筛查某家族性局灶节段硬化性肾小球肾炎家庭的NPHS2基因

目的 为某个有两个儿童患者死于局灶节段硬化性肾小球肾炎的家庭查找致病原因.方法 取孕18周后的羊水进行染色体检查,同时提取夫妇静脉血DNA、死亡男童肾组织DNA及胎儿羊水DNA,进行NPHS2基因检测.结果 胎儿染色体未见异常;孕妇NPHS2基因检测发现c.954C＞T变异,此改变位于第8外显子,不引起氨基酸的改变,为...     

分娩方式与新生儿颅脑损伤关系的探讨

1　临床资料　 1997年 8月 1998年 1月我院分娩新生儿389例 ,对其中 32 1例足月新生儿 (男 16 2例 ,女 15 9例 )进行经前囟颅脑超声检查。新生儿重度窒息 2例 ,轻度窒息11例 ,于生后 12 72ｈ在新生儿相对安静状态下进行检查。采用ＨＰ 85 0 0ＧＰ型彩超显像仪 ,7 5ＭＨｚ探头 ,梯形显像 ,新生儿颅脑检查软件 ,由专人进行检查。2　结果　除选择性剖宫产外 ,所有产妇临产后均进行全程胎心监护 ,严格按产程图管理产程 ,适时阴道检查 ,根据剖宫产指征及产钳适应证选择分娩方式。共分 3组 :顺产组 187例 ,其中有 2 4例胎头位置轻度异常手转胎头后…     

微阵列比较基因组杂交技术在多发畸形中的临床应用研究

目的 将微阵列比较基因组杂交技术用于多发畸形胎儿的分子遗传学分析,并探讨其在辅助常规染色体核型分析中的价值.方法 选择2012年2月-2015年5月在解放军总医院产前诊断中心超声诊断为胎儿全身多发畸形的妊娠妇女31例,孕妇年龄20～37岁,孕周21～27周.在超声引导下获取羊水或脐血,再行常规染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测.结果 31例多发畸形脐血样本均进行了G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测.染色体核型分析中4例培养失败,1例无核分裂象,培养成功的26例中染色体核型分析正常者23例,异常3例,核型异常率为11.54％(3/26).微阵列比较基因组杂交检测中有4例未发现致病性染色体缺失/重复,21例发现了微缺失和微重复,但均为染色体多态性,不具有致病性,6例检查异常,异常率19.35％(6/31).结论 微阵列比较基因组杂交技术具有分辨率高、覆盖广泛的优势,不仅弥补了培养失败和细胞活力不够无法进行常规染色体核型分析的缺陷,还能从亚显微结构发现缺失和重复,对于畸形原因的分析和解释提供了重要依据.     

新生儿脐动脉血乳酸及血气分析检测的临床意义

目的　探讨新生儿脐动脉血乳酸及血气测定的意义。　方法　新生儿出生后第一次呼吸前即抽取脐动脉血测血气及乳酸值。　结果　共检测 6 2例新生儿 ,p H=7.2 2± 0 .0 7,剩余碱 =(- 5 .4± 2 .7) m Eq/L,乳酸 =(4 .4± 1.7) mm ol/L。脐动脉血乳酸与 p H呈明显负相关 (r=- 0 .86 ,P<0 .0 1) ,剩余碱与乳酸呈明显正相关 (r=0 .85 ,P<0 .0 1) ,胎心监护中晚期减速及持续减速对胎儿的酸碱状况影响明显 ,早期减速对新生儿出生时的 p H影响不大 ,但早期减速新生儿脐动脉血乳酸较无减速者明显增加。有阴道操作组和无阴道操作组 p H分别为 7.18± 0 .0 7和 7.2 4± 0 .0 6 ,两组比较差异有显著性 (P<0 .0 1) ,两组乳酸值差异无显著性。　结论　脐动脉血乳酸测定和 p H同样有临床意义 ,且标本采集较简单 ,有临床实用价值     

