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91.
目的探讨的腓骨肌萎缩症X型的临床特点和引起中枢神经系统受累可能的发病机制。方法报道1例国内未报道过的CMTX可引起中枢神经系统受累Cx32基因突变,分析该例患者的临床、电生理及病理改变特点。结果该患者为基因检查确诊Arg424Trp(R142W)突变的CMTX。临床存在可逆性眼震,电生理提示感觉运动神经受累均受累,轴索髓鞘均损害。肌肉活检提示慢性神经源性病理改变。周围神经活检示周围神经髓鞘损害为主。BAEP提示可逆性中枢性损害。结论 R142W突变的CMTX可以在应激条件下出现可逆性中枢神经系统损害。 相似文献
92.
目的对中国华东地区26例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变筛查。方法收集26例FALS家系先证者的外周血样本及临床资料。采用PCR技术结合DNA直接测序法对外周血DNA进行SOD1基因5个外显子的突变筛查,并分析SOD1基因突变与临床表型的关系。结果有6例先证者检测出3种SOD1突变。其中3例为位于2号外显子的已知错义突变p.His46Arg(c.140AG),均表现为单侧下肢远端起病,上运动神经元损害不明显,平均病程可达10年以上。2例为位于2号外显子的已知错义突变p.Val47Ala(c.143TC),临床表型较复杂,病变进展相对较快。1例为位于2号外显子新的错义突变p.Gly37Arg(c.112GC),单侧上肢远端起病,上下运动神经元均受损,进展缓慢。结论中国华东地区FALS患者中SOD1基因突变仍占首位,突变与临床表型相关,其中His46Arg的临床表型具有特征性,有助于疾病预后判断。 相似文献
93.
运动神经元病是一种常见神经系统疾病,传统上分为肌萎缩侧索硬化症(ALS)、进行性脊髓性肌萎缩(PSMA)、原发性侧索硬化(PLS)、进行性延髓麻痹(PBP)四型。但在临床上我们发现了一例慢性进展性双上臂肌萎缩患者,其临床表现和实验室检查与PSMA相似,但又与PSMA有明显差异。现报道如下。 相似文献
94.
目的了解缺氧预处理对肢体制动老年大鼠骨骼肌萎缩的作用。方法将老龄SD大鼠随机分为对照组、单纯制动组和缺氧预处理组。缺氧预处理完成后,将单纯制动组和缺氧预处理组大鼠右后肢石膏固定3w。取比目鱼肌,称重、测定肌细胞直径、截面积。并取肌肉匀浆上清液检测SOD及MDA。结果后肢固定3w后,单纯制动组比目鱼肌湿重、肌细胞直径及肌纤维截面积低于对照组及缺氧预处理组。与单纯制动组相比,缺氧预处理组肌肉SOD活性明显升高,MDA水平明显降低。结论缺氧预处理可提高大鼠骨骼肌的抗氧化能力,对老年大鼠肢体制动后引起的骨骼肌萎缩有预防作用。 相似文献
95.
肌萎缩性侧索硬化症研究热点及前沿的科学计量学分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨当前肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的研究特点及研究方向。方法以amyotrophic lateral sclerosis为主题词,检索2005~2014年Web of Science数据库收录的ALS相关研究文献,获得满足条件的文献8 555篇。应用Cite Space软件,采用文献共被引分析方法和词频分析方法,绘制ALS文献共被引网络图谱和关键词共现图谱,分析近10年发文量、研究国家和机构分布、高被引文献研究方向、高频次关键词、研究前沿。结果 2005~2014年ALS的发文量呈逐年增加趋势。美国是ALS研究中最有影响力的国家,大学是ALS研究的主要机构,近年来中国在发文量上有很大突破。被引频率最高的10篇文献研究方向主要集中于SOD1基因突变、TDP-43泛素化、16号染色体上FUS与TLS基因突变、RNA转录蛋白FUS突变、C9ORF72基因的六核苷酸重复扩增等。近两年对于致病机理的研究主要集中于C9ORF72非编码区的GGGGCC六核苷酸重复扩增以及自噬作用等。结论与ALS有共性的退行性疾病、病因、发病机制及实验动物模型是近年来ALS的研究热点;ALS研究前沿主要集中于对致病机制的研究,如C9ORF72基因六核苷酸重复扩增突变、与ALS相关的突变基因的遗传学研究及自噬作用等。 相似文献
96.
微管是组成神经元细胞骨架的主要结构,也是胞内运输重要轨道,对于维持神经元存活和功能至关重要。微管可不断解聚/聚合,使其具有生长/收缩的动力学特性,微管结构和功能受到多种微管组成和调控蛋白的协调作用。研究发现微管异常与肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)中运动神经元变性死亡相关。本文总结了神经元中微管组成和调控蛋白的结构和功能,并探讨ALS中微管异常的可能原因和结果,为深入了解微管与ALS的关系提供参考。 相似文献
97.
目的探讨膝关节前交叉韧带重建术后恢复不良患者应用复元活血汤对临床疗效、膝关节疼痛和膝关节功能的影响。方法选取2017年10月—2019年4月收治的膝关节前交叉韧带重建术后恢复不良98例,根据治疗方法的不同,分为观察组和对照组,每组各49例。对照组予常规康复治疗,观察组在此基础上加用复元活血汤,均治疗60 d。记录治疗后临床疗效,采用Lysholm评分评估治疗前与治疗后15、30、60 d的膝关节功能,利用视觉模拟评分(visual analog score,VAS)评估治疗前与治疗后15、30、60 d的膝关节疼痛程度,比较治疗后关节肿胀程度、大腿萎缩程度及膝关节活动度,观察不良反应发生情况。结果观察组治疗总有效率显著高于对照组,差异有统计学意义(χ2=4.780,P=0.029)。与对照组比较,观察组治疗后15、30、60 d的VAS降低及Lysholm评分升高,差异有统计学意义(P<0.01);与本组治疗前比较,两组治疗后15、30、60 d的VAS显著下降,观察组治疗后15、30、60 d及对照组治疗后30、60 d的Lysholm评分均显著升高,差异有统计学意义(P<0.01)。与对照组比较,观察组治疗后关节肿胀程度、大腿萎缩程度降低,膝关节活动度升高,差异有统计学意义(P<0.01)。观察组1例出现恶心、食欲减退等不良反应,停药后症状好转;对照组未出现明显不良反应。结论复元活血汤具有活血祛瘀之功效,可有效缓解膝关节前交叉韧带重建术后恢复不良患者的膝关节疼痛,改善膝关节功能,且安全可靠。 相似文献
98.
面肌萎缩是周围性面瘫的严重后遗症之一,是影响周围性面瘫患者疗效的一个重要因素,也是治疗过程中的难点.一直以来,面神经疾病的关注热点集中在神经损伤后的修复再生过程,而对于面肌萎缩的研究相对较少.目前,超声检查测量面肌厚度将成为面神经领域里一项创新性技术,能简便、科学、准确的评价面瘫患者面肌萎缩程度,在评估预后、改善面瘫疗... 相似文献
99.
100.