河北省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）是先天性内分泌代谢病,主要是由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、异位等引起体内甲状腺激素分泌不足,最终导致患儿生长发育迟缓、智力落后等后果。通过新生儿疾病筛查可做到早发现、早诊断、早治疗避免残疾的发生。本文将我省2000年1月至2008年9月新生儿CH筛查情况报告如下。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症（CH）是最常见的内分泌疾病之一，以往亦称为呆小病或克汀病。可因甲状腺发育不良、异位以及先天酶缺陷、下丘脑-垂体病变，碘缺乏等引起。通过新生儿疾病筛查获得早期诊断和治疗可以防止体格和智能发育障碍。苯丙酮尿症（PKU）是较常见的遗传代谢病，导致患儿严重的智能障碍。若能早期发现，限制患儿苯丙氨酸（phe）的摄入员，可使患儿正常生长发育。     

影响先天性甲状腺功能减低症患儿规范治疗的因素分析

先天性甲状腺功能减低症（CH）俗称呆小症,是常见的、可导致儿童严重智障的遗传代谢疾病,主要是由于多种因素造成的甲状腺激素合成与分泌不足引起的［1-2］,其主要表现是体格、智能发育障碍和基础代谢低下,早期无明显症状,一旦出现典型临床症状时,通常已经造成不可逆的智力损伤。如果能在出生2～3个月内得到治疗,患儿智力和体格发育基本达到同龄健康儿童水平［3］。选取2011年1月至2013年12月确诊为先天性甲状腺功能低下症患儿的家长,采用电话随访的方式对患儿治疗现状和影响患儿治疗选择的相关因素进行调查。     

某市先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的早期诊断先天性甲状腺功能减低症患儿,预防智力低下儿的发生。方法采用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的TSH。结果对阳泉市在1997年9月至2010年9月间出生的176053例新生儿,做先天性甲状腺功能减低症筛查的共2335例。结论新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查是早期诊断先天性甲状腺功能减低症患儿,预防智力低下儿发生的关键。     

先天性甲状腺功能低下症筛查与左甲状腺素早期干预效果

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查及左甲状腺素早期干预治疗的疗效。方法选取2000年1月至2008年12月出生的18 976例新生儿,采用时间分辨荧光免疫法筛查甲状腺功能,召回可疑患儿,采用化学发光免疫法检测甲状腺功能并予以确诊,其中11例确诊为先天性甲状腺功能低下症患儿,对其进行早期干预治疗(左甲状腺素治疗2～3年),进行疗效评估。结果筛查新生儿18 976例,其中可疑45例,确诊17例,发病率为1∶1 116。11例患儿在接受正规治疗时有3例确诊为原发性甲状腺功能低下;8例停药观察后有6例确诊为暂时性甲状腺功能低下予以终止治疗;另2例重新恢复治疗并继续观察,诊断为亚临床甲状腺功能低下。11例患儿身高、体重及智力发育均在正常范围之内。结论新生儿筛查是早期诊断先天性甲状腺功能低下的有效方法。左甲状腺素早期、规范的干预治疗能有效保障先天性甲状腺功能低下症患儿智力和体格的正常发育。     

小儿甲状腺功能减低症48例分析

小儿甲状腺功能减低症４８例分析福建省立医院儿科陈赛金小儿甲状腺功能减低症（简称甲低）是儿科常见内分泌疾病之一。现将１９８８至１９９６年我院儿科诊治的４８例甲低分析如下。一、临床资料（一）病因与临床表现：１．先天性甲状腺发育障碍（胚胎期甲状腺结构发育障...     

