Aarskog-Scott综合征一例报道

Aarskog-Scott综合征是一种罕见病,典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿,初次就诊年龄为3岁6个月,主因"发现身高增长缓慢3年"就诊。围生期正常。智力运动发育大致正常。身长90 cm(<第3百分位,-3 SD),特殊面容,关节过伸,双手短粗,脚趾球形。披肩样阴囊,左侧隐睾。FGD1基因第9~12外显子存在1.1 Mb缺失变异,来源于母亲,符合Aarskog-Scott综合征的诊断。患儿自5岁起开始重组人生长激素治疗,治疗18个月,身高增长17 cm,无明显不良反应。当矮小患者同时伴有特殊面容、骨骼畸型及性腺发育不良三联征时,应考虑Aarskog-Scott综合征的可能。     

兄弟同患遗传性肾性尿崩症 2 例报告并文献复习

目的加强对遗传性肾性尿崩症(CNDI)的认识。方法回顾性分析2例同患CNDI的同胞兄弟的临床资料,并复习相关文献。结果 2例同胞男性患儿,分别为6岁、3岁,均有多饮多尿,持续低比重尿。一代基因测序发现AQP2基因第254位精氨酸突变成组氨酸,为未报道的新型移码突变,导致AQP2蛋白延长。确诊后给予阿米洛利治疗,短期随访尿量减少,无电解质紊乱。结论基因检查可以帮助确诊CNDI,复方阿米洛利治疗有效。     

儿童免疫性血小板减少性紫癜的诊疗进展

免疫性血小板减少性紫癜（immune thrombocytopenia, ITP）是儿童时期最常见的出血性疾病,ITP患者血液循环中血小板数量小于100＆#215;109/L,儿童ITP每年发病率大约4/10万,年幼儿更加多见,通常患病前为完全健康儿童,多数为良性自限性病程,仅有极少数患者会出现危及生命的严重出血表现。80%以上患儿为急性病程,1年内血小板完全恢复正常;仅有20%左右患者转为慢性。目前针对严重出血倾向ITP的治疗仍为糖皮质激素,注射用丙种球蛋白,抗D免疫球蛋白等;而对于无症状型及轻型病例,随着对于该病的逐渐了解,临床医生的诊疗观念也有很大改变,从必须纠正血小板至正常水平到采取观察和等待（Watch and Wait）的方式转变。     

婴幼儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特点和生存分析

目的 探讨婴幼儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿的临床特点及生存情况.方法 回顾性分析2005年5月至2009年12月初次明确诊断的婴幼儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿的临床表现及生存情况.结果 共明确诊断25例朗格汉斯细胞组织细胞增生症,中位年龄10个月.多数为多器官功能受累,分级以Ⅲ级或Ⅳ级为主.临床表现多见皮疹、发热、体表包块、黄疽、外耳流脓为主要表现.器官受累依次为皮肤、骨骼、肝脏、肺脏、骨髓等.病理以S-100,CD1a阳性为主要表现.死亡4例,其中治疗相关死亡1例、呼吸衰竭1例、肝功能衰竭1例、缓解后发生AML-M3合并DIC 1例.结论 婴幼儿朗格汉斯细胞组织细胞增牛症发乍率男性略高于女性.发病多以多器官、功能受累为主要表现.通过皮肤活检获得病理诊断.多数为高危组患者.死亡原因主要由于重要脏器(肺、肝脏)功能受累有关.     

儿童急性淋巴细胞白血病合并肾病综合征1例

1 病历简介 患儿,女,1岁9个月,主因"面色苍白1周余"入院.入院查体:T 36.4℃,P 109次/分,R 30次/分,BP 80/50mmHg,体重10 kg,身长85cm.神志清,精神反应差,贫血貌,双侧眼睑水肿,全身皮肤可见散在出血点.双肺呼吸音粗,未闻及啰音.心音有力,未闻及心脏杂音.腹部膨隆,肝脏右肋下4cm,剑突下7cm,质中,边锐,表面光滑,无压痛,脾脏左肋下及边缘,移动性浊音阴性,双下肢指凹性浮肿.     

