广州地区370例孕早期绒毛染色体核型分析

目的探讨孕早期绒毛染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对370例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取绒毛进行绒毛染色体核型分析。结果370例孕妇羊水培养成功357例,成功率96．49％。发现异常核型86例,异常核型检出率为213．24％。结论绒毛染色体检查是常用的孕早期产前诊断检查技术,能够有效的对异常胎儿进行确诊。     

广州地区孕妇对于常规产前超声筛查的态度评估

目的 调查广州地区孕妇对于常规产前超声筛查的态度,以更好地为孕妇提供关于产前超声筛查的相关信息,尊重其自主选择权.方法 对在2012年1月～2013年2月间经产前超声筛查后无已知产科风险的298例孕妇(12～38周)展开横断面问卷调查,并分析孕妇进行产前超声筛查的原因,对产前超声筛查的态度及期望.结果 孕妇进行产前超声筛查的主要原因分别为胎儿生长发育情况的评估(100％,n=298)产科检查(98％,n=293),胎儿畸形(95％,n=282).随着孕期的增长,这些参与者对产科问题和胎儿畸形关注度增高,在早孕期对胎儿的发育情况较为关心,而在晚孕期则对产科问题和胎儿畸形更为关注.大部分孕妇期望进行产前超声筛查,大多数孕妇(99％,n=295)希望通过产前超声筛查了解胎儿是否异常,89％(n=266)的孕妇担心检出胎儿畸形,仅48％(n=142)的参与者从她们的医疗卫生服务机构中获得所关注的相关信息.结论 为帮助孕妇在孕期更好地作出决策,医疗卫生服务提供者需在医学伦理学基本原则下为孕妇提供高质量的信息并了解影响孕妇所关注问题的因素.     

广州地区4247例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对4247例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析。结果4247例孕妇羊水培养成功4244例,成功率99．91％。发现异常核型189例,异常核型检出率为4．45％。超声软指标异常的染色体核型异常检出率最高,占39．29％。染色体数目异常107例,占56．61％。结论羊水细胞染色体检查是常用的产前诊断检查技术,能够有效的对异常胎儿进行确诊。     

FISH技术在诊断唐氏综合征及植入前遗传学诊断中的临床应用

目的:探讨优化现有荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植入前遗传学诊断(PGD)的临床应用价值。方法:应用21号和X染色体特异性荧光素标记的双色混合探针对正常人体标本和25例唐氏综合征患儿外周血以及10例血清筛查阳性孕妇羊水进行FISH分析,同步进行羊水细胞培养,行常规细胞染色体核型分析,并以核型分析结果为金标准,建立一套稳定的FISH方法。在常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术方法基础上,用该方法分别对13例未受精卵、卵裂球进行唐氏综合征遗传学诊断。结果:正常羊水间期细胞和拟诊唐氏综合征羊水间期细胞经FISH分析,结果与染色体核型分析的结果一致,符合率100%。结论:建立的FISH方法具有快速、简便、准确性高、特异性强的特点,是快速进行产前唐氏综合征筛查及扩大PGD技术应用的简易可靠技术,有很好的临床应用价值。     

多重荧光定量PCR技术快速诊断唐氏综合征方法的建立及临床应用

目的:建立适合中国广东地区人群特点的唐氏综合征快速产前诊断技术,并评价其临床应用价值。方法:选取21号染色体上杂合度较高的3个短串联重复序列(STR,D21S1411、D21S1412、D21S1270)作为遗传标记,采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)扩增技术,对广东地区106例无亲缘关系的正常人外周血DNA进行分析,计算这3个STR位标的多态性信息含量(PIC);用该方法对25例唐氏综合征患儿外周血和10例正常孕妇羊水的DNA进行检测,并与染色体核型分析结果进行对照分析。结果:21号染色体上的3个STR(D21S1411、D21S1412、D21S1270)的PIC分别为0.913、0.835、0.856,确立了QF-PCR产前诊断唐氏综合征的方法。对25例唐氏综合征患儿外周血和10例孕妇羊水同时进行QF-PCR检测与染色体核型分析,两种方法均检测到27例唐氏综合征,结果吻合。结论:本研究所选STR位标在中国广东人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-W e inberg平衡定律;所构建的QF-PCR技术产前诊断唐氏综合征具有准确、快速、高效等特点,有较高的临床使用价值。     

孕11～13＋6周胎儿静脉导管搏动指数与肝动脉搏动指数在唐氏筛查中的应用价值

目的：评价孕11～13＋6周胎儿静脉导管搏动指数（DV－PIV）与肝动脉搏动指数（HA－PI）在唐氏早孕期联合筛查高风险孕妇中的应用价值。方法收集早孕期唐氏筛查高风险且颈项透明层（ NT）测量值正常的单胎孕妇223例作为观察组,同时收集早孕期唐氏筛查低风险、NT测量值正常且与观察组年龄、孕周相似的孕妇252例作为对照组,比较两组间胎儿DV－PIV和HA－PI的差异,比较观察组唐氏胎儿与对照组胎儿DV－PIV和HA－PI的差异,并采用受试者特征曲线（ ROC曲线）分析DV－PIV和HA－PI诊断21三体的价值。结果观察组胎儿DV－PIV显著高于对照组（P＜0.05）,而两组胎儿HA－PI差异无统计学意义（P＞0.05）;观察组唐氏胎儿DV－PIV显著高于对照组胎儿（P＜0.05）,而HA－PI显著低于对照组胎儿（P＜0.05）。 ROC曲线显示,DV－PIV（截断值为2.1）用于预测21三体的敏感性为86.1％,特异性为96.2％;HA－PI（截断值为1.0）用于诊断21三体的敏感性为70.9％,特异性为94.1％。结论早孕期唐氏筛查中增加DV－PIV和HA－PI的检测可提高唐氏综合征筛查的准确性。     

lncRNA H19在多囊卵巢综合征患者的表达及与多囊卵巢综合征患病风险的相关性

目的 探讨lncRNA H19基因在多囊卵巢综合征(PCOS)患者中的表达，分析H19的表达与PCOS临床指标之间的相关性。方法 选取PCOS患者(病例组)20例和对照组20例于月经周期的第2～5天收集基本临床信息，采集外周血，检测血清激素水平并提取外周血白细胞总RNA,采用qRT-PCR检测H19的表达，并进一步分析H19表达量和相关临床数据的相关性。结果 与对照组比较，病例组体质指数(BMI)、睾酮(T)、黄体生成素(LH)、LH/卵泡刺激素(FSH)、抗苗勒管素(AMH)、空腹胰岛素(FINS)、空腹葡萄糖(FPG)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)水平升高，差异有统计学意义(P<0.05)。雌二醇(E₂)、孕酮(P)、FSH、抑制素(INHB)水平两组间差异无统计学意义(P>0.05)。病例组外周血白细胞中H19呈高表达(P<0.05),且H19水平与PCOS各基础临床指标之间无明显相关性(r<0.5,P>0.05)。结论 H19在PCOS患者外周血白细胞中呈显著高表达，但H19水平与PCOS的临床表型无明显相关性。