重庆市主城区早孕期妇女叶酸与出生缺陷预防认知调查

目的了解旱孕期妇女对叶酸、出生缺陷认知度，促进早孕期妇女对出生缺陷预防的认识。方法采用问卷形式对重庆市主城区147名正常早孕期妇女进行调查，随机抽取96名参加血清叶酸值测定。结果参与调查的早孕期妇女，叶酸知晓率为88．4％；68人（46．3％）能够正确选择“叶酸的功能”选项；123人（83．7％）知道胚胎发育早期体内叶酸缺乏可能会影响胎儿神经系统的发育；21人（14．3％）选择会在孕期全程服用叶酸，有24人（16．3％）一直未服用。16人（10．0％）接触了射线、噪声、化学制剂等有害环境因素；9人（6．1％）在孕期服用了药物；9人（6．1％）在饮食或生活习惯上对胎儿发育不利。神经管畸形认知度调查结果显示，59人（40．1％）清楚神经管畸形的类型包括无脑儿、脑积水和脊柱裂；74人（52．1％）认为怀孕时体内缺乏叶酸是神经管畸形发生的可能原因。96名参加血清叶酸值测定结果显示，无叶酸缺乏者，其统计均值为（26．34±9．81）ng／mL。结论早孕期妇女对出生缺陷预防的认识有待进一步提高。     

子宫内膜胚胎容受性相关因素研究进展

胚胎着床是从受精卵植入子宫内膜开始的一系列细胞、分子信号传递过程。胚胎着床成功与否与子宫内膜容受性密切相关，影响子宫内膜容受性的相关因素较多，如胞饮突、白血病抑制因子、整和素、基质金属蛋白酶（MMPs）、Ley寡糖、转化生长因子、同源盒基因及相关蛋白产物等，但各相关因素之间不是彼此孤立，而是相互联系、相互影响、相互作用，构成一个井然有序的调节网络。综述目前胞饮突、白血病抑制因子、整和素、MMPs、Ley寡糖、转化生长因子、同源盒基因等相关因素的国外研究进展。     

滋养层侵袭力及其调控因素

滋养细胞的有限侵袭对于正常的妊娠至关重要,其侵入机制与肿瘤细胞的转移相似,但与肿瘤细胞不同的是滋养层细胞的侵袭受母体及自身的多种旁分泌和自分泌因子的严格网络级联调控[1,2],要成功地侵入,绒毛外滋养层必须执行大量功能:母体螺旋动脉改建;耐受低氧,增殖、凋亡、分化,黏附并消化细胞外基质,移动并和母体免疫系统相互作用。其中每一种功能都具有错综复杂的控制系统,因此,滋养层的侵入是一个对抗机制精细调控的平衡。     

HepG2细胞染色体着丝粒点变异的研究

背景与目的:探讨HepG2瘤细胞染色体着丝粒点(Cd)的变异与其非整倍性畸变的关系.材料与方法:用Cd-NOR同步银染分析技术研究HepG2细胞染色体Cd的变异.结果:HepG2细胞染色体Cd缺失率为2.30%、Cd迟滞复制率为1.02%、小Cd率为2.58%、Cd-NOR融合率为0.64%;与正常人胚胎绒毛细胞染色体Cd变异相比较,HepG2细胞染色体Cd缺失、Cd迟滞复制和小Cd升高,而Cd-NOR融合差异无显著性.结论:HepG2细胞染色体非整倍性畸变的途径可能主要涉及Cd缺失、Cd迟滞复制、小Cd.     

Dicer基因在早孕小鼠子宫内膜中的表达

目的：检测Dicer基因在早孕小鼠子宫内膜组织中的表达规律,为阐明其在胚胎着床中的作用打下基础。方法：利用实时荧光定量PCR、免疫组化和Western blot分别检测未孕、假孕及孕d1~d7小鼠子宫内膜中Dicer基因mRNA和蛋白质的表达。结果：在小鼠着床窗期及着床后（d4～d7）,小鼠子宫内膜中Dicer基因mRNA和蛋白质表达均明显升高,d5达到高峰（PmRNA=0.000,P蛋白= 0.000）;且Dicer表达主要定位于子宫内膜基质细胞。结论：Dicer基因在早孕小鼠子宫内膜组织中的表达存在时间与空间差异,这种规律性表达所调控的细胞生长、增殖和分化可能是胚胎正常着床的分子机制之一。     

