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1.
目的 探讨喀什地区少数民族的主动脉疾病基因突变类型,分析其与临床表型的相关性。方法 利用二代测序技术对包含马凡综合征在内的19例新疆维吾尔族主动脉疾病家系的37个相关致病基因进行基因检测|、分析,并对其近亲家属完成sanger验证。结果 本研究纳入19个主动脉疾病家系,共检测出23个突变位点,有11例先证者(57.89%)存在一个或以上的基因突变。其中有1例(5.26%)为明确的致病性突变;8例(42.11%)检测出意义未明性突变;7例(36.84%)检测出良性/可能良性突变。23个突变位点中包括有1个(5.26%)明确的致病性突变位点,14个(60.87%)意义未明的基因突变,8个(34.78%)良性/可能良性突变。对14个意义未明突变位点采用SIFT及Polyphen2 HDIV软件预测,发现6个(42.86%)为有害性/可能有害性 突变。对8个良性/可能良性突变位点进行上述软件预测,结果均为有害性/可能有害性突变。结论 本研究发现了23个突变位点,其中22个尚待以后更多的患者数据进行验证。基因诊断有助于患者及其近亲属的早期诊断及鉴别诊断。 相似文献
2.
目的:总结心血管白塞病的外科治疗经验及教训,探讨改进心血管白塞痛的外科治疗的方法.方法:2004年10月至2010年11月,我院心血管外科共收治了主动脉辩关闭不全心血管白塞病的患者10例,有4例进行了1次手术,6例进行了2次手术.结果:10例患者第1次行主动脉瓣置换术后,1例患者因为多器官功能衰竭死亡,9例出院继续药物治疗.第1次手术治疗出院后的9例患者中,有6例出现了术后辩周漏,其中1例经过第2次行心脏原位移植,术后因为多器官功能衰竭死亡;另5例经过第2次主动脉瓣置换手术,其中4例术后,再出现瓣周漏,最终因为严重低心排出量综合征而死亡;本组共4例长期存活.结论:外科治疗心血管白塞病,易并发瓣周漏,病死率高,故手术治疗应慎重,正确选择手术时机和手术方式,有助于减少术后并发症的发生. 相似文献
3.
Carney综合征是以皮肤、黏膜的斑点样色素沉着以及多系统肿瘤为主要临床表现的罕见疾病,属于常染色体显性遗传,多数是由PRKAR1A基因的失活性突变或大片段缺失所致,近年的研究发现其也可能与PRKACA基因及PRKACB基因有关。本文将从临床表现、诊断、治疗以及分子生物学研究进展等方面对Carney综合征予以综述。 相似文献
5.
目的:总结分析我院二尖瓣置换术后左心室破裂的经验教训,探讨其防治措施。方法:回顾分析2001年1月至2010年10月,我院11例二尖瓣置换术后发生左心室破裂的诊治经验。结果:本组11例,其中男3例,女8例,属于Ⅰ型破裂4例,Ⅱ型破裂3例,Ⅲ型破裂4例;其中9例属于早期破裂,1例系迟发性破裂,1例为晚期破裂。长期存活1例,死亡10例,死亡率90.9%。结论:二尖瓣置换术后左心室破裂,死亡率高,一旦发生,应迅速建立体外循环,积极抢救,但术中、术后采取有效的预防措施更为重要,包括重视高龄妇女、小左室,提高手术操作技术,选用合适的人工瓣膜及其型号,术后减轻心脏前、后负荷(控制血压)等。 相似文献
6.
主动脉夹层的治疗对策 总被引:1,自引:0,他引:1
范瑞新 《岭南心血管病杂志》2011,17(1):13-15
主动脉夹层是指主动脉中层发生与主动脉腔平行的撕裂,血液经内膜破口进入撕裂的腔隙。原有的主动脉腔称为真腔,而主动脉中层裂开的腔为假腔.真假腔之间有一个或数个内膜破口交通。主动脉夹层是主动脉疾病中最常见的灾难性病变。主动脉夹层的预后极差。 相似文献
7.
