磁共振扩散加权成像早期预测乳腺癌新辅助化疗疗效价值研究

目的 评价磁共振扩散加权成像(DWI)对乳腺癌新辅助化疗(NAC)疗效的早期预测价值.方法 对35例病理证实的乳腺癌,在化疗前、化疗2个疗程、化疗后术前进行MRI检查,做扩散加权成像(DWI)和动态增强,按手术病理分为组织学显著反应组(MHR组)和非组织学显著反应组(N-MHR组),比较两组表观扩散系数(ADC)、肿瘤最大径及体积变化率的差异,分析ADC变化率的受试者工作特性曲线(ROC),预测获得MHR的ADC变化率临界值(cut-off value).结果 在化疗2个疗程后,两组ADC值,有显著性差异,P值=0.009;肿瘤最大径、肿瘤体积变化率,两组无显著性差异,P值分别为0.244和0.313.以ADC值升高12.5％为ADC值变化率诊断分界点,预测获得MHR的敏感性和特异性分别为73.7％和81.2％.结论 化疗中监测ADC值变化,有可能是早期预测NAC是否能获得MHR的指标.     

磁共振弥散张量神经束示踪术定量评价早产新生儿皮质脊髓束的临床观察

目的：研究早产新生儿皮质脊髓束( CST)的弥散张量成像( DTI)参数与脑白质损伤( WMI)评级之间以及与胎龄的关系。方法选取158例早产儿在纠正胎龄达到足月时进行脑部MRI以及DTI扫描。据MRI表现,将WMI的程度分成正常、轻度以及重度损伤组。利用纤维示踪技术对CST进行成像,测量各组早产儿CST所占的体素数量( VC)、各向异性分数( FA)和表观弥散系数( ADC)值,分析各组间的参数差异,并统计各参数与胎龄的相关性。结果各组患儿之间的DTI参数差异均有显著性。重度组CST的VC和FA小于其余两组,ADC大于其余两组。正常组的VC和FA大于其余两组,ADC小于其余两组。 VC及FA与胎龄相关。结论 DTI定量分析可以反映早产儿WMI的程度,CST的成熟与WMI以及早产儿成熟度有一定相关性。     

MRI在临床触诊阳性的乳腺X线非对称性致密影病变诊断中的价值

目的:探讨MRI在临床触诊阳性的乳腺X线非对称性致密影病变中良、恶性疾病的诊断价值。方法;收集2009年3月～2012年3月临床触诊阳性的乳腺X线非对称性致密影病变80例,病变不伴肿块、钙化及结构扭曲,于术后分别与病理对照,观察病灶形态、分布、动态增强、时间-曲线及周围影像改变等显示情况,并统计诊断准确率。所有患者在手术前2周内均进行乳腺X线及MRI检查。结果:肿块型强化22例,非肿块型强化58例;病灶强化均匀14例,强化不均匀66例;其内伴多发脓肿,壁呈均匀或非均匀环形强化34例;患侧乳内异常血管增粗并较对侧丰富28例,皮肤局部或广泛性增厚32例,皮下水肿27例,腋下淋巴结实性增大15例;时间-曲线Ⅰ型36例,Ⅱ型22例,Ⅲ型22例。乳腺良性病变48例,其中乳腺增生症8例,硬化性腺病2例;乳腺炎症37例(慢性炎症23例,肉芽肿性乳腺炎8例,浆细胞性乳腺炎2例,囊肿伴感染4例),纤维腺瘤1例;乳腺癌32例,其中乳腺导管癌23例,乳腺小叶癌5例,乳腺血管肉瘤2例,乳腺导管癌合并乳腺小叶癌2例。结论:对临床触诊阳性的乳腺X线非对称性致密影病变中,乳腺MRI在发现病变及良、恶性疾病定性诊断具有重要价值,特别是乳腺癌的早期诊断。     

