Carney综合征研究现状与进展

Carney综合征是以皮肤、黏膜的斑点样色素沉着以及多系统肿瘤为主要临床表现的罕见疾病,属于常染色体显性遗传,多数是由PRKAR1A基因的失活性突变或大片段缺失所致,近年的研究发现其也可能与PRKACA基因及PRKACB基因有关。本文将从临床表现、诊断、治疗以及分子生物学研究进展等方面对Carney综合征予以综述。     

19例喀什地区维吾尔族居民的主动脉疾病基因突变分析

目的 探讨喀什地区少数民族的主动脉疾病基因突变类型,分析其与临床表型的相关性。方法 利用二代测序技术对包含马凡综合征在内的19例新疆维吾尔族主动脉疾病家系的37个相关致病基因进行基因检测|、分析,并对其近亲家属完成sanger验证。结果 本研究纳入19个主动脉疾病家系,共检测出23个突变位点,有11例先证者（57.89%）存在一个或以上的基因突变。其中有1例（5.26%）为明确的致病性突变;8例（42.11%）检测出意义未明性突变;7例（36.84%）检测出良性/可能良性突变。23个突变位点中包括有1个（5.26%）明确的致病性突变位点,14个（60.87%）意义未明的基因突变,8个（34.78%）良性/可能良性突变。对14个意义未明突变位点采用SIFT及Polyphen2 HDIV软件预测,发现6个（42.86%）为有害性/可能有害性 突变。对8个良性/可能良性突变位点进行上述软件预测,结果均为有害性/可能有害性突变。结论 本研究发现了23个突变位点,其中22个尚待以后更多的患者数据进行验证。基因诊断有助于患者及其近亲属的早期诊断及鉴别诊断。     

预防性抗生素在导管室进行完全经皮穿刺主动脉覆膜支架植入术的应用

目的研究预防性抗生素的应用是否能减少主动脉腔内修复术后感染及腔内修复术后综合征发生。方法入选从2011年
9月到2012年10月接受主动脉腔内修复术并且住院资料完整患者。根据术前是否使用预防性抗生素分为预防性抗生素组（PA
group）和非预防性抗生素组（non-PA group）。感染的判定由两位卫生副高级职称以上医生根据2001年中国人民共和国卫生部
《医院感染诊断标准》进行,腔内修复术后综合征的诊断标准主要为排除感染的术后体温大于37.5 ℃。结果共入组95例患者,
包括35例PA组和60例non-PA组。non-PA组一例发生感染相关的死亡,PA组一例患者出现支架近端逆撕形成Stanford A型夹
层并死亡（1.67% vs 2.85%,P=1.00）。两组间术后感染发生率（5% vs 2.86%,P=1.000）,住院时间（9.30±7.21 vs 10.06±5.69,P=
0.094）,感染相关的死亡率（1.67% vs 0%,P=1.00）,术后发热发生率（70.90% vs 91.43%,P=0.20）。根据重复测量的方差分析,手
术后不同时间点体温差异有统计学意义（F=19.831,P<0.001）,而是否预防性应用抗生素组间差异不具有统计意义（F=0.978,P=
0.326）。结论目前的数据不能证明预防性应用抗生素可以减少术后感染和腔内修复术后综合征发生率。但未使用预防性性
抗生素的患者发生的术后感染可能预后更差。
     

血管缝合器在经皮行主动脉腔内修复术应用中的早期经验

目的评估在股动脉穿刺部位采用预先缝合技术实施经皮主动脉腔内修复术的可行性、安全性和有效性。方法 2009年10月到11月,共有9名主动脉瘤或夹层患者的11处股动脉穿刺部位接受这种技术管理,术前根据CTA和彩色超声检查证实股动脉入路解剖适合此种术式。造影、麻醉与覆膜支架置入按照标准方法进行,覆膜支架系统包括ZenithTX2(Cook,美国)4例,Valiant(Medtronic,美国)3例,Hercules(Microport,中国)2例,对术后所有患者进行生命体征、穿刺部位、同侧下肢血运的密切观察。结果患者包括5例DebakeyⅢ夹层,3例腹主动脉瘤和1例弓降部胸主动脉瘤,年龄为(61.2±11.6)岁(男性例7例);9例患者全患有高血压病;5例患有冠心病;3例有糖尿病。器械外径有16Fr2例,20Fr2例,22Fr3例,24Fr4例;9处穿刺口使用2套PerclosePro-GlideTM(Abbott,美国)血管缝合器,另2处使用3套,技术成功率为100%;无围术期的血管并发症发生。结论在实施主动脉腔内修复术中,使用经皮穿刺、预先PercloseProGlideTM缝合器缝合穿刺口的技术,是替代股动脉切开安全可行的方法 。     

