一例因基因突变致LIG4综合征病例的临床特点及分析

目的探讨DNA连接酶Ⅳ(LIG4)综合征的临床特点。方法分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序。结合文献总结该病的临床特点。结果本例患儿的临床表现有小头畸形,特殊面容,发育迟缓,免疫功能缺陷,反复呼吸道感染,慢性腹泻。基因检测结果显示患儿LIG4基因存在纯合性改变:c.833G>T(p.R278L),故诊断LIG4综合征。结合文献复习包括本研究在内的共42例LIG4综合征病例的临床特点。结论LIG4综合征临床特点主要有小头畸形,免疫功能缺陷,特殊面容,血细胞下降和发育迟缓。临床上反复呼吸道感染、小头畸形伴免疫缺陷患儿应警惕此病,基因检测可协助诊断。     

儿童喘息性疾病居家雾化吸入模式的应用效果评价

[目的]探讨儿童喘息性疾病居家雾化吸入模式应用效果。[方法]依托上海市儿童医院医联体平台将儿童喘息性疾病居家雾化吸入模式推广应用到医联体单位,采用便利抽样、问卷法调查上海交通大学附属儿童医院、普陀区人民医院、嘉定区南翔医院3所医院呼吸科门诊雾化中心与专科病房喘息性疾病出院后需继续雾化治疗的390例患儿家长,其中居家雾化吸入治疗的186例作为观察组,医院雾化中心进行雾化吸入治疗的204例作为对照组,评估分析两组儿童喘息性疾病控制治疗情况,探讨居家雾化吸入治疗的效果。[结果]观察组雾化吸入治疗效果:症状控制124例(66.7%),再感染62例(33.3%);对照组雾化吸入治疗效果:症状控制115例(56.4%),再感染者89例(43.6%),观察组雾化吸入治疗控制效果优于对照组,发生再感染少于对照组(P0.05)。[结论]儿童喘息性疾病居家雾化吸入模式应用可提高疾病控制效果,减少再感染的发生。     

反复呼吸困难伴声嘶2周

1 病史摘要 患儿,男,4岁.因反复呼吸困难2周伴声嘶于2008年10月27日入院.患儿于入院前2周无明显诱冈下出现气促,表现为安静时呼吸加快、费力,略有声嘶,无发热.至当地医院就诊,拟诊"急性喉-气管-支气管肺炎,喉梗阻Ⅲ度"收治入院.     

生理性海水喷雾洗鼻液治疗轻度间歇性变应性鼻炎患儿的疗效

目的观察生理性海水喷雾洗鼻液对儿童轻度间歇性变应性鼻炎(AR)的临床疗效及安全性。方法设计调查问卷,将上海4家医院哮喘及呼吸门诊符合轻度间歇性AR诊断标准的5～12岁患儿纳入研究,随机分为4个研究组,根据治疗方案设计分为生理性海水喷雾洗鼻液组(试验组)、氯雷他定组、联合治疗(生理性海水喷雾洗鼻液+氯雷他定)组及空白对照组,根据AR相关症状及体征评分标准对纳入研究的患儿随访4周,观察其临床疗效。结果共255例患儿完成本项研究,4组患儿入组前AR症状及体征评分差异均无统计学意义(Pa>0.05)。在改善AR症状评分方面,试验组、氯雷他定组分别于第2周、第3周起AR症状评分有明显改善(Pa<0.05),且试验组优于氯雷他定组。联合治疗组药后1周,AR症状评分与其他组比较差异均有统计学意义。在改善AR体征方面,治疗第4周,试验组、氯雷他定组与空白对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),且试验组优于氯雷他定组。联合治疗组与其他组比较,在治疗第2周体征评分即有改善。本试验未出现试验药物导致的不良反应。结论生理性海水喷雾洗鼻液辅助治疗轻度间歇性AR可以有效地改善患儿鼻部症状及体征,与抗组胺药物联合使用效果更明显。     

呼吸困难声嘶

第一次查房 主治医师查房,入院后12 h. 住院医师 汇报病史.患儿,男,4岁.因"反复呼吸困难2周伴声嘶"入院.患儿于2周前无明显诱因下出现气促,表现为安静时呼吸加快,呼吸费力,略有声嘶,无发热.     

