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1.
目的 分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)患者的临床症状和基因突变,探讨基因检测和遗传咨询对疾病诊断和预防中的应用。方法 收集2例HHT患者的病例资料及外周血样本,应用PCR扩增-测序方法对该病相关的
ENG、ACVRL1、SMAD4和BMP9 基因全部编码区进行序列分析。结果 2例HHT病例均具有反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张。F1病例具有家族史,F2病例具有肺动脉高压,鼻出血严重程度分析发现年龄大的F2病例较F1病例鼻出血严重程度量表epistaxis severity score,ESS)评分高。基因检测发现,2例患者均携带ACVRL1 基因的c.1135G>A(p.Glu379Lys)突变。F1病例的家系成员基因检测发现Ⅲ:2携带c.1135G>A突变,该个体具有反复鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张明确诊断;无症状的Ⅳ:1和Ⅳ:2为野生型,排除诊断。结论 来源于不同家系的具有相同突变的2例HHT表型具有相似性,为HHT的临床分型奠定基础;F1病例家系成员的病史调查和基因检测结果肯定了基因筛查和遗传咨询在HHT早期诊断中的作用,为HHT基因检测和遗传咨询的应用提供了理论依据和实践基础。 相似文献
2.
目的:观察微小RNA-29a(miR-29a)基因敲除对小鼠肾小球功能和结构的影响。方法:应用CRISPR/Cas9技术,选择C57BL/6 miR-29a基因敲除型(miR-29a knockout,miR-29a KO)小鼠作为实验组,未敲除型小鼠作为野生型(wild-type,WT)对照组(n=30)。分别在第3、12和24周收集小鼠24 h尿液。采用考马斯亮蓝染色法进行尿蛋白测定;ELISA测定尿白蛋白和尿肌酐水平,并计算尿白蛋白/肌酐比值(urinary albumin/creatinine ratio,UACR)。选取3、12和24周的小鼠,采用过碘酸雪夫氏(periodic acid-schiff,PAS)染色法观察肾脏组织的病理变化;通过透射电镜以及冷冻蚀刻电镜观察肾小球超微结构。另取2组24周的小鼠,一组小鼠腹腔麻醉后用DynabeadsTMM-450 Tosylactivated微磁珠经心脏灌流后分离肾小球,用于RNA和蛋白的提取;另一组小鼠肾脏用于免疫荧光染色。采用RT-qPCR、免疫荧光染色以及Western blot检测小鼠肾小球足细胞标... 相似文献
3.
目的调查慢性鼻窦炎患者鼻道主要细菌的种类。方法选取2018年1月至12月收治入院的慢性鼻窦炎患者137例,健康成人111例。在鼻内镜引导下用鼻拭子采集鼻分泌物标本,行普通细菌培养、厌氧细菌培养和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析。结果健康成人组中需氧菌以凝固酶阴性葡萄球菌(44.7%)和棒状杆菌(38.5%)为主,少数人群有金黄色葡萄球菌(7.7%)、铜绿假单胞菌(2.3%)和革兰阴性杆菌(1.9%);单一细菌定植比例为12.6%,2种细菌定植比例为73.9%,3种细菌定植比例13.5%。患者中需氧细菌以金黄色葡萄球菌(24.0%)、流感嗜血杆菌(6.2%)、克雷伯菌属(6.8%)为主的肠杆菌科细菌和铜绿假单胞菌(4.3%)为主;厌氧菌的检出率明显高于健康人群;单一细菌感染占36.5%,2种细菌感染占48.9%,3种细菌感染占14.6%。金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌、流感嗜血杆菌、铜绿假单胞菌单一或合并厌氧菌感染时临床症状较重,容易形成细菌耐药,治疗周期长。两组间致病菌金黄色葡萄球菌、流感嗜血杆菌、克雷伯菌为主的肠杆菌科细菌的检出率差异有统计学意义(P0.05)。结论慢性鼻窦炎患者和健康成人鼻道的细菌类型有明显区别,临床应根据培养结果规范使用治疗药物。 相似文献
5.