心血管白塞病的外科治疗

目的:总结心血管白塞病的外科治疗经验及教训,探讨改进心血管白塞痛的外科治疗的方法.方法:2004年10月至2010年11月,我院心血管外科共收治了主动脉辩关闭不全心血管白塞病的患者10例,有4例进行了1次手术,6例进行了2次手术.结果:10例患者第1次行主动脉瓣置换术后,1例患者因为多器官功能衰竭死亡,9例出院继续药物治疗.第1次手术治疗出院后的9例患者中,有6例出现了术后辩周漏,其中1例经过第2次行心脏原位移植,术后因为多器官功能衰竭死亡;另5例经过第2次主动脉瓣置换手术,其中4例术后,再出现瓣周漏,最终因为严重低心排出量综合征而死亡;本组共4例长期存活.结论:外科治疗心血管白塞病,易并发瓣周漏,病死率高,故手术治疗应慎重,正确选择手术时机和手术方式,有助于减少术后并发症的发生.     

Bentall术治疗儿童马凡氏综合征合并巨大升主动脉瘤1例

马凡氏综合征（Marfan syndrome,MFS）是一种常染色体显性遗传的先天性结缔组织疾病,可累及骨骼肌肉、眼部及心血管。心血管病变主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉扩张,形成主动脉瘤。患者主动脉瘤壁均匀菲薄,瘤内可能产生急性或慢性的内膜剥离而形成主动脉夹层。有报道指近90%的患者死于心血管并发症,其中的80%是因为主动脉根部病变引起。     

主动脉夹层的治疗对策

主动脉夹层是指主动脉中层发生与主动脉腔平行的撕裂,血液经内膜破口进入撕裂的腔隙。原有的主动脉腔称为真腔,而主动脉中层裂开的腔为假腔．真假腔之间有一个或数个内膜破口交通。主动脉夹层是主动脉疾病中最常见的灾难性病变。主动脉夹层的预后极差。     

二尖瓣置换术后左心室破裂的临床分析

目的：总结分析我院二尖瓣置换术后左心室破裂的经验教训,探讨其防治措施。方法：回顾分析2001年1月至2010年10月,我院11例二尖瓣置换术后发生左心室破裂的诊治经验。结果：本组11例,其中男3例,女8例,属于Ⅰ型破裂4例,Ⅱ型破裂3例,Ⅲ型破裂4例;其中9例属于早期破裂,1例系迟发性破裂,1例为晚期破裂。长期存活1例,死亡10例,死亡率90.9%。结论：二尖瓣置换术后左心室破裂,死亡率高,一旦发生,应迅速建立体外循环,积极抢救,但术中、术后采取有效的预防措施更为重要,包括重视高龄妇女、小左室,提高手术操作技术,选用合适的人工瓣膜及其型号,术后减轻心脏前、后负荷（控制血压）等。     

新型气动左心辅助循环装置动物存活实验

目的　应用自行研制的气动左心辅助泵 (罗叶泵 )进行动物存活实验 ,探讨其对血流动力学、血液有形成分和肝肾功能的影响及其临床应用的可行性 ;方法　健康山羊 12只 ,体重 2 9.7～ 39.4kg ,平均 34.1kg ,从左心房至降主动脉间转流 ,进行左心辅助循环 (LVAD) ,辅助频率为 6 0次 /分 ,流量为 2～ 3L/min ;结果　本组山羊LVAD时间为 13～174小时 ,平均 89小时 ,LVAD过程中 ,动物血压、中心静脉压稳定 ,尿液正常 ,肝肾病理检查未见坏死及出血灶 ;肌酸激酶同功酶、乳酸脱氢酶在辅助 4 8小时较术前明显升高 ,分别为 396 8.70± 15 6 1.2 5U/L ,2 0 18 0 0± 6 4 9 12U/L ,但 72小时后逐渐恢复正常 ,游离血红蛋白LVAD 4 8小时为 4 81 12± 116 .16mg/L ,在LVAD 72小时降至正常范围 (2 91.13±12 1.13mg/L) ;结论　罗叶泵能有效地维持血流动力学稳定 ,性能稳定、可靠 ,说明该血泵已具备条件进行短期临床试用