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1.
目的验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性,确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本(编号7518)、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料,分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测(Fruitfly)及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果 SLC26A4 ivs16+10C>T变异在中国人群中携带率低。在200例EVAS散发患者及200例正常人中检测,均未发现携带该变异。Fruitfly结果显示SLC26A4 ivs16+10C>T对剪切位点的识别没有影响,RT-PCR证实SLC26A4编码cDNA长度没有改变。结论 SLC26A4 ivs16+10C>T变异是非致病的核苷酸多态,推测7518家庭的后代不会复制父母的听力。  相似文献   
2.
磷酸核糖焦磷酸合成酶(phosphoribosylpy-rophosphate synthetase,简称PRS,EC2.7.6.1),又称核糖磷酸焦磷酸激酶(Ribose-phosphate pyrophos-phokinase),是体内唯一的催化磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成的酶,而PRPP是体内嘌呤、  相似文献   
3.
目的 为某个有两个儿童患者死于局灶节段硬化性肾小球肾炎的家庭查找致病原因.方法 取孕18周后的羊水进行染色体检查,同时提取夫妇静脉血DNA、死亡男童肾组织DNA及胎儿羊水DNA,进行NPHS2基因检测.结果 胎儿染色体未见异常;孕妇NPHS2基因检测发现c.954C>T变异,此改变位于第8外显子,不引起氨基酸的改变,为...  相似文献   
4.
目的一个连续三代的常染色体显性遗传先天性非进展性非综合症型耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对耳聋家系成员进行病史采集、体格检查、纯音测听、声导抗、听性脑干反应检测,其中一名患者进行颞骨CT扫描检查。绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析。结果该家系成员共计18人,耳聋患者11人,其中一例为氨基糖苷类药物致聋患者。该耳聋家系每代及男女均有发病,非药物致聋患者均表现为语前聋、平稳型、全频中度听力下降,听力曲线呈平坦型。结论该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律,表现为全频中度感音神经性耳聋。该研究为下一步的致聋基因的定位与鉴定奠定了良好的工作基础。  相似文献   
5.
遗传性耳聋作为-种单基因疾病,具有明显的遗传异质性,迄今共有187个耳聋位点(54个为常染色体显性位点,67个为常染色体隐性位点,8个X-连锁位点,2个修饰基因位点,1个Y-连锁位点,1个听神经病基因位点,13个线粒体DNA突变位点.8个与耳硬化症有关的基因位点.33个与综合征性耳聋有关的位点)见诸报道,已克隆的听觉基因共73个,其中45个与非综合征性耳聋有关。研究表明,耳聋与多种缝隙连接蛋白(Connexin,CX)突变有关.缝隙连接对于维持正常听觉功能有着重要的作用。人耳可听到的声音频率在20~20000Hz之间.并可感受到相差100万倍以上的声强变化。听觉器官的灵敏度与频率选择性分别为听力阈值与语言识别能力的基础。  相似文献   
6.
目的 对中老年人进行GJB2基因突变筛查,探讨携带不同GJB2基因突变的中老年人的听力情况.方法 收集648例中老年人的听力学资料和血样,提取基因组DNA,经聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得基因型,并应用统计学分析方法研究携带GJB2基因突变的中老年人在不同听力组间的分布情况及携带不同GJB2基因突变中老年人的听力情况.结果 根据听力学资料,将所有中老年人分为四组:正常对照组(A组,157人,24.23%)、轻度听力下降组(B组,199人,30.71%)、中度听力下降组(C组,226人,34.88%)、重度听力下降组(D组,66人,10.19%);通过直接测序的方法,共发现22例分别携带4种移码突变,包括235delC杂合突变(16例,2.78%)、299-300delAT杂合突变(3例,0.46%)、176-191del16杂合突变(1例,0.15%)、512insAACG杂合突变(2例,0.31%);所有突变携带者在不同组间的分布情况为:正常对照组3人(13.64%)、轻度听力下降组6人(27.27%)、中度听力下降组8人(36.36%)、重度听力下降组5人(占22.73%);对四种突变携带者的听力学情况进行分析,176-191del16突变携带者的听力下降程度最轻,而512insAACG突变携带者的听力下降程度最重,经统计学分析, 左耳0.25 kHz频率的平均听阈值在各种突变携带者间的差异具有统计学意义(P=0.03).结论 与整体中老年人群相比,携带GJB2 基因突变的中老年人在中度听力下降组和重度听力下降组间所占的比例增高;各种突变携带者听力下降程度不同.  相似文献   
7.
