稽留流产细胞遗传学病因分析及生化指标检测的临床意义

目的:探究稽留流产中细胞遗传学病因分析及生化指标的临床意义。方法:2015年1月—2017年3月本院确诊的稽留流产患者98例(观察组),同期自愿终止妊娠的早孕妇女98例(对照组)。收集两组绒毛组织应用G显带技术进行细胞核型分析,免疫组化技术检测绒毛组织中人基质金属蛋白酶(MMP-9)、凝血酶敏感蛋白-1(TSP-1)表达。结果:对照组的核型均为44+XX或44+XY,观察组核心分析失败42例,成功56例中,单体-XO6例,单体-常1例,三体35例,嵌合7例,缺失重复6例;对照组MMP-9阳性率高于观察组,TSP-1表达水平低于观察组(P0.05)。结论:对稽留流产绒毛组织进行细胞核型分析,对病因进行诊断,可为下一胎孕育做出指导。MMP-9、TSP-1可作为稽留流产辅助诊断指标。     

连云港地区1266例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

目的 对连云港地区1266例孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查，统计SMA携带者在本地区人群中的携带率。针对生育SMA患儿的高风险夫妇进行产前诊断，预防SMA出生缺陷。方法 收集2020年1月至2022年6月来我院进行SMA携带者筛查的孕妇共1266例样本，应用荧光定量PCR法检测SMN1基因第7、8号外显子（E7、E8）的拷贝数，筛选SMA携带者。对于双方均为SMA携带者的高风险夫妇，采用多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）进行家系验证和产前诊断。结果 1266例孕妇中有25例携带者（E7、E8杂合缺失18例，E7杂合缺失7例），携带率为1.97%。检出双方均为携带者的夫妇1对，对高风险胎儿进行产前诊断，结果为E7、E8杂合缺失。结论 初步阐明连云港地区SMN1基因突变携带率，可以为遗传咨询及预防出生缺陷工作提供指导，对减少该疾病的发生具有重要的意义。     

PFCC护理模式对神经母细胞瘤患儿生活质量的影响

[目的]探讨"以病人和家庭为中心的护理"(PFCC)的护理模式对神经母细胞瘤患儿生活质量的影响。[方法]采用随机对照实验将53例神经母细胞瘤患儿按随机数字表法分为观察组26例和对照组27例,观察组在常规护理与随访的基础上实施PFCC护理模式,对照组则接受普外科常规护理与随访,为期3个月。干预后采用儿科生活质量测定量表体系(The Pediatric Quality of Life Inventory Measurement Models,PedsQL~(TM)中的PedsQL~(TM)4.0儿童生活质量普适性核心量表和PedsQL~(TM)3.0儿童癌症模块生活质量量表进行评估,比较两组神经母细胞瘤患儿生活质量评分。[结果]对照组患儿PedsQLT~(TM)4.0和PedsQL~(TM)3.0总分分别为73.19分±3.84分、65.85分±5.03分,观察组为83.76分±3.15分、76.08分±5.03分,得分均高于对照组且差异均有统计学意义(P0.05)。[结论]实施PFCC的护理模式有助于改善神经母细胞瘤患儿的生活质量。     

一例21号染色体三体嵌合型孤独症谱系障碍患儿的遗传学分析

目的对1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)伴有先天性心脏病的患儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析,寻找其病因。方法取患儿及其父母的外周血进行常规染色体G显带核型分析,对患儿外周血提取的基因组DNA进行基于高通量测序的全外显子测序(whole exome sequencing,WES)和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)检测分析,并利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)进行验证。结果常规染色体G显带核型分析结果显示患儿及其父母染色体核型正常,患儿WES未检测到异常变异,而CNV-seq检测结果为47,XY,+21[10%]/46,XY[90%],提示存在低比例的21号染色体三体嵌合,CMA验证结果与CNV-seq结果一致。结论低比例的21号染色体三体嵌合除与唐氏综合征表型有关外,还可能与ASD的发生密切相关。基于高通量测序的WES及CNV-seq方法可为原因不明的ASD提供准确的遗传学诊断。     

预见性护理在预防实体肿瘤患儿术后深静脉血栓形成的应用

目的 探究预见性护理在预防实体肿瘤患儿术后深静脉血栓形成的应用。方法 2017 年 1 月至 2019 年 12 月内在本院收治 的 49 例经手术治疗的实体肿瘤患儿,根据随机数字表法分为实验组和对照组。对照组（24 例）采用常规护理,实验组（25 例） 采用预见性护理。比较两组的临床效果、静脉通畅及血流速度和日常生活能力及运动功能。结果 实验组深静脉血栓形成发生 率,深静脉血栓发生时间以及术后住院时间优于对照组（P<0.05）。两组患儿在静脉通畅评分以及静脉血流速度上均有明显改 善,而且实验组静脉通畅评分为,静脉血流速度明显优于对照组（P<0.05）。术后 7d,实验组 Barthel 评分以及 Fugl-Meyer 评 分高于对照组（P<0.05）。结论 实体肿瘤患儿术后采用预见性护理,能够预防深静脉血栓形成,提高日常生活能力及运动功能。     

