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71.
毛细管等电聚焦电泳定量分析健康成人及地中海贫血携带者的Hb A2 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 对等电聚焦毛细管电泳(capillary isoelectric focusing,CIEF)检测血红蛋白A2(HbAt)含量做出用于筛查地中海贫血(地贫)携带者的方法学评价。方法 收集105名健康成人、93例经常规地贫筛查有阳性表型的连续临床样品。通过正常人样品分析比较CIEF测定HbA2与Helena Spife combo电泳系统结果的一致性;通过比较样品内和样品间Hb A2的CIEF测定值的变异系数评价该法的精确度和稳定性;通过分析阳性样品的基因型来评价CIEF检测地贫的准确性。结果 用CIEF分析当地健康人的Hb A2正常参考值为3.59%~5.23%。CIEF结果与常规血红蛋白电泳结果具有良好的线性关系;以基因分析为确诊标准,用CIEF检测Hb A2含量,及结合红细胞指数阳性测定值所筛查的87例α-地贫或β-地贫携带者、6例成人血红蛋白E病例样品均被准确诊断,未见假阳性或假阴性结果。结论 等电聚焦毛细管电泳是一种快速高效、高稳定性、高精确度的HbA2测定方法,可用作地贫携带者的常规筛查手段。 相似文献
72.
目的报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变及其产前诊断结果。方法采用PCR产物直接DNA序列分析法对一例表型阳性病例和胎血标本进行检测。结果父亲和胎儿均携带一种中国人少见的β地贫基因突变IVS-I-2(T→C)。结论β地贫基因IVS-I-2(T→C)突变的报道,丰富了中国人β地贫突变谱,对于指导人群筛查、临床诊断和遗传咨询具有重要价值。 相似文献
73.
目的 探讨脐血移植治疗小儿恶性和非恶性血液病的可行性 ,重点了解造血重建的特点和移植相关并发症的发生情况。方法 用HLA全相合与不全相合的同胞和非血缘脐血移植治疗小儿急性白血病患儿 6例 ,重型 β 地中海贫血 8例 ,再生障碍性贫血患儿 1例。移植的预处理方案HLA全相合同胞与非血缘脐血患儿采用马利兰 +环磷酰胺 +抗胸腺细胞球蛋白方案 ;HLA 2个位点不全相合 β 地中海患儿采用高剂量输血 +去铁胺 +羟基脲 +氟达拉宾 +马利兰 +环磷酰胺 +抗胸腺细胞球蛋白方案。结果 14例患儿白细胞达到植活标准 ,12例患儿血小板达到植活标准水平 ,其血小板 >5 0× 10 9/L的平均时间为 5 8 6 7d。 13例患儿发生急性移植物抗宿主病 ,其中Ⅰ度aGVHD 9例 ,Ⅱ度aGVHD 3例 ,Ⅳ度aGVHD 1例 ,2例慢性移植物抗宿主病。 9例患儿出现巨细胞病毒感染。 12例患儿长期存活 ;3例分别死于颅内出血、Ⅳ度aGVHD、Ⅲ度出血性膀胱炎。结论 脐血移植可有效治疗小儿恶性和非恶性血液疾病 ;如何有效防治GVHD、病毒与细菌感染等并发症至关重要。 相似文献
74.
75.
脐血造血干细胞移植的产前HLA配型研究 总被引:1,自引:0,他引:1
在脐血造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血患儿时,我们运用产前胎血进行HLA-Ⅰ、Ⅱ类血清学配型及HLA-Ⅱ类基因分型,以确定其是否为移植的合适供者。应用此法对11个家系进行了检测,结果发现其产前和产后的配型结果完全一致。依据此研究结果可以认为,HLA产前配型是用于脐血造血干细胞移植的一种可靠的、经济的方法。 相似文献
76.
