脆性X综合征的快速PCR筛查

目的建立一种简便、快速、经济的脆性X综合征基因筛查PCR方法.方法通过提高预变性温度联合应用betaine扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列.结果本方法扩增正常等位基因效率高,重复性好.结论该方法简便、价廉,可用于高危人群的快速筛查.     

应用荧光原位杂交快速产前诊断唐氏综合征

目的建立稳定的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术并用于唐氏综合征的产前诊断.方法对126例孕17w～24w未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,以培养羊水细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果对照.结果被检126例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现4例异常胎儿.3例为标准型唐氏综合征;另1例为嵌合体.FISH检测与常规核型分析结果一致.结论FISH用于唐氏综合征产前诊断具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值.     

围绝经期受孕

围绝经期妇女卵泡数量减少和卵子质量下降造成生育率降低。常规的体外受精()由于卵巢反应性IVF差、流产率高,助孕效果不理想。赠卵受孕妊娠成功率高,是目前希望生育的围绝经期妇女最佳选择,但妊娠并发症增高。其他助孕技术如卵子或卵巢组织冷冻保存、核移植等尚不能常规应用于临床。     

荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征可行性研究

目的建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的分子生物学方法。方法分别在21号染色体上选取7个微卫星重复序列(SmallTandemRepeat,STR)(D21S1433,D21S1442,D21S1444,D21S1411,D21S1412,D21S1413,D21S1414)作为遗传标记,利用荧光定量PCR(QF-PCR)扩增技术及片段分析技术,对250例羊水标本进行检测,并与羊水标本染色体核型分析结果进行对比。结果250例羊水标本中,核型分析发现24例21三体,2例性染色体数目异常,24例唐氏综合征样本采用QF-PCR全部检出。224例正常羊水标本中,QF-PCR检出阴性标本223例,1例样本呈假阳性,假阳性率为0.4%,24例21三体标本中,七对引物同时检测诊断阳性率为100%。所有试验结果均在24h内得出。结论QF-PCR作为一种快速、准确、高效的分子生物学方法,对诊断唐氏综合征具有重要意义。     

451例孕早期绒毛染色体结果分析

目的评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41%,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16%。136例异常核型中染色体数目异常79例（58.09%）,其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例。检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例。超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率最高。结论孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

4325例地中海贫血产前诊断的病例分析

目的分析广州市一家三级妇幼保健院2011～2019年地中海贫血(简称地贫)产前诊断的变化情况。方法选取2011-01～2019-12期间进行地贫产前诊断的病例,回顾性分析胎儿为Hb Bart's水肿综合征、非缺失型Hb H病(Hb H-CS、Hb H-QS)或中间型/重型β-地贫高危的数量随年份变化的情况。把产前诊断的孕周划分为10～14周、15～19周、20～24周、≥25周,统计分析每年各孕周的地贫分布特征。结果共有4 325例孕妇做了地贫基因的产前诊断,2 330例为Hb Bart's水肿胎高危,259例为非缺失型Hb H病高危,1 736例是中间型/重型β-地贫高危。非缺失型Hb H病的产前诊断例数约占α-地贫的10.0%。每年α-地贫产前诊断的孕周分布以10～14周为主,占全年的比值波动于49.3%～73.6%之间,但孕10～14周β-地贫产前诊断病例数占该年所有孕周产前诊断例数的比值从35.1%逐渐增加至63.9%。结论地贫早孕期产前诊断特别是β-地贫,比例有大幅度提高。有效的早孕产前诊断有助于降低重型地贫患儿的出生率,是减少孕妇其他并发症的关键。     

广州地区370例孕早期绒毛染色体核型分析

目的探讨孕早期绒毛染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对370例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取绒毛进行绒毛染色体核型分析。结果370例孕妇羊水培养成功357例,成功率96．49％。发现异常核型86例,异常核型检出率为213．24％。结论绒毛染色体检查是常用的孕早期产前诊断检查技术,能够有效的对异常胎儿进行确诊。     

转化生长因子β1与原因不明习惯性流产关系的初步研究

目的:探讨原因不明习惯性流产（UHA）患者主动免疫治疗前后外周血单个核细胞转化生长因子β1（TGF-β1）mRNA水平的变化。方法:用半定量逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）技术,检测正常非孕妇女30例和UHA妇女30例主动免疫治疗前和治疗后3周的外周血单个核细胞内TGF-β1　mRNA 表达水平的相对含量（％）。结果:UHA组外周血单个核细胞TGF-β1　mRNA的相对含量（123.2±62.7）％明显低于正常非孕组妇女（192.7±64.6）％（P<0.01）。主动免疫治疗后,UHA组TGF-β1mRNA的相对含量（172.2±74.9）％较治疗前明显升高（P<0.01）,且和正常非孕组差异无显著性。UHA组经主动免疫治疗后,16例妊娠成功,6例仍发生自然流产。妊娠成功者中TGF-β1　mRNA的相对含量（183.5±90.5）％较治疗前（113.6±68.6）％明显升高（P<0.05）,而妊娠失败者TGF-β1mRNA的相对含量与治疗前无显著差异。结论:亿卜p1表达水平降低可能与UHA的发生相关,主动免疫治疗可能通过上调TGF-β1的表达水平促使UHA患者获得妊娠成功。     

广州市唐氏综合征产前筛查与诊断网络的建立与管理

目的:在大城市建立唐氏综合征的产前筛查及诊断网络,以降低广州地区的出生缺陷率。方法:自2003年起依托广州市妇幼保健三级网络,建立以降低唐氏综合征出生率为目的的产前筛查及产前诊断服务体系,2004年该项目获广州市科技攻关重大项目立项,并纳入卫生行政部门年度工作任务。结果:筛查网络已覆盖了全市各区,至2007年9月底,共筛查孕妇36802人,筛查阳性率5.24%,高风险孕妇产前诊断率36.70%,产前诊断随访率达83.40%,诊断出各种出生缺陷72例,有效地降低了广州地区的出生缺陷率。也为其他遗传病的产前筛查和诊断提供了服务模式。结论:唐氏综合征产前筛查是一种简便易行,无创性的有效方法,以政府为主导,通过现有妇幼保健网建立筛查网络能迅速及持续实现筛查人群最大化,达到降低本地区出生缺陷率、提高人口素质的目的,值得在国内推广应用。     

妊娠合并HIV感染治疗进展

妊娠合并HIV感染的治疗目的是防止病毒的母婴传播，抗病毒治疗是阻止HIV垂直传播的最重要措施。选择性剖宫产能进一步降低母婴传播的可能性。