MRE11基因变异致共济失调毛细血管扩张样障碍1型1例报告

共济失调毛细血管扩张症(AT)是一类罕见累及神经、血管、皮肤及内分泌等多系统疾病，该病典型临床症状为婴幼儿期发病的进行性小脑共济失调，眼球结膜和皮肤毛细血管扩张，免疫缺陷，反复发作的副鼻窦炎及肺部感染。而共济失调毛细血管扩张样障碍(ATLD)临床特征与AT相似，但ATLD与AT相比，无毛细血管扩张、甲胎蛋白升高和免疫球蛋白水平降低等神经系统外特征。女性患儿，11岁，间歇左膝关节疼痛3年余，运动、智力倒退2年余。临床发现：双手轮替试验阳性，闭目难立征阳性、指鼻试验阳性、跟-膝-胫试验弱阳性，左侧踝阵挛弱阳性，四肢肌力IV级，协调性差，步行时身体左右摇摆。全基因组测序发现MRE11基因两处变异即c.728 G>C及c.68 T>C，均尚未见报道。患儿诊断为ATLD，予电子生物反馈、低频脉冲、关节松动训练、牵引、作业疗法、手功能训练、运动课等康复训练康复后效果不佳。导致儿童运动发育落后和智力障碍的病因较多，及时基因检测可及早明确病因、产前咨询及母亲再孕时产前诊断，避免过度治疗及出生缺陷。     

腕踝针治疗儿童痉挛性脑瘫上肢功能障碍临床观察

目的:探讨腕踝针治疗痉挛性脑瘫患儿上肢功能障碍的临床疗效。方法:将60例痉挛性脑瘫上肢功能障碍患儿随机分为对照组和观察组各30例。2组均予常规康复治疗,对照组联合传统针刺疗法,观察组联合腕踝针疗法。1疗程10天,2组均治疗3疗程。比较治疗前后改良Ashworth痉挛量表(MAS)评分和Peabody精细运动发育量表(PDMS-FM)评分(包括抓握和视觉-运动整合评分)。结果:治疗后,2组MAS评分与治疗前比较均下降(P0.05),观察组MAS评分较对照组下降更明显(P0.05)。对照组抓握和视觉-运动整合评分与治疗前比较,差异无统计学意义(P0.05);观察组抓握和视觉-运动整合评分较治疗前升高,与对照组评分比较亦升高,差异均有统计学意义(P0.05)。结论:腕踝针治疗痉挛性脑瘫上肢功能障碍有良好的疗效,值得在临床推广应用。     

冠心舒通胶囊联合氟伐他汀治疗冠心病心绞痛临床观察

目的：观察冠心舒通胶囊联合氟伐他汀治疗冠心病心绞痛的疗效。方法：114例采用随机数字表法分为对照组和观察组各57例，两组均用氟伐他汀治疗，观察组加用冠心舒通胶囊治疗。结果：总有效率观察组高于对照组（P<0.05）。中医证候胸痛胸闷、气短乏力、心悸评分观察组低于对照组（P<0.05）。总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）指标观察组低于对照组（P<0.05）。血清髓过氧化物酶（MPO）、白介素-1(IL-1)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)指标观察组低于对照组（P<0.05）。西雅图心绞痛量表评分观察组高于对照组（P<0.05）。结论：冠心舒通胶囊联合氟伐他汀治疗冠心病心绞痛疗效较好。