目的观察玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HTT)的临床疗效。方法收集北京同仁医院变态反应中心1年内就诊HTT患者7例,在鼻科填塞基础上,采用玉女煎随证加减治疗,观察治疗5周后对鼻部症状、鼻出血、生活质量的影响。结果在治疗后患者的症状明显改善,鼻部视觉模拟评分(4.4±1.3;20.8±1.6)分、鼻出血评分(6.5±2.2;18.7±2.0)分、日常生活质量(9.3±1.6;29.7±5.0)分(P<0.05),总有效率达85.7%。此外,HTT鼻部症状与鼻出血具有一定的相关性(R 2=0.8444),而中药对两者改善程度却无相关性(R 2=0.3905),对鼻出血的改善程度优于鼻部症状。结论中药玉女煎加味明显改善HTT的鼻出血的症状和部分改善特征性毛细血管扩张症。 相似文献
6.
医院核心价值观不可或缺 总被引:1,自引:0,他引:1
王向东 《解放军医院管理杂志》2015,(1):65-67
针对2012年度中国最佳医院前50名医院网站有6家无"核心价值观"理念,本文从医院哲学入手,简析核心价值观在医院文化理念体系中的位置,医院核心价值观的内容、提炼与表达。 相似文献
7.
8.
【摘要】 目的 探讨前列腺癌(PCa)患者血清miRNA 194和miRNA 206表达水平及临床意义。方法 选取2008年5月~2014年12月我院收治的108例PCa患者为PCa组,以及同期就诊的60例良性前列腺增生(BPH)患者为BPH组、前列腺正常者60例为正常组,分析所有纳入研究者的临床及随访资料,记录年龄等一般临床资料和血清miRNA 194和miRNA 206等指标水平及PCa患者肿瘤及预后情况,并比较不同PCa患者间上述资料的差异性。结果 BPH组和PCa组患者血清miRNA 206水平较正常组低(P<005),而血清PSA水平和miRNA 194较正常组高(P<005);且PCa患者其血清miRN A 206水平较BHP患者更低,而血清PSA和miRNA 194水平则更高(P<005);Gleason 评分大于7分、临床分期T3~T4期以及出现淋巴结转移和术后复发的PCa患者其血清miRNA 206水平均显著降低,而血清miRNA 194显著升高(P<005);死亡患者血清miRNA 206水平均显著低于生存者,而血清miRNA 194水平显著高于生存者(P<005);经 Log rank检验,Gleason 评分大于7分、临床分期T3~T4期、出现淋巴结转移、术后复发以及血清miR NA 194水平升高和miRNA 206水平降低的PCa患者其生存时间均较短(P<005);经多因素Cox 比例风险回归模型分析,淋巴结转移、术后复发以及血清miRNA 194升高和miRNA 206水平降低均为影响PCa患者预后的独立影响因素(P<005)。结论 血清miRNA 194在PCa患者中显著上升,而血清miRNA 206水平显著下降,且血清miRNA 194的上升和miRNA 206的下降均为影响PCa患者预后的独立影响因素,因此临床上可将其作为评估PCa患者病情及预后的有效指标。 相似文献
9.
过敏性鼻炎是世界性健康问题,近十年来,中国过敏性鼻炎患病率呈上升趋势。本文就过敏性鼻炎的流行病学研究方法、问卷设计、研究历史、近年成人及儿童的患病率现状、主要致敏原种类以及风险因素进行综述。 相似文献
10.
外周血清素(serotonin)即5-羟色胺,是由色氨酸羟化酶1在肠嗜铬细胞、血管内皮细胞以及多种免疫细胞中合成的自体活性物质,其对2型免疫反应具有重要的上调作用。本文总结了5-羟色胺在变应性气道炎症中的研究进展。 相似文献