连云港地区1266例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

目的 对连云港地区1266例孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查，统计SMA携带者在本地区人群中的携带率。针对生育SMA患儿的高风险夫妇进行产前诊断，预防SMA出生缺陷。方法 收集2020年1月至2022年6月来我院进行SMA携带者筛查的孕妇共1266例样本，应用荧光定量PCR法检测SMN1基因第7、8号外显子（E7、E8）的拷贝数，筛选SMA携带者。对于双方均为SMA携带者的高风险夫妇，采用多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）进行家系验证和产前诊断。结果 1266例孕妇中有25例携带者（E7、E8杂合缺失18例，E7杂合缺失7例），携带率为1.97%。检出双方均为携带者的夫妇1对，对高风险胎儿进行产前诊断，结果为E7、E8杂合缺失。结论 初步阐明连云港地区SMN1基因突变携带率，可以为遗传咨询及预防出生缺陷工作提供指导，对减少该疾病的发生具有重要的意义。     

mmu-miR-141在早孕小鼠胚胎着床前、后子宫内膜中的表达及作用

目的:探讨mmu-miR-141在早孕小鼠胚胎着床前、后子宫内膜组织中的表达及作用。方法:荧光定量PCR(FQ-PCR)及原位杂交检测早孕小鼠胚胎着床前、后子宫内膜mmu-miR-141的表达;MTT和流式细胞术检测孕第4日(d 4)子宫内膜基质细胞被mmu-miR-141抑制剂作用72 h后其细胞活力和细胞凋亡情况。结果:mmu-miR-141在小鼠胚胎着床后(d 6)子宫内膜组织中的表达明显低于着床前(d 4)(P<0.05),且表达于基质细胞;其表达下调能使基质细胞增殖活力下降(P<0.05),细胞凋亡增加(P<0.01)。结论:mmu-miR-141通过调控子宫内膜基质细胞的增殖或凋亡,在早孕小鼠胚胎着床前、后的子宫内膜组织中发挥重要的作用。     

Hsa-miR-193b抑制人子宫内膜腺癌细胞株HEC-1B侵袭能力

目的探讨Hsa-miR-193b对人子宫内膜腺癌细胞系HEC-1B侵袭的影响及其相关机制。方法将Hsa-miR-193b模拟物(mimics)、Hsa-miR-193b抑制剂(inhibitor)转染HEC-1B细胞,Real-time PCR证实转染是否成功;Transwell小室法检测转染Hsa-miR-193b mimics后HEC-1B细胞的侵袭能力;通过miRGen、Targetscan、Pictar数据库筛查Hsa-miR-193b指向与侵袭相关的靶基因;Real-time PCR检测转染Hsa-miR-193b mimics转染组和对照组mRNA水平;Western blot检测各组GRB7蛋白表达的水平。结果①Hsa-miR-193b mimics、Hsa-miR-193b inhibitor转染HEC-1B细胞成功,两转染组Hsa-miR-193b表达水平与未转染组比较差异有统计学意义(P<0.05)。②转染Hsa-miR-193b mimics组与对照组比较,肿瘤细胞的侵袭能力明显降低(P<0.05)。③转染后,靶基因GRB7蛋白Hsa-miR-193b mimics组表达下降(P<0.05)、Hsa-miR-193b inhibitor组表达增加(P<0.05),且各组GRB7 mRNA水平无显著变化。结论在HEC-1B中转染Hsa-miR-193b mimics能下调GRB7蛋白表达,并抑制HEC-1B细胞的侵袭。     

染色体核型分析在早孕期胚胎停育患者绒毛组织检测中的应用

目的探讨绒毛组织染色体异常与早孕期胚胎停育之间的关系。方法取胚胎停育患者新鲜绒毛进行组织培养及染色体常规G显带制片核型分析。结果检测分析胚胎停育患者绒毛组织89例,检出异常染色体核型35例,异常检出率为39.3%。其中染色体数目异常16例,结构异常10例,多态8例,标记染色体1例。结论染色体异常是导致早孕期胚胎停育的重要因素,对不明原因胚停患者进行绒毛组织的染色体检测有助于为患者的再次妊娠提供可靠的指导依据,具有重要的临床意义。     