MRI对聚丙烯酰胺水凝胶注射隆乳取出术后残留的诊断价值

目的：探讨MRI在聚丙烯酰胺水凝胶（PAHG）注射隆乳取出术后残留中的诊断价值。方法：对18例36只PAHG注射隆乳取出术后的乳腺行MRI检查,分析临床及MRI表现,包括有无PAHG残留,残留PAHG的MRI在各个序列上的信号特点、位置、形态、大小及周围情况等。结果：MRI可清晰显示PAHG残留,表现为游离分布于皮下、腺体内、乳后间隙、腋下、胸大肌内及胸肌后间隙等处的不规则团块或结节影,呈长T1长T2信号,T2WI脂肪抑制序列呈显著高信号,增强扫描无强化,周围包膜呈线样强化。T2WI脂肪抑制序列结合三维重建,显示PAHG残留效果最好。结论：MRI可清晰显示PAHG注射隆乳取出术后残留的分布情况,具有重要的临床价值,是首选的检查方法。     

剖宫产疤痕妊娠的子宫动脉栓塞并清宫治疗

目的 探讨子宫动脉栓塞后清官对剖宫产疤痕妊娠(cesarean scar pregnancies,CSP)的治疗价值.资料与方法 对14例CSP患者行子宫动脉栓塞后在超声引导下清宫,记录手术时和术后阴道出血量、有无术后残留及再发出血,并随访月经及再次妊娠情况.结果 14例术中出血5～20 ml,平均11.5 ml,术后均无宫内残留,无再发出血.有2例再次怀孕,1例孕11周行人流,1例孕33+2周产下一健康男婴.结论 子宫动脉栓塞后清宫既能控制出血量,又保留了女性生育机能,是治疗CSP的一种安全、有效的方法,但对其他类型CSP的治疗价值有待探讨.     

全数字化俯卧式X 线立体钢丝定位术在乳腺微钙化病灶中的应用价值*

目的:探讨X 线立体定位钢丝引导切取活检术（SWLB）对乳腺微钙化病灶的临床应用价值。方法:回顾性分析2007年5 月至2008年5 月南方医科大学附属深圳妇幼保健院45例行SWLB 活检的乳腺隐匿性病变,所有病例均为临床触诊阴性而乳腺X 线摄影发现微钙化病灶,将活检标本病理结果与X 线表现进行对照。结果:45例SWLB 活检组织标本病理结果中恶性病变13例（28.9%）,其中包括导管原位癌3 例（23.1%）,导管原位癌伴微浸润4例（30.8%）,浸润性导管癌5 例（38.5%）,导管内乳头状癌1 例（7.7%）;良性病变32例（71.1%）,其中包括导管上皮重度非典型增生2 例（6.3%）。 结论:SWLB 可准确引导切检临床阴性的乳腺微钙化病灶,明确乳腺微钙化的性质,提高早期乳腺癌的检出率。      

CYP27B1基因突变所致维生素D依赖性佝偻病ⅠA型患儿临床特征与基因分析

目的探讨维生素D依赖性佝偻病(VDDR)ⅠA型患儿的临床特征,以及CYP27B1基因突变情况。方法选择2019年3月至12月,于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科确诊为VDDRⅠA型的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性研究方法,①分析其临床表现,基因检测、治疗、转归及随访结果等。②对2例患儿检出的新突变,采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2等蛋白质功能预测软件,预测该基因新突变的致病性。按照2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》,对该基因新突变致病性进行分级。③通过比对8种灵长类及100种脊椎动物CYP27B1基因编码蛋白质序列,判断新突变位点在不同物种中的保守性。④利用Rosetta软件,对CYP27B1基因新突变后编码蛋白质建立同源3D模型,分析突变前、后蛋白质结构。本研究经首都儿科研究所伦理委员会批准(审批文号:首都儿科研究所SHERLL2020003)。结果①一般临床资料:患儿1、2均为男性患儿,年龄分别为5岁7个月和1岁8个月,分别因为"双下肢畸形3年"及"走路始步态不稳8个月",于病例收集医院住院治疗。②入院查体:身高均低于同性别、年龄健康儿童,均存在肋下缘、双膝关节外翻,双下肢呈"X"型。患儿1存在方颅畸形、"鸡胸"、肋骨"串珠"样改变。③入院时实验室及影像学检查:血钙、磷均降低,25-羟维生素D3[25(OH)-D3]稍低(患儿1)或正常(患儿2),碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺素(PTH)均明显升高。腕、膝关节X射线摄片检查均可见尺、桡骨干骺端先期钙化带不规则,放射冠征、杯口征等佝偻病特征性改变。④基因检测:患儿1存在CYP27B1基因c.1358G>A与c.184C>T复合杂合突变;患儿2存在c.1325_1326insCCCACCC纯合突变,均遗传自其父母,被确诊为VDDRⅠA型。⑤治疗及随访:对2例患儿采取骨化三醇及钙剂口服治疗后分别随访15个月和22个月,佝偻病相应症状、体征好转,出现追赶生长,实验室及影像学指标恢复正常,可见干骺端光整。⑥新突变致病性及其分级:CYP27B1基因c.184C>T在人类基因突变数据库(HGMD)(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未收载,为新突变。采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2蛋白质功能预测软件分析发现,该新突变具有致病性;根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》,该新突变被判断为可能致病性突变。⑦新突变位点在不同物种中的保守性分析:对CYP27B1基因该新突变位点编码蛋白质序列,在8种灵长类及100种脊椎动物中的保守性分析发现,该位点高度保守。⑧新突变前、后编码蛋白质三维结构分析:采用Rosetta软件对CYP27B1基因c.184C>T突变前、后编码蛋白质同源3D模型发现,该位点突变后,第62位氨基酸由组氨酸突变成酪氨酸后,增加了与第491位苏氨酸残基的极性相互作用,可能引起编码蛋白质结构变化。结论对于血钙、磷均降低,伴有PTH升高,25(OH)-D3非明显降低患儿,需考虑VDDRⅠA型可能,应采取CYP27B1基因检测确诊。如果CYP27B1基因c.184C>T突变后续被HGMD证明是新突变,则本研究将丰富CYP27B1基因突变类型。     

