儿科学早临床长学制医学生开展临床课程的可行性研究

目的　分析儿科学早临床长学制医学生开展临床课程的可行性,为后续课程改革提供依据。方法　纳入重庆医科大学附属儿童医院长学制儿科学医学生90人,包括早临床组（G1,二年级第三学期,n=47）和临床见习组（G2,四年级第七学期,n=43）。对两组进行问卷调查,从临床兴趣、学习方法、学习能力进行对比。两组分别抽取24名、20名学生参与一次临床课程教学,对比组间形成性评价和随堂测试得分,以了解两组学习表现和学习效果的差异。运用SPSS 22.0进行数据分析。计数资料比较采用卡方检验,不满足卡方检验条件时采用Fisher精确检验。计量资料进行正态性检验,正态分布资料的组间比较采用两独立样本t检验,偏态分布资料的组间比较采用Mann-Whitney U检验。结果　两组学生临床兴趣及早临床兴趣差异无统计学意义（P=0.252、1.000）。学习方法有部分差异：G1组课后学习时间更长（Z=-2.36,P=0.018）,利用课余时间学习更多（Z=2.53,P=0.011）,学习方式更依赖于作业（P=0.020）,预习率更高（Z=-5.07,P<0.001）。学习能力有部分差异：G2组文献检索能力更强（χ²=10.57,P=0.001）,G2课堂及延展课堂表现得分更高（t=-3.18,P=0.004;t=-10.14,P<0.001）。学习效果方面,G2仅一道多选题正确率高于G1（t=-2.46,P=0.022）。结论　儿科学早临床长学制医学生有一定的兴趣和能力接受临床课程。充分的课前准备和恰当的课程设计有助于学生临床思维的早期培养。     

287例唐氏综合征患儿细胞及分子遗传学分析

目的:了解我院确诊的唐氏综合征(Down's syndrome,DS)患儿核型分布情况;比较荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)较常规G显带染色体核型分析技术在确诊并检出嵌合型DS患儿异常核型方面的优势.方法:采集疑诊为DS患儿的血液进行常规C显带染色体核型分析,描述DS患儿核型分布情况;从经常规C显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿中随机抽取5名进行FISH分析,对比2种方法检出异常核型百分比的差异.结果:本文检出的DS患者共287例,其中单纯型达91.29%,占DS患者中的绝大多数,易位型DS患者中,DIG易位11例,占73.33%,G/G易位4例,占26.67%.本文易位型DS患者中有1例为D/G易位嵌合型,以往文献罕见报道;常规G显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿经FISH分析全部为嵌合型,2种方法检出异常核型的比例无统计学差异.结论:本文所收集的DS患儿核型以单纯型占绝大多数,易位型患儿中以D/G易位多见.常规染色体核型分析技术能准确诊断DS,但对于3倍体细胞所占比例较少,临床表现较轻的嵌合型DS患儿建议采用FISH计算异常细胞百分率.     

1例DiGeorge综合征合并甲状腺功能减低症患儿内分泌系统评估及文献复习

目的：报道1例DiGeorge综合征（DGS）合并甲状腺功能减低症病例的内分泌系统评估,总结诊断治疗随访经验并结合文献初步探讨其发生甲状腺功能减低症的可能机制。方法：基于患儿具有低代谢、发育落后、多发畸形等表现,为明确诊断,对该病例进行了全外显子测序,并重点对其内分泌系统的主要表现进行表型和基因型分析。结果：该患儿在22q11.21区域存在>2.45Mb的杂合性缺失,内含TBX1等多个基因。结合患儿临床表现、甲状腺功能测定等诊断为DGS合并甲状腺功能减低症。予以优甲乐替代治疗后患儿低代谢症候群、发育落后等症状明显好转。结论：DGS患儿需重视甲状腺功能的评估。     

2例X-连锁低血磷性佝偻病患者PHEX基因新发突变的研究

目的研究2例X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)患儿及家系磷酸盐调节基因(PHEX)的突变类型,以明确其遗传学病因。方法回顾性分析2例XLH患者临床资料,应用高通量测序技术从基因组水平对先证者的XLH致病基因PHEX进行检测,并应用PCR-Sanger测序法对突变基因的家系分布进行验证。结果 2例患儿均检测到PHEX基因新发突变,1例为移码突变c.931dupC,导致翻译提前终止,产生截短蛋白p.Gln311Profs*13;另1例为剪接位点突变IVS14+1GA,导致外显子15跳跃,产生不完整的氨基酸链。2例患儿父母的基因表型均正常。结论 c.931dup C和IVS14+1GA是PHEX基因的两个新突变,可能是XLH新的致病性突变。     

