一例因基因突变致LIG4综合征病例的临床特点及分析

目的探讨DNA连接酶Ⅳ(LIG4)综合征的临床特点。方法分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序。结合文献总结该病的临床特点。结果本例患儿的临床表现有小头畸形,特殊面容,发育迟缓,免疫功能缺陷,反复呼吸道感染,慢性腹泻。基因检测结果显示患儿LIG4基因存在纯合性改变:c.833G>T(p.R278L),故诊断LIG4综合征。结合文献复习包括本研究在内的共42例LIG4综合征病例的临床特点。结论LIG4综合征临床特点主要有小头畸形,免疫功能缺陷,特殊面容,血细胞下降和发育迟缓。临床上反复呼吸道感染、小头畸形伴免疫缺陷患儿应警惕此病,基因检测可协助诊断。     

高压氧联合护理干预在脑动脉瘤术后应用效果观察

目的探讨高压氧联合护理干预在脑动脉瘤术后的应用效果。方法选取2015年6月至2017年5月在本院接受脑动脉瘤术的94例患者作为研究对象,将2015年6月至2016年5月行常规护理的47例患者设为对照组,将2016年6月至2017年5月行护理干预的47例患者设为观察组。对比两组神经功能、日常生活能力及并发症发生情况。结果干预后,观察组NIHSS评分较对照组低,MBI评分较对照组高,并发症发生率较对照组低,差异有统计学意义(P 0.05)。结论高压氧联合护理干预可有效改善脑动脉瘤术后患者的神经功能,提升其日常生活能力,降低并发症发生率。     

疱疹病毒抗体阳性肺炎支原体肺炎患儿免疫状况及临床特征

目的探讨疱疹病毒抗体阳性的肺炎支原体肺炎(MPP)患儿免疫状况及临床特征。方法回顾分析2015年1月—2017年5月收治的360例2个月～16岁因MPP住院的患儿临床资料,以EB病毒(EBV)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)任一疱疹病毒IgM抗体阳性的162例患儿为抗体阳性组,另198例EBV、CMV、HSV抗体均阴性的患儿作为对照组,两组进行分析比较。结果 360例MPP患儿中男188例、女172例,合并疱疹病毒IgM抗体阳性162例,其中EBV IgM阳性97例,阳性率26.9%;CMV IgM阳性39例,阳性率10.8%;HSV IgM阳性97例,阳性率26.9%。所有患儿均未予抗病毒治疗,经治疗症状缓解好转出院。抗体阳性组重症MPP、大叶性实变、并发呼吸衰竭的比例均高于对照组,血清IgM、CD~(4+)T细胞、CD~(8+)T细胞、淋巴细胞、NK细胞、白细胞计数、乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶均高于对照组,大环内酯类抗生素使用时间长于对照组,使用激素率高于对照组,差异均有统计学意义(P均0.05)。MPP合并2种病毒IgM抗体阳性者的血IgM和三酰甘油水平高于合并1种者,差异有统计学意义(P0.05)。合并3种病毒IgM抗体阳性者与合并1种者比较,住院时间、发热时间、大环内酯类抗生素使用时间均有延长,血IgM、丙氨酸氨基转移酶水平更高,重症MPP发生率增高,差异均有统计学意义(P0.05)。结论疱疹病毒IgM抗体阳性MPP患儿的炎症反应强烈,临床症状重,病程长,并发症多,需更长时间的治疗。     

儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第二版)

自2019年12月新型冠状病毒感染暴发以来,我国政府采取了严格的防控措施,国内疫情已得到初步控制,但形势依然严峻,境外多个国家也相继出现疫情。根据世界卫生组织的报告:截至2020年3月5日,全球共报告95333例确诊病例(其中我国累计报告确诊病例80565例),85个国家有确诊病例报告,中国将面临输入性病例的传播风险,这为防治我国儿童的疾病疫情提出了新的挑战[1]。在这次疫情中,与成人病例相比,儿童病例相对较少、症状轻、预后较好。目前国内病例数据显示,18岁以下儿童占所有报告病例的2.4%,尚无死亡病例报告[2]。     

慢性萎缩性胃炎中医辨证分型研究

慢性萎缩性胃炎是慢性胃炎的一种类型。根据临床症状,可归属于中医"胃脘痛""嘈杂""痞满"等范畴。中医古籍中虽没有"慢性萎缩性胃炎"这一病名,但却有一系列与CAG有关的病证记载。中医在CAG的治疗方面有独特的优势,在临床治疗中也取得了显著疗效。对CAG从古至今的中医辨证分型情况进行梳理,发现古今的辨证分型存在一定的差异。     

决明方治疗非酒精性脂肪性肝病的临床观察

目的观察全国名老中医验方决明方治疗非酒精性脂肪性肝病的临床疗效。方法随机选取42例非酒精性脂肪性肝病患者,均服用决明方治疗,疗程为4周,观察临床症状、肝脏酶学、血脂水平的变化。结果决明方能明显改善非酒精性脂肪性肝病患者的临床症状,总有效率为83.3%,尤其对胁肋胀痛、口干口苦或口粘、周身困重等症状疗效显著(P0.05)。决明方对肝脏酶学及血脂指标均有一定程度的改善,治疗后患者肝脏酶学ALT有效率78.57%,血脂指标TC、TG有效率57.14%,肝脏酶学及血脂总有效率为52.38%。结论决明方治疗非酒精性脂肪性肝病有较好的临床疗效。     