柯萨奇B3病毒川金丝猴分离毒株实验性感染BALB/c小鼠的病理形态学

目的：研究来源于川金丝猴的柯萨奇B3病毒株CVB/SGM-05对BALB/c小鼠的致病变特点。方法：4~6周龄健康雄性BALB/c小鼠30只,通过腹腔注射途径将滴度为10⁵个TCID₅₀/0.1 mL的CVB/SGM-05接种小鼠（0.2 mL/只）,观察感染小鼠的临床症状及大体病变特点;分别摘取心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肾脏、胰腺、胃、肠、脑和脂肪组织,经10%的中性甲醛溶液固定后制作常规的病理石蜡切片,光镜下观察其病理变化特点。结果：小鼠于接毒后60 h开始死亡,死亡率达80%;发病小鼠均出现典型的结膜炎。对死亡小鼠剖检可见,肝脏明显肿大,呈淡黄色样改变,表面可见针尖大灰白小点;部分小鼠的脾脏肿大、边缘与坏死的脂肪发生粘连;最明显的病变为腹腔内脂肪的大量坏死。病理切片观察可见心、肝、肾组织均有不同程度的细胞变性,心肌纤维间有炎性细胞浸润,肝细胞坏死严重;胃、肠黏膜上皮坏死、脱落;脑组织可见轻度淤血;脂肪坏死尤其明显。结论：与人源的标准毒株Nancy比较,猴源的CVB/SGM-05感染BALB/c小鼠可引起多脏器损伤,提示不同来源的CVB3毒株可能对感染动物的致病性有一定差异。     

全数字化乳腺X线摄影及立体定位系统在乳腺导管内癌中的应用价值

目的探讨全数字化乳腺摄影及X线立体定位系统在乳腺导管内癌(DCIS)中的临床应用价值。资料与方法经手术、病理证实的DCIS 24例。全部病例经全数字化乳腺摄影检查,其中21例表现为微钙化,应用俯卧式X线立体定位系统行病灶术前穿刺活检、切除。结果 24例中,X线表现为微钙化21例,其中单纯钙化18例,钙化伴局灶性非对称性致密2例,钙化伴局部结构扭曲1例;1例X线表现为边缘呈星芒状的小肿块;1例乳腺X线摄影仅见乳晕区皮肤增厚;X线表现阴性1例。结论全数字化乳腺摄影使乳腺细微结构的显示率及分辨率得到大幅度的提高,越来越多乳腺微钙化病灶被发现,术前结合X线立体定位术活检能发现更多DCIS,使其得以早期治疗,为提高乳腺癌治愈率和广泛开展保乳手术、提高患者的生活质量奠定基础。