目标外显子组捕获测序发现INPP5E突变致Joubert综合征1例

目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的9号染色体INPP5E基因上存在2个杂合变异位点,分别为c.1524CG,p.Asp508Glu以及c.1688GA,p.Arg563His。这两个位点在家系中符合遗传共分离规律。结论:目标区域捕获测序结合Sanger测序发现INPP5E基因的c.1524CG以及c.1688GA位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的变异位点,这是国内首次报道的由INPP5E基因突变导致的Joubert综合征病例,且c.1524CG为首次发现的新致病位点。     

癫痫伴认知功能障碍患者的护理对策

目的：探讨癫痫患者伴认知功能障碍的相应护理对策。方法：采用瑞文儿童智力量表及成人智力量表对60例癫痫患者的认知功能进行测定,根据智力损伤程度分层次采用针对性护理。结果：癫痫患者存在明显的认知功能障碍．临床可根据智力损伤程度分层次采用针对性护理。结论：采取有针对性的行为及语言训练后对癫痫伴认知功能障碍患者的康复有积极作用。     

无框架立体定向神经干细胞移植治疗小脑共济失调的围手术期护理体会

目的探讨无框架立体定向神经干细胞移植治疗小脑损伤共济失调患者的护理,以提高围手术期护理的效果。方法对接受无框架立体定向神经干细胞移植治疗的30例小脑损伤共济失调患者进行围手术期护理的总结。结果患者经手术治疗和系统的围手术期护理,缩短了住院的时间,减少了患者的痛苦。结论做好术前、术后护理,有利于患者早日恢复健康。     

一例NPHP1纯合缺失所致的Joubert综合征

患儿,男,因"6月龄竖头欠稳"于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊。查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双下肢负重差,四肢肌张力低。磁共振结果显示小脑蚓部小,中脑呈"磨牙状"改变,诊断为Joubert综合征。全外显子组测序及Sanger测序发现患儿存在AHI1基因的杂合移码突变(c.533_534delAA),该突变位点遗传自母亲;而针对已知致病基因的拷贝数变异分析提示NPHP1基因可能存在纯合型缺失。经多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法进行验证,结果表明患儿的NPHP1基因确实存在纯合型缺失,且父母均为NPHP1杂合缺失的携带者。这是国内首次报道的由NPHP1纯合缺失所导致的Joubert综合征病例。由于NPHP1基因突变与肾脏损害相关性较高,应注意对此类突变患儿的密切随访。     

经尿道前列腺激光汽化术后加温持续膀胱冲洗的研究进展

对经尿道前列腺激光汽化术后加温持续膀胱冲洗的意义、方法及加温的温度方面进行了综述,旨在总结经验,指导临床工作,为进一步完善此类技术做出参考.     

Klotho在急性缺血再灌注性肾损伤中的变化及其与凋亡的关系

目的 观察Klotho蛋白在缺血再灌注急性肾损伤中的表达变化,探讨其在肾小管上皮细胞凋亡中的作用。方法 10只BALB/c小鼠随机分为肾脏缺血再灌注组（I/R组, n=5）和假手术组（Sham组, n=5）,采用双侧肾蒂夹闭术建立肾缺血再灌注模型,于造模后24 h留取小鼠的血清及肾组织。应用酶法分别测定血清尿素氮和肌酐,ELISA法检测血清Klotho蛋白水平,TUNEL染色法检测肾脏细胞凋亡水平,Real-Time PCR及Western blotting技术分别检测肾组织Klotho、Bax、Bcl-2和Caspase-3的基因及蛋白表达,应用Pearson直线相关法分析急性肾损伤时小鼠全身及局部的Klotho水平和肾脏凋亡的关系。结果 与Sham组相比,I/R组小鼠术后24 h肾小管上皮细胞明显变性、坏死,肾脏凋亡细胞明显增加,肾组织cleaved Caspase-3蛋白水平、Bax/Bcl-2 mRNA及蛋白表达比值均显著升高。I/R组小鼠血清Klotho蛋白水平较Sham组小鼠显著降低[（669.89±136.51） pg/mL vs. （2 107.92±549.22） pg/mL,P〈0.01],肾组织Klotho mRNA及蛋白表达分别较Sham组下调约9/10 （P〈0.001）及1/5 （P〈0.05）。相关性分析显示肾组织bax/bcl-2 mRNA比值与血清Klotho蛋白及肾组织klotho mRNA均呈显著负相关（r=-0.833,P〈0.01;r=-0.916,P〈0.001）,肾组织Bax/Bcl-2蛋白比值和肾组织Klotho蛋白也呈显著负相关（r=-0.637,P〈0.05）。结论 缺血再灌注急性肾损伤后小鼠全身及肾组织局部Klotho表达均显著下调,Klotho水平的下降可能与凋亡诱导的肾损害密切相关。     

感染根管一次性根管治疗的疗效观察

目的：分析研究感染根管一次性根管治疗的临床疗效。方法：随机选取2012年4月-2014年5月收治的60例慢性根尖炎患者作为研究对象,并依据数字表法将其随机分为观察组以及对照组,每组30例;对照组进行多次根管治疗,观察组患者进行一次性根管治疗,比较两组患者的治疗效果、就诊次数以及感染几率。结果：观察组患者的治疗效果与对照组相比未见明显差异,两组数据的对比结果不具有统计学意义（P〉0．05）;观察组患者的就诊次数以及感染几率明显优于对照组,两组数据的对比结果显示差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论：与多次根管治疗相比,一次性根管治疗具有相似的临床效果,且可在极大程度上缩短患者的临床治疗时间、降低患者的就诊次数以及感染几率,故具有临床推广应用价值。     

经腹膜外腹腔镜下前列腺癌根治术的护理

腹腔镜前列腺癌根治术是近年发展起来的治疗早期前列腺癌的微创手术,与开放性手术相比,它具有创伤小、手术视野清晰、术中出血少、能较好地保护器官、术后恢复快等优点[1]。该手术分为经腹腔     

慢性肾脏病中血管钙化的早期诊治进展

心血管疾病（CVD）是慢性肾脏病（CKD）患者最主要的致病及致死原因,终末期肾脏病（ESRD）患者CVD的病死率显著高于普通人群[1]。研究显示血管钙化与CKD患者的缺血性心脏病、心血管死亡和全因死亡密切相关[2-4]。心血管钙化是CKD患者矿物质和骨代谢紊乱（CKD-MBD）的一部分,是慢性肾衰竭患者常见的合并症。早期预防和治疗血管钙化对于改善CKD患者的预后具有重要的临床意义。