燃煤型氟中毒患者血化学元素含量的变化

目的：探讨血锌（Zinc,Zn）、钙（Calcium,Ca）、铜（Copper,Cu）、镁（Magnesium,Mg）、铁（Ferrum,Fe）含量与燃煤污染型地方性氟中毒（燃煤型氟中毒）发病的关联,寻找行之有效的抗氟元素。方法：采取分层整群随机抽样方法,在病区和非病区共选取250例儿童及90例成人进行1∶2配对病例-对照研究,对研究对象进行空腹静脉抽血及收集即时尿液,原子吸收光谱仪测研究对象血Zn、Ca、Cu、Mg、Fe含量及氟离子选择电极法测尿氟含量。结果：巫山儿童血Zn含量为外对照组（78.82±11.40） μmol/L＞内对照组（73.39±8.99） μmol/L＞病例组（69.01±6.98） μmol/L;奉节儿童血Zn含量也为外对照组（78.82±11.40） μmol/L＞内对照组（77.66±12.03） μmol/L＞病例组（72.76±10.87） μmol/L;巫山成人血Zn含量也为外对照组（101.21±11.91） μmol/L＞内对照组（97.92±11.51） μmol/L＞病例组（91.13±10.29） μmol/L（P均小于0.05）。巫山、奉节儿童血Cu、Fe含量均为外对照组大于病例组及内对照组（P均小于0.01）。巫山、奉节儿童及巫山成人尿氟含量为病例组大于内、外对照组（P均小于0.01）。奉节病例组血Zn（72.76±10.87） μmol/L、Ca（1.82±0.19） mmol/L及尿氟（0.83±0.37） mg/L含量大于巫山病例组血Zn（69.01±6.98） μmol/L、Ca（1.41±0.12） mmol/L及尿氟（0.65±0.33） mg/L含量;奉节内对照组血Zn（77.66±12.03） μmol/L、Ca（1.85±0.23） mmol/L及尿氟（0.53±0.23） mg/L含量也大于巫山内对照组血Zn（73.39±8.99） μmol/L、Ca（1.45±0.21） mmol/L及尿氟（0.43±0.18） mg/L含量;血Zn、尿氟P均小于0.05;血Ca P值均小于0.01。结论：除主要致病元素氟外,两县燃煤型氟中毒发病与机体Zn、Ca、Cu、Fe含量关系密切,患者血Zn含量降低,两县儿童体内Cu、Fe含量水平较低;随着病区严重程度增加,病区人群血Zn、Ca含量减少。     

RNA干扰抑制BUB1基因表达对染色体分离的影响

目的：研究 BUB1基因表达调控对染色体分离的影响。方法：用定量 RT-PCR 比较 RNA 干扰前后的胚胎细胞内源性基因 BUB1的 mRNA 水平,同时对染色体数目异常率进行比较分析。结果：干扰后 BUB1基因 mRNA 拷贝数/GAPDH 基因 mRNA 拷贝数的均值为干扰前的21．80%,染色体数目异常率均值由干扰前 5．02%上升到29．61%。经统计分析,RNA 干扰前后 BUB1基因 mRNA 水平和染色体数目异常率有显著差异。结论：BUB1基因表达的降低会导致染色体分离的异常,本研究为染色体分离相关蛋白功能研究建立了新的研究手段和实验评价体系。     

PEX的研究进展

PEX是大多数MMPs在羧基末端都含有的血红素结合蛋白样结构域,是多种物质的结合位点,它的突变对MMPs功能有着重要的影响.并且它可通过MMPs的自身作用被降解下来,产生1分子质量为29Ku～32Ku的PEX片段.在各种人类胶质瘤,内皮,乳房和前列腺的癌细胞系的培养基中都可以检测到PEX片段.PEX片段是MMPs的内源性活化抑制剂,在不同病理生理条件下可以抑制血管生成.     

Klinefelter综合征及双亲X染色体着丝粒区α-卫星DNA变异研究

目的:本文从DNA分子水平对Klinifelter综合征患者及双亲X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA变异进行研究,探讨Klinefelter综合征患者X染色体不分离形成的原因.方法:采用(representative sampling of multiple repetitive units,rep)PCR方法,通过设计适当的引物,对-卫星DNA多个拷贝串联重复序列同时进行扩增,检测患者、双亲和正常人重复序列中变异发生.结果:(1)扩增产物中分别出现1774bp、570bp(由缺失产生)片段和1410bp、583bp(由缺失产生)、220bp(由缺失产生)片段,(2)患者组570bp和583bp产生率高于正常组,x2统计有显著性意义(P＜0.05).(3)患者与患者双亲比较差异不显著.结论:Klinefelter综合征患者及双亲的X染色体着丝粒区α-卫星DNA表现出较正常人具更多的变异.提示通过孕前或产前对双亲外周血X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA变异分析,对Klinefelter综合征发生风险进行估计,为产前绒毛或羊水染色体检查提供重要的依据.