268例儿童矮小原因分析及其预防措施

目的：探讨儿童矮小症的致病因素,为临床预防和治疗提供参考。方法：对2006年7月～2009年10月湘潭县妇幼保健院儿科保健门诊及住院部临床诊断为矮小症的患儿病因进行回顾性分析。结果：268例矮小症患儿中引起儿童矮小症的前10位疾病分别是生长激素神经分泌障碍（GHND）、体质性青春发育延迟、宫内发育迟缓、特发性矮小（ISS）、性早熟、营养缺乏性生长迟缓、Turner综合征（TS）、生长激素缺乏症（包括部分生长激素缺乏症）、原发性甲状腺功能减低症、21-三体综合征等。其中,〈6岁的病因主要为营养缺乏性生长迟缓、宫内发育迟缓、21-三体综合征;7～12岁的病因主要为生长激素神经分泌障碍（GHND）、特发性矮小（ISS）、宫内发育迟缓、Turner综合征（TS）、生长激素缺乏症（GHD）、原发性甲状腺功能减低症;13～18岁的病因主要为体质性青春发育延迟、性早熟及生长激素神经分泌障碍GHND。结论：引起儿童矮小症的病因多种多样,临床上要综合分析,给予针对性的预防和治疗措施。     

先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查探讨

目的：探讨先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查情况。方法随机抽取灵宝市2009年12月~2012年12月期间出生且例行先天性甲状腺功能减低筛查的新生儿临床资料,收集该期间新生儿出生3d的足跟血标本,采用滤纸吸干,制成干血标本,对其进行检测,从中检测先天性甲状腺功能减低,确诊指标以血清中的TSH、FT4、FT3水平为标准,采用化学发光免疫分析检测,阳性者则按照疾病诊疗,例行常规诊断与治疗,综合评价先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查结果。结果本组中共筛查18826例,其中可疑病例26例,其中初次筛选阳性率达1.38%,可疑患儿召回22例,召回率为84.6%,而召回的22例新生儿中,其召回率略高于全国平均水平。结论先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,有利于患儿的早期诊断与治疗,并可以改善患儿预后,有良好的社会效益。     

原发性甲状腺功能减低症误诊40例分析

甲状腺功能减低症（甲减）是由多种原因引起的甲状腺激素（TH）合成、分泌或生物效应不足所致的一种临床综合征。主要表现在体格、智力发育落后及全身各系统的代谢异常。甲减可以发生于任何年龄段的人群,但小儿先天性甲减发病率较高,发病率约为出生新生儿的1/3000。由于甲减早期的临床表现复杂多样,易被误诊,尤其在基层医院误诊率更高。本文回顾性分析40例误诊患儿的临床表现和误诊情况,报告如下。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查及诊断分析

目的 提高对新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的认识水平,探讨分析其复杂的临床表现,做到早诊断,早治疗.方法 用时间分辨荧光免疫法检测出生72h后新生儿足跟末梢血制成滤纸干血斑中的促甲状腺素(TSH)含量,将TSH值≥10μIU/ml的新生儿判定为可疑阳性并召回确诊,确诊利用化学发光免疫法,测定患儿血清中总甲状腺素(TT4)、三碘甲状腺原氨酸(TT3)、促甲状腺素(TSH),并结合甲状腺素扫描及膝关节摄片等作出判断.确诊患儿立即给予左旋甲状腺素钠治疗,使血中T4达到正常高值水平,并定期随访、观察患儿体格和智能发育状况.结果 河南省新生儿疾病筛查中心在2003年1月-2006年12月期间,共筛查新生儿283 301例,确诊患儿83例.其中74名惠儿确诊为先天性甲低,9名患儿确诊为代偿性甲低(高TSH血症).83例患儿主要临床症状表现为:生理性黄疸延迟59例,嗜睡76例,少哭或哭声低下78例,吸吮力差65例,腹胀、便秘45例,皮肤粗糙31例,面色苍白33例,脐疝29例,前囟较大34例,特殊面容2例,发育迟缓3例.结论 新生儿先天性甲状腺功能减低症引起的临床表现呈多样性及复杂性,容易导致漏诊或误诊,而开展新生儿疾病筛查是做到甲低早诊断、早治疗的最有效措施.     