连云港地区28259例妊娠中期孕妇唐氏综合征血清学筛查结果分析

目的 探讨利用血清标志物对连云港地区妊娠中期孕妇进行产前血清学筛查在检出唐氏综合症等先天缺陷儿中的应用价值.方法 应用时间分辨免疫荧光技术对2013年1—12月来自连云港市妇幼保健院的28259例孕15~20+6周的孕妇进行血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(free-β-human chorionic go-nadotropin,Free-β-hCG)浓度的检测,结合孕周、体重和年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或超声确诊.结果 筛查出高风险孕妇总计1913例,其中1550例筛查高风险孕妇接受羊水细胞染色体核型分析.检测结果发现21-三体综合征12例,18-三体综合征1例,其他染色体异常7例.另外,114例NTD高风险孕妇经超声诊断发现6例畸形儿.结论 进行孕中期产前筛查并结合产前诊断对预防出生缺陷儿的出生、提高人口素质具有重大意义.     

连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析

目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例（3.11%）;高龄（≥35岁）235例（2.13%）;超声提示胎儿异常62例（11.29%）;不良孕史24例（4.17%）;无创产前DNA检测提示异常7例（85.71%）,共检出异常核型48例（3.89%）。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。     

连云港地区4079例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨连云港地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与临床疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学染色体核型分析。结果 4079例遗传咨询者中检出染色体核型异常209例,异常检出率为5.12%(209/4079)。其中染色体数目异常83例,占异常核型39.71%(83/209);染色体结构异常126例,占异常核型60.29%(126/209)。结论连云港地区遗传咨询者中染色体核型异常检出率较高,这些染色体异常与不良孕产、不孕不育、先天畸形、智力低下、原发闭经、发育迟缓、两性畸形等临床症状有密切关系。     

Ion Torrent PGM~(TM)测序仪检测苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变

目的评价Ion Torrent PGMTM测序仪检测苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变的可行性。方法提取15例确诊为经典型PKU的患儿及其父母外周血DNA,对PAH全部外显子及外显子-内含子交界区进行PCR反应,用Ion Torrent PGMTM测序仪测序,再对检出突变的样本进行Sanger法验证。结果 Ion Torrent PGMTM平均覆盖深度为1 465倍,平均覆盖率为99.3%;共检出29个突变位点,分属17种突变,其中p.P292L为新发突变,所有检测结果均与Sanger法相一致。结论用Ion Torrent PGMTM测序仪可快速简便检测PKU患儿PAH基因突变。     

新发46, X,der(X)t(X；Y)(q26；q11)胎儿1例的遗传学分析

目的对1例新发46, X, der(X)t(X;Y)(q26;q11)胎儿进行产前遗传学分析。方法选取2021年5月22日就诊于连云港市妇幼保健院的1例孕妇作为研究对象。收集孕妇的临床资料, 采集夫妇的外周静脉血样以及胎儿的脐血样本, 进行常规的G显带核型分析。提取羊水DNA, 对其进行染色体微阵列分析(CMA), 并对变异的致病性进行分析。结果孕25周超声检查提示胎儿为永存左上腔静脉, 二、三尖瓣少量反流。G显带核型分析显示, 胎儿Y染色体pter-q11片段易位至X染色体长臂q26处, 孕妇夫妇核型均未见明显异常。CMA检测显示, 胎儿X染色体长臂末端存在约21 Mb的缺失[arr[hg19]Xq26.3q28(133912218₁54941869)×1], Y染色体长臂存在约42 Mb的重复[arr[hg19]Yq11.221qter(17405918₅9032809)×1]。结合DGV、OMIM、DECIPHER、ClinGen及PubMed等数据库的检索结果, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 判断上述Xq26...