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1.
目的:观察微小RNA-29a(miR-29a)基因敲除对小鼠肾小球功能和结构的影响。方法:应用CRISPR/Cas9技术,选择C57BL/6 miR-29a基因敲除型(miR-29a knockout,miR-29a KO)小鼠作为实验组,未敲除型小鼠作为野生型(wild-type,WT)对照组(n=30)。分别在第3、12和24周收集小鼠24 h尿液。采用考马斯亮蓝染色法进行尿蛋白测定;ELISA测定尿白蛋白和尿肌酐水平,并计算尿白蛋白/肌酐比值(urinary albumin/creatinine ratio,UACR)。选取3、12和24周的小鼠,采用过碘酸雪夫氏(periodic acid-schiff,PAS)染色法观察肾脏组织的病理变化;通过透射电镜以及冷冻蚀刻电镜观察肾小球超微结构。另取2组24周的小鼠,一组小鼠腹腔麻醉后用DynabeadsTMM-450 Tosylactivated微磁珠经心脏灌流后分离肾小球,用于RNA和蛋白的提取;另一组小鼠肾脏用于免疫荧光染色。采用RT-qPCR、免疫荧光染色以及Western blot检测小鼠肾小球足细胞标... 相似文献
2.
目的 分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)患者的临床症状和基因突变,探讨基因检测和遗传咨询对疾病诊断和预防中的应用。方法 收集2例HHT患者的病例资料及外周血样本,应用PCR扩增-测序方法对该病相关的
ENG、ACVRL1、SMAD4和BMP9 基因全部编码区进行序列分析。结果 2例HHT病例均具有反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张。F1病例具有家族史,F2病例具有肺动脉高压,鼻出血严重程度分析发现年龄大的F2病例较F1病例鼻出血严重程度量表epistaxis severity score,ESS)评分高。基因检测发现,2例患者均携带ACVRL1 基因的c.1135G>A(p.Glu379Lys)突变。F1病例的家系成员基因检测发现Ⅲ:2携带c.1135G>A突变,该个体具有反复鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张明确诊断;无症状的Ⅳ:1和Ⅳ:2为野生型,排除诊断。结论 来源于不同家系的具有相同突变的2例HHT表型具有相似性,为HHT的临床分型奠定基础;F1病例家系成员的病史调查和基因检测结果肯定了基因筛查和遗传咨询在HHT早期诊断中的作用,为HHT基因检测和遗传咨询的应用提供了理论依据和实践基础。 相似文献
3.
【摘要】 目的 探讨前列腺癌(PCa)患者血清miRNA 194和miRNA 206表达水平及临床意义。方法 选取2008年5月~2014年12月我院收治的108例PCa患者为PCa组,以及同期就诊的60例良性前列腺增生(BPH)患者为BPH组、前列腺正常者60例为正常组,分析所有纳入研究者的临床及随访资料,记录年龄等一般临床资料和血清miRNA 194和miRNA 206等指标水平及PCa患者肿瘤及预后情况,并比较不同PCa患者间上述资料的差异性。结果 BPH组和PCa组患者血清miRNA 206水平较正常组低(P<005),而血清PSA水平和miRNA 194较正常组高(P<005);且PCa患者其血清miRN A 206水平较BHP患者更低,而血清PSA和miRNA 194水平则更高(P<005);Gleason 评分大于7分、临床分期T3~T4期以及出现淋巴结转移和术后复发的PCa患者其血清miRNA 206水平均显著降低,而血清miRNA 194显著升高(P<005);死亡患者血清miRNA 206水平均显著低于生存者,而血清miRNA 194水平显著高于生存者(P<005);经 Log rank检验,Gleason 评分大于7分、临床分期T3~T4期、出现淋巴结转移、术后复发以及血清miR NA 194水平升高和miRNA 206水平降低的PCa患者其生存时间均较短(P<005);经多因素Cox 比例风险回归模型分析,淋巴结转移、术后复发以及血清miRNA 194升高和miRNA 206水平降低均为影响PCa患者预后的独立影响因素(P<005)。结论 血清miRNA 194在PCa患者中显著上升,而血清miRNA 206水平显著下降,且血清miRNA 194的上升和miRNA 206的下降均为影响PCa患者预后的独立影响因素,因此临床上可将其作为评估PCa患者病情及预后的有效指标。 相似文献
4.