卡马西平联用尼美舒利相关粒细胞缺乏症

1例78岁男性患者因带状疱疹神经痛、慢性阻塞性肺疾病合并感染,给予头孢唑肟钠（2.25 g静脉滴注,1次/d）、卡马西平（0.2 g口服,2次/d）、尼美舒利（100 mg口服,2次/d）、二羟丙茶碱（0.5 g静脉滴注,1次/d）、甲钴胺（0.5 mg口服,3次/d）、地塞米松（5 mg,静脉滴注1次）、盐酸哌替啶（25 mg,肌内注射1次）和盐酸布桂嗪（100 mg,肌内注射3次）等药物治疗。第7天,停用头孢唑肟钠,改为磷霉素钠（8 g静脉滴注,1次/d）。第11天,血常规检查示白细胞计数1.6×10^9/L,中性粒细胞0.03,中性粒细胞绝对值0.1×10^9/L,淋巴细胞绝对值0.9×10^9/L。立即停用所有药物,给予对症支持治疗。第15天,外周血白细胞计数0.9×10^9/L,中性粒细胞0.02,中性粒细胞绝对值0.1×10^9/L,淋巴细胞绝对值0.7×10^9/L。行骨髓穿刺检查,诊断为粒细胞缺乏症。第17天患者出现右肺气胸、肺不张。第20天出现急性呼吸衰竭、多脏器衰竭合并重症感染,经抢救无效死亡。     

甘草酸单铵结合氦-氖激光治疗银屑病62例

目的用甘草酸单铵结合低能量氦-氖激光,观察治疗银屑病患者。方法62例寻常型银屑病患者,分为两组,A组用低能量氦-氖激光血管内照射,同时用甘草酸单铵静脉滴注,共36例;B组仅用甘草酸单铵,共26例。通过30d治疗。结果总有效率82.2%,其中A组有效率88.9%,B组73.1%(经Ridit检验,U＝2.76,P＜0.01),两组差异有极显著性意义。结论甘草酸单铵结合氦-氖激光治疗银屑病,比单用甘草酸单铵效果好。     

颅脑损伤患者并发肺部感染的护理体会

目的：为了使并发肺部感染的病人更多、更好、更早的痊愈。方法：通过对32例颅脑外伤并发肺部感染病人的严密观察,采取更换体位、超声雾化、有效排痰训练等有效的护理措施干预,从而控制了肺部感染。结果：痊愈17例,占53.1%;显效12例,占37.5%,无效2例,占6.2%;死亡1例,占3.1%;实践证明,有效的护理干预对提高患者治疗成功率有着重要意义。     

喜炎平注射液联合更昔洛韦治疗儿童巨细胞病毒肺炎疗效观察

目的:探讨喜炎平注射液联合更昔洛韦(GCV) 治疗小儿巨细胞病毒(CMV)肺炎的方法及效果。方法:选取我院2010年3月至2016年5月住院确诊的CMV肺炎患儿47例,随机分为观察组24例和对照组23例。对照组在常规治疗基础上加用GCV抗病毒治疗:诱导期每次5 mg/kg,每12 h一次静脉滴注,每次滴注时间>1 h,连用2周;维持期每次10 mg/kg,隔日一次,总疗程4周。观察组在常规治疗基础上加用喜炎平联合GCV治疗,GCV用法用量疗程同对照组,喜炎平注射液5 mg/(kg·d)静脉滴注,每天1次,疗程2周。观察两组患儿临床疗效及预后。结果:(1) 观察组在退热时间、住院时间短于对照组(P均<0.01)。治疗2周后,观察组肺部啰音及影像学改变阳性率低于对照组,血氧分压、二氧化碳分压的改善程度均优于对照组(P均<0.05);(2)治疗2周后两组总有效率比较差异无统计学意义(P>0.05),但观察组显效率高于对照组(62.5% vs 30.4%,P<0.05);(3)两组不良反应比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:小儿CMV肺炎在常规综合治疗、GCV抗病毒治疗同时,联合喜炎平注射液,可提高显效率、缩短疗程、改善预后,且具有较高安全性。     

