| 一例NPHP1纯合缺失所致的Joubert综合征 |
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| 引用本文： | 马斯禹,阮雯聪,曹宗富,李海峰,沈玥,蔡瑞琨,陆超,罗敏娜,马旭,高华方,邹艳.一例NPHP1纯合缺失所致的Joubert综合征[J].生殖医学杂志,2019(7). |
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| 作者姓名： | 马斯禹 阮雯聪 曹宗富 李海峰 沈玥 蔡瑞琨 陆超 罗敏娜 马旭 高华方 邹艳 |
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| 作者单位： | 北京协和医学院研究生院;国家卫生健康委科学技术研究所;浙江大学医学院附属儿童医院;国家人类遗传资源中心;浙江省疾病预防控制中心 |
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| 摘 要： | 患儿,男,因"6月龄竖头欠稳"于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊。查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双下肢负重差,四肢肌张力低。磁共振结果显示小脑蚓部小,中脑呈"磨牙状"改变,诊断为Joubert综合征。全外显子组测序及Sanger测序发现患儿存在AHI1基因的杂合移码突变(c.533_534delAA),该突变位点遗传自母亲;而针对已知致病基因的拷贝数变异分析提示NPHP1基因可能存在纯合型缺失。经多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法进行验证,结果表明患儿的NPHP1基因确实存在纯合型缺失,且父母均为NPHP1杂合缺失的携带者。这是国内首次报道的由NPHP1纯合缺失所导致的Joubert综合征病例。由于NPHP1基因突变与肾脏损害相关性较高,应注意对此类突变患儿的密切随访。
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| 关 键 词： | Joubert综合征 NPHP1 全外显子组测序 小脑蚓部发育不良 肾单位肾痨 |
A patient with Joubert syndrome caused by homozygous deletion of NPHP1 |
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