应用酶免疫法对13420例孕8~34周的孕妇血清进行风疹IgM检测。经2次确诊为阳性者于孕24周后抽胎儿脐血及出生后留新生儿脐血检查风疹IgM以及追踪婴儿生长发育情况至1^ 岁,从而分析妊娠感染风疹预后情况。结果13420例受检孕妇风疹IgM( )207例占1.54%,其中191例接受产前诊断,胎血风疹IgM( )12例占6.28%。 相似文献
77.
目的:研究低剂量肝素联合前列腺素E1(PGE1)预防重型β-地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植后的肝静脉阻塞病(hepatic veno-occlusive disease, HVOD)的临床效果。方法:43例重型β-地中海贫血患儿接受异基因造血干细胞移植,研究组给予肝素钠每日100 IU/kg,24 h微量泵维持静脉注射,PGE1每日 7.2 μg/kg,输液泵持续静脉输注10 h以上;对照组给予PGE1每日7.2 μg/kg,输液泵持续静脉输注10 h以上,两组均用至移植后第30天,以预防HVOD。结果:研究组6例发生HVOD(6/23,26.1%),其中3例轻度、3例中度;对照组12例发生HVOD(12/20,60.0%),其中3例轻度、3例中度、6例重度。研究组HVOD的发生率低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。经治疗后研究组5例治愈,1例死于其他并发症,对照组10例治愈,2例死亡。两种预防方案在使用过程中均未出现明显的药物毒副反应。结论:该研究所采用的低剂量肝素钠+PGE1预防HVOD的方案比单独采用PGE1更有效。[中国当代儿科杂志,2007,9(4):343-346] 相似文献
78.
目的比较阴道分娩和剖宫产采集脐血所含造血细胞含量的差异,评估两种采集方式的优缺点。方法回顾性分析两种脐血采集方式间新生儿体重、采集体积、总有核细胞数(TNC)、CD34+细胞百分率、CD34+细胞数和总集落数(CFUs)的差异。结果采集体积在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。而阴道分娩组TNC、CD34+细胞百分率、总CD34+细胞数、CFUs数明显高于剖宫产组,新生儿体重小于剖宫产组,差异有统计学意义(P<0.05)。新生儿体重在2.5kg~4.0kg时,阴道分娩组TNC、总CD34+细胞数和CFUs数明显高于剖宫产组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阴道分娩采集方式采集的脐血含有较高的造血细胞含量且有利于采集到更好脐血质量,可作为同胞脐血移植采集脐血的最优选分娩和采集方式。 相似文献
79.
脐血移植后的早期免疫重建不仅受到移植脐血状况和移植时患者状态的影响 ,而且与GVHD、感染、免疫抑制剂及G CSF、GM CSF的使用都有着重要的关系。我们利用流式细胞术 ,研究了国内罕见的 4岁急性淋巴细胞白血病 (ALL)患儿HLA 2个位点不相合的无关脐血移植后 3个月免疫重建的过程。患儿 ,男 ,4岁 ,体重 14 5kg,血型为AB型 ,ALL ,第二次完全缓解 (CR)。经搜寻 ,供者编号 980 2 2 9,移植脐血 48ml,有核细胞数 2 5 9× 10 7 kg,血型O型。HLA配型采用BU CY ATG预处理方案。移植脐血样本于 42℃水中… 相似文献
80.
目的 评价亨氏小体和毛细管电泳联合筛查在α-地中海贫血检测中的应用价值.方法 对669例α-地中海贫血基因确诊病例结果进行回顾性分析,并对享氏小体、毛细管电泳单项检测和平行检测及系列检测的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值进行评价.结果 亨氏小体、毛细管电泳单项检测地中海贫血的灵敏度分别为82.51%、69.06%,特异度分别为92.50%、96.50%.亨氏小体、毛细管电泳平行联合检测的灵敏度和特异度分别为100.00%、95.50%,系列联合检测的灵敏度和特异度分别为64.87%、100.00%.与各单项试验比较,平行联合检测的灵敏度高(P<0.05)、系列联合检测的特异度高(P<0.05).结论 亨氏小体和毛细管电泳联合检测是α-地中海贫血筛查较为理想的试验方法. 相似文献