重庆开县育龄妇女及早中期孕妇贫血及铁储存状况调查

目的:调查重庆开县育龄妇女及早中期孕妇贫血及铁储存情况.方法:分层抽取236名育龄妇女及127名早中期孕妇.取静脉血测血红蛋白(Hemoglobin,Hb)(氰化高铁法)、血清铁蛋白(Serum ferritin,SF)(酶联免疫定量检测法)和血清可溶性转铁蛋白受体(Serum transferring receptor,STIR)(微粒子增强透射免疫比浊法).结果:育龄妇女贫血患病率分别为32.63%,轻度贫血占98.71%.早中期孕妇贫血患病率为42.52%,轻度贫血占87.10%.育龄妇女和早中期孕妇铁减少患病率分别为16.11%和24.41%,组问差异无统计学意义(χ2=3.70,P>0.05).孕早期组和孕中期组铁减少患病率分别为14.29%和33.81%,孕中期组显著高于孕早期组(χ2=6.33,P<0.05).贫血患者中SF异常的比例达34.26%,而STfR异常的比例仪14.82%.与育龄妇女组相比,早中期孕妇组Hb显著降低.与孕早期组相比,孕中期组Hb、SF显著降低,STIR显著增高(P<0.05).结论:开县育龄妇女与孕妇贫血患病率较高,以轻度贫血为主;当地可能存在其他引起贫血的原因;随妊娠进展,铁储存减少.     

维生素D缺乏症研究进展

维生素D在人体健康和疾病中具有重要作用。几十年前,人们就证实了缺碘造成的是系统损害,而不是单纯的甲状腺损害,因此,用"碘缺乏症"替代了"地方性/单纯性甲状腺肿",从而提出了"缺乏症"这一概念。近年来,维生素A缺乏症这一概念被提出,并证实维生素A缺乏对全身各组织器官有广泛影响,而不仅仅是损害眼睛。同理,维生素D缺乏对健康的损害也不仅仅表现为佝偻病和骨软化症。     

基于二代测序技术的矮小症患者表型与基因型研究

目的：应用二代测序技术结合临床总结矮小症患者的基因型和表型特点。方法：收集2015年5月至2020年5月就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科、符合矮小症标准的患者资料,收集患者临床表型并利用二代测序技术分析患者基因型。结果：175例患者中81例检出致病性或可能致病性基因突变,检出率为46.29%;检出46个单基因突变、10个拷贝数变异、2个基因印记异常和1个染色体异常;发现29个尚未报道过的变异位点。本队列中综合征性矮小患者基因突变阳性率更高,身材矮小伴骨片异常、骨骼畸形、特殊面容、性发育异常、发育迟缓的患者具有分子病因的可能性更大。结论：二代测序技术有助于明确矮小症患者的分子病因,在分子水平扩展临床医生对矮小症患者基因型和表型的认识。     

PBX1突变致先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓1例基因型及表型分析

<正>先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病,其表型异质性强,在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形^[1-2],包括各种肾脏异常,如肾发育异常、多囊肾和肾积水等;泌尿道异常包括肾盂输尿管连接部梗阻、双输尿管、巨型输尿管、     

软骨细胞SHOX基因过/低表达的差异miRNA筛选与验证

目的 建立软骨细胞(HC-α)SHOX基因过/低表达模型,筛选与未处理组差异表达miRNA,并予以验证.方法 通过慢病毒过/低表达SHOX基因,用miRNA芯片筛选差异表达的miRNA.结果 SHOX过表达组与对照组有425条差异表达的miRNA;SHOX低表达组与对照组有379条差异表达的miRNA;按照表达水平差异相反的标准筛选差异miRNA,其中6条miRNA在处理组中表达水平差异相反.实时荧光定量PCR对6条miRNA(miR-126、miR-192、miR-370、miR-432、miR-3162、miR-4745)进行验证,miR-126在过表达组明显上调(P＜0.05),在低表达组明显下调(P＜0.05).结论 miR-126参与SHOX介导的软骨细胞凋亡过程.     

重组人生长激素治疗儿童特发性矮小症远期疗效分析

[摘要]目的：评价重组人生长激素（rhGH）治疗儿童特发性矮小症（ISS）的远期疗效及安全性。方法：连续收集2006年8月至2010年12月在我院就诊的ISS患儿。将愿意接受rhGH治疗的80例患儿纳入治疗组,给予每晚睡前皮下注射rhGH 0.15~0.18 IU/（kg·d）,疗程为6个月;另从拒绝接受rhGH治疗的患儿中选取80例年龄、性别及生长发育情况与治疗组患儿相仿的患儿设为对照组,保持自然生长并定期随访。治疗组患儿治疗结束后再随访5年观察治疗效果和不良反应情况。结果：治疗组72例、对照组76例完成5年随访,随访完成率为92.50%（148/160）。随访结束时,治疗组患儿身高从治疗前的（119.27±15.81）cm提高到（151.84±11.53）cm,生长速率从治疗前的每年（3.58±0.57）cm提高到每年（7.45±1.72）cm,且均高于对照组（P均<0.05）。治疗组不良反应/事件发生率为9.72%,予对症处理后不良反应均可消失。结论：rhGH治疗ISS的远期疗效显著,能提高患儿的身高和生长速率,不良反应/事件的发生率较低且可控。