纤维支气管镜在小儿难治性肺炎诊治中的价值

目的评价纤维支气管镜和支气管肺泡灌洗术在小儿难治性肺炎诊治中的作用。方法对常规抗感染治疗超过2周仍无效的54例难治性肺炎患儿进行纤维支气管镜检查,对其中41例进行支气管肺泡灌洗,灌洗液作细胞学检查和细菌定量培养。结果镜检结果示单纯炎症病变27例(50%),异物吸入12例(22%),支气管肺发育异常5例(9%),肺部出血性疾病4例(7%),气管支气管软化3例(6%),支气管内膜结核2例(4%),Kartagener综合征1例(2%)。难治性肺炎患儿中3岁以内婴幼儿多见,为38例(70%)。41例行支气管肺泡灌洗者的灌洗液细胞数中位数515×109/L[(55～3900)×109/L];中性粒细胞比例中位数63%(0～98%),其中27例(66%)>25%。27例单纯炎症与14例伴其他病变(异物、支气管肺发育异常和出血性病变)患儿灌洗液的细胞数和中性粒细胞比例差异无统计学意义。灌洗液致病菌培养阳性者中性粒细胞比例高于寄生菌阳性者(P<0.05)。细菌培养阳性15例(37%),定量培养菌落≥104cfu/ml9株(≥105cfu/ml仅1株)。吞噬细菌中性粒细胞阳性2例。3例经纤支镜行支气管黏膜活检,其中支气管内膜结核2例,Kartagener综合征1例。结论纤支镜检查和支气管肺泡灌洗术是小儿难治性呼吸系统疾病诊断的一种非常有效的措施。镜检、灌洗液细胞学检查、细菌定量培养以及活检病理检查相结合可提高诊断的正确性。在小儿难治性肺炎中,灌洗液培养以细菌生长≥104cfu/ml为界,作为致病菌,而呼吸机相关肺炎(VAP)时,≥103cfu/ml也应考虑为致病菌。     

呼吸困难 声嘶

第一次查房主治医师查房,入院后12h。 住院医师汇报病史。患儿,男,4岁。因“反复呼吸困难2周伴声嘶”入院。患儿于2周前无明显诱因下出现气促,表现为安静时呼吸加快,呼吸费力,略有声嘶,无发热。至当地医院就诊,拟诊“急性喉-气管-支气管肺炎,喉梗阻Ⅲ度”。     

呼吸困难声嘶

第一次查房 主治医师查房,入院后12 h. 住院医师 汇报病史.患儿,男,4岁.因"反复呼吸困难2周伴声嘶"入院.患儿于2周前无明显诱因下出现气促,表现为安静时呼吸加快,呼吸费力,略有声嘶,无发热.     

纤维支气管镜和肺泡灌洗术在肺不张诊断和治疗中的价值

目的 评估纤维支气管镜检查和肺泡灌洗术对儿童肺不张病原诊断和治疗的价值.方法 回顾性分析本院2008年1月-2009年12月诊断和治疗的肺不张患儿122例.分析患儿实验室检查、辅助检查、气管镜检查及支气管肺泡灌洗术资料,总结病因,并对比感染性肺不张患儿纤维支气管镜治疗与非纤维支气管镜冶疗的效果.结果 122例肺不张患儿中非感染性肺不张11例,其中肺炎先天性支气管发育异常7例,异物吸入4例;感染性肺不张111例,其中肺炎支原体检出阳性81例,细菌检出阳性50例,病毒检出阳性7例,结核1例,未检出病原14例.感染性肺不张纤维支气管镜治疗组有效51例,未愈4例,有效率为92.72％;非纤维支气管镜治疗组有效42例,未愈14例,有效率为75.00％,2组有效率比较差异有统计学意义(P＜0.05).纤维支气管镜镜检可见支气管开口分泌物、痰栓堵塞,炎性狭窄、软化及异物嵌顿部位肉芽组织增生,内膜结核干酪样变、破溃.结论 小儿肺不张最常见的原因是感染,主要病原为肺炎支原体和细菌.纤维支气管镜检查、肺泡灌洗术及肺泡灌洗液检查对明确病因和治疗有重要作用.     

基于EMS管理模式的延续性护理在学龄前喘息性疾病儿童中的应用观察

目的·探讨基于EMS [环境管理（environment management,E）、用药指导（medicine direction,M）与自我监测（self monitoring,S）]管理模式的延续性护理在学龄前喘息性疾病儿童中的应用效果。方法·选取2019年12月至2020年11月,在上海交通大学医学院附属儿童医院呼吸科收治的67例0～6岁喘息性疾病患儿,按照随机数字表分为观察组33例和对照组34例,其中失访3例,最终每组32例。观察组采用基于EMS管理模式的延续性护理,对照组给予常规护理和出院电话随访。2组患儿出院后1、3、6个月随访评估儿童呼吸和哮喘测试（Test for Respiratory and Asthma Control in Kids,TRACK）结果、喘息复发情况;出院后6个月随访采用支气管哮喘用药依从性评分表（Medication Adherence Report Scale for Asthma,MARS-A）和护理工作满意度调查表评估用药依从性及护理工作满意度。结果·2组患儿人口学特征及临床基线特征差异无统计学意义。重复测量方差分析结果显示,时间、组别、...