2002—2010年剖宫产率升高的影响因素分析

目的探讨近年来剖宫产率升高的影响因素及其弊端。方法对解放军总医院妇产科2002年1月至2010年12月分娩的12522例孕妇的临床资料进行回顾性分析,比较不同时期剖宫产率和剖宫产手术指征的变化。结果从2002年至2005年剖宫产率由44.50%（514/1155）升至66.02%（746/1130）,2008年（64.97%,1059/1630）至2010年（64.06%,1251/1953）剖宫产率仍保持较高水平,剖宫产率总体呈升高趋势。阴道分娩助产率从2002年的3.29%（38/1155）下降至2010年的0.05%（1/1953）,两者比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。2006—2010年剖宫产指征中,社会因素、妊娠合并症并发症和胎儿窘迫位于前3位。瘢痕子宫作为剖宫产指征所占比例从2006年的3.57%（26/729）升高至2010年的6.95%（87/1251）;多胎妊娠作为剖宫产指征从2006年的2.33%（17/729）升高至2010年的3.52%（44/1251）。结论剖宫产率升高原因多种,其中社会因素、妊娠期合并症并发症和胎儿窘迫是重要的影响因素,严格掌握剖宫产指征是降低剖宫产率的关键。     

子宫肌瘤:先手术还是先妊娠?

近年来，随着微创观念在外科学的发展，以及高科技手术器械的不断创新，腹腔镜手术在妇科领域的应用越来越受到重视。     

染色体荧光原位杂交快速产前诊断染色体数目异常

目的探讨产前诊断常见染色体数目异常的技术策略。方法 2010年4月-2012年8月来我院产科门诊进行产前诊断的孕妇,常规穿刺采集羊水或脐带血样本,同时采用常规的染色体核型和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）方法进行检测,比较两种方法的产前诊断结果。结果染色体核型分析报告时间平均为4~5周,494例羊水或脐血样本中有2例分析失败;总染色体异常为8.74%（43/492）;数目异常占异常总数的81.40%（35/43）,结构异常占18.60%（8/43）。在数目异常中,21三体占74.29%（26/35）,18三体17.14%（6/35）,性染色体数目异常8.57%（3/35）。染色体荧光原位杂交报告时间平均为72~96 h;染色体数目异常为7.09%（35/494）,21三体占数目异常的74.29%（26/35）,18三体17.14%（6/35）,性染色体数目异常8.57%（3/35）,对于染色体数目异常的分析结果与核型分析结果一致。FISH未能检出染色体结构异常。结论针对常见的染色体数目异常（21三体、18三体、13三体、性染色体单体或三体）,FISH可直接进行产前诊断;FISH联合染色体核型分析是较全面了解染色体畸形的产前诊断技术策略。     

胎儿双侧肾回声增强的产前超声特征与妊娠结局分析

目的探讨胎儿双侧肾回声增强的产前超声特征及其与妊娠结局的关系。 方法随访2015年1月至2018年12月于解放军总医院第一医学中心产前超声诊断胎儿双侧肾回声增强的26例病例的妊娠结局,分为引产/死亡组（19例）和存活组（7例）,采用Fisher确切概率检验比较2组病例皮髓质分界、髓质回声、羊水量、肾体积、有无囊肿以及是否合并肾外异常情况等超声特征的差异,采用Spearman相关分析上述超声特征与妊娠结局的相关性。 结果皮髓质分界存在的10例胎儿,7例存活,3例引产,皮髓质分界缺失/倒置者16例,无一存活;髓质回声正常者9例,6例存活,3例引产,髓质回声异常者17例,无一存活。存活组和引产/死亡组皮髓质分界及髓质回声比较,差异均具有统计学意义（P＜0.001、=0.002）;羊水量、肾体积、有无囊肿、是否合并肾外异常方面比较,差异均无统计学意义（P均＞0.05）。皮髓质分界、髓质回声与妊娠结局及预后有显著相关性（r=0.768、0.652,P均＜0.01）,而羊水量、肾体积、有无囊肿、是否合并肾外畸形与妊娠结局及预后无明显相关性（P均＞0.05）。 结论胎儿双侧肾回声增强时,皮髓质分界缺失/回声倒置、髓质回声异常与不良妊娠结局显著相关,会增加胎儿死亡和远期肾功能损害的风险。