综合康复治疗脑卒中后抑郁的临床观察

目的：探讨脑卒中后抑郁(PSD)的发生率及综合康复治疗的疗效。方法：采用Zung抑郁自评量表(SDS)和汉密尔顿抑郁量表(HAMD)对120例脑卒中患者进行抑郁状态评定．对其中患有PSD的患者进行康复训练、康复护理和药物等综合治疗。采用Fugl—Meyer运动功能和Barthel指数积分法评测治疗前后的疗效。结果：120例患者中有38例PSD（31．67％），综合康复治疗后PSD患者HAMD评分明显改善，Fugl-Meyer评分和Barthel指数显著提高。结论：PSD严重影响脑卒中患者的康复，综合康复治疗能显著改善PSD症状．提高临床疗效。     

应用整体组织病理切片评估相关辅助检查在前列腺癌定位诊断中的价值

目的:探讨以前列腺癌根治术后整体组织病理切片(前列腺大切片)作为"金标准"分别评估DRE、前列腺穿刺活检、MRI、DWI在前列腺癌定位诊断中的价值。方法:回顾性分析2009年10月～2010年3月行腹腔镜前列腺癌根治术19例患者临床资料,除外未行MRI/DWI检查、前列腺手术史、已行内分泌治疗等患者9例,符合条件患者10例,于前列腺癌根治术前收集患者的DRE、前列腺穿刺活检、MRI、DWI资料,术后将前列腺标本制成前列腺大切片。应用"六分区法"对前列腺进行分区,DRE检查记录前列腺结节所在区域,前列腺穿刺活检12针依位置编号将阳性者归入相应区域,与术后整体组织病理进行比对。两位阅片者"盲法"进行阅MRI和MRI/DWI片,每个分区分为5档进行评价:1.正常;2.可能正常;3.不确定;4.可能是癌;5.肯定是癌,当两位阅片者所得结果的平均值≥4时,认定该区域是MRI或MRI+DWI评估为前列腺癌的区域。结果:在10例前列腺癌患者共60个分区中前列腺大切片证实的前列腺癌区域为27个(45%),基底部、中部、尖部的前列腺癌区域分别为8个(40%)、11个(55%)和8个(40%),前列腺癌呈明显的多灶性分布。DRE定位诊断前列腺癌的敏感性、特异性分别为29.6%、72.7%,低于其他检查方法,前列腺穿刺活检定位诊断前列腺癌的敏感性、特异性分别为55.6%、81.8%,与MRI的诊断价值类似(51.9%和84.9%),引入DWI参与前列腺癌的定位诊断,可维持特异性不变的情况下,提高MRI的敏感性至77.8%。对于前列腺尖部、中部MRI诊断的敏感性较差(37.5%和45.5%),但特异性和阳性预测值高(100%和100%),引入DWI可将前列腺尖部、中部MRI诊断的敏感性提高至75%和81.8%。结论:MRI在前列腺癌定位中的价值与前列腺穿刺活检相似,但明显优于DRE;引入DWI可以明显提高MRI定位诊断前列腺癌的敏感性,特别是对于前列腺尖部和中部的肿瘤。     

前列腺体积对腹腔镜下前列腺根治性切除术后组织病理学预后的影响

目的 探讨术前前列腺体积对于腹腔镜下前列腺根治性切除术后组织病理学预后的影响. 方法 回顾性分析2006年10月至2011年3月216例经前列腺穿刺括检诊断为前列腺腺癌并行腹腔镜下前列腺根治性切除术患者的资料,根据术前经直肠前列腺超声检查测定的前列腺体积将患者分为较小前列腺组( ＜30 ml)103例(47.7％)、中等前列腺组(30 ～60 ml)71例(32.9％)和较大前列腺组( ＞60ml)42例(19.4％).术前资料包括患者确诊时年龄、体质指数(BMI)、PSA、前列腺体积、穿刺阳性百分数、临床分期、穿刺Gleason评分等,术后组织病理学参数包括患者大体病理Gleason评分、是否存在术后病理升级、病理分期、切缘情况等.比较3组患者临床资料和术后组织病理学参数并进行统计学分析. 结果 3组患者术前PSA值随前列腺体积增大而升高,组间差异有统计学意义(P＜0.01),年龄、BMI、穿刺Gleason评分、穿刺阳性百分数及临床分期等对比较差异均无统计学意义(P＞0.05).小体积前列腺与较差的组织病理学预后相关,小体积前列腺痛患者术后Gleason评分较高(P =0.034),更容易出现大体病理升级现象(P=0.037),术后病理分期晚(P=0.025),特别是包膜侵犯的发生率增高(P =0.013).前列腺体积由小至大3组标本切缘阳性率分别为35.0％、33.8％和19.0％,差异无统计学意义(P =0.152). 结论 前列腺体积较小的前列腺癌患者行腹腔镜下前列腺根治性切除术后的组织病理学预后较差,肿瘤恶性程度高、病理分期晚,在临床工作中应予以重视.