马凡氏综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传的先天性结缔组织疾病,可累及骨骼肌肉、眼部及心血管。心血管病变主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉扩张,形成主动脉瘤。患者主动脉瘤壁均匀菲薄,瘤内可能产生急性或慢性的内膜剥离而形成主动脉夹层。有报道指近90%的患者死于心血管并发症,其中的80%是因为主动脉根部病变引起。 相似文献
8.
目的评估在股动脉穿刺部位采用预先缝合技术实施经皮主动脉腔内修复术的可行性、安全性和有效性。方法 2009年10月到11月,共有9名主动脉瘤或夹层患者的11处股动脉穿刺部位接受这种技术管理,术前根据CTA和彩色超声检查证实股动脉入路解剖适合此种术式。造影、麻醉与覆膜支架置入按照标准方法进行,覆膜支架系统包括ZenithTX2(Cook,美国)4例,Valiant(Medtronic,美国)3例,Hercules(Microport,中国)2例,对术后所有患者进行生命体征、穿刺部位、同侧下肢血运的密切观察。结果患者包括5例DebakeyⅢ夹层,3例腹主动脉瘤和1例弓降部胸主动脉瘤,年龄为(61.2±11.6)岁(男性例7例);9例患者全患有高血压病;5例患有冠心病;3例有糖尿病。器械外径有16Fr2例,20Fr2例,22Fr3例,24Fr4例;9处穿刺口使用2套PerclosePro-GlideTM(Abbott,美国)血管缝合器,另2处使用3套,技术成功率为100%;无围术期的血管并发症发生。结论在实施主动脉腔内修复术中,使用经皮穿刺、预先PercloseProGlideTM缝合器缝合穿刺口的技术,是替代股动脉切开安全可行的方法 。 相似文献
9.
目的:总结53例先天性冠状动脉瘘患者外科治疗的经验。方法:2006年1月至2011年4月共收治先天性冠状动脉瘘患者53例,其中男39例,女14例,年龄1d~65岁,右冠状动脉动脉瘘28例,左冠状动脉瘘25例,漏入右房、右室、肺动脉、左房、左室分别为16、13、16、1、7例。单纯性冠状动脉瘘26例,余27例合并有其他心脏外科疾病,手术均在体外循环下进行。结果:死亡2例,1例术后超声心动图检查发现少量残余漏,2例心电图检查仍存在ST-T改变,余48例痊愈。随访2个月~5年,仅1例患者有轻微劳累后气促症状。结论:外科治疗先天性冠状动脉瘘是相对安全和有效的,当合并有其他严重基础疾病和复杂心脏畸形时,手术适应证的选择需谨慎。 相似文献
10.
新型气动左心辅助循环装置动物存活实验 总被引:4,自引:2,他引:2
目的 应用自行研制的气动左心辅助泵 (罗叶泵 )进行动物存活实验 ,探讨其对血流动力学、血液有形成分和肝肾功能的影响及其临床应用的可行性 ;方法 健康山羊 12只 ,体重 2 9.7~ 39.4kg ,平均 34.1kg ,从左心房至降主动脉间转流 ,进行左心辅助循环 (LVAD) ,辅助频率为 6 0次 /分 ,流量为 2~ 3L/min ;结果 本组山羊LVAD时间为 13~174小时 ,平均 89小时 ,LVAD过程中 ,动物血压、中心静脉压稳定 ,尿液正常 ,肝肾病理检查未见坏死及出血灶 ;肌酸激酶同功酶、乳酸脱氢酶在辅助 4 8小时较术前明显升高 ,分别为 396 8.70± 15 6 1.2 5U/L ,2 0 18 0 0± 6 4 9 12U/L ,但 72小时后逐渐恢复正常 ,游离血红蛋白LVAD 4 8小时为 4 81 12± 116 .16mg/L ,在LVAD 72小时降至正常范围 (2 91.13±12 1.13mg/L) ;结论 罗叶泵能有效地维持血流动力学稳定 ,性能稳定、可靠 ,说明该血泵已具备条件进行短期临床试用 相似文献