目的观察电灼结合中药内服外洗治疗尖锐湿疣的临床疗效及对患者T淋巴细胞亚群的影响。方法选择从2013年7月至2017年11月山西医科大学附属大同市第三人民医院泌尿外科治疗尖锐湿疣的患者148例,随机分成对照组和观察组两组,每组74例。对照组患者单独采用电灼治疗;观察组患者在采用电灼基础上结合中药内服外洗共同治疗。结果观察组尖锐湿疣患者复发率为10.8%,低于对照组尖锐湿疣患者复发率28.4%,差异具有统计学意义。(P<0.01)。两组治疗后复发组CD3+细胞、CD4+细胞水平、CD4+/CD8+细胞比值较未复发组低,而CD8+细胞水平较未复发组高,差异具有统计学意义。(P<0.05)。治疗后,观察组尖锐湿疣患者CD3+水平、CD4+水平、CD4+/CD8+比值高于对照组尖锐湿疣患者,且观察组尖锐湿疣患者CD8+水平低于对照组尖锐湿疣患者CD8+水平,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论电灼结合中药内服外洗能减少尖锐湿疣的复发率。在临床治疗中,监测尖锐湿疣患者外周血T淋巴细胞亚群,对尖锐湿疣患者治疗后的复发预估及相应增强免疫治疗具有重要的指导意义。 相似文献
6.
【摘要】 患者女,58岁,头颈、胸背起皮疹伴痒痛20 d,于2010年2月入院,皮疹表现为红斑基础上浅表糜烂,尼氏征阳性。组织病理检查示颗粒细胞层及棘细胞层上方裂隙,并可见游离角化不良细胞,直接免疫荧光(DIF)示棘细胞间IgG和C3沉积,诊断为落叶型天疱疮,予以曲安西龙 24 mg/d,雷公藤多苷片60 mg/d,烟酰胺300 mg/d和四环素2 g/d 治疗,皮疹逐渐消退。2017年6月,患者头颈、胸背及手部起皮疹伴瘙痒15 d再次入院,皮疹为红斑基础上紧张水疱,尼氏征阴性。组织病理检查见表皮下水疱,疱内及真皮浅层见嗜酸性粒细胞及淋巴细胞浸润,DIF示IgG和C3沿基底膜带沉积,ELISA 检查示 BP180 抗体阳性,Dsg1和Dsg3抗体阴性,诊断为大疱性类天疱疮,予以曲安西龙12 mg/d、烟酰胺300 mg/d和四环素2 g/d口服,皮损逐渐消退。 相似文献
7.
8.
目的 评价内镜超声检查术(EUS)判断十二指肠非壶腹部神经内分泌肿瘤大小和浸润深度的准确性,并对比内镜黏膜下剥离术(ESD)和改良ESD治疗十二指肠非壶腹部神经内分泌肿瘤的有效性和安全性。方法 以2007年1月至2018年1月于中国人民解放军总医院接受ESD(ESD组)或改良ESD(改良ESD组)治疗的22例十二指肠非壶腹部神经内分泌肿瘤患者为研究对象,回顾性纳入患者临床资料。22例患者中,13例行ESD,9例行改良ESD。对比分析ESD组和改良ESD组整块切除率、R0切除率、手术时间、手术相关并发症发生率等指标。以术后病理结果为金标准,评估术前EUS判定病变大小和浸润深度的准确率。结果 22例十二指肠非壶腹部神经内分泌肿瘤大小为(6.9±1.5)mm。与术后组织病理学结果相对照,内镜超声评估病变浸润深度的准确性为95.5%(21/22)。ESD组和改良ESD组的R0切除率分别为13/13和7/9(100.0% 比77.8%, P=1.000)。改良ESD组在手术时间上显著短于ESD组[(16.0±2.2) min 比 (29.8±4.9)min,P<0.001]。ESD组发生1例术中穿孔和1例迟发穿孔,改良ESD组发生1例迟发出血。术后22例患者均成功进行了随访,随访时间为(30.0±24.8)个月。随访期间无患者发生局部复发或者远处转移。结论 内镜超声可以准确评价十二指肠非壶腹部神经内分泌肿瘤的大小和浸润深度。对于直径≤10 mm,浸润深度局限在黏膜下层的十二指肠非壶腹部神经内分泌肿瘤,改良ESD可以获得与ESD相当的临床治疗效果。 相似文献
9.
外周血清素(serotonin)即5-羟色胺,是由色氨酸羟化酶1在肠嗜铬细胞、血管内皮细胞以及多种免疫细胞中合成的自体活性物质,其对2型免疫反应具有重要的上调作用。本文总结了5-羟色胺在变应性气道炎症中的研究进展。 相似文献
10.
目的观察玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HTT)的临床疗效。方法收集北京同仁医院变态反应中心1年内就诊HTT患者7例,在鼻科填塞基础上,采用玉女煎随证加减治疗,观察治疗5周后对鼻部症状、鼻出血、生活质量的影响。结果在治疗后患者的症状明显改善,鼻部视觉模拟评分(4.4±1.3;20.8±1.6)分、鼻出血评分(6.5±2.2;18.7±2.0)分、日常生活质量(9.3±1.6;29.7±5.0)分(P<0.05),总有效率达85.7%。此外,HTT鼻部症状与鼻出血具有一定的相关性(R 2=0.8444),而中药对两者改善程度却无相关性(R 2=0.3905),对鼻出血的改善程度优于鼻部症状。结论中药玉女煎加味明显改善HTT的鼻出血的症状和部分改善特征性毛细血管扩张症。 相似文献