噬血细胞综合征1例报道

患者女,1岁7个月,主因“发热7天”入院。体温最高40度,不伴寒颤、呕吐,腹泻,无咳嗽,无抽搐,未出皮疹,口服退热剂后体温可以降至38度,2~3小时后体温再次上升,行血常规检查,白细胞3×109/L,血红蛋白103g/L,血小板正常,以“上呼吸道感染?”收住院。患儿平素体健,无肝炎,结核病接触史。母孕期无特殊疾病史,家族中无不明原因夭折史。入院查体:体温:38.7℃,呼吸:36次/分,心率136次/分。神志清楚,精神反应弱,无特殊容貌,面色略苍白,全身未见皮疹,无黄染,无紫绀。腹股沟、腋窝处可触及多个黄豆大小淋巴结,无压痛、无粘连,局部皮温不高。咽部充血,双…     

2005年广州铁路管内站、车病媒生物监测结果

2005年广州铁路卫生防疫部门根据有关的规定要求,对管内服务单位的站、车病媒生物进行了监测、防治等专业技术服务,现将一年来监测的情况进行分析总结.     

儿童噬血细胞综合征临床分析

噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)又名噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(he-mophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),表现为发热、肝脾肿大和全血细胞减少,高甘油三酯和低纤维蛋白原血症等[1]。病情重,发展快,病死率高,需要早发现,早治疗。对我科收治的15例患儿进行分析。资料与方法1对象2004年1月至2006年5月间首都儿科研究所血液科收治的15例HLH患儿,15例中男10例,女5例,无明显地理分布区别。2诊断标准参见国际组织细胞协会提出的2004年诊断标准[2]15例患儿均符合诊断指标。结果1临床特点15例噬血细胞综合征的中白血病合并H…     

15例儿童急性早幼粒细胞性白血病临床及治疗研究

目的探讨儿童急性早幼粒细胞性白血病(APL)的临床特点及其治疗。方法选取2002年6月~2007年3月我院诊治15例APL患儿。单剂AS2O3诱导分化治疗,达到完全缓解后采用DA/HA/IDA方案与ATRA/AS2O3序贯治疗。辅以小分子肝素抗凝治疗,必要时加用白细胞置换术。观察其临床特点、血常规、出凝血指标、肝肾功能、心电图,监测PML/RARa融合基因、染色体的变化。结果15例患儿2例早期死亡,12例PML/RARa融合基因阳性者均得到完全缓解。AS2O3治疗1周白细胞上升最高,治疗两周开始下降,D-Dimer正常,出血倾向减轻或消失。治疗6~8周CR。结论单剂AS2O3诱导分化治疗,对PML/RARa融合基因阳性,存在染色体t(15;17)患者,均能完全缓解率。且毒副反应较小。早期小分子肝素钙应用配合血浆输注,必要时行白细胞单采术帮助大多数患儿安全度过DIC,获得长期生存。     

miR-22在儿童急性B淋巴细胞白血病中的表达及临床意义

目的探讨miR-22在儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)中的表达及临床意义。方法收集B-ALL患儿30例,以非恶性疾病或非血液病患儿10例为对照组。采集骨髓标本,提取RNA,实时荧光定量PCR方法检测miR-22的表达,并计算miR-22相对表达量。结果 miR-22相对表达量B-ALL患儿组显著低于对照组(P=0.001);治疗前显著低于治疗第33天及治疗第12周(P值分别为0.005和0.001);治疗第33天显著低于治疗第12周(P=0.012);10岁以上组显著低于10岁以下组(P=0.001);低危组显著高于中危组(P=0.007)及高危组(P=0.001);中危组与高危组比较差异无显著性(P=0.589)。结论 miR-22在儿童B-ALL中很可能存在抑癌作用。