连云港地区28259例妊娠中期孕妇唐氏综合征血清学筛查结果分析

目的 探讨利用血清标志物对连云港地区妊娠中期孕妇进行产前血清学筛查在检出唐氏综合症等先天缺陷儿中的应用价值.方法 应用时间分辨免疫荧光技术对2013年1—12月来自连云港市妇幼保健院的28259例孕15~20+6周的孕妇进行血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(free-β-human chorionic go-nadotropin,Free-β-hCG)浓度的检测,结合孕周、体重和年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或超声确诊.结果 筛查出高风险孕妇总计1913例,其中1550例筛查高风险孕妇接受羊水细胞染色体核型分析.检测结果发现21-三体综合征12例,18-三体综合征1例,其他染色体异常7例.另外,114例NTD高风险孕妇经超声诊断发现6例畸形儿.结论 进行孕中期产前筛查并结合产前诊断对预防出生缺陷儿的出生、提高人口素质具有重大意义.     

染色体微阵列分析技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对于高龄孕妇异常妊娠的检测价值。方法回顾分析562例高龄孕妇的CMA检测结果、妊娠结局及新生儿的随访结果。结果在562份羊水样本中,共检出胎儿染色体异常73例(12.99%),包括21例(3.73%)染色体非整倍体和52例(9.25%)染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs),其中包括病理性变异27例(4.80%)、可能致病变异4例(0.71%)、临床意义未知变异42例(7.47%)。与非高龄孕妇相比,在自愿检测、超声结构异常、超声软指标异常、无创产前检测异常指征下,高龄孕妇胎儿染色体非整倍体的检出率均高于非高龄孕妇。在染色体CNVs的检出率方面,高龄与非高龄孕妇、以及单纯高龄与非单纯高龄孕妇的差异均无统计学意义(P>0.05)。成功随访552例(98.22%)孕妇。在CMA检测提示病理性和可能致病变异的31例孕妇中,25例终止妊娠,6例(19.35%)正常分娩且新生儿未见明显异常。CMA检测提示为临床意义未知变异的41例孕妇中,3例选择终止妊娠,1例胎儿出生后发现畸形。在CMA检测未见明显异常、且成功随访的480例孕妇中,5例(1.04%)出现妊娠异常或胎儿出生后发现畸形。结论通过CMA检测预测的妊娠结局与实际存在一定的差异。CMA检测提示为临床意义未知变异的孕妇不良妊娠结局的比例较高,应重点关注。高龄孕妇无论是否合并其他症状,均建议其接受CMA检测。CMA联合其他检测手段是为这类孕妇进行产前诊断的趋势。     

Ion Torrent PGM~(TM)测序仪检测苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变

目的评价Ion Torrent PGMTM测序仪检测苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变的可行性。方法提取15例确诊为经典型PKU的患儿及其父母外周血DNA,对PAH全部外显子及外显子-内含子交界区进行PCR反应,用Ion Torrent PGMTM测序仪测序,再对检出突变的样本进行Sanger法验证。结果 Ion Torrent PGMTM平均覆盖深度为1 465倍,平均覆盖率为99.3%;共检出29个突变位点,分属17种突变,其中p.P292L为新发突变,所有检测结果均与Sanger法相一致。结论用Ion Torrent PGMTM测序仪可快速简便检测PKU患儿PAH基因突变。     

12三体嵌合伴严重心脏缺陷胎儿1例的遗传学分析及文献回顾

目的对1例12三体嵌合伴严重心脏缺陷的胎儿进行遗传学研究, 探讨其染色体异常与临床表型以及妊娠结局之间的关系。方法选取于2021年5月17日因"超声提示胎儿心脏发育异常"就诊于连云港市妇幼保健院的1例33岁孕妇及其胎儿作为研究对象。收集胎儿的临床资料, 采集孕妇的羊水样本, 对其进行染色体G显带核型分析及染色体微阵列分析(CMA), 追踪随访新生儿的情况。在中国知网、万方数据以及PubMed数据库中以"12三体嵌合""mosaic trisomy 12""trisomy 12 mosaicism"为关键词, 检索1992年6月1日至2022年6月1日的相关文献并进行回顾分析。结果孕妇33岁, 孕22+6周超声显示胎儿心脏发育异常, 疑似肺静脉异位引流。G显带分析显示胎儿染色体核型为mos 47, XX, +12[1]/46, XX[73], 嵌合比例为1.35%。CMA检测结果提示胎儿12号染色体存在约18%的三体型嵌合。孕妇于孕39周分娩1女婴, 存在严重的先天性心脏病, 头围偏小, 耳位低及外耳畸形, 3个月后夭折。文献回顾共检索到9篇文献, 12三体嵌合活产儿的临床表型因嵌合影响...