异致重症联合免疫缺陷1例报告及文献复习

目的 提高重症联合免疫缺陷临床表型及基因型的认识.方法 回顾性分析1例重症联合免疫缺陷患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,女性,1月6天,发现体质量不增半月余.住院后并发感染且不易控制,血常规复查提示中性粒细胞绝对值波动于(0.34～5.51)×109/L,骨髓穿刺未见明显异常,粒细胞集落刺激因子治疗效果欠佳,淋...     

EARS2 基因变异致新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1 例报告并文献复习

目的探讨丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症的临床表型及基因型。方法回顾分析1例新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,出生26小时,临床表现为反应差、抽搐及顽固性高乳酸血症。患儿于妊娠期时头颅MRI示胼胝体缺如。全外显子测序发现患儿EARS 2核基因第7号外显子c.1294C>T杂合无义变异和第5号外显子c.971G>T杂合错义变异,分别来自父亲和母亲;线粒体基因二代测序未发现患儿线粒体基因变异,但MLPA检测发现患儿及其母亲线粒体基因MTND 1-1*异质性缺失变异。结论发现导致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症新的EARS 2核基因外显子c.1294C>T无义变异和c.971G>T错义变异。