白藜芦醇的潜在作用靶标虚拟筛选

目的应用计算机辅助药物设计(computer aided drug design,CADD)方法预测白藜芦醇的潜在作用靶标,并为研究白藜芦醇抗氧化、抗炎、抗衰老和抗肿瘤等作用的分子机制提供线索。方法采用多种软件协同联合,对潜在的作用靶点进行虚拟预测,并结合文献报道进行分析。结果预测的潜在作用靶标部分与白藜芦醇已有药理作用相关报道一致。结论预测的潜在作用靶标可为白藜芦醇药理作用的分子机制提供线索,并为分子中药的治病机制研究提供参考。     

胎儿软骨发育不全的临床特点分析

目的:探讨胎儿软骨发育不全（ACH）的疾病特点。方法:回顾性分析2010年1月至2020年6月于解放军总医院第一医学中心行一代测序检测发现成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因c.1138位点突变的胎儿共15例的临床资料（包括超声测量指标）。对胎儿父母的年龄,胎儿的头围（HC）、股骨长（FL）、腹围（AC）、双顶径...     

应用全外显子组测序产前诊断1例罕见的条纹状骨病伴颅骨硬化症

孕妇31岁,丈夫39岁,孕2产1,平素月经规律,(5~6)/28 d,末次月经2017年8月30日。2017年12月7日因外院“孕12+3周B超提示胎儿颈后透明带厚度0.3 cm”转诊至解放军总医院第一医学中心,孕14+1周复查B超提示胎儿颈部皱褶(nuchal fold,NF)厚度0.48 cm,余未见明显异常;孕17+4周超声提示胎儿NF厚度0.76 cm,下颌骨短小,胎儿透明隔腔显示不清。     

胎儿双侧肾回声增强的产前超声特征与妊娠结局分析

目的探讨胎儿双侧肾回声增强的产前超声特征及其与妊娠结局的关系。 方法随访2015年1月至2018年12月于解放军总医院第一医学中心产前超声诊断胎儿双侧肾回声增强的26例病例的妊娠结局,分为引产/死亡组（19例）和存活组（7例）,采用Fisher确切概率检验比较2组病例皮髓质分界、髓质回声、羊水量、肾体积、有无囊肿以及是否合并肾外异常情况等超声特征的差异,采用Spearman相关分析上述超声特征与妊娠结局的相关性。 结果皮髓质分界存在的10例胎儿,7例存活,3例引产,皮髓质分界缺失/倒置者16例,无一存活;髓质回声正常者9例,6例存活,3例引产,髓质回声异常者17例,无一存活。存活组和引产/死亡组皮髓质分界及髓质回声比较,差异均具有统计学意义（P＜0.001、=0.002）;羊水量、肾体积、有无囊肿、是否合并肾外异常方面比较,差异均无统计学意义（P均＞0.05）。皮髓质分界、髓质回声与妊娠结局及预后有显著相关性（r=0.768、0.652,P均＜0.01）,而羊水量、肾体积、有无囊肿、是否合并肾外畸形与妊娠结局及预后无明显相关性（P均＞0.05）。 结论胎儿双侧肾回声增强时,皮髓质分界缺失/回声倒置、髓质回声异常与不良妊娠结局显著相关,会增加胎儿死亡和远期肾功能损害的风险。     

蟑螂致变应性鼻炎豚鼠模型的建立

目的：选用蟑螂作为变应原建立豚鼠变应性鼻炎的动物模型．方法：24只豚鼠随机分为A,B,C3组,A,B组为实验组,每只豚鼠分别用100mg和50mg蟑螂变应原腹腔注射致敏,于实验的第10,14日加强致敏,方法剂量与第1日同．于21日,鼻腔滴入变应原激发,1次／d,连续5d;C组作为对照组,用生理盐水代替变应原行同样操作．末次激发后观察各组豚鼠行为学差异,后行鼻腔分泌物涂片和鼻黏膜组织病理学检查．结果：实验组出现鼻痒、喷嚏、流清涕等变应性鼻炎的临床症状（评分〉5分）,病理检查可见鼻黏膜水肿,血管扩张,固有层内可见以嗜酸粒细胞和肥大细胞为主的炎症细胞浸润．且与对照组相比,鼻黏膜中嗜酸粒细胞数目显著增加（P〈0．01）,而实验高低剂量组之间,鼻黏膜组织及鼻腔分泌物涂片嗜酸粒细胞计数亦存在显著差异（P〈0．01）．结论：选用蟑螂作为变应原能成功建立豚鼠变应性鼻炎的动物模型,且呈剂量依赖性,高剂量可以更有效诱导鼻腔变态反应性炎症,为变应性鼻炎的诊断、治疗及研究工作提供了有力的方法及形态学依据．     

FLNB突变致胎儿期拉森综合征的遗传学研究

背景 拉森综合征(Larsen syndrome OMIM 150250)是一种由FLNB基因突变导致的常染色体显性遗传综合征,其特点为双侧肘关节脱位、髋部脱位、膝关节脱位、外翻足以及铲状指.目的 明确1例宫内超声提示关节挛缩胎儿其家系的遗传学病因,为遗传咨询和再生育指导提供依据.方法 2015年5月于解放军总医院第一医学中心妇产科招募到1例出现宫内关节畸形的孕妇,与孕妇及家属详细交待病情,考虑到胎儿存在严重致残或致死性畸形,孕妇及家属要求引产.遂于孕25+2周行引产术.取引产儿大腿内侧肌肉组织及父母外周血进行基因检测.结果 该家系的基本临床病史信息未见异常,引产儿娩出后出现明显双侧肘关节和膝关节挛缩固定、双拇指呈铲状指、双手指末端关节固定挛缩、双侧踝关节扭曲固定、脚背部过伸、马蹄足畸形等拉森综合征样表型.目标外显子(panel)测序结果为FLNB基因c.565(E3)T>C(p.189,W>R)杂合突变,经一代测序验证双亲及第二胎基因型为野生型,无明显临床表型.结论 我们通过目标外显子(panel)家系测序明确了拉森综合征的致病位点为c.565(E3)T>C(p.189,W>R),为此家系的遗传咨询与再孕指导提供了有益信息.