目的 探讨线粒体DNA 961delT/insC(n)突变与氨基甙类药物性耳聋的相关性.方法 对一个耳聋家系11个成员采集氨基甙类抗生素用药史、进行听力学检查、表型分析,采集外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,用聚合酶链反应扩增线粒体DNA(mtDNA)全序列,对扩增片段进行DNA测序,对发现的基因突变与耳聋表型进行分离分析.结果 参与研究的所有9例母系成员均检出mtDNA 961delT/insC(n)突变.有明确氨基甙类抗生素用药史的4例中只有2例耳聋患者,其中1例为用药之前出现的先天性聋,另1例为用药后38年出现的轻度耳聋.突变不与耳聋共分离.结论 本研究不支持mtDNA 961de1T/insC(n)突变是该家系耳聋的致病突变,mtDNA 961位点附近可能是一个多变异的区域,mtDNA 961delT/insC(n)可能是一个与氨基甙类药物性耳聋不明确相关的多态.  相似文献   
8.
目的 探讨谷胱甘肽S-转移酶(glutathione S-transferase,GST)GSTT1和GSTM1基因多态性是否与老年性耳聋遗传易感性相关.方法 在解放军总医院耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心样本库中选取本研究的研究对象,提取基因组DNA;利用多重PCR(Polymerase chain reaction,PCR)的方法 同时扩增所有研究对象GSTT/GSTM基因编码区并进行GSTM1和GSTT1基因多态性的分型;通过病例-对照关联性分析方法 进行统计学分析,明确GSTT1和GSTM1的多态性和老年性耳聋遗传易感性是否相关.结果 本研究共选取了224名研究对象,包括11O例老年性耳聋病例(平均阈值PTA=51±11dB)及114例相同年龄构成的对照组(PTA=18±4dB);所有研究对象的年龄均在60至80岁之间,病例组(男77人,女33人)的平均年龄为72.93±5.080岁,对照组(男76人,女38人)的平均年龄73.10±5.787岁.通过GSTM1和GSTT1基因多态性分型及统计学分析结果显示:GSTM1、GSTT1基因型阳性率及GSTT1+/GSTM1+、GSTT1+/GSTM1-、GSTT1-/GSTT1+和GSTT1-/GSTM1-不同基因多态性频率在病例-对照组间差异均无显著的统计学意义(P>0.05).结论 中国人群中GSIT1和GSTM1基因的多态性与老年性耳聋之间并不存在较强的关联性.  相似文献   
9.
目的分析中国一个连续6代常染色体显性遗传性耳聋DFNA41家系的听力学及遗传学特征。方法采用回访调查的方式对家系55位成员进行全身系统检查及临床听力学检测,对部分家系成员采集血样进行候选基因突变筛查。结果该家系所有患者听力损失表现为双侧对称性轻度至重度感音神经性耳聋:40岁以下男性患者听力曲线呈高频下降型;40岁以下女性患者低频受损,听力曲线呈上升型;40岁以上患者,男女均累及全频听力,呈平坦型听力曲线。听力损失程度随着年龄的增长而逐渐加重,至40岁左右时发展为全频中度至重度耳聋。在已完成的11个候选基因突变筛查中,未发现与该家系致病相关的基因突变。结论中国遗传性耳聋DFNA41家系的听力表型与性别及年龄有关,围绕基因型与表型的研究将有助于DFNA41家系致病基因的克隆。  相似文献   
10.
多重PCR在线粒体基因突变聋病诊断中的应用   总被引:1,自引:0,他引:1  
在以往的研究中 ,作者对大量耳聋家系进行了mtDNA15 5 5 G、32 4 3G及 74 4 5 G突变检测 ,发现了一些mtDNA突变家系 ,采用的方法主要是PCR扩增、限制性内切酶分析等 ,并经测序验证方法的可靠性。这些方法较繁琐 ,对于一个病例需要经 3次PCR扩增、3次限制性酶切分析才能得出结论[1~ 3 ] 。因此 ,作者探索多重PCR对mtDNA突变的诊断方法。1 资料与方法1 1 临床资料  12个遗传性耳聋家系由解放军总医院耳科门诊及贵州省人民医院听力康复中心收集 ,均为非综合征型感音神经性耳聋家系。实验证实这些家系均有mtD…  相似文献   
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