Treatment with Ziprasidone for schizophrenia patients with OCD

Comorbidity of obsessive–compulsive disorder (OCD) has been observed in about 15% of schizophrenic patients and has been associated with poor prognosis. Therefore, there is a need for specific treatment options for these patients (schizo-obsessive, ScOCD).This is an open, prospective study, aiming to test the efficacy of Ziprasidone (80–200 mg/d) in ScOCD patients and comparing the response to the treatment between stable schizophrenic (N=16) and stable ScOCD (N=29) patients.Treatment effect with Ziprasidone was different in schizophrenic patients when stratified based on OCD comorbidity. Overall, the effect on OCD symptoms (as measured by the Yale Brown Obsessive Compulsive Scale, YBOCS) was found to be bimodal—either no response or exacerbation (for 45% of the patients, n=13) or significant improvement of symptoms (55%, n=16). Those who improved in OCD symptoms, improved also in negative and general schizophrenia symptoms, while ScOCD-unimproved group worsened in all symptoms. Whereas schizophrenic patients without OCD responded in a modest Gaussian distribution, they improved in schizophrenia negative symptoms and in general anxiety.This data suggests that schizo-obsessive disorder is a distinct and complex condition with more than one underlying pathogenesis. Definition of these ScOCD subgroups defined by their response to Ziprasidone might contribute to personalized medicine within the OCD–schizophrenia spectrum. Moreover, this finding suggests that ScOCD may be considered as a special schizophrenic subtype and its inclusion in schizophrenia treatment studies need to be further explored due to its divergent response.     

肺结核合并呼吸衰竭患者机械通气治疗的护理

目的对机械通气治疗肺结核合并呼吸衰竭患者的护理方法和效果进行分析和研究,探讨其优势和不足,总结经验,以更好的指导临床护理的进行。方法随机选择我院近3年采用机械通气治疗的70名肺结核合并呼吸衰竭患者,有针对性的对患者进行密切的护理,观察病情和护理效果,并加以总结。结果对机械通气治疗肺结核合并呼吸衰竭患者进行适当护理后,患者得到较好恢复,病情有所缓解,成功脱离呼吸机,同时有效减少其他并发症状的出现,具有较好的护理效果。结论适当的护理,能够使采用机械通气治疗的肺结核合并呼吸衰竭患者较快恢复,摆脱呼吸器帮助,病情得到有效缓解,有效率较高,同时,能有效减少并发症发生率,具有较高的临床使用价值和推广价值。     

Genomic profiling associated with recurrence in patients with rectal cancer treated with chemoradiation

PURPOSE: Stage II and III adenocarcinoma of the rectum has an overall 5-year survival rate of approximately 50%, and tumor recurrence remains a major problem despite an improvement in local control through chemotherapy and radiation. The efficacy of chemoradiation therapy may be significantly compromised as a result of interindividual variations in clinical response and host toxicity. Therefore, it is imperative to identify those patients who will benefit from chemoradiation therapy and those who will develop recurrent disease. In this study, we tested whether a specific pattern of 21 polymorphisms in 18 genes involved in the critical pathways of cancer progression (i.e., drug metabolism, tumor microenvironment, cell cycle regulation, and DNA repair) will predict the risk of tumor recurrence in rectal cancer patients treated with chemoradiation. PATIENTS AND METHODS: A total of 90 patients with Stage II or III rectal cancer treated with chemoradiation were genotyped using polymerase chain reaction (PCR)-based techniques for 21 polymorphisms. RESULTS: A polymorphism in interleukin (IL)-8 was individually associated with risk of recurrence. Classification and regression tree analysis of all polymorphisms and clinical variables developed a risk tree including the following variables: node status, IL-8, intracellular adhesion molecule-1, transforming growth factor-beta, and fibroblast growth factor receptor 4. CONCLUSION: Genomic profiling may help to identify patients who are at high risk for developing tumor recurrence, and those who are more likely to benefit from chemoradiation therapy. A larger prospective study is needed to validate these preliminary data using germline polymorphisms on tumor recurrences in rectal cancer patients treated with chemoradiation.