基于证素分类探讨痤疮的分子生物学特征

痤疮从中医证素上分为"热""湿"和"郁"三种证素,三种证素在临床上分子生物学各有特点,文章从理论到临床实验数据,充分探求、推论三种证素与分子生物学之间的内在联系,深入中医对痤疮的微观认识,为广大中医临床医生提供科研思路和方向。     

预后不同的双侧大脑脚梗死二例报告并文献复习

双侧大脑脚梗死(Bilateral cerebral peduncular infarction,BCPI)是一种极少见的急性缺血性卒中,最常见的临床表现是闭锁综合征和意识障碍,其他常见的临床表现还包括四肢瘫痪、言语不清、共济失调、假性球麻痹等,其在头部弥散加权成像(Diffusion-weighted imaging,DWI)上呈典型的"米老鼠耳征"("Mickey Mouse ears" sign)~([4])。文献报道的大多数患者预后不良,仅有少数几例患者预后较好。本文报道2例预后差别较大的双侧大脑脚梗死病例,综合其临床表现、影像学特点等因素并结合相关文献,分析其预后差别原因。     

医联体联合病房云医疗业务系统设计与应用

为实现医联体上下级医疗机构之间医疗业务的无缝衔接,华中科技大学同济医学院附属武汉市中心医院利用互联网技术,构建了上下级医疗机构之间的信息共享与交换机制,研发了医联体联合病房云医疗业务应用系统。该系统实现了上下级医疗机构的医疗资源与数据信息共享,方便患者就医,提高医疗服务水平。     

关于BMPs的临床应用相关研究

自1988年鉴定骨形态发生蛋白2(BMP2)作为骨和软骨形成的有效诱导剂以来,BMP超家族已成为脊椎动物骨骼生物学中研究最多的主题之一。骨形态发生蛋白(BMPs)现在已经涉及骨、软骨和关节生物学的几乎所有方面,可以改善骨量或质量,改善疾病骨骼过度生长,修复骨骼和关节的损伤,现对BMPs的临床应用简单总结归纳。     

单纯型多数牙缺失的PAX9基因新突变一例

苏州大学附属第二医院口腔中心收治单纯型多数牙缺失1例,患者先天缺失恒牙16颗,其他系统无异常,其母与患者有相似表型。收集患者、患者父母及外祖父母外周血,提取DNA,采用PCR结合直接测序进行PAX9、MSX1、WNT10A、WNT10B、AXIN2和EDA等候选基因突变检测,PCR-Sanger测序发现PAX9基因的起始密码子存在1个杂合突变,即NM006194.3(PAX9):c.2T>C(p.Met1Thr),使起始密码子突变为苏氨酸,患者母亲有相同突变,可能是该患者先天单纯型多数牙缺失的遗传致病原因。患者拔除口内滞留乳牙后进行正畸-修复序列治疗,疗效满意。     

两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析北大核心CSCD

目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血,提取基因组DNA;应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序,对SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”（zone of polarizing activity regulatory sequence,ZRS）分别进行拷贝数与序列突变检测;应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测家系1ZRS附近短串联重复序列的基因型,结合Sanger测序发现的点突变,进行单倍型分析。结果定量PCR显示两家系患者在ZRS区域均不存在拷贝数改变。Sanger测序结果显示,家系1的2例患者均存在ZRS406A〉G杂合突变、家系2的7例患者均存在ZRS105C〉G杂合突变,且突变在各自家系中均与多指表型共分离,在200名正常对照中均未检测到上述突变。已有报道ZRS的105C〉G杂合突变可引起典型的三指节拇指轴前多指;而ZRS的406A〉G杂合突变仅见于1个胫骨发育不良伴多指（趾）家系中。单倍型分析及测序结果提示,家系1中第1例出现肢端畸形的患者为ZRS406A〉G杂合突变的体细胞及生殖细胞嵌合体。结论SHH基因调控元件ZRs的406A〉G与105C〉G杂合突变分别为两个中国汉族三指节拇指轴前多指家系的致病突变。     

50岁以下短暂性脑缺血发作患者单纯舒张期高血压与颈动脉溃疡斑块的相关性分析

目的探讨50岁以下短暂性脑缺血发作(TIA)患者单纯舒张期高血压(IDH)与颈动脉溃疡斑块(CAPU)的相关性。方法选取132例50岁以下TIA患者,根据颈动脉彩超检查结果分为颈动脉溃疡斑块组(CAPU组,n=70)和非溃疡斑块组(非CAPU组,n=62)。检测患者血压情况,利用Logistic回归模型,分析患者临床资料及IDH与CAPU的相关性。结果 CAPU组高血压病、饮酒史比率、空腹血糖、糖化血红蛋白水平及舒张期血压水平显著高于非CAPU组(P0.05~0.001),IDH患者的比例(58.57%)也显著高于非CAPU组(40.32%)(P=0.0364)。CAPU组IDH者与神经系统局灶症状对侧CAPU的检出率(85.37%)明显高于非IDH的患者(75.86%)(P=0.0224)。多因素分析结果显示,IDH是CAPU形成的独立危险因素(OR=1.052,95%CI:1.137~3.254,P=0.013)。结论 IDH可能导致50岁以下TIA患者CAPU的形成。     

脑血管畸形破裂致颅内血肿的急诊治疗

目的 探讨126例脑血管畸形破裂致颅内血肿急诊治疗的方法。方法 对9a来所收治的126例脑血管畸形病人的急诊治疗及注意事项进行分析。治疗方法为颅内血肿清除 血管畸形切除（80例），脑室外引流（13例），保守治疗（24例），治疗注意事项，力争畸形团全切，止血彻底；脑室外引流应保持通畅，可给予尿激酶冲洗，禁负压引流；有脑疝形成可能及时手术。结果 手术组73例血管畸形团全部切除，3例残留，死亡5例，脑室外引流31例，死亡7例，结论 脑血管畸形破裂出血病死率和致残率高，及时正确处理可减少其发生。     

康复训练联合阿托伐他汀治疗皮质下缺血性血管性痴呆的疗效观察

目的:观察康复训练联合阿托伐他汀对皮质下缺血性血管性痴呆(SIVD)患者的认知功能及日常生活活动能力的改善作用。方法:56例SIVD患者随机分为2组各28例,观察组采用康复训练联合阿托伐他汀治疗,对照组采用多奈哌齐治疗。2组患者分别在治疗前、治疗后1及6个月时进行简易精神状态检查(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)及Barthel指数(BI)的评定。结果:治疗1个月时,2组MMSE、MoCA及BI评分组间及组内比较均差异无统计学意义;治疗6个月时,2组患者的MMSE、MoCA、Bl指数均较治疗前及治疗1个月时显著升高(P<0.05);且观察组各项评分更高于对照组(P<0.01)。观察组总有效率明显高于对照组(P<0.05)。结论:康复训练联合阿托伐他汀对SIVD患者的认知功能及日常行为能力有明显的远期疗效,且明显优于多奈哌齐治疗。