筛查某家族性局灶节段硬化性肾小球肾炎家庭的NPHS2基因

目的 为某个有两个儿童患者死于局灶节段硬化性肾小球肾炎的家庭查找致病原因.方法 取孕18周后的羊水进行染色体检查,同时提取夫妇静脉血DNA、死亡男童肾组织DNA及胎儿羊水DNA,进行NPHS2基因检测.结果 胎儿染色体未见异常;孕妇NPHS2基因检测发现c.954C＞T变异,此改变位于第8外显子,不引起氨基酸的改变,为...     

分娩方式与新生儿颅脑损伤关系的探讨

1　临床资料　 1997年 8月 1998年 1月我院分娩新生儿389例 ,对其中 32 1例足月新生儿 (男 16 2例 ,女 15 9例 )进行经前囟颅脑超声检查。新生儿重度窒息 2例 ,轻度窒息11例 ,于生后 12 72ｈ在新生儿相对安静状态下进行检查。采用ＨＰ 85 0 0ＧＰ型彩超显像仪 ,7 5ＭＨｚ探头 ,梯形显像 ,新生儿颅脑检查软件 ,由专人进行检查。2　结果　除选择性剖宫产外 ,所有产妇临产后均进行全程胎心监护 ,严格按产程图管理产程 ,适时阴道检查 ,根据剖宫产指征及产钳适应证选择分娩方式。共分 3组 :顺产组 187例 ,其中有 2 4例胎头位置轻度异常手转胎头后…     

微阵列比较基因组杂交技术在多发畸形中的临床应用研究

目的 将微阵列比较基因组杂交技术用于多发畸形胎儿的分子遗传学分析,并探讨其在辅助常规染色体核型分析中的价值.方法 选择2012年2月-2015年5月在解放军总医院产前诊断中心超声诊断为胎儿全身多发畸形的妊娠妇女31例,孕妇年龄20～37岁,孕周21～27周.在超声引导下获取羊水或脐血,再行常规染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测.结果 31例多发畸形脐血样本均进行了G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测.染色体核型分析中4例培养失败,1例无核分裂象,培养成功的26例中染色体核型分析正常者23例,异常3例,核型异常率为11.54％(3/26).微阵列比较基因组杂交检测中有4例未发现致病性染色体缺失/重复,21例发现了微缺失和微重复,但均为染色体多态性,不具有致病性,6例检查异常,异常率19.35％(6/31).结论 微阵列比较基因组杂交技术具有分辨率高、覆盖广泛的优势,不仅弥补了培养失败和细胞活力不够无法进行常规染色体核型分析的缺陷,还能从亚显微结构发现缺失和重复,对于畸形原因的分析和解释提供了重要依据.     

新生儿脐动脉血乳酸及血气分析检测的临床意义

目的　探讨新生儿脐动脉血乳酸及血气测定的意义。　方法　新生儿出生后第一次呼吸前即抽取脐动脉血测血气及乳酸值。　结果　共检测 6 2例新生儿 ,p H=7.2 2± 0 .0 7,剩余碱 =(- 5 .4± 2 .7) m Eq/L,乳酸 =(4 .4± 1.7) mm ol/L。脐动脉血乳酸与 p H呈明显负相关 (r=- 0 .86 ,P<0 .0 1) ,剩余碱与乳酸呈明显正相关 (r=0 .85 ,P<0 .0 1) ,胎心监护中晚期减速及持续减速对胎儿的酸碱状况影响明显 ,早期减速对新生儿出生时的 p H影响不大 ,但早期减速新生儿脐动脉血乳酸较无减速者明显增加。有阴道操作组和无阴道操作组 p H分别为 7.18± 0 .0 7和 7.2 4± 0 .0 6 ,两组比较差异有显著性 (P<0 .0 1) ,两组乳酸值差异无显著性。　结论　脐动脉血乳酸测定和 p H同样有临床意义 ,且标本采集较简单 ,有临床实用价值     

2002—2010年剖宫产率升高的影响因素分析

目的探讨近年来剖宫产率升高的影响因素及其弊端。方法对解放军总医院妇产科2002年1月至2010年12月分娩的12522例孕妇的临床资料进行回顾性分析,比较不同时期剖宫产率和剖宫产手术指征的变化。结果从2002年至2005年剖宫产率由44.50%（514/1155）升至66.02%（746/1130）,2008年（64.97%,1059/1630）至2010年（64.06%,1251/1953）剖宫产率仍保持较高水平,剖宫产率总体呈升高趋势。阴道分娩助产率从2002年的3.29%（38/1155）下降至2010年的0.05%（1/1953）,两者比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。2006—2010年剖宫产指征中,社会因素、妊娠合并症并发症和胎儿窘迫位于前3位。瘢痕子宫作为剖宫产指征所占比例从2006年的3.57%（26/729）升高至2010年的6.95%（87/1251）;多胎妊娠作为剖宫产指征从2006年的2.33%（17/729）升高至2010年的3.52%（44/1251）。结论剖宫产率升高原因多种,其中社会因素、妊娠期合并症并发症和胎儿窘迫是重要的影响因素,严格掌握剖宫产指征是降低剖宫产率的关键。     

子宫肌瘤:先手术还是先妊娠?

近年来，随着微创观念在外科学的发展，以及高科技手术器械的不断创新，腹腔镜手术在妇科领域的应用越来越受到重视。     

应用依沙吖啶联合米非司酮进行妊娠中期引产的疗效观察

目的探讨单用依沙吖啶和依沙吖啶联合米非司酮对妊娠中期,因胎儿畸形等需要终止妊娠者进行引产的效果。方法回顾性分析132例引产者单用依沙吖啶(对照组)和依沙吖啶联合米非司酮(观察组)进行引产的临床疗效及安全性。观察组(66例)使用依沙吖啶100mg羊膜腔注射,同时口服米非司酮100mg;对照组(66例)单纯羊膜腔内注射依沙吖啶100mg。观察两组羊膜腔内注药到宫缩开始时间、宫缩开始至胎儿娩出时间、产后出血量的情况。结果与对照组比较,观察组宫缩开始时间较早(29.55±7.33比38.55±11.57h,P<0.001),胎儿娩出时间明显缩短(5.07±1.36比6.81±2.88h,P<0.05),住院时间短(4.89±2.22比5.79±2.50d,P<0.05),差异有统计学意义;胎盘娩出时间(7.61±8.88比8.17±8.12,P=0.268)和产后出血量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用依沙吖啶联合米非司酮进行引产是终止中期妊娠安全、较理想的方法。     

胎儿骶尾部畸胎瘤二例

骶尾部畸胎瘤（sacrococcygeal teratoma,SCT）是最常见的胎儿先天性肿瘤之一,发生率为1/40 000-1/20 000[1],女性发病是男性的4倍。本病为散发性疾病,现对我院近期收治的2例胎儿骶尾部畸胎瘤临床诊治报道如下。