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1.
目的 分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)患者的临床症状和基因突变,探讨基因检测和遗传咨询对疾病诊断和预防中的应用。方法 收集2例HHT患者的病例资料及外周血样本,应用PCR扩增-测序方法对该病相关的
ENG、ACVRL1、SMAD4和BMP9 基因全部编码区进行序列分析。结果 2例HHT病例均具有反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张。F1病例具有家族史,F2病例具有肺动脉高压,鼻出血严重程度分析发现年龄大的F2病例较F1病例鼻出血严重程度量表epistaxis severity score,ESS)评分高。基因检测发现,2例患者均携带ACVRL1 基因的c.1135G>A(p.Glu379Lys)突变。F1病例的家系成员基因检测发现Ⅲ:2携带c.1135G>A突变,该个体具有反复鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张明确诊断;无症状的Ⅳ:1和Ⅳ:2为野生型,排除诊断。结论 来源于不同家系的具有相同突变的2例HHT表型具有相似性,为HHT的临床分型奠定基础;F1病例家系成员的病史调查和基因检测结果肯定了基因筛查和遗传咨询在HHT早期诊断中的作用,为HHT基因检测和遗传咨询的应用提供了理论依据和实践基础。 相似文献
2.
目的探讨彩色多普勒超声对胃食管反流病的临床诊断价值。方法选取2019年1月至2020年11月重庆市沙坪坝区人民医院收治的100例疑似胃食管反流病患者为研究对象,所有患者均行彩色多普勒超声检查以及内镜检查,以24 h食管pH监测结果为金标准,比较两种方法对胃食管反流病的诊断价值。结果24 h食管pH监测结果显示,100例患者中95例反流阳性,5例反流阴性,彩色多普勒超声检查对反流阳性的检出率高于内镜检查,差异有统计学意义(P<0.05);24 h食管pH监测得到的95例反流阳性患者中,生理性反流12例,病理性反流83例,彩色多普勒超声检查对生理性反流、病理性反流的检出率均高于内镜检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论与内镜检查相比,彩色多普勒超声检查具有直观性强、患者痛苦小、检出率高等优势,可作为临床诊断胃食管反流病的重要方式。 相似文献
3.
4.
目的 从组织学层面对过敏性鼻炎(AR)鼻黏膜上皮细胞紧密连接表达情况进行研究。方法 在首都医科大学附属北京同仁医院鼻过敏科手术患者中,收集6名正常对照鼻黏膜和7例AR患者鼻黏膜,应用实时荧光定量PCR和免疫荧光共聚焦显微镜检测紧密连接蛋白和mRNA的表达情况。结果 实时荧光定量PCR结果显示紧密连接蛋白claudin-1、claudin-4、claudin-7、occludin、ZO-1和ZO-2mRNA在AR鼻黏膜中表达较正常对照组下调,尤其是claudin-7、occludin、ZO-1和ZO-2;免疫荧光共聚焦显微镜检测发现claudin-1、claudin-4、claudin-7、occludin和 ZO-1表达减弱。结论 AR鼻黏膜上皮细胞多种紧密连接蛋白表达下降,成为黏膜屏障功能下降、过敏原得以进入体内引发变态反应的原因。 相似文献
5.
目的 评估鼻分泌物特异性IgE(specific IgE,sIgE)在诊断过敏性鼻炎中的价值。方法 2017年8月1~31日连续入组的门诊鼻炎患者。入组患者在募集时均完成调查问卷,以记录所有患者的年龄、性别、哮喘史、过敏史等基本特征。使用视觉模拟量表(VAS)评分记录患者鼻堵、流涕、喷嚏和鼻/眼痒,共4种症状的严重程度。分别检测患者外周血清和鼻分泌物中针对屋尘螨、粉尘螨、艾蒿、白色念珠菌、青霉菌、链格孢属、枝孢霉和曲霉菌的sIgE水平,判断入组患者对以上过敏原的过敏状态。Spearman秩和检验分析鼻分泌物sIgE、血清sIgE和VAS的相关性。结果 共53例患者入组本研究,男29例,女24例,平均年龄34.2岁。入组患者VAS评分在11~25分之间,平均17分,合并哮喘患者14例(26.4%)。外周血清sIgE检测结果显示,艾蒿过敏32例(60.4%),尘螨过敏15例(28.3%),真菌过敏原3例(5.7%)。鼻分泌物sIgE检测结果显示,艾蒿过敏33例(62.3%),尘螨过敏12例(22.6%),真菌过敏3例(5.7%)。艾蒿过敏患者鼻腔局部分泌物sIgE水平与血清sIgE水平呈正相关,且二者均与VAS评分呈正相关。结论 鼻分泌物sIgE检测方法安全、有效、无创,可以作为血清sIgE检测的备选方法,诊断过敏性鼻炎。 相似文献
6.
目的调查慢性鼻窦炎患者鼻道主要细菌的种类。方法选取2018年1月至12月收治入院的慢性鼻窦炎患者137例,健康成人111例。在鼻内镜引导下用鼻拭子采集鼻分泌物标本,行普通细菌培养、厌氧细菌培养和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析。结果健康成人组中需氧菌以凝固酶阴性葡萄球菌(44.7%)和棒状杆菌(38.5%)为主,少数人群有金黄色葡萄球菌(7.7%)、铜绿假单胞菌(2.3%)和革兰阴性杆菌(1.9%);单一细菌定植比例为12.6%,2种细菌定植比例为73.9%,3种细菌定植比例13.5%。患者中需氧细菌以金黄色葡萄球菌(24.0%)、流感嗜血杆菌(6.2%)、克雷伯菌属(6.8%)为主的肠杆菌科细菌和铜绿假单胞菌(4.3%)为主;厌氧菌的检出率明显高于健康人群;单一细菌感染占36.5%,2种细菌感染占48.9%,3种细菌感染占14.6%。金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌、流感嗜血杆菌、铜绿假单胞菌单一或合并厌氧菌感染时临床症状较重,容易形成细菌耐药,治疗周期长。两组间致病菌金黄色葡萄球菌、流感嗜血杆菌、克雷伯菌为主的肠杆菌科细菌的检出率差异有统计学意义(P0.05)。结论慢性鼻窦炎患者和健康成人鼻道的细菌类型有明显区别,临床应根据培养结果规范使用治疗药物。 相似文献
7.
目的观察玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HTT)的临床疗效。方法收集北京同仁医院变态反应中心1年内就诊HTT患者7例,在鼻科填塞基础上,采用玉女煎随证加减治疗,观察治疗5周后对鼻部症状、鼻出血、生活质量的影响。结果在治疗后患者的症状明显改善,鼻部视觉模拟评分(4.4±1.3;20.8±1.6)分、鼻出血评分(6.5±2.2;18.7±2.0)分、日常生活质量(9.3±1.6;29.7±5.0)分(P<0.05),总有效率达85.7%。此外,HTT鼻部症状与鼻出血具有一定的相关性(R 2=0.8444),而中药对两者改善程度却无相关性(R 2=0.3905),对鼻出血的改善程度优于鼻部症状。结论中药玉女煎加味明显改善HTT的鼻出血的症状和部分改善特征性毛细血管扩张症。 相似文献
8.
9.
10.
目的 通过体外实验评估PM2.5刺激对正常人鼻黏膜紧密连接功能的影响。方法 选取因非炎性疾病(如鼻中隔偏曲、泡状中鼻甲、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气
综合征、脑脊液鼻漏等)而拟行相关手术的成年患者。鼻黏膜标本来自全麻鼻内镜手术中所得到的中下鼻甲、钩突或筛窦黏膜。通过鼻黏膜上皮细胞气液交界培养,在培养基中分别加入不同浓度的PM2.5,测量比较培养细胞跨上皮电阻(trans-epithelium electrical resistant,TER)和异硫氰酸荧光素(fluorescein isothiocyanate,FITC)渗透性与对照组的差异,以反映细胞间连接紧密程度的改变。通过荧光定量PCR,观察PM2.5对培养细胞紧密连接分子mRNA表达量的影响;通过免疫荧光标记,在共聚焦激光显微镜下观察PM2.5对培养细胞紧密连接蛋白表达情况的影响。结果 加入PM2.5后,随着刺激时间延长,反映培养鼻黏膜上皮细胞之间紧密连接完整性的TER与对照组相比明显降低,并且PM2.5刺激的浓度越高,TER下降的越明显。而反映上皮渗透性的FITC通过率与PM2.5刺激的浓度呈正相关,PM2.5浓度越高,通过培养上皮的FITC越多。与对照组相比,100 μg/ml PM2.5间断刺激3天后,培养鼻黏膜上皮细胞的claudin-1 mRNA表达量显著下降;培养鼻黏膜上皮细胞的紧密连接蛋白claudin-1、occludin和ZO-1的分布连续性和荧光强度均显著减低。结论 PM2.5刺激可通过破坏鼻黏膜上皮细胞膜上紧密连接分子的表达,进而影响正常人鼻黏